Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139560822_139560823del | CA2695236252 | F9 | c.805_806del (p.Val269Ter) n.1472_1473del c.691_692del (p.Val231Ter) c.676_677del (p.Val226Ter) | |
X | g.139560821T>A | CA414443544 | F9 | c.804T>A (p.Cys268Ter) n.1471T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) c.675T>A (p.Cys225Ter) | |
X | g.139560821T>C | CA518863061 | F9 | c.804T>C (p.Cys268=) n.1471T>C c.690T>C (p.Cys230=) c.675T>C (p.Cys225=) | |
X | g.139560821T>G | CA255363 | F9 | c.804T>G (p.Cys268Trp) n.1471T>G c.690T>G (p.Cys230Trp) c.675T>G (p.Cys225Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560821T= | CA2461411837 | F9 | c.804T= (p.Cys268=) n.1471T= c.690T= (p.Cys230=) c.675T= (p.Cys225=) | |
X | g.139560822G>A | CA414443555 | F9 | c.805G>A (p.Val269Ile) n.1472G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) | |
X | g.139560822G>C | CA414443552 | F9 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.1472G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
X | g.139560822G>T | CA414443548 | F9 | c.805G>T (p.Val269Phe) n.1472G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) | |
X | g.139560823T>A | CA414443558 | F9 | c.806T>A (p.Val269Asp) n.1473T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) | |
X | g.139560823T>C | CA414443560 | F9 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.1473T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
X | g.139560823T>G | CA414443562 | F9 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.1473T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | |
X | g.139560824T>A | CA518863064 | F9 | c.807T>A (p.Val269=) n.1474T>A c.693T>A (p.Val231=) c.678T>A (p.Val226=) | |
X | g.139560824T>C | CA518863071 | F9 | c.807T>C (p.Val269=) n.1474T>C c.693T>C (p.Val231=) c.678T>C (p.Val226=) | |
X | g.139560824T>G | CA518863073 | F9 | c.807T>G (p.Val269=) n.1474T>G c.693T>G (p.Val231=) c.678T>G (p.Val226=) | |
X | g.139560825G>A | CA10529836 | F9 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1475G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560825G>C | CA414443566 | F9 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1475G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) | |
X | g.139560825G= | CA2461411838 | F9 | c.808G= (p.Glu270=) n.1475G= c.694G= (p.Glu232=) c.679G= (p.Glu227=) | |
X | g.139560825G>T | CA414443569 | F9 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1475G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) | |
X | g.139560826A= | CA2461411839 | F9 | c.809A= (p.Glu270=) n.1476A= c.695A= (p.Glu232=) c.680A= (p.Glu227=) | |
X | g.139560826A>C | CA10529837 | F9 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1476A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560826A>G | CA414443573 | F9 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1476A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) | |
X | g.139560826A>T | CA414443575 | F9 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1476A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.680A>T (p.Glu227Val) | |
X | g.139560827A>C | CA414443579 | F9 | c.810A>C (p.Glu270Asp) n.1477A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) | dbSNP |
X | g.139560827A>G | CA518863093 | F9 | c.810A>G (p.Glu270=) n.1477A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.681A>G (p.Glu227=) | |
X | g.139560827A>T | CA414443581 | F9 | c.810A>T (p.Glu270Asp) n.1477A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) | |
X | g.139560827_139560828insG | CA2695236253 | F9 | c.810_811insG (p.Thr271AspfsTer4) n.1477_1478insG c.696_697insG (p.Thr233AspfsTer4) c.681_682insG (p.Thr228AspfsTer4) | |
X | g.139560828A>C | CA414443586 | F9 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1478A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) | |
X | g.139560828A>G | CA414443595 | F9 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1478A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) | |
X | g.139560828A>T | CA414443583 | F9 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1478A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) | |
X | g.139560829C>A | CA414443598 | F9 | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1479C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) | |
X | g.139560829C= | CA2461411840 | F9 | c.812C= (p.Thr271=) n.1479C= c.698C= (p.Thr233=) c.683C= (p.Thr228=) | |
X | g.139560829C>G | CA336142616 | F9 | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1479C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560829C>T | CA414443602 | F9 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1479C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560830del | CA2695236254 | F9 | c.813del (p.Gly272ValfsTer25) n.1480del c.699del (p.Gly234ValfsTer25) c.684del (p.Gly229ValfsTer25) | |
X | g.139560830T>A | CA518863108 | F9 | c.813T>A (p.Thr271=) n.1480T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.684T>A (p.Thr228=) | |
X | g.139560830T>C | CA518863113 | F9 | c.813T>C (p.Thr271=) n.1480T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.684T>C (p.Thr228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560830T>G | CA518863115 | F9 | c.813T>G (p.Thr271=) n.1480T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.684T>G (p.Thr228=) | |
X | g.139560830T= | CA2461411841 | F9 | c.813T= (p.Thr271=) n.1480T= c.699T= (p.Thr233=) c.684T= (p.Thr228=) | |
X | g.139560830_139560831del | CA2695236255 | F9 | c.813_814del (p.Gly272CysfsTer2) n.1480_1481del c.699_700del (p.Gly234CysfsTer2) c.684_685del (p.Gly229CysfsTer2) | |
X | g.139560831G>A | CA414443604 | F9 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1481G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
X | g.139560831G>C | CA414443606 | F9 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1481G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
X | g.139560831G>T | CA414443607 | F9 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1481G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
X | g.139560832del | CA2695236256 | F9 | c.815del (p.Gly272ValfsTer25) n.1482del c.701del (p.Gly234ValfsTer25) c.686del (p.Gly229ValfsTer25) | |
X | g.139560832G>A | CA10529838 | F9 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1482G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560832G>C | CA414443608 | F9 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1482G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
X | g.139560832G= | CA2461411842 | F9 | c.815G= (p.Gly272=) n.1482G= c.701G= (p.Gly234=) c.686G= (p.Gly229=) | |
X | g.139560832G>T | CA414443609 | F9 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1482G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | |
X | g.139560833T>A | CA518863134 | F9 | c.816T>A (p.Gly272=) n.1483T>A c.702T>A (p.Gly234=) c.687T>A (p.Gly229=) | |
X | g.139560833T>C | CA518863137 | F9 | c.816T>C (p.Gly272=) n.1483T>C c.702T>C (p.Gly234=) c.687T>C (p.Gly229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560833T>G | CA518863140 | F9 | c.816T>G (p.Gly272=) n.1483T>G c.702T>G (p.Gly234=) c.687T>G (p.Gly229=) |