| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136208478_136208481del | CA2694800613 | FHL1 | c.573_576del (p.Tyr192ArgfsTer?) c.525_528del (p.Tyr176ArgfsTer?) c.549+517_549+520del (n.549+517_549+520del) c.612_615del (p.Tyr205ArgfsTer?) c.501+517_501+520del (n.501+517_501+520del) n.229_232del n.575_578del n.936_939del | gnomAD v4 |
| X | g.136208478T>A | CA518489509 | FHL1 | c.573T>A (p.Thr191=) c.525T>A (p.Thr175=) c.549+517T>A (n.549+517T>A) c.612T>A (p.Thr204=) c.501+517T>A (n.501+517T>A) n.229T>A n.575T>A n.936T>A | |
| X | g.136208478T>C | CA518489510 | FHL1 | c.573T>C (p.Thr191=) c.525T>C (p.Thr175=) c.549+517T>C (n.549+517T>C) c.612T>C (p.Thr204=) c.501+517T>C (n.501+517T>C) n.229T>C n.575T>C n.936T>C | |
| X | g.136208478T>G | CA518489511 | FHL1 | c.573T>G (p.Thr191=) c.525T>G (p.Thr175=) c.549+517T>G (n.549+517T>G) c.612T>G (p.Thr204=) c.501+517T>G (n.501+517T>G) n.229T>G n.575T>G n.936T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136208478T= | CA2460259702 | FHL1 | c.573T= (p.Thr191=) c.525T= (p.Thr175=) c.549+517T= (n.549+517T=) c.612T= (p.Thr204=) c.501+517T= (n.501+517T=) n.229T= n.575T= n.936T= | |
| X | g.136208479T>A | CA414608737 | FHL1 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.549+518T>A (n.549+518T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.501+518T>A (n.501+518T>A) n.230T>A n.576T>A n.937T>A | |
| X | g.136208479T>C | CA414608738 | FHL1 | c.574T>C (p.Tyr192His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.549+518T>C (n.549+518T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.501+518T>C (n.501+518T>C) n.230T>C n.576T>C n.937T>C | |
| X | g.136208479T>G | CA414608739 | FHL1 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.549+518T>G (n.549+518T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.501+518T>G (n.501+518T>G) n.230T>G n.576T>G n.937T>G | |
| X | g.136208480A>C | CA414608740 | FHL1 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.549+519A>C (n.549+519A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.501+519A>C (n.501+519A>C) n.231A>C n.577A>C n.938A>C | |
| X | g.136208480A>G | CA414608741 | FHL1 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.549+519A>G (n.549+519A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.501+519A>G (n.501+519A>G) n.231A>G n.577A>G n.938A>G | |
| X | g.136208480A>T | CA414608742 | FHL1 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.549+519A>T (n.549+519A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.501+519A>T (n.501+519A>T) n.231A>T n.577A>T n.938A>T | |
| X | g.136208480dup | CA2580612494 | FHL1 | c.575dup (p.Tyr192Ter) c.527dup (p.Tyr176Ter) c.549+519dup (n.549+519dup) c.614dup (p.Tyr205Ter) c.501+519dup (n.501+519dup) n.231dup n.577dup n.938dup | |
| X | g.136208481C>A | CA414608743 | FHL1 | c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.549+520C>A (n.549+520C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.501+520C>A (n.501+520C>A) n.232C>A n.578C>A n.939C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136208481C= | CA2460259703 | FHL1 | c.576C= (p.Tyr192=) c.528C= (p.Tyr176=) c.549+520C= (n.549+520C=) c.615C= (p.Tyr205=) c.501+520C= (n.501+520C=) n.232C= n.578C= n.939C= | |
| X | g.136208481C>G | CA414608744 | FHL1 | c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.549+520C>G (n.549+520C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.501+520C>G (n.501+520C>G) n.232C>G n.578C>G n.939C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.136208481C>T | CA518489514 | FHL1 | c.576C>T (p.Tyr192=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.549+520C>T (n.549+520C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.501+520C>T (n.501+520C>T) n.232C>T n.578C>T n.939C>T | |
| X | g.136208482C>A | CA414608745 | FHL1 | c.577C>A (p.Gln193Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.549+521C>A (n.549+521C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.501+521C>A (n.501+521C>A) n.233C>A n.579C>A n.940C>A | |
| X | g.136208482C>G | CA414608746 | FHL1 | c.577C>G (p.Gln193Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.549+521C>G (n.549+521C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.501+521C>G (n.501+521C>G) n.233C>G n.579C>G n.940C>G | |
| X | g.136208482C>T | CA414608747 | FHL1 | c.577C>T (p.Gln193Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.549+521C>T (n.549+521C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.501+521C>T (n.501+521C>T) n.233C>T n.579C>T n.940C>T | |
| X | g.136208483A>C | CA414608749 | FHL1 | c.578A>C (p.Gln193Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.549+522A>C (n.549+522A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.501+522A>C (n.501+522A>C) n.234A>C n.941A>C | |
| X | g.136208483A>G | CA414608750 | FHL1 | c.578A>G (p.Gln193Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.549+522A>G (n.549+522A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.501+522A>G (n.501+522A>G) n.234A>G n.941A>G | |
| X | g.136208483A>T | CA414608748 | FHL1 | c.578A>T (p.Gln193Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.549+522A>T (n.549+522A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.501+522A>T (n.501+522A>T) n.234A>T n.941A>T | |
| X | g.136208484G>A | CA518489516 | FHL1 | c.579G>A (p.Gln193=) c.531G>A (p.Gln177=) c.549+523G>A (n.549+523G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.501+523G>A (n.501+523G>A) n.235G>A n.942G>A | |
| X | g.136208484G>C | CA414608751 | FHL1 | c.579G>C (p.Gln193His) c.531G>C (p.Gln177His) c.549+523G>C (n.549+523G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.501+523G>C (n.501+523G>C) n.235G>C n.942G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136208484G= | CA2460259704 | FHL1 | c.579G= (p.Gln193=) c.531G= (p.Gln177=) c.549+523G= (n.549+523G=) c.618G= (p.Gln206=) c.501+523G= (n.501+523G=) n.235G= n.942G= | |
| X | g.136208484G>T | CA414608752 | FHL1 | c.579G>T (p.Gln193His) c.531G>T (p.Gln177His) c.549+523G>T (n.549+523G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.501+523G>T (n.501+523G>T) n.235G>T n.942G>T | |
| X | g.136208485G>A | CA414608753 | FHL1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.549+524G>A (n.549+524G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.501+524G>A (n.501+524G>A) n.236G>A n.943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136208485G>C | CA414608754 | FHL1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.532G>C (p.Asp178His) c.549+524G>C (n.549+524G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.501+524G>C (n.501+524G>C) n.236G>C n.943G>C | |
| X | g.136208485G= | CA2460259705 | FHL1 | c.580G= (p.Asp194=) c.532G= (p.Asp178=) c.549+524G= (n.549+524G=) c.619G= (p.Asp207=) c.501+524G= (n.501+524G=) n.236G= n.943G= | |
| X | g.136208485G>T | CA414608755 | FHL1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.549+524G>T (n.549+524G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.501+524G>T (n.501+524G>T) n.236G>T n.943G>T | |
| X | g.136208486A>C | CA414608756 | FHL1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.549+525A>C (n.549+525A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.501+525A>C (n.501+525A>C) n.237A>C n.944A>C | |
| X | g.136208486A>G | CA414608757 | FHL1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.549+525A>G (n.549+525A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.501+525A>G (n.501+525A>G) n.237A>G n.944A>G | |
| X | g.136208486A>T | CA414608758 | FHL1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.549+525A>T (n.549+525A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.501+525A>T (n.501+525A>T) n.237A>T n.944A>T | |
| X | g.136208487T>A | CA414608759 | FHL1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.549+526T>A (n.549+526T>A) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.501+526T>A (n.501+526T>A) n.238T>A n.945T>A | |
| X | g.136208487T>C | CA518489518 | FHL1 | c.582T>C (p.Asp194=) c.534T>C (p.Asp178=) c.549+526T>C (n.549+526T>C) c.621T>C (p.Asp207=) c.501+526T>C (n.501+526T>C) n.238T>C n.945T>C | |
| X | g.136208487T>G | CA414608760 | FHL1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.549+526T>G (n.549+526T>G) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.501+526T>G (n.501+526T>G) n.238T>G n.945T>G | |
| X | g.136208488C>A | CA414608761 | FHL1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.549+527C>A (n.549+527C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.501+527C>A (n.501+527C>A) n.239C>A n.946C>A | |
| X | g.136208488C>G | CA414608762 | FHL1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.549+527C>G (n.549+527C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.501+527C>G (n.501+527C>G) n.239C>G n.946C>G | |
| X | g.136208488C>T | CA414608763 | FHL1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.549+527C>T (n.549+527C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.501+527C>T (n.501+527C>T) n.239C>T n.946C>T | |
| X | g.136208489A>C | CA414608766 | FHL1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.549+528A>C (n.549+528A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.501+528A>C (n.501+528A>C) n.240A>C n.947A>C | |
| X | g.136208489A>G | CA414608764 | FHL1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.549+528A>G (n.549+528A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.501+528A>G (n.501+528A>G) n.240A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
| X | g.136208489A>T | CA414608765 | FHL1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.549+528A>T (n.549+528A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.501+528A>T (n.501+528A>T) n.240A>T n.947A>T | |
| X | g.136208490G>A | CA518489520 | FHL1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.537G>A (p.Gln179=) c.549+529G>A (n.549+529G>A) c.624G>A (p.Gln208=) c.501+529G>A (n.501+529G>A) n.241G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.136208490G>C | CA414608767 | FHL1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.537G>C (p.Gln179His) c.549+529G>C (n.549+529G>C) c.624G>C (p.Gln208His) c.501+529G>C (n.501+529G>C) n.241G>C n.948G>C | |
| X | g.136208490G>T | CA414608768 | FHL1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.537G>T (p.Gln179His) c.549+529G>T (n.549+529G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.501+529G>T (n.501+529G>T) n.241G>T n.948G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.136208491C>A | CA414608769 | FHL1 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.549+530C>A (n.549+530C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.501+530C>A (n.501+530C>A) n.242C>A n.949C>A | |
| X | g.136208491C>G | CA414608770 | FHL1 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.549+530C>G (n.549+530C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.501+530C>G (n.501+530C>G) n.242C>G n.949C>G | |
| X | g.136208491C>T | CA414608771 | FHL1 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.549+530C>T (n.549+530C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.501+530C>T (n.501+530C>T) n.242C>T n.949C>T | |
| X | g.136208492C>A | CA414608772 | FHL1 | c.587C>A (p.Pro196His) c.539C>A (p.Pro180His) c.549+531C>A (n.549+531C>A) c.626C>A (p.Pro209His) c.501+531C>A (n.501+531C>A) n.243C>A n.950C>A | |
| X | g.136208492C>G | CA414608773 | FHL1 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.549+531C>G (n.549+531C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.501+531C>G (n.501+531C>G) n.243C>G n.950C>G |