| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503393_149503418del | CA2695236591 | IDS | c.314_339del (p.Phe105TrpfsTer?) c.-215-2379_-215-2354del (n.-215-2379_-215-2354del) n.770-1193_770-1168del n.114-16318_114-16293del c.137_162del (p.Phe46TrpfsTer?) n.533-2379_533-2354del c.44_69del (p.Phe15TrpfsTer?) n.531_556del n.483_508del | |
| X | g.149503394G>A | CA10537704 | IDS | c.336C>T (p.His112=) c.-215-2357C>T (n.-215-2357C>T) n.770-1171C>T n.114-16296C>T c.159C>T (p.His53=) n.533-2357C>T c.66C>T (p.His22=) n.553C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503394G>C | CA414526203 | IDS | c.336C>G (p.His112Gln) c.-215-2357C>G (n.-215-2357C>G) n.770-1171C>G n.114-16296C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.533-2357C>G c.66C>G (p.His22Gln) n.553C>G n.505C>G | |
| X | g.149503394G= | CA2465010869 | IDS | c.336C= (p.His112=) c.-215-2357C= (n.-215-2357C=) n.770-1171C= n.114-16296C= c.159C= (p.His53=) n.533-2357C= c.66C= (p.His22=) n.553C= n.505C= | |
| X | g.149503394G>T | CA414526207 | IDS | c.336C>A (p.His112Gln) c.-215-2357C>A (n.-215-2357C>A) n.770-1171C>A n.114-16296C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.533-2357C>A c.66C>A (p.His22Gln) n.553C>A n.505C>A | |
| X | g.149503395T>A | CA414526211 | IDS | c.335A>T (p.His112Leu) c.-215-2358A>T (n.-215-2358A>T) n.770-1172A>T n.114-16297A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.533-2358A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.552A>T n.504A>T | |
| X | g.149503395T>C | CA414526216 | IDS | c.335A>G (p.His112Arg) c.-215-2358A>G (n.-215-2358A>G) n.770-1172A>G n.114-16297A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.533-2358A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.552A>G n.504A>G | |
| X | g.149503395T>G | CA414526218 | IDS | c.335A>C (p.His112Pro) c.-215-2358A>C (n.-215-2358A>C) n.770-1172A>C n.114-16297A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.533-2358A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.552A>C n.504A>C | |
| X | g.149503396G>A | CA414526230 | IDS | c.334C>T (p.His112Tyr) c.-215-2359C>T (n.-215-2359C>T) n.770-1173C>T n.114-16298C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.533-2359C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.551C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503396G>C | CA414526227 | IDS | c.334C>G (p.His112Asp) c.-215-2359C>G (n.-215-2359C>G) n.770-1173C>G n.114-16298C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.533-2359C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.551C>G n.503C>G | |
| X | g.149503396G>T | CA414526224 | IDS | c.334C>A (p.His112Asn) c.-215-2359C>A (n.-215-2359C>A) n.770-1173C>A n.114-16298C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.533-2359C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.551C>A n.503C>A | |
| X | g.149503397C>A | CA519060942 | IDS | c.333G>T (p.Val111=) c.-215-2360G>T (n.-215-2360G>T) n.770-1174G>T n.114-16299G>T c.156G>T (p.Val52=) n.533-2360G>T c.63G>T (p.Val21=) n.550G>T n.502G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503397C>G | CA519060941 | IDS | c.333G>C (p.Val111=) c.-215-2360G>C (n.-215-2360G>C) n.770-1174G>C n.114-16299G>C c.156G>C (p.Val52=) n.533-2360G>C c.63G>C (p.Val21=) n.550G>C n.502G>C | |
| X | g.149503397C>T | CA519060940 | IDS | c.333G>A (p.Val111=) c.-215-2360G>A (n.-215-2360G>A) n.770-1174G>A n.114-16299G>A c.156G>A (p.Val52=) n.533-2360G>A c.63G>A (p.Val21=) n.550G>A n.502G>A | |
| X | g.149503398A>C | CA414526236 | IDS | c.332T>G (p.Val111Gly) c.-215-2361T>G (n.-215-2361T>G) n.770-1175T>G n.114-16300T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.533-2361T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.549T>G n.501T>G | |
| X | g.149503398A>G | CA414526241 | IDS | c.332T>C (p.Val111Ala) c.-215-2361T>C (n.-215-2361T>C) n.770-1175T>C n.114-16300T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.533-2361T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.549T>C n.501T>C | dbSNP |
| X | g.149503398A>T | CA414526243 | IDS | c.332T>A (p.Val111Glu) c.-215-2361T>A (n.-215-2361T>A) n.770-1175T>A n.114-16300T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.533-2361T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.549T>A n.501T>A | |
| X | g.149503399C>A | CA414526249 | IDS | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-215-2362G>T (n.-215-2362G>T) n.770-1176G>T n.114-16301G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.533-2362G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.548G>T n.500G>T | |
| X | g.149503399C= | CA2465010870 | IDS | c.331G= (p.Val111=) c.-215-2362G= (n.-215-2362G=) n.770-1176G= n.114-16301G= c.154G= (p.Val52=) n.533-2362G= c.61G= (p.Val21=) n.548G= n.500G= | |
| X | g.149503399C>G | CA414526253 | IDS | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-215-2362G>C (n.-215-2362G>C) n.770-1176G>C n.114-16301G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.533-2362G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.548G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503399C>T | CA414526255 | IDS | c.331G>A (p.Val111Met) c.-215-2362G>A (n.-215-2362G>A) n.770-1176G>A n.114-16301G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.533-2362G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.548G>A n.500G>A | |
| X | g.149503400C>A | CA414526259 | IDS | c.330G>T (p.Arg110Ser) c.-215-2363G>T (n.-215-2363G>T) n.770-1177G>T n.114-16302G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) n.533-2363G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) n.547G>T n.499G>T | |
| X | g.149503400C>G | CA414526262 | IDS | c.330G>C (p.Arg110Ser) c.-215-2363G>C (n.-215-2363G>C) n.770-1177G>C n.114-16302G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) n.533-2363G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) n.547G>C n.499G>C | |
| X | g.149503400C>T | CA519060944 | IDS | c.330G>A (p.Arg110=) c.-215-2363G>A (n.-215-2363G>A) n.770-1177G>A n.114-16302G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.533-2363G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.547G>A n.499G>A | |
| X | g.149503401C>A | CA414526268 | IDS | c.329G>T (p.Arg110Met) c.-215-2364G>T (n.-215-2364G>T) n.770-1178G>T n.114-16303G>T c.152G>T (p.Arg51Met) n.533-2364G>T c.59G>T (p.Arg20Met) n.546G>T n.498G>T | |
| X | g.149503401C>G | CA414526278 | IDS | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.-215-2364G>C (n.-215-2364G>C) n.770-1178G>C n.114-16303G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.533-2364G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.546G>C n.498G>C | |
| X | g.149503401C>T | CA414526282 | IDS | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.-215-2364G>A (n.-215-2364G>A) n.770-1178G>A n.114-16303G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.533-2364G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.546G>A n.498G>A | |
| X | g.149503402T>A | CA414526285 | IDS | c.328A>T (p.Arg110Trp) c.-215-2365A>T (n.-215-2365A>T) n.770-1179A>T n.114-16304A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) n.533-2365A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) n.545A>T n.497A>T | |
| X | g.149503402T>C | CA414526288 | IDS | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.-215-2365A>G (n.-215-2365A>G) n.770-1179A>G n.114-16304A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.533-2365A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.545A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503402T>G | CA519060945 | IDS | c.328A>C (p.Arg110=) c.-215-2365A>C (n.-215-2365A>C) n.770-1179A>C n.114-16304A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.533-2365A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.545A>C n.497A>C | ClinVar |
| X | g.149503403C>A | CA414526299 | IDS | c.327G>T (p.Trp109Cys) c.-215-2366G>T (n.-215-2366G>T) n.770-1180G>T n.114-16305G>T c.150G>T (p.Trp50Cys) n.533-2366G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.544G>T n.496G>T | |
| X | g.149503403C>G | CA414526302 | IDS | c.327G>C (p.Trp109Cys) c.-215-2366G>C (n.-215-2366G>C) n.770-1180G>C n.114-16305G>C c.150G>C (p.Trp50Cys) n.533-2366G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.544G>C n.496G>C | |
| X | g.149503403C>T | CA414526296 | IDS | c.327G>A (p.Trp109Ter) c.-215-2366G>A (n.-215-2366G>A) n.770-1180G>A n.114-16305G>A c.150G>A (p.Trp50Ter) n.533-2366G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.544G>A n.496G>A | |
| X | g.149503404C>A | CA414526314 | IDS | c.326G>T (p.Trp109Leu) c.-215-2367G>T (n.-215-2367G>T) n.770-1181G>T n.114-16306G>T c.149G>T (p.Trp50Leu) n.533-2367G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.543G>T n.495G>T | |
| X | g.149503404C>G | CA414526307 | IDS | c.326G>C (p.Trp109Ser) c.-215-2367G>C (n.-215-2367G>C) n.770-1181G>C n.114-16306G>C c.149G>C (p.Trp50Ser) n.533-2367G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.543G>C n.495G>C | |
| X | g.149503404C>T | CA414526311 | IDS | c.326G>A (p.Trp109Ter) c.-215-2367G>A (n.-215-2367G>A) n.770-1181G>A n.114-16306G>A c.149G>A (p.Trp50Ter) n.533-2367G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.543G>A n.495G>A | |
| X | g.149503405A>C | CA414526318 | IDS | c.325T>G (p.Trp109Gly) c.-215-2368T>G (n.-215-2368T>G) n.770-1182T>G n.114-16307T>G c.148T>G (p.Trp50Gly) n.533-2368T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.542T>G n.494T>G | |
| X | g.149503405A>G | CA414526322 | IDS | c.325T>C (p.Trp109Arg) c.-215-2368T>C (n.-215-2368T>C) n.770-1182T>C n.114-16307T>C c.148T>C (p.Trp50Arg) n.533-2368T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.542T>C n.494T>C | |
| X | g.149503405A>T | CA414526325 | IDS | c.325T>A (p.Trp109Arg) c.-215-2368T>A (n.-215-2368T>A) n.770-1182T>A n.114-16307T>A c.148T>A (p.Trp50Arg) n.533-2368T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.542T>A n.494T>A | |
| X | g.149503407_149503409del | CA2695236594 | IDS | c.323_325del (p.Tyr108del) c.-215-2370_-215-2368del (n.-215-2370_-215-2368del) n.770-1184_770-1182del n.114-16309_114-16307del c.146_148del (p.Tyr49del) n.533-2370_533-2368del c.53_55del (p.Tyr18del) n.540_542del n.492_494del | |
| X | g.149503406G>A | CA519060949 | IDS | c.324C>T (p.Tyr108=) c.-215-2369C>T (n.-215-2369C>T) n.770-1183C>T n.114-16308C>T c.147C>T (p.Tyr49=) n.533-2369C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.541C>T n.493C>T | |
| X | g.149503406G>C | CA414526329 | IDS | c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.-215-2369C>G (n.-215-2369C>G) n.770-1183C>G n.114-16308C>G c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.533-2369C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.541C>G n.493C>G | |
| X | g.149503406G>T | CA414526333 | IDS | c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.-215-2369C>A (n.-215-2369C>A) n.770-1183C>A n.114-16308C>A c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.533-2369C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.541C>A n.493C>A | |
| X | g.149503407T>A | CA414526346 | IDS | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.-215-2370A>T (n.-215-2370A>T) n.770-1184A>T n.114-16309A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.533-2370A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.540A>T n.492A>T | |
| X | g.149503407T>C | CA414526350 | IDS | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.-215-2370A>G (n.-215-2370A>G) n.770-1184A>G n.114-16309A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.533-2370A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.540A>G n.492A>G | |
| X | g.149503407T>G | CA414526353 | IDS | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.-215-2370A>C (n.-215-2370A>C) n.770-1184A>C n.114-16309A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.533-2370A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.540A>C n.492A>C | |
| X | g.149503408A>C | CA414526359 | IDS | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.-215-2371T>G (n.-215-2371T>G) n.770-1185T>G n.114-16310T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.533-2371T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.539T>G n.491T>G | ClinVar |
| X | g.149503408A>G | CA414526363 | IDS | c.322T>C (p.Tyr108His) c.-215-2371T>C (n.-215-2371T>C) n.770-1185T>C n.114-16310T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.533-2371T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.539T>C n.491T>C | |
| X | g.149503408A>T | CA414526366 | IDS | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.-215-2371T>A (n.-215-2371T>A) n.770-1185T>A n.114-16310T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.533-2371T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.539T>A n.491T>A | |
| X | g.149503410_149503412del | CA2739289624 | IDS | c.320_322del (p.Ser107del) c.-215-2373_-215-2371del (n.-215-2373_-215-2371del) n.770-1187_770-1185del n.114-16312_114-16310del c.143_145del (p.Ser48del) n.533-2373_533-2371del c.50_52del (p.Ser17del) n.537_539del n.489_491del |