| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139560722C>T | CA2694839767 | F9 | c.724-19C>T (n.724-19C>T) n.1391-19C>T c.610-19C>T (n.610-19C>T) c.595-19C>T (n.595-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139560723T>C | CA2694839768 | F9 | c.724-18T>C (n.724-18T>C) n.1391-18T>C c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.595-18T>C (n.595-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560724T>C | CA2694839769 | F9 | c.724-17T>C (n.724-17T>C) n.1391-17T>C c.610-17T>C (n.610-17T>C) c.595-17T>C (n.595-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560725A>T | CA2694839770 | F9 | c.724-16A>T (n.724-16A>T) n.1391-16A>T c.610-16A>T (n.610-16A>T) c.595-16A>T (n.595-16A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139560726A= | CA2461411798 | F9 | c.724-15A= (n.724-15A=) n.1391-15A= c.610-15A= (n.610-15A=) c.595-15A= (n.595-15A=) | |
| X | g.139560726A>C | CA644676888 | F9 | c.724-15A>C (n.724-15A>C) n.1391-15A>C c.610-15A>C (n.610-15A>C) c.595-15A>C (n.595-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139560727T>C | CA644676889 | F9 | c.724-14T>C (n.724-14T>C) n.1391-14T>C c.610-14T>C (n.610-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139560727T= | CA2461411799 | F9 | c.724-14T= (n.724-14T=) n.1391-14T= c.610-14T= (n.610-14T=) c.595-14T= (n.595-14T=) | |
| X | g.139560728_139560741delinsTTTGTTTTCACAGG | CA2461411800 | F9 | c.724-13_724delinsTTTGTTTTCACAGG n.1391-13_1391delinsTTTGTTTTCACAGG c.610-13_610delinsTTTGTTTTCACAGG c.595-13_595delinsTTTGTTTTCACAGG | |
| X | g.139560729T>C | CA2694839771 | F9 | c.724-12T>C (n.724-12T>C) n.1391-12T>C c.610-12T>C (n.610-12T>C) c.595-12T>C (n.595-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560736_139560748del | CA915951978 | F9 | c.724-5_731del n.1391-5_1398del c.610-5_617del c.595-5_602del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139560731G= | CA2461411801 | F9 | c.724-10G= (n.724-10G=) n.1391-10G= c.610-10G= (n.610-10G=) c.595-10G= (n.595-10G=) | |
| X | g.139560731G>T | CA336142506 | F9 | c.724-10G>T (n.724-10G>T) n.1391-10G>T c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.595-10G>T (n.595-10G>T) | dbSNP |
| X | g.139560733T>A | CA645613293 | F9 | c.724-8T>A (n.724-8T>A) n.1391-8T>A c.610-8T>A (n.610-8T>A) c.595-8T>A (n.595-8T>A) | COSMIC |
| X | g.139560733T>C | CA2694839772 | F9 | c.724-8T>C (n.724-8T>C) n.1391-8T>C c.610-8T>C (n.610-8T>C) c.595-8T>C (n.595-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560734T>C | CA2694839773 | F9 | c.724-7T>C (n.724-7T>C) n.1391-7T>C c.610-7T>C (n.610-7T>C) c.595-7T>C (n.595-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560735T>C | CA2694839774 | F9 | c.724-6T>C (n.724-6T>C) n.1391-6T>C c.610-6T>C (n.610-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139560736C>A | CA2694839775 | F9 | c.724-5C>A (n.724-5C>A) n.1391-5C>A c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.595-5C>A (n.595-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139560738_139560739del | CA2579713809 | F9 | c.724-3_724-2del (n.724-3_724-2del) n.1391-3_1391-2del c.610-3_610-2del (n.610-3_610-2del) c.595-3_595-2del (n.595-3_595-2del) | |
| X | g.139560737A= | CA2461411802 | F9 | c.724-4A= (n.724-4A=) n.1391-4A= c.610-4A= (n.610-4A=) c.595-4A= (n.595-4A=) | |
| X | g.139560737A>G | CA10529830 | F9 | c.724-4A>G (n.724-4A>G) n.1391-4A>G c.610-4A>G (n.610-4A>G) c.595-4A>G (n.595-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139560737A>T | CA2694839776 | F9 | c.724-4A>T (n.724-4A>T) n.1391-4A>T c.610-4A>T (n.610-4A>T) c.595-4A>T (n.595-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139560738C>A | CA2694839777 | F9 | c.724-3C>A (n.724-3C>A) n.1391-3C>A c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.595-3C>A (n.595-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139560738C>G | CA2695236224 | F9 | c.724-3C>G (n.724-3C>G) n.1391-3C>G c.610-3C>G (n.610-3C>G) c.595-3C>G (n.595-3C>G) | |
| X | g.139560739A>C | CA414442996 | F9 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) n.1391-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) | |
| X | g.139560739A>G | CA414442995 | F9 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) n.1391-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139560739A>T | CA414442994 | F9 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) n.1391-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) | |
| X | g.139560740G>A | CA414442998 | F9 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) n.1391-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) | |
| X | g.139560740G>C | CA414443000 | F9 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) n.1391-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) | dbSNP |
| X | g.139560740G= | CA2461411803 | F9 | c.724-1G= (n.724-1G=) n.1391-1G= c.610-1G= (n.610-1G=) c.595-1G= (n.595-1G=) | |
| X | g.139560740G>T | CA414443003 | F9 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) n.1391-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) | COSMIC |
| X | g.139560741G>A | CA414443007 | F9 | c.724G>A (p.Val242Ile) n.1391G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) | |
| X | g.139560741G>C | CA414443008 | F9 | c.724G>C (p.Val242Leu) n.1391G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| X | g.139560741G>T | CA414443010 | F9 | c.724G>T (p.Val242Phe) n.1391G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) | |
| X | g.139560742T>A | CA414443014 | F9 | c.725T>A (p.Val242Asp) n.1392T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) | |
| X | g.139560742T>C | CA414443016 | F9 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1392T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.139560742T>G | CA414443019 | F9 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1392T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) | |
| X | g.139560743T>A | CA518862936 | F9 | c.726T>A (p.Val242=) n.1393T>A c.612T>A (p.Val204=) c.597T>A (p.Val199=) | |
| X | g.139560743T>C | CA518862937 | F9 | c.726T>C (p.Val242=) n.1393T>C c.612T>C (p.Val204=) c.597T>C (p.Val199=) | COSMIC |
| X | g.139560743T>G | CA518862938 | F9 | c.726T>G (p.Val242=) n.1393T>G c.612T>G (p.Val204=) c.597T>G (p.Val199=) | |
| X | g.139560743_139560744delinsTG | CA2461411804 | F9 | c.726_727delinsTG (p.Val242=) n.1393_1394delinsTG c.612_613delinsTG (p.Val204=) c.597_598delinsTG (p.Val199=) | |
| X | g.139560744del | CA872126808 | F9 | c.727del (p.Val243PhefsTer2) n.1394del c.613del (p.Val205PhefsTer2) c.598del (p.Val200PhefsTer2) | dbSNP |
| X | g.139560744G>A | CA414443022 | F9 | c.727G>A (p.Val243Ile) n.1394G>A c.613G>A (p.Val205Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) | |
| X | g.139560744G>C | CA414443026 | F9 | c.727G>C (p.Val243Leu) n.1394G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
| X | g.139560744G>T | CA414443028 | F9 | c.727G>T (p.Val243Phe) n.1394G>T c.613G>T (p.Val205Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) | |
| X | g.139560744_139560745delinsA | CA2695236226 | F9 | c.727_728delinsA (p.Val243IlefsTer2) n.1394_1395delinsA c.613_614delinsA (p.Val205IlefsTer2) c.598_599delinsA (p.Val200IlefsTer2) | |
| X | g.139560744_139560746delinsGTT | CA2461411805 | F9 | c.727_729delinsGTT (p.Val243=) n.1394_1396delinsGTT c.613_615delinsGTT (p.Val205=) c.598_600delinsGTT (p.Val200=) | |
| X | g.139560745T>A | CA414443035 | F9 | c.728T>A (p.Val243Asp) n.1395T>A c.614T>A (p.Val205Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) | dbSNP |
| X | g.139560745T>C | CA414443034 | F9 | c.728T>C (p.Val243Ala) n.1395T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
| X | g.139560745T>G | CA414443031 | F9 | c.728T>G (p.Val243Gly) n.1395T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) |