Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561914_139561917dupCA872128313F9c.1229_1232dup (p.Ser411ArgfsTer2)
n.1723+173_1723+176dup
c.1115_1118dup (p.Ser373ArgfsTer2)
c.1100_1103dup (p.Ser368ArgfsTer2)
 dbSNP
Xg.139561917G>ACA414446680F9c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.1723+176G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
Xg.139561917G>CCA414446686F9c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.1723+176G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
Xg.139561917G=CA2461412242F9c.1232G= (p.Ser411=)
n.1723+176G=
c.1118G= (p.Ser373=)
c.1103G= (p.Ser368=)
Xg.139561917G>TCA255439F9c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.1723+176G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561917_139561919delinsTTCA2695236390F9c.1232_1234delinsTT (p.Ser411IlefsTer15)
n.1723+176_1723+178delinsTT
c.1118_1120delinsTT (p.Ser373IlefsTer15)
c.1103_1105delinsTT (p.Ser368IlefsTer15)
Xg.139561918T>ACA414446695F9c.1233T>A (p.Ser411Arg)
n.1723+177T>A
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
Xg.139561918T>CCA518917134F9c.1233T>C (p.Ser411=)
n.1723+177T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
 gnomAD v4
Xg.139561918T>GCA414446697F9c.1233T>G (p.Ser411Arg)
n.1723+177T>G
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
 COSMIC
Xg.139561919G>ACA414446701F9c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1723+178G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
Xg.139561919G>CCA414446703F9c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1723+178G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
Xg.139561919G>TCA414446705F9c.1234G>T (p.Gly412Trp)
n.1723+178G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
Xg.139561920G>ACA414446709F9c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1723+179G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
 dbSNP
Xg.139561920G>CCA414446711F9c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1723+179G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
Xg.139561920G=CA2461412243F9c.1235G= (p.Gly412=)
n.1723+179G=
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1106G= (p.Gly369=)
Xg.139561920G>TCA414446716F9c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1723+179G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
Xg.139561921G>ACA518917137F9c.1236G>A (p.Gly412=)
n.1723+180G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
Xg.139561921G>CCA518917135F9c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1723+180G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
Xg.139561921G>TCA518917136F9c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1723+180G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
Xg.139561922G>ACA414446725F9c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>A
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
 COSMIC
Xg.139561922G>CCA414446722F9c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1723+181G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
 dbSNP
Xg.139561922G=CA2461412244F9c.1237G= (p.Gly413=)
n.1723+181G=
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1108G= (p.Gly370=)
Xg.139561922G>TCA414446719F9c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.1723+181G>T
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
Xg.139561923G>ACA414446737F9c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.1723+182G>A
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
 COSMIC
Xg.139561923G>CCA414446740F9c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1723+182G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
Xg.139561923G>TCA414446738F9c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1723+182G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
Xg.139561924A>CCA518917138F9c.1239A>C (p.Gly413=)
n.1723+183A>C
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
Xg.139561924A>GCA518917139F9c.1239A>G (p.Gly413=)
n.1723+183A>G
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
Xg.139561924A>TCA518917140F9c.1239A>T (p.Gly413=)
n.1723+183A>T
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
Xg.139561924dupCA2695236392F9c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5)
n.1723+183dup
c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5)
c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5)
Xg.139561924_139561925delinsACCA2461412245F9c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=)
n.1723+183_1723+184delinsAC
c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=)
c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=)
Xg.139561925C>ACA255411F9c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1723+184C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561925C=CA2461412247F9c.1240C= (p.Pro414=)
n.1723+184C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1111C= (p.Pro371=)
Xg.139561925C>GCA414446745F9c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1723+184C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
Xg.139561925C>TCA10529880F9c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1723+184C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561928delCA2461412246F9c.1243del (p.His415MetfsTer11)
n.1723+187del
c.1129del (p.His377MetfsTer11)
c.1114del (p.His372MetfsTer11)
 dbSNP
Xg.139561926C>ACA414446746F9c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1723+185C>A
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
Xg.139561926C=CA2461412248F9c.1241C= (p.Pro414=)
n.1723+185C=
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1112C= (p.Pro371=)
Xg.139561926C>GCA414446748F9c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1723+185C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
Xg.139561926C>TCA414446750F9c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1723+185C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561927C>ACA518917142F9c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1723+186C>A
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.1113C>A (p.Pro371=)
Xg.139561927C=CA2461412249F9c.1242C= (p.Pro414=)
n.1723+186C=
c.1128C= (p.Pro376=)
c.1113C= (p.Pro371=)
Xg.139561927C>GCA518917141F9c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1723+186C>G
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.1113C>G (p.Pro371=)
 COSMIC
Xg.139561927C>TCA518917143F9c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1723+186C>T
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.1113C>T (p.Pro371=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561927_139561929delinsAATCA2695236395F9c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile)
n.1723+186_1723+188delinsAAT
c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile)
c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile)
Xg.139561928C>ACA414446760F9c.1243C>A (p.His415Asn)
n.1723+187C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
Xg.139561928C>GCA414446769F9c.1243C>G (p.His415Asp)
n.1723+187C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
Xg.139561928C>TCA414446772F9c.1243C>T (p.His415Tyr)
n.1723+187C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
Xg.139561929A=CA2461412250F9c.1244A= (p.His415=)
n.1723+188A=
c.1130A= (p.His377=)
c.1115A= (p.His372=)
Xg.139561929A>CCA414446774F9c.1244A>C (p.His415Pro)
n.1723+188A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)

Number of alleles fetched