Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136659093T>A | CA16621210 | CD40LG | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.2432T>A n.3267T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659093T>C | CA255747 | CD40LG | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2432T>C n.3267T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659093T>G | CA414755671 | CD40LG | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2432T>G n.3267T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
X | g.136659093T= | CA2460412786 | CD40LG | c.*82T= (n.*82T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2432T= n.3267T= c.464T= (p.Leu155=) c.401T= (p.Leu134=) | |
X | g.136659094G>A | CA518855850 | CD40LG | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2433G>A n.3268G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.402G>A (p.Leu134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136659094G>C | CA518855851 | CD40LG | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2433G>C n.3268G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
X | g.136659094G= | CA2460412788 | CD40LG | c.*83G= (n.*83G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2433G= n.3268G= c.465G= (p.Leu155=) c.402G= (p.Leu134=) | |
X | g.136659094G>T | CA518855852 | CD40LG | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2433G>T n.3268G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.402G>T (p.Leu134=) | |
X | g.136659095G>A | CA414755672 | CD40LG | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2434G>A n.3269G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | COSMIC |
X | g.136659095G>C | CA414755674 | CD40LG | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2434G>C n.3269G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | |
X | g.136659095G>T | CA414755673 | CD40LG | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2434G>T n.3269G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
X | g.136659096A>C | CA414755675 | CD40LG | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2435A>C n.3270A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
X | g.136659096A>G | CA414755676 | CD40LG | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2435A>G n.3270A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
X | g.136659096A>T | CA414755677 | CD40LG | c.*85A>T (n.*85A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2435A>T n.3270A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
X | g.136659099del | CA2499226387 | CD40LG | c.*88del (n.*88del) c.*25del (n.*25del) n.2438del n.3273del c.470del (p.Asn157MetfsTer5) c.407del (p.Asn136MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659097A>C | CA414755678 | CD40LG | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2436A>C n.3271A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) | |
X | g.136659097A>G | CA518855854 | CD40LG | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2436A>G n.3271A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.405A>G (p.Glu135=) | |
X | g.136659097A>T | CA414755679 | CD40LG | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2436A>T n.3271A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) | |
X | g.136659098A>C | CA414755680 | CD40LG | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2437A>C n.3272A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.406A>C (p.Asn136His) | |
X | g.136659098A>G | CA414755681 | CD40LG | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2437A>G n.3272A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) | |
X | g.136659098A>T | CA414755682 | CD40LG | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2437A>T n.3272A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) | |
X | g.136659099A>C | CA414755683 | CD40LG | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.2438A>C n.3273A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) | |
X | g.136659099A>G | CA414755684 | CD40LG | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2438A>G n.3273A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) | |
X | g.136659099A>T | CA414755685 | CD40LG | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.2438A>T n.3273A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) | |
X | g.136659100T>A | CA414755687 | CD40LG | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2439T>A n.3274T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) | |
X | g.136659100T>C | CA518855856 | CD40LG | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2439T>C n.3274T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.408T>C (p.Asn136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136659100T>G | CA414755686 | CD40LG | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2439T>G n.3274T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) | |
X | g.136659100T= | CA2460412789 | CD40LG | c.*89T= (n.*89T=) c.*26T= (n.*26T=) n.2439T= n.3274T= c.471T= (p.Asn157=) c.408T= (p.Asn136=) | |
X | g.136659100_136659101delinsTG | CA2460412790 | CD40LG | c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) n.2439_2440delinsTG n.3274_3275delinsTG c.471_472delinsTG (p.Asn157=) c.408_409delinsTG (p.Asn136=) | |
X | g.136659101G>A | CA414755688 | CD40LG | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2440G>A n.3275G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) | |
X | g.136659101G>C | CA414755690 | CD40LG | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2440G>C n.3275G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
X | g.136659101G>T | CA414755689 | CD40LG | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2440G>T n.3275G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
X | g.136659103del | CA916081279 | CD40LG | c.*92del (n.*92del) c.*29del (n.*29del) n.2442del n.3277del c.474del (p.Lys159AsnfsTer3) c.411del (p.Lys138AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.136659102G>A | CA414755691 | CD40LG | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2441G>A n.3276G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
X | g.136659102G>C | CA414755692 | CD40LG | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2441G>C n.3276G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
X | g.136659102G>T | CA414755693 | CD40LG | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2441G>T n.3276G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
X | g.136659103G>A | CA518855858 | CD40LG | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2442G>A n.3277G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.411G>A (p.Gly137=) | |
X | g.136659103G>C | CA518855859 | CD40LG | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2442G>C n.3277G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.411G>C (p.Gly137=) | |
X | g.136659103G>T | CA518855860 | CD40LG | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2442G>T n.3277G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.411G>T (p.Gly137=) | |
X | g.136659104A>C | CA414755694 | CD40LG | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2443A>C n.3278A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
X | g.136659104A>G | CA414755695 | CD40LG | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2443A>G n.3278A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | COSMIC |
X | g.136659104A>T | CA414755696 | CD40LG | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2443A>T n.3278A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
X | g.136659105A>C | CA414755697 | CD40LG | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2444A>C n.3279A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
X | g.136659105A>G | CA414755698 | CD40LG | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2444A>G n.3279A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | |
X | g.136659105A>T | CA414755699 | CD40LG | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2444A>T n.3279A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) | |
X | g.136659106A>C | CA414755700 | CD40LG | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2445A>C n.3280A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) | |
X | g.136659106A>G | CA518855864 | CD40LG | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2445A>G n.3280A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.414A>G (p.Lys138=) | |
X | g.136659106A>T | CA414755701 | CD40LG | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2445A>T n.3280A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) | |
X | g.136659106_136659107delinsAC | CA2460412791 | CD40LG | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) n.2445_2446delinsAC n.3280_3281delinsAC c.477_478delinsAC (p.Lys159=) c.414_415delinsAC (p.Lys138=) | |
X | g.136659107del | CA16043175 | CD40LG | c.*96del (n.*96del) c.*33del (n.*33del) n.2446del n.3281del c.478del (p.Gln160SerfsTer2) c.415del (p.Gln139SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |