Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136208578_136208580del | CA2695237516 | FHL1 | c.673_675del (p.Cys225del) c.625_627del (p.Cys209del) c.549+617_549+619del (n.549+617_549+619del) c.712_714del (p.Cys238del) c.501+617_501+619del (n.501+617_501+619del) n.329_331del n.1036_1038del | |
X | g.136208578T>A | CA414608971 | FHL1 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.549+617T>A (n.549+617T>A) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.501+617T>A (n.501+617T>A) n.329T>A n.1036T>A | |
X | g.136208578T>C | CA121565 | FHL1 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.549+617T>C (n.549+617T>C) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.501+617T>C (n.501+617T>C) n.329T>C n.1036T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136208578T>G | CA414608972 | FHL1 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.549+617T>G (n.549+617T>G) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.501+617T>G (n.501+617T>G) n.329T>G n.1036T>G | |
X | g.136208578T= | CA2460259733 | FHL1 | c.673T= (p.Cys225=) c.625T= (p.Cys209=) c.549+617T= (n.549+617T=) c.712T= (p.Cys238=) c.501+617T= (n.501+617T=) n.329T= n.1036T= | |
X | g.136208579G>A | CA414608973 | FHL1 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.549+618G>A (n.549+618G>A) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.501+618G>A (n.501+618G>A) n.330G>A n.1037G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136208579G>C | CA414608974 | FHL1 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.549+618G>C (n.549+618G>C) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.501+618G>C (n.501+618G>C) n.330G>C n.1037G>C | |
X | g.136208579G>T | CA414608975 | FHL1 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.549+618G>T (n.549+618G>T) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.501+618G>T (n.501+618G>T) n.330G>T n.1037G>T | |
X | g.136208580C>A | CA414608977 | FHL1 | c.675C>A (p.Cys225Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.549+619C>A (n.549+619C>A) c.714C>A (p.Cys238Ter) c.501+619C>A (n.501+619C>A) n.331C>A n.1038C>A | |
X | g.136208580C>G | CA414608976 | FHL1 | c.675C>G (p.Cys225Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.549+619C>G (n.549+619C>G) c.714C>G (p.Cys238Trp) c.501+619C>G (n.501+619C>G) n.331C>G n.1038C>G | |
X | g.136208580C>T | CA518489627 | FHL1 | c.675C>T (p.Cys225=) c.627C>T (p.Cys209=) c.549+619C>T (n.549+619C>T) c.714C>T (p.Cys238=) c.501+619C>T (n.501+619C>T) n.331C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
X | g.136208581G>A | CA414608978 | FHL1 | c.676G>A (p.Val226Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.549+620G>A (n.549+620G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.501+620G>A (n.501+620G>A) n.332G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136208581G>C | CA414608979 | FHL1 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.549+620G>C (n.549+620G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.501+620G>C (n.501+620G>C) n.332G>C n.1039G>C | |
X | g.136208581G= | CA2460259734 | FHL1 | c.676G= (p.Val226=) c.628G= (p.Val210=) c.549+620G= (n.549+620G=) c.715G= (p.Val239=) c.501+620G= (n.501+620G=) n.332G= n.1039G= | |
X | g.136208581G>T | CA414608980 | FHL1 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.549+620G>T (n.549+620G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.501+620G>T (n.501+620G>T) n.332G>T n.1039G>T | |
X | g.136208582T>A | CA414608981 | FHL1 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.549+621T>A (n.549+621T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.501+621T>A (n.501+621T>A) n.333T>A n.1040T>A | |
X | g.136208582T>C | CA414608982 | FHL1 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.549+621T>C (n.549+621T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.501+621T>C (n.501+621T>C) n.333T>C n.1040T>C | |
X | g.136208582T>G | CA414608983 | FHL1 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.549+621T>G (n.549+621T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.501+621T>G (n.501+621T>G) n.333T>G n.1040T>G | |
X | g.136208583G>A | CA518489631 | FHL1 | c.678G>A (p.Val226=) c.630G>A (p.Val210=) c.549+622G>A (n.549+622G>A) c.717G>A (p.Val239=) c.501+622G>A (n.501+622G>A) n.334G>A n.1041G>A | |
X | g.136208583G>C | CA518489632 | FHL1 | c.678G>C (p.Val226=) c.630G>C (p.Val210=) c.549+622G>C (n.549+622G>C) c.717G>C (p.Val239=) c.501+622G>C (n.501+622G>C) n.334G>C n.1041G>C | |
X | g.136208583G>T | CA518489634 | FHL1 | c.678G>T (p.Val226=) c.630G>T (p.Val210=) c.549+622G>T (n.549+622G>T) c.717G>T (p.Val239=) c.501+622G>T (n.501+622G>T) n.334G>T n.1041G>T | |
X | g.136208584G>A | CA414608986 | FHL1 | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.549+623G>A (n.549+623G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.501+623G>A (n.501+623G>A) n.335G>A n.1042G>A | |
X | g.136208584G>C | CA414608984 | FHL1 | c.679G>C (p.Asp227His) c.631G>C (p.Asp211His) c.549+623G>C (n.549+623G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.501+623G>C (n.501+623G>C) n.335G>C n.1042G>C | |
X | g.136208584G>T | CA414608985 | FHL1 | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.549+623G>T (n.549+623G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.501+623G>T (n.501+623G>T) n.335G>T n.1042G>T | |
X | g.136208585del | CA2695237517 | FHL1 | c.680del (p.Asp227ValfsTer?) c.632del (p.Asp211ValfsTer27) c.632del (p.Asp211ValfsTer?) c.549+624del (n.549+624del) c.719del (p.Asp240ValfsTer?) c.501+624del (n.501+624del) n.336del n.1043del c.680del (p.Asp227ValfsTer27) | |
X | g.136208585A>C | CA414608987 | FHL1 | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.549+624A>C (n.549+624A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.501+624A>C (n.501+624A>C) n.336A>C n.1043A>C | |
X | g.136208585A>G | CA414608988 | FHL1 | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.549+624A>G (n.549+624A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.501+624A>G (n.501+624A>G) n.336A>G n.1043A>G | |
X | g.136208585A>T | CA414608989 | FHL1 | c.680A>T (p.Asp227Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.549+624A>T (n.549+624A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.501+624A>T (n.501+624A>T) n.336A>T n.1043A>T | |
X | g.136208586T>A | CA414608990 | FHL1 | c.681T>A (p.Asp227Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.549+625T>A (n.549+625T>A) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.501+625T>A (n.501+625T>A) n.337T>A n.1044T>A | |
X | g.136208586T>C | CA518489636 | FHL1 | c.681T>C (p.Asp227=) c.633T>C (p.Asp211=) c.549+625T>C (n.549+625T>C) c.720T>C (p.Asp240=) c.501+625T>C (n.501+625T>C) n.337T>C n.1044T>C | |
X | g.136208586T>G | CA414608991 | FHL1 | c.681T>G (p.Asp227Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.549+625T>G (n.549+625T>G) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.501+625T>G (n.501+625T>G) n.337T>G n.1044T>G | |
X | g.136208587T>A | CA414608992 | FHL1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.549+626T>A (n.549+626T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.501+626T>A (n.501+626T>A) n.338T>A n.1045T>A | |
X | g.136208587T>C | CA414608993 | FHL1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.549+626T>C (n.549+626T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.501+626T>C (n.501+626T>C) n.338T>C n.1045T>C | |
X | g.136208587T>G | CA414608994 | FHL1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.549+626T>G (n.549+626T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.501+626T>G (n.501+626T>G) n.338T>G n.1045T>G | |
X | g.136208588G>A | CA414608995 | FHL1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.549+627G>A (n.549+627G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.501+627G>A (n.501+627G>A) n.339G>A n.1046G>A | |
X | g.136208588G>C | CA414608996 | FHL1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.549+627G>C (n.549+627G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.501+627G>C (n.501+627G>C) n.339G>C n.1046G>C | |
X | g.136208588G>T | CA414608997 | FHL1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.549+627G>T (n.549+627G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.501+627G>T (n.501+627G>T) n.339G>T n.1046G>T | |
X | g.136208589C>A | CA414608998 | FHL1 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.549+628C>A (n.549+628C>A) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.501+628C>A (n.501+628C>A) n.340C>A n.1047C>A | |
X | g.136208589C>G | CA414608999 | FHL1 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.549+628C>G (n.549+628C>G) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.501+628C>G (n.501+628C>G) n.340C>G n.1047C>G | ClinVar |
X | g.136208589C>T | CA518489643 | FHL1 | c.684C>T (p.Cys228=) c.636C>T (p.Cys212=) c.549+628C>T (n.549+628C>T) c.723C>T (p.Cys241=) c.501+628C>T (n.501+628C>T) n.340C>T n.1047C>T | |
X | g.136208590T>A | CA414609000 | FHL1 | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.549+629T>A (n.549+629T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.501+629T>A (n.501+629T>A) n.341T>A n.1048T>A | |
X | g.136208590T>C | CA414609002 | FHL1 | c.685T>C (p.Tyr229His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.549+629T>C (n.549+629T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) c.501+629T>C (n.501+629T>C) n.341T>C n.1048T>C | |
X | g.136208590T>G | CA414609001 | FHL1 | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.549+629T>G (n.549+629T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.501+629T>G (n.501+629T>G) n.341T>G n.1048T>G | |
X | g.136208591A>C | CA414609003 | FHL1 | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.549+630A>C (n.549+630A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.501+630A>C (n.501+630A>C) n.342A>C n.1049A>C | |
X | g.136208591A>G | CA414609004 | FHL1 | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.549+630A>G (n.549+630A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.501+630A>G (n.501+630A>G) n.342A>G n.1049A>G | |
X | g.136208591A>T | CA414609005 | FHL1 | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.549+630A>T (n.549+630A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.501+630A>T (n.501+630A>T) n.342A>T n.1049A>T | |
X | g.136208592C>A | CA414609006 | FHL1 | c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.549+631C>A (n.549+631C>A) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.501+631C>A (n.501+631C>A) n.343C>A n.1050C>A | |
X | g.136208592C>G | CA414609007 | FHL1 | c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.549+631C>G (n.549+631C>G) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.501+631C>G (n.501+631C>G) n.343C>G n.1050C>G | |
X | g.136208592C>T | CA518489645 | FHL1 | c.687C>T (p.Tyr229=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.549+631C>T (n.549+631C>T) c.726C>T (p.Tyr242=) c.501+631C>T (n.501+631C>T) n.343C>T n.1050C>T | |
X | g.136208593A>C | CA414609008 | FHL1 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.549+632A>C (n.549+632A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.501+632A>C (n.501+632A>C) n.344A>C n.1051A>C |