Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136658993A=CA2460412703CD40LGc.*28-46A= (n.*28-46A=)
c.157-46A= (n.157-46A=)
n.2378-46A=
n.3213-46A=
c.410-46A= (n.410-46A=)
c.347-46A= (n.347-46A=)
Xg.136658993A>GCA10528136CD40LGc.*28-46A>G (n.*28-46A>G)
c.157-46A>G (n.157-46A>G)
n.2378-46A>G
n.3213-46A>G
c.410-46A>G (n.410-46A>G)
c.347-46A>G (n.347-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.136658994T>CCA10528137CD40LGc.*28-45T>C (n.*28-45T>C)
c.157-45T>C (n.157-45T>C)
n.2378-45T>C
n.3213-45T>C
c.410-45T>C (n.410-45T>C)
c.347-45T>C (n.347-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136658994T=CA2460412709CD40LGc.*28-45T= (n.*28-45T=)
c.157-45T= (n.157-45T=)
n.2378-45T=
n.3213-45T=
c.410-45T= (n.410-45T=)
c.347-45T= (n.347-45T=)
Xg.136658995G>TCA2694818814CD40LGc.*28-44G>T (n.*28-44G>T)
c.157-44G>T (n.157-44G>T)
n.2378-44G>T
n.3213-44G>T
c.410-44G>T (n.410-44G>T)
c.347-44G>T (n.347-44G>T)
gnomAD v4
Xg.136658996C>ACA2694818817CD40LGc.*28-43C>A (n.*28-43C>A)
c.157-43C>A (n.157-43C>A)
n.2378-43C>A
n.3213-43C>A
c.410-43C>A (n.410-43C>A)
c.347-43C>A (n.347-43C>A)
gnomAD v4
Xg.136658996C=CA2460412711CD40LGc.*28-43C= (n.*28-43C=)
c.157-43C= (n.157-43C=)
n.2378-43C=
n.3213-43C=
c.410-43C= (n.410-43C=)
c.347-43C= (n.347-43C=)
Xg.136658996C>TCA336267391CD40LGc.*28-43C>T (n.*28-43C>T)
c.157-43C>T (n.157-43C>T)
n.2378-43C>T
n.3213-43C>T
c.410-43C>T (n.410-43C>T)
c.347-43C>T (n.347-43C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.136658997T>ACA2694818823CD40LGc.*28-42T>A (n.*28-42T>A)
c.157-42T>A (n.157-42T>A)
n.2378-42T>A
n.3213-42T>A
c.410-42T>A (n.410-42T>A)
c.347-42T>A (n.347-42T>A)
gnomAD v4
Xg.136658998C=CA2460412714CD40LGc.*28-41C= (n.*28-41C=)
c.157-41C= (n.157-41C=)
n.2378-41C=
n.3213-41C=
c.410-41C= (n.410-41C=)
c.347-41C= (n.347-41C=)
Xg.136658998C>GCA2460412716CD40LGc.*28-41C>G (n.*28-41C>G)
c.157-41C>G (n.157-41C>G)
n.2378-41C>G
n.3213-41C>G
c.410-41C>G (n.410-41C>G)
c.347-41C>G (n.347-41C>G)
dbSNP
Xg.136659001C>ACA2694818825CD40LGc.*28-38C>A (n.*28-38C>A)
c.157-38C>A (n.157-38C>A)
n.2378-38C>A
n.3213-38C>A
c.410-38C>A (n.410-38C>A)
c.347-38C>A (n.347-38C>A)
gnomAD v4
Xg.136659002T>CCA645125316CD40LGc.*28-37T>C (n.*28-37T>C)
c.157-37T>C (n.157-37T>C)
n.2378-37T>C
n.3213-37T>C
c.410-37T>C (n.410-37T>C)
c.347-37T>C (n.347-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659002T=CA2460412717CD40LGc.*28-37T= (n.*28-37T=)
c.157-37T= (n.157-37T=)
n.2378-37T=
n.3213-37T=
c.410-37T= (n.410-37T=)
c.347-37T= (n.347-37T=)
Xg.136659004C>ACA2694818829CD40LGc.*28-35C>A (n.*28-35C>A)
c.157-35C>A (n.157-35C>A)
n.2378-35C>A
n.3213-35C>A
c.410-35C>A (n.410-35C>A)
c.347-35C>A (n.347-35C>A)
gnomAD v4
Xg.136659004C=CA2460412719CD40LGc.*28-35C= (n.*28-35C=)
c.157-35C= (n.157-35C=)
n.2378-35C=
n.3213-35C=
c.410-35C= (n.410-35C=)
c.347-35C= (n.347-35C=)
Xg.136659004C>TCA10528138CD40LGc.*28-35C>T (n.*28-35C>T)
c.157-35C>T (n.157-35C>T)
n.2378-35C>T
n.3213-35C>T
c.410-35C>T (n.410-35C>T)
c.347-35C>T (n.347-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659005A>GCA2694818832CD40LGc.*28-34A>G (n.*28-34A>G)
c.157-34A>G (n.157-34A>G)
n.2378-34A>G
n.3213-34A>G
c.410-34A>G (n.410-34A>G)
c.347-34A>G (n.347-34A>G)
gnomAD v4
Xg.136659006C>ACA2739093029CD40LGc.*28-33C>A (n.*28-33C>A)
c.157-33C>A (n.157-33C>A)
n.2378-33C>A
n.3213-33C>A
c.410-33C>A (n.410-33C>A)
c.347-33C>A (n.347-33C>A)
dbSNP
Xg.136659006C>TCA2579712079CD40LGc.*28-33C>T (n.*28-33C>T)
c.157-33C>T (n.157-33C>T)
n.2378-33C>T
n.3213-33C>T
c.410-33C>T (n.410-33C>T)
c.347-33C>T (n.347-33C>T)
gnomAD v4
Xg.136659007C>ACA2694818834CD40LGc.*28-32C>A (n.*28-32C>A)
c.157-32C>A (n.157-32C>A)
n.2378-32C>A
n.3213-32C>A
c.410-32C>A (n.410-32C>A)
c.347-32C>A (n.347-32C>A)
gnomAD v4
Xg.136659009C>ACA2694818839CD40LGc.*28-30C>A (n.*28-30C>A)
c.157-30C>A (n.157-30C>A)
n.2378-30C>A
n.3213-30C>A
c.410-30C>A (n.410-30C>A)
c.347-30C>A (n.347-30C>A)
gnomAD v4
Xg.136659009C=CA2460412721CD40LGc.*28-30C= (n.*28-30C=)
c.157-30C= (n.157-30C=)
n.2378-30C=
n.3213-30C=
c.410-30C= (n.410-30C=)
c.347-30C= (n.347-30C=)
Xg.136659009C>TCA10528139CD40LGc.*28-30C>T (n.*28-30C>T)
c.157-30C>T (n.157-30C>T)
n.2378-30C>T
n.3213-30C>T
c.410-30C>T (n.410-30C>T)
c.347-30C>T (n.347-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659010A>GCA2694818843CD40LGc.*28-29A>G (n.*28-29A>G)
c.157-29A>G (n.157-29A>G)
n.2378-29A>G
n.3213-29A>G
c.410-29A>G (n.410-29A>G)
c.347-29A>G (n.347-29A>G)
gnomAD v4
Xg.136659011C>ACA2694818846CD40LGc.*28-28C>A (n.*28-28C>A)
c.157-28C>A (n.157-28C>A)
n.2378-28C>A
n.3213-28C>A
c.410-28C>A (n.410-28C>A)
c.347-28C>A (n.347-28C>A)
gnomAD v4
Xg.136659012C>ACA2694818848CD40LGc.*28-27C>A (n.*28-27C>A)
c.157-27C>A (n.157-27C>A)
n.2378-27C>A
n.3213-27C>A
c.410-27C>A (n.410-27C>A)
c.347-27C>A (n.347-27C>A)
gnomAD v4
Xg.136659014C=CA2460412724CD40LGc.*28-25C= (n.*28-25C=)
c.157-25C= (n.157-25C=)
n.2378-25C=
n.3213-25C=
c.410-25C= (n.410-25C=)
c.347-25C= (n.347-25C=)
Xg.136659014C>TCA645125317CD40LGc.*28-25C>T (n.*28-25C>T)
c.157-25C>T (n.157-25C>T)
n.2378-25C>T
n.3213-25C>T
c.410-25C>T (n.410-25C>T)
c.347-25C>T (n.347-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659014_136659015delinsCACA2460412726CD40LGc.*28-25_*28-24delinsCA (n.*28-25_*28-24delinsCA)
c.157-25_157-24delinsCA (n.157-25_157-24delinsCA)
n.2378-25_2378-24delinsCA
n.3213-25_3213-24delinsCA
c.410-25_410-24delinsCA (n.410-25_410-24delinsCA)
c.347-25_347-24delinsCA (n.347-25_347-24delinsCA)
Xg.136659015A>GCA2694818853CD40LGc.*28-24A>G (n.*28-24A>G)
c.157-24A>G (n.157-24A>G)
n.2378-24A>G
n.3213-24A>G
c.410-24A>G (n.410-24A>G)
c.347-24A>G (n.347-24A>G)
gnomAD v4
Xg.136659017delCA2460412728CD40LGc.*28-22del (n.*28-22del)
c.157-22del (n.157-22del)
n.2378-22del
n.3213-22del
c.410-22del (n.410-22del)
c.347-22del (n.347-22del)
dbSNP
Xg.136659016A=CA2460412730CD40LGc.*28-23A= (n.*28-23A=)
c.157-23A= (n.157-23A=)
n.2378-23A=
n.3213-23A=
c.410-23A= (n.410-23A=)
c.347-23A= (n.347-23A=)
Xg.136659016A>GCA10528140CD40LGc.*28-23A>G (n.*28-23A>G)
c.157-23A>G (n.157-23A>G)
n.2378-23A>G
n.3213-23A>G
c.410-23A>G (n.410-23A>G)
c.347-23A>G (n.347-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659018C=CA2460412731CD40LGc.*28-21C= (n.*28-21C=)
c.157-21C= (n.157-21C=)
n.2378-21C=
n.3213-21C=
c.410-21C= (n.410-21C=)
c.347-21C= (n.347-21C=)
Xg.136659018C>TCA645125318CD40LGc.*28-21C>T (n.*28-21C>T)
c.157-21C>T (n.157-21C>T)
n.2378-21C>T
n.3213-21C>T
c.410-21C>T (n.410-21C>T)
c.347-21C>T (n.347-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659019T>CCA2694818858CD40LGc.*28-20T>C (n.*28-20T>C)
c.157-20T>C (n.157-20T>C)
n.2378-20T>C
n.3213-20T>C
c.410-20T>C (n.410-20T>C)
c.347-20T>C (n.347-20T>C)
gnomAD v4
Xg.136659022C>ACA645125319CD40LGc.*28-17C>A (n.*28-17C>A)
c.157-17C>A (n.157-17C>A)
n.2378-17C>A
n.3213-17C>A
c.410-17C>A (n.410-17C>A)
c.347-17C>A (n.347-17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136659022C=CA2460412733CD40LGc.*28-17C= (n.*28-17C=)
c.157-17C= (n.157-17C=)
n.2378-17C=
n.3213-17C=
c.410-17C= (n.410-17C=)
c.347-17C= (n.347-17C=)
Xg.136659022C>TCA645125320CD40LGc.*28-17C>T (n.*28-17C>T)
c.157-17C>T (n.157-17C>T)
n.2378-17C>T
n.3213-17C>T
c.410-17C>T (n.410-17C>T)
c.347-17C>T (n.347-17C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.136659023C=CA2460412737CD40LGc.*28-16C= (n.*28-16C=)
c.157-16C= (n.157-16C=)
n.2378-16C=
n.3213-16C=
c.410-16C= (n.410-16C=)
c.347-16C= (n.347-16C=)
Xg.136659023C>TCA10528141CD40LGc.*28-16C>T (n.*28-16C>T)
c.157-16C>T (n.157-16C>T)
n.2378-16C>T
n.3213-16C>T
c.410-16C>T (n.410-16C>T)
c.347-16C>T (n.347-16C>T)
dbSNP ExAC
Xg.136659024C>GCA2739273785CD40LGc.*28-15C>G (n.*28-15C>G)
c.157-15C>G (n.157-15C>G)
n.2378-15C>G
n.3213-15C>G
c.410-15C>G (n.410-15C>G)
c.347-15C>G (n.347-15C>G)
Xg.136659026T>ACA2580701787CD40LGc.*28-13T>A (n.*28-13T>A)
c.157-13T>A (n.157-13T>A)
n.2378-13T>A
n.3213-13T>A
c.410-13T>A (n.410-13T>A)
c.347-13T>A (n.347-13T>A)
Xg.136659026T>CCA10528142CD40LGc.*28-13T>C (n.*28-13T>C)
c.157-13T>C (n.157-13T>C)
n.2378-13T>C
n.3213-13T>C
c.410-13T>C (n.410-13T>C)
c.347-13T>C (n.347-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136659026T>GCA2580701788CD40LGc.*28-13T>G (n.*28-13T>G)
c.157-13T>G (n.157-13T>G)
n.2378-13T>G
n.3213-13T>G
c.410-13T>G (n.410-13T>G)
c.347-13T>G (n.347-13T>G)
Xg.136659026T=CA2460412743CD40LGc.*28-13T= (n.*28-13T=)
c.157-13T= (n.157-13T=)
n.2378-13T=
n.3213-13T=
c.410-13T= (n.410-13T=)
c.347-13T= (n.347-13T=)
Xg.136659027T>ACA2460412747CD40LGc.*28-12T>A (n.*28-12T>A)
c.157-12T>A (n.157-12T>A)
n.2378-12T>A
n.3213-12T>A
c.410-12T>A (n.410-12T>A)
c.347-12T>A (n.347-12T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136659027T=CA2460412745CD40LGc.*28-12T= (n.*28-12T=)
c.157-12T= (n.157-12T=)
n.2378-12T=
n.3213-12T=
c.410-12T= (n.410-12T=)
c.347-12T= (n.347-12T=)
Xg.136659028C=CA2460412748CD40LGc.*28-11C= (n.*28-11C=)
c.157-11C= (n.157-11C=)
n.2378-11C=
n.3213-11C=
c.410-11C= (n.410-11C=)
c.347-11C= (n.347-11C=)

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