Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136648349_136648365delCA2695237546CD40LGc.101_117del (p.Thr34SerfsTer9)
n.144_160del
n.88_104del
Xg.136648355T>ACA16621207CD40LGc.107T>A (p.Met36Lys)
n.150T>A
n.94T>A
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>CCA414751908CD40LGc.107T>C (p.Met36Thr)
n.150T>C
n.94T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>GCA255749CD40LGc.107T>G (p.Met36Arg)
n.150T>G
n.94T>G
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T=CA2460409164CD40LGc.107T= (p.Met36=)
n.150T=
n.94T=
Xg.136648356G>ACA414751909CD40LGc.108G>A (p.Met36Ile)
n.151G>A
n.95G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.136648356G>CCA414751910CD40LGc.108G>C (p.Met36Ile)
n.151G>C
n.95G>C
Xg.136648356G=CA2460409165CD40LGc.108G= (p.Met36=)
n.151G=
n.95G=
Xg.136648356G>TCA414751912CD40LGc.108G>T (p.Met36Ile)
n.151G>T
n.95G>T
Xg.136648357A>CCA414751915CD40LGc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.152A>C
n.96A>C
Xg.136648357A>GCA414751917CD40LGc.109A>G (p.Ile37Val)
n.152A>G
n.96A>G
Xg.136648357A>TCA414751919CD40LGc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.152A>T
n.96A>T
Xg.136648359_136648389delCA2739273783CD40LGc.111_141del (p.Gly38GlufsTer6)
c.111_141del (p.Gly38GlufsTer10)
n.154_184del
n.98_128del
Xg.136648358T>ACA414751921CD40LGc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.153T>A
n.97T>A
Xg.136648358T>CCA414751924CD40LGc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.153T>C
n.97T>C
Xg.136648358T>GCA414751923CD40LGc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.153T>G
n.97T>G
Xg.136648359T>ACA518779163CD40LGc.111T>A (p.Ile37=)
n.154T>A
n.98T>A
Xg.136648359T>CCA518779162CD40LGc.111T>C (p.Ile37=)
n.154T>C
n.98T>C
gnomAD v4
Xg.136648359T>GCA414752134CD40LGc.111T>G (p.Ile37Met)
n.154T>G
n.98T>G
Xg.136648360G>ACA414752135CD40LGc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.155G>A
n.99G>A
Xg.136648360G>CCA414752136CD40LGc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.155G>C
n.99G>C
Xg.136648360G>TCA414752137CD40LGc.112G>T (p.Gly38Trp)
n.155G>T
n.99G>T
gnomAD v4
Xg.136648362delCA2695237548CD40LGc.114del (p.Ser39GlnfsTer15)
c.114del (p.Ser39GlnfsTer19)
n.157del
n.101del
Xg.136648361G>ACA414752139CD40LGc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.156G>A
n.100G>A
Xg.136648361G>CCA414752140CD40LGc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.156G>C
n.100G>C
Xg.136648361G>TCA414752141CD40LGc.113G>T (p.Gly38Val)
n.156G>T
n.100G>T
Xg.136648362G>ACA10528070CD40LGc.114G>A (p.Gly38=)
n.157G>A
n.101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648362G>CCA518779164CD40LGc.114G>C (p.Gly38=)
n.157G>C
n.101G>C
Xg.136648362G=CA2460409166CD40LGc.114G= (p.Gly38=)
n.157G=
n.101G=
Xg.136648362G>TCA518779165CD40LGc.114G>T (p.Gly38=)
n.157G>T
n.101G>T
Xg.136648363T>ACA414752142CD40LGc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.158T>A
n.102T>A
Xg.136648363T>CCA414752143CD40LGc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.158T>C
n.102T>C
Xg.136648363T>GCA414752144CD40LGc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.158T>G
n.102T>G
Xg.136648364C>ACA414752147CD40LGc.116C>A (p.Ser39Ter)
n.159C>A
n.103C>A
gnomAD v4
Xg.136648364C>GCA414752146CD40LGc.116C>G (p.Ser39Ter)
n.159C>G
n.103C>G
Xg.136648364C>TCA414752145CD40LGc.116C>T (p.Ser39Leu)
n.159C>T
n.103C>T
Xg.136648364_136648369dupCA2695237549CD40LGc.116_121dup (p.Ala40_Leu41insProAla)
n.159_164dup
n.103_108dup
Xg.136648365A>CCA518779168CD40LGc.117A>C (p.Ser39=)
n.160A>C
n.104A>C
Xg.136648365A>GCA518779166CD40LGc.117A>G (p.Ser39=)
n.160A>G
n.104A>G
Xg.136648365A>TCA518779167CD40LGc.117A>T (p.Ser39=)
n.160A>T
n.104A>T
Xg.136648366G>ACA414752150CD40LGc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.161G>A
n.105G>A
Xg.136648366G>CCA414752148CD40LGc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.161G>C
n.105G>C
Xg.136648366G>TCA414752149CD40LGc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.161G>T
n.105G>T
Xg.136648367C>ACA414752151CD40LGc.119C>A (p.Ala40Glu)
n.162C>A
n.106C>A
Xg.136648367C>GCA414752152CD40LGc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.162C>G
n.106C>G
Xg.136648367C>TCA414752153CD40LGc.119C>T (p.Ala40Val)
n.162C>T
n.106C>T
Xg.136648368A>CCA518779169CD40LGc.120A>C (p.Ala40=)
n.163A>C
n.107A>C
Xg.136648368A>GCA518779170CD40LGc.120A>G (p.Ala40=)
n.163A>G
n.107A>G
Xg.136648368A>TCA518779171CD40LGc.120A>T (p.Ala40=)
n.163A>T
n.107A>T
Xg.136648369C>ACA414752154CD40LGc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.164C>A
n.108C>A

Number of alleles fetched