Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136659093T>ACA16621210CD40LGc.*82T>A (n.*82T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2432T>A
n.3267T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
ClinVar dbSNP
Xg.136659093T>CCA255747CD40LGc.*82T>C (n.*82T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2432T>C
n.3267T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.136659093T>GCA414755671CD40LGc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2432T>G
n.3267T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
Xg.136659093T=CA2460412786CD40LGc.*82T= (n.*82T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.2432T=
n.3267T=
c.464T= (p.Leu155=)
c.401T= (p.Leu134=)
Xg.136659094G>ACA518855850CD40LGc.*83G>A (n.*83G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2433G>A
n.3268G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.402G>A (p.Leu134=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136659094G>CCA518855851CD40LGc.*83G>C (n.*83G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2433G>C
n.3268G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.402G>C (p.Leu134=)
Xg.136659094G=CA2460412788CD40LGc.*83G= (n.*83G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.2433G=
n.3268G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.402G= (p.Leu134=)
Xg.136659094G>TCA518855852CD40LGc.*83G>T (n.*83G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2433G>T
n.3268G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.402G>T (p.Leu134=)
Xg.136659095G>ACA414755672CD40LGc.*84G>A (n.*84G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2434G>A
n.3269G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
COSMIC
Xg.136659095G>CCA414755674CD40LGc.*84G>C (n.*84G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2434G>C
n.3269G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
Xg.136659095G>TCA414755673CD40LGc.*84G>T (n.*84G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2434G>T
n.3269G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
Xg.136659096A>CCA414755675CD40LGc.*85A>C (n.*85A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2435A>C
n.3270A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
Xg.136659096A>GCA414755676CD40LGc.*85A>G (n.*85A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2435A>G
n.3270A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
Xg.136659096A>TCA414755677CD40LGc.*85A>T (n.*85A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2435A>T
n.3270A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
Xg.136659099delCA2499226387CD40LGc.*88del (n.*88del)
c.*25del (n.*25del)
n.2438del
n.3273del
c.470del (p.Asn157MetfsTer5)
c.407del (p.Asn136MetfsTer5)
ClinVar dbSNP
Xg.136659097A>CCA414755678CD40LGc.*86A>C (n.*86A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2436A>C
n.3271A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
Xg.136659097A>GCA518855854CD40LGc.*86A>G (n.*86A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2436A>G
n.3271A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.405A>G (p.Glu135=)
Xg.136659097A>TCA414755679CD40LGc.*86A>T (n.*86A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2436A>T
n.3271A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
Xg.136659098A>CCA414755680CD40LGc.*87A>C (n.*87A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2437A>C
n.3272A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
c.406A>C (p.Asn136His)
Xg.136659098A>GCA414755681CD40LGc.*87A>G (n.*87A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2437A>G
n.3272A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
Xg.136659098A>TCA414755682CD40LGc.*87A>T (n.*87A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2437A>T
n.3272A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
Xg.136659099A>CCA414755683CD40LGc.*88A>C (n.*88A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.2438A>C
n.3273A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
Xg.136659099A>GCA414755684CD40LGc.*88A>G (n.*88A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.2438A>G
n.3273A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
Xg.136659099A>TCA414755685CD40LGc.*88A>T (n.*88A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.2438A>T
n.3273A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
Xg.136659100T>ACA414755687CD40LGc.*89T>A (n.*89T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2439T>A
n.3274T>A
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
Xg.136659100T>CCA518855856CD40LGc.*89T>C (n.*89T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2439T>C
n.3274T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.408T>C (p.Asn136=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659100T>GCA414755686CD40LGc.*89T>G (n.*89T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2439T>G
n.3274T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
Xg.136659100T=CA2460412789CD40LGc.*89T= (n.*89T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.2439T=
n.3274T=
c.471T= (p.Asn157=)
c.408T= (p.Asn136=)
Xg.136659100_136659101delinsTGCA2460412790CD40LGc.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG)
c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG)
n.2439_2440delinsTG
n.3274_3275delinsTG
c.471_472delinsTG (p.Asn157=)
c.408_409delinsTG (p.Asn136=)
Xg.136659101G>ACA414755688CD40LGc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2440G>A
n.3275G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
Xg.136659101G>CCA414755690CD40LGc.*90G>C (n.*90G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.2440G>C
n.3275G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
Xg.136659101G>TCA414755689CD40LGc.*90G>T (n.*90G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.2440G>T
n.3275G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
Xg.136659103delCA916081279CD40LGc.*92del (n.*92del)
c.*29del (n.*29del)
n.2442del
n.3277del
c.474del (p.Lys159AsnfsTer3)
c.411del (p.Lys138AsnfsTer3)
ClinVar dbSNP
Xg.136659102G>ACA414755691CD40LGc.*91G>A (n.*91G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2441G>A
n.3276G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
Xg.136659102G>CCA414755692CD40LGc.*91G>C (n.*91G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.2441G>C
n.3276G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
Xg.136659102G>TCA414755693CD40LGc.*91G>T (n.*91G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2441G>T
n.3276G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
Xg.136659103G>ACA518855858CD40LGc.*92G>A (n.*92G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2442G>A
n.3277G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.411G>A (p.Gly137=)
Xg.136659103G>CCA518855859CD40LGc.*92G>C (n.*92G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2442G>C
n.3277G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.411G>C (p.Gly137=)
Xg.136659103G>TCA518855860CD40LGc.*92G>T (n.*92G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2442G>T
n.3277G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.411G>T (p.Gly137=)
Xg.136659104A>CCA414755694CD40LGc.*93A>C (n.*93A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2443A>C
n.3278A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
Xg.136659104A>GCA414755695CD40LGc.*93A>G (n.*93A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2443A>G
n.3278A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
COSMIC
Xg.136659104A>TCA414755696CD40LGc.*93A>T (n.*93A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2443A>T
n.3278A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
Xg.136659105A>CCA414755697CD40LGc.*94A>C (n.*94A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.2444A>C
n.3279A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
Xg.136659105A>GCA414755698CD40LGc.*94A>G (n.*94A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2444A>G
n.3279A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
Xg.136659105A>TCA414755699CD40LGc.*94A>T (n.*94A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.2444A>T
n.3279A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
Xg.136659106A>CCA414755700CD40LGc.*95A>C (n.*95A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.2445A>C
n.3280A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
Xg.136659106A>GCA518855864CD40LGc.*95A>G (n.*95A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2445A>G
n.3280A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
c.414A>G (p.Lys138=)
Xg.136659106A>TCA414755701CD40LGc.*95A>T (n.*95A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.2445A>T
n.3280A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
Xg.136659106_136659107delinsACCA2460412791CD40LGc.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC)
c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC)
n.2445_2446delinsAC
n.3280_3281delinsAC
c.477_478delinsAC (p.Lys159=)
c.414_415delinsAC (p.Lys138=)
Xg.136659107delCA16043175CD40LGc.*96del (n.*96del)
c.*33del (n.*33del)
n.2446del
n.3281del
c.478del (p.Gln160SerfsTer2)
c.415del (p.Gln139SerfsTer2)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched