Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136648349_136648365del | CA2695237546 | CD40LG | c.101_117del (p.Thr34SerfsTer9) n.144_160del n.88_104del | |
X | g.136648355T>A | CA16621207 | CD40LG | c.107T>A (p.Met36Lys) n.150T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T>C | CA414751908 | CD40LG | c.107T>C (p.Met36Thr) n.150T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T>G | CA255749 | CD40LG | c.107T>G (p.Met36Arg) n.150T>G n.94T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136648355T= | CA2460409164 | CD40LG | c.107T= (p.Met36=) n.150T= n.94T= | |
X | g.136648356G>A | CA414751909 | CD40LG | c.108G>A (p.Met36Ile) n.151G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.136648356G>C | CA414751910 | CD40LG | c.108G>C (p.Met36Ile) n.151G>C n.95G>C | |
X | g.136648356G= | CA2460409165 | CD40LG | c.108G= (p.Met36=) n.151G= n.95G= | |
X | g.136648356G>T | CA414751912 | CD40LG | c.108G>T (p.Met36Ile) n.151G>T n.95G>T | |
X | g.136648357A>C | CA414751915 | CD40LG | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.152A>C n.96A>C | |
X | g.136648357A>G | CA414751917 | CD40LG | c.109A>G (p.Ile37Val) n.152A>G n.96A>G | |
X | g.136648357A>T | CA414751919 | CD40LG | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.152A>T n.96A>T | |
X | g.136648359_136648389del | CA2739273783 | CD40LG | c.111_141del (p.Gly38GlufsTer6) c.111_141del (p.Gly38GlufsTer10) n.154_184del n.98_128del | |
X | g.136648358T>A | CA414751921 | CD40LG | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.153T>A n.97T>A | |
X | g.136648358T>C | CA414751924 | CD40LG | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.153T>C n.97T>C | |
X | g.136648358T>G | CA414751923 | CD40LG | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.153T>G n.97T>G | |
X | g.136648359T>A | CA518779163 | CD40LG | c.111T>A (p.Ile37=) n.154T>A n.98T>A | |
X | g.136648359T>C | CA518779162 | CD40LG | c.111T>C (p.Ile37=) n.154T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648359T>G | CA414752134 | CD40LG | c.111T>G (p.Ile37Met) n.154T>G n.98T>G | |
X | g.136648360G>A | CA414752135 | CD40LG | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.155G>A n.99G>A | |
X | g.136648360G>C | CA414752136 | CD40LG | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.155G>C n.99G>C | |
X | g.136648360G>T | CA414752137 | CD40LG | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.155G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
X | g.136648362del | CA2695237548 | CD40LG | c.114del (p.Ser39GlnfsTer15) c.114del (p.Ser39GlnfsTer19) n.157del n.101del | |
X | g.136648361G>A | CA414752139 | CD40LG | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.156G>A n.100G>A | |
X | g.136648361G>C | CA414752140 | CD40LG | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.156G>C n.100G>C | |
X | g.136648361G>T | CA414752141 | CD40LG | c.113G>T (p.Gly38Val) n.156G>T n.100G>T | |
X | g.136648362G>A | CA10528070 | CD40LG | c.114G>A (p.Gly38=) n.157G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648362G>C | CA518779164 | CD40LG | c.114G>C (p.Gly38=) n.157G>C n.101G>C | |
X | g.136648362G= | CA2460409166 | CD40LG | c.114G= (p.Gly38=) n.157G= n.101G= | |
X | g.136648362G>T | CA518779165 | CD40LG | c.114G>T (p.Gly38=) n.157G>T n.101G>T | |
X | g.136648363T>A | CA414752142 | CD40LG | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.158T>A n.102T>A | |
X | g.136648363T>C | CA414752143 | CD40LG | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.158T>C n.102T>C | |
X | g.136648363T>G | CA414752144 | CD40LG | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.158T>G n.102T>G | |
X | g.136648364C>A | CA414752147 | CD40LG | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.159C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648364C>G | CA414752146 | CD40LG | c.116C>G (p.Ser39Ter) n.159C>G n.103C>G | |
X | g.136648364C>T | CA414752145 | CD40LG | c.116C>T (p.Ser39Leu) n.159C>T n.103C>T | |
X | g.136648364_136648369dup | CA2695237549 | CD40LG | c.116_121dup (p.Ala40_Leu41insProAla) n.159_164dup n.103_108dup | |
X | g.136648365A>C | CA518779168 | CD40LG | c.117A>C (p.Ser39=) n.160A>C n.104A>C | |
X | g.136648365A>G | CA518779166 | CD40LG | c.117A>G (p.Ser39=) n.160A>G n.104A>G | |
X | g.136648365A>T | CA518779167 | CD40LG | c.117A>T (p.Ser39=) n.160A>T n.104A>T | |
X | g.136648366G>A | CA414752150 | CD40LG | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.161G>A n.105G>A | |
X | g.136648366G>C | CA414752148 | CD40LG | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.161G>C n.105G>C | |
X | g.136648366G>T | CA414752149 | CD40LG | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.161G>T n.105G>T | |
X | g.136648367C>A | CA414752151 | CD40LG | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.162C>A n.106C>A | |
X | g.136648367C>G | CA414752152 | CD40LG | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.162C>G n.106C>G | |
X | g.136648367C>T | CA414752153 | CD40LG | c.119C>T (p.Ala40Val) n.162C>T n.106C>T | |
X | g.136648368A>C | CA518779169 | CD40LG | c.120A>C (p.Ala40=) n.163A>C n.107A>C | |
X | g.136648368A>G | CA518779170 | CD40LG | c.120A>G (p.Ala40=) n.163A>G n.107A>G | |
X | g.136648368A>T | CA518779171 | CD40LG | c.120A>T (p.Ala40=) n.163A>T n.107A>T | |
X | g.136648369C>A | CA414752154 | CD40LG | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.164C>A n.108C>A |