Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139560822_139560823delCA2695236252F9c.805_806del (p.Val269Ter)
n.1472_1473del
c.691_692del (p.Val231Ter)
c.676_677del (p.Val226Ter)
Xg.139560821T>ACA414443544F9c.804T>A (p.Cys268Ter)
n.1471T>A
c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
Xg.139560821T>CCA518863061F9c.804T>C (p.Cys268=)
n.1471T>C
c.690T>C (p.Cys230=)
c.675T>C (p.Cys225=)
Xg.139560821T>GCA255363F9c.804T>G (p.Cys268Trp)
n.1471T>G
c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
ClinVar dbSNP
Xg.139560821T=CA2461411837F9c.804T= (p.Cys268=)
n.1471T=
c.690T= (p.Cys230=)
c.675T= (p.Cys225=)
Xg.139560822G>ACA414443555F9c.805G>A (p.Val269Ile)
n.1472G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
Xg.139560822G>CCA414443552F9c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1472G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
Xg.139560822G>TCA414443548F9c.805G>T (p.Val269Phe)
n.1472G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
Xg.139560823T>ACA414443558F9c.806T>A (p.Val269Asp)
n.1473T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
Xg.139560823T>CCA414443560F9c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1473T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
Xg.139560823T>GCA414443562F9c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1473T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
Xg.139560824T>ACA518863064F9c.807T>A (p.Val269=)
n.1474T>A
c.693T>A (p.Val231=)
c.678T>A (p.Val226=)
Xg.139560824T>CCA518863071F9c.807T>C (p.Val269=)
n.1474T>C
c.693T>C (p.Val231=)
c.678T>C (p.Val226=)
Xg.139560824T>GCA518863073F9c.807T>G (p.Val269=)
n.1474T>G
c.693T>G (p.Val231=)
c.678T>G (p.Val226=)
Xg.139560825G>ACA10529836F9c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1475G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560825G>CCA414443566F9c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1475G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
Xg.139560825G=CA2461411838F9c.808G= (p.Glu270=)
n.1475G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.679G= (p.Glu227=)
Xg.139560825G>TCA414443569F9c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1475G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
Xg.139560826A=CA2461411839F9c.809A= (p.Glu270=)
n.1476A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.680A= (p.Glu227=)
Xg.139560826A>CCA10529837F9c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1476A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560826A>GCA414443573F9c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1476A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
Xg.139560826A>TCA414443575F9c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1476A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
Xg.139560827A>CCA414443579F9c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1477A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
dbSNP
Xg.139560827A>GCA518863093F9c.810A>G (p.Glu270=)
n.1477A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.681A>G (p.Glu227=)
Xg.139560827A>TCA414443581F9c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1477A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
Xg.139560827_139560828insGCA2695236253F9c.810_811insG (p.Thr271AspfsTer4)
n.1477_1478insG
c.696_697insG (p.Thr233AspfsTer4)
c.681_682insG (p.Thr228AspfsTer4)
Xg.139560828A>CCA414443586F9c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1478A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
Xg.139560828A>GCA414443595F9c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1478A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
Xg.139560828A>TCA414443583F9c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1478A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
Xg.139560829C>ACA414443598F9c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1479C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
Xg.139560829C=CA2461411840F9c.812C= (p.Thr271=)
n.1479C=
c.698C= (p.Thr233=)
c.683C= (p.Thr228=)
Xg.139560829C>GCA336142616F9c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1479C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560829C>TCA414443602F9c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1479C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560830delCA2695236254F9c.813del (p.Gly272ValfsTer25)
n.1480del
c.699del (p.Gly234ValfsTer25)
c.684del (p.Gly229ValfsTer25)
Xg.139560830T>ACA518863108F9c.813T>A (p.Thr271=)
n.1480T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.684T>A (p.Thr228=)
Xg.139560830T>CCA518863113F9c.813T>C (p.Thr271=)
n.1480T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.684T>C (p.Thr228=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560830T>GCA518863115F9c.813T>G (p.Thr271=)
n.1480T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.684T>G (p.Thr228=)
Xg.139560830T=CA2461411841F9c.813T= (p.Thr271=)
n.1480T=
c.699T= (p.Thr233=)
c.684T= (p.Thr228=)
Xg.139560830_139560831delCA2695236255F9c.813_814del (p.Gly272CysfsTer2)
n.1480_1481del
c.699_700del (p.Gly234CysfsTer2)
c.684_685del (p.Gly229CysfsTer2)
Xg.139560831G>ACA414443604F9c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1481G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
Xg.139560831G>CCA414443606F9c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1481G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
Xg.139560831G>TCA414443607F9c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1481G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
Xg.139560832delCA2695236256F9c.815del (p.Gly272ValfsTer25)
n.1482del
c.701del (p.Gly234ValfsTer25)
c.686del (p.Gly229ValfsTer25)
Xg.139560832G>ACA10529838F9c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1482G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560832G>CCA414443608F9c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1482G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
Xg.139560832G=CA2461411842F9c.815G= (p.Gly272=)
n.1482G=
c.701G= (p.Gly234=)
c.686G= (p.Gly229=)
Xg.139560832G>TCA414443609F9c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1482G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
Xg.139560833T>ACA518863134F9c.816T>A (p.Gly272=)
n.1483T>A
c.702T>A (p.Gly234=)
c.687T>A (p.Gly229=)
Xg.139560833T>CCA518863137F9c.816T>C (p.Gly272=)
n.1483T>C
c.702T>C (p.Gly234=)
c.687T>C (p.Gly229=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560833T>GCA518863140F9c.816T>G (p.Gly272=)
n.1483T>G
c.702T>G (p.Gly234=)
c.687T>G (p.Gly229=)

Number of alleles fetched