Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136208578_136208580delCA2695237516FHL1c.673_675del (p.Cys225del)
c.625_627del (p.Cys209del)
c.549+617_549+619del (n.549+617_549+619del)
c.712_714del (p.Cys238del)
c.501+617_501+619del (n.501+617_501+619del)
n.329_331del
n.1036_1038del
Xg.136208578T>ACA414608971FHL1c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.549+617T>A (n.549+617T>A)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.501+617T>A (n.501+617T>A)
n.329T>A
n.1036T>A
Xg.136208578T>CCA121565FHL1c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.549+617T>C (n.549+617T>C)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.501+617T>C (n.501+617T>C)
n.329T>C
n.1036T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136208578T>GCA414608972FHL1c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.549+617T>G (n.549+617T>G)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.501+617T>G (n.501+617T>G)
n.329T>G
n.1036T>G
Xg.136208578T=CA2460259733FHL1c.673T= (p.Cys225=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.549+617T= (n.549+617T=)
c.712T= (p.Cys238=)
c.501+617T= (n.501+617T=)
n.329T=
n.1036T=
Xg.136208579G>ACA414608973FHL1c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.549+618G>A (n.549+618G>A)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.501+618G>A (n.501+618G>A)
n.330G>A
n.1037G>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136208579G>CCA414608974FHL1c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.549+618G>C (n.549+618G>C)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.501+618G>C (n.501+618G>C)
n.330G>C
n.1037G>C
Xg.136208579G>TCA414608975FHL1c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.549+618G>T (n.549+618G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.501+618G>T (n.501+618G>T)
n.330G>T
n.1037G>T
Xg.136208580C>ACA414608977FHL1c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.549+619C>A (n.549+619C>A)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.501+619C>A (n.501+619C>A)
n.331C>A
n.1038C>A
Xg.136208580C>GCA414608976FHL1c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.549+619C>G (n.549+619C>G)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.501+619C>G (n.501+619C>G)
n.331C>G
n.1038C>G
Xg.136208580C>TCA518489627FHL1c.675C>T (p.Cys225=)
c.627C>T (p.Cys209=)
c.549+619C>T (n.549+619C>T)
c.714C>T (p.Cys238=)
c.501+619C>T (n.501+619C>T)
n.331C>T
n.1038C>T
gnomAD v4
Xg.136208581G>ACA414608978FHL1c.676G>A (p.Val226Met)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.549+620G>A (n.549+620G>A)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.501+620G>A (n.501+620G>A)
n.332G>A
n.1039G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136208581G>CCA414608979FHL1c.676G>C (p.Val226Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.549+620G>C (n.549+620G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.501+620G>C (n.501+620G>C)
n.332G>C
n.1039G>C
Xg.136208581G=CA2460259734FHL1c.676G= (p.Val226=)
c.628G= (p.Val210=)
c.549+620G= (n.549+620G=)
c.715G= (p.Val239=)
c.501+620G= (n.501+620G=)
n.332G=
n.1039G=
Xg.136208581G>TCA414608980FHL1c.676G>T (p.Val226Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.549+620G>T (n.549+620G>T)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.501+620G>T (n.501+620G>T)
n.332G>T
n.1039G>T
Xg.136208582T>ACA414608981FHL1c.677T>A (p.Val226Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.549+621T>A (n.549+621T>A)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.501+621T>A (n.501+621T>A)
n.333T>A
n.1040T>A
Xg.136208582T>CCA414608982FHL1c.677T>C (p.Val226Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.549+621T>C (n.549+621T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.501+621T>C (n.501+621T>C)
n.333T>C
n.1040T>C
Xg.136208582T>GCA414608983FHL1c.677T>G (p.Val226Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.549+621T>G (n.549+621T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.501+621T>G (n.501+621T>G)
n.333T>G
n.1040T>G
Xg.136208583G>ACA518489631FHL1c.678G>A (p.Val226=)
c.630G>A (p.Val210=)
c.549+622G>A (n.549+622G>A)
c.717G>A (p.Val239=)
c.501+622G>A (n.501+622G>A)
n.334G>A
n.1041G>A
Xg.136208583G>CCA518489632FHL1c.678G>C (p.Val226=)
c.630G>C (p.Val210=)
c.549+622G>C (n.549+622G>C)
c.717G>C (p.Val239=)
c.501+622G>C (n.501+622G>C)
n.334G>C
n.1041G>C
Xg.136208583G>TCA518489634FHL1c.678G>T (p.Val226=)
c.630G>T (p.Val210=)
c.549+622G>T (n.549+622G>T)
c.717G>T (p.Val239=)
c.501+622G>T (n.501+622G>T)
n.334G>T
n.1041G>T
Xg.136208584G>ACA414608986FHL1c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.549+623G>A (n.549+623G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.501+623G>A (n.501+623G>A)
n.335G>A
n.1042G>A
Xg.136208584G>CCA414608984FHL1c.679G>C (p.Asp227His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.549+623G>C (n.549+623G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.501+623G>C (n.501+623G>C)
n.335G>C
n.1042G>C
Xg.136208584G>TCA414608985FHL1c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.549+623G>T (n.549+623G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.501+623G>T (n.501+623G>T)
n.335G>T
n.1042G>T
Xg.136208585delCA2695237517FHL1c.680del (p.Asp227ValfsTer?)
c.632del (p.Asp211ValfsTer27)
c.632del (p.Asp211ValfsTer?)
c.549+624del (n.549+624del)
c.719del (p.Asp240ValfsTer?)
c.501+624del (n.501+624del)
n.336del
n.1043del
c.680del (p.Asp227ValfsTer27)
Xg.136208585A>CCA414608987FHL1c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.549+624A>C (n.549+624A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.501+624A>C (n.501+624A>C)
n.336A>C
n.1043A>C
Xg.136208585A>GCA414608988FHL1c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.549+624A>G (n.549+624A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.501+624A>G (n.501+624A>G)
n.336A>G
n.1043A>G
Xg.136208585A>TCA414608989FHL1c.680A>T (p.Asp227Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.549+624A>T (n.549+624A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.501+624A>T (n.501+624A>T)
n.336A>T
n.1043A>T
Xg.136208586T>ACA414608990FHL1c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.549+625T>A (n.549+625T>A)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.501+625T>A (n.501+625T>A)
n.337T>A
n.1044T>A
Xg.136208586T>CCA518489636FHL1c.681T>C (p.Asp227=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.549+625T>C (n.549+625T>C)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.501+625T>C (n.501+625T>C)
n.337T>C
n.1044T>C
Xg.136208586T>GCA414608991FHL1c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.549+625T>G (n.549+625T>G)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.501+625T>G (n.501+625T>G)
n.337T>G
n.1044T>G
Xg.136208587T>ACA414608992FHL1c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.549+626T>A (n.549+626T>A)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.501+626T>A (n.501+626T>A)
n.338T>A
n.1045T>A
Xg.136208587T>CCA414608993FHL1c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.549+626T>C (n.549+626T>C)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.501+626T>C (n.501+626T>C)
n.338T>C
n.1045T>C
Xg.136208587T>GCA414608994FHL1c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.549+626T>G (n.549+626T>G)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.501+626T>G (n.501+626T>G)
n.338T>G
n.1045T>G
Xg.136208588G>ACA414608995FHL1c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.549+627G>A (n.549+627G>A)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.501+627G>A (n.501+627G>A)
n.339G>A
n.1046G>A
Xg.136208588G>CCA414608996FHL1c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.549+627G>C (n.549+627G>C)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.501+627G>C (n.501+627G>C)
n.339G>C
n.1046G>C
Xg.136208588G>TCA414608997FHL1c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.549+627G>T (n.549+627G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.501+627G>T (n.501+627G>T)
n.339G>T
n.1046G>T
Xg.136208589C>ACA414608998FHL1c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.549+628C>A (n.549+628C>A)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.501+628C>A (n.501+628C>A)
n.340C>A
n.1047C>A
Xg.136208589C>GCA414608999FHL1c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.549+628C>G (n.549+628C>G)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.501+628C>G (n.501+628C>G)
n.340C>G
n.1047C>G
ClinVar
Xg.136208589C>TCA518489643FHL1c.684C>T (p.Cys228=)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.549+628C>T (n.549+628C>T)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.501+628C>T (n.501+628C>T)
n.340C>T
n.1047C>T
Xg.136208590T>ACA414609000FHL1c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.549+629T>A (n.549+629T>A)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.501+629T>A (n.501+629T>A)
n.341T>A
n.1048T>A
Xg.136208590T>CCA414609002FHL1c.685T>C (p.Tyr229His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.549+629T>C (n.549+629T>C)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.501+629T>C (n.501+629T>C)
n.341T>C
n.1048T>C
Xg.136208590T>GCA414609001FHL1c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.549+629T>G (n.549+629T>G)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.501+629T>G (n.501+629T>G)
n.341T>G
n.1048T>G
Xg.136208591A>CCA414609003FHL1c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.549+630A>C (n.549+630A>C)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.501+630A>C (n.501+630A>C)
n.342A>C
n.1049A>C
Xg.136208591A>GCA414609004FHL1c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.549+630A>G (n.549+630A>G)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.501+630A>G (n.501+630A>G)
n.342A>G
n.1049A>G
Xg.136208591A>TCA414609005FHL1c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.549+630A>T (n.549+630A>T)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.501+630A>T (n.501+630A>T)
n.342A>T
n.1049A>T
Xg.136208592C>ACA414609006FHL1c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.549+631C>A (n.549+631C>A)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.501+631C>A (n.501+631C>A)
n.343C>A
n.1050C>A
Xg.136208592C>GCA414609007FHL1c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.549+631C>G (n.549+631C>G)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.501+631C>G (n.501+631C>G)
n.343C>G
n.1050C>G
Xg.136208592C>TCA518489645FHL1c.687C>T (p.Tyr229=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.549+631C>T (n.549+631C>T)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.501+631C>T (n.501+631C>T)
n.343C>T
n.1050C>T
Xg.136208593A>CCA414609008FHL1c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.549+632A>C (n.549+632A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.501+632A>C (n.501+632A>C)
n.344A>C
n.1051A>C

Number of alleles fetched