Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1294455_1294471dupCA10330972CSF2RAc.774_780+10dup
c.*857_*863+10dup
c.646+3946_646+3962dup (n.646+3946_646+3962dup)
n.185_191+10dup
n.231_237+10dup
n.811_817+10dup
c.244+7257_244+7273dup (n.244+7257_244+7273dup)
n.128_134+10dup
c.375_381+10dup
c.642_648+10dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294464C>ACA2411813135CSF2RAc.780+3C>A (n.780+3C>A)
c.*863+3C>A (n.*863+3C>A)
c.646+3955C>A (n.646+3955C>A)
n.191+3C>A
n.237+3C>A
n.817+3C>A
c.244+7266C>A (n.244+7266C>A)
n.134+3C>A
c.381+3C>A (n.381+3C>A)
c.648+3C>A (n.648+3C>A)
dbSNP
Xg.1294464C=CA2411813134CSF2RAc.780+3C= (n.780+3C=)
c.*863+3C= (n.*863+3C=)
c.646+3955C= (n.646+3955C=)
n.191+3C=
n.237+3C=
n.817+3C=
c.244+7266C= (n.244+7266C=)
n.134+3C=
c.381+3C= (n.381+3C=)
c.648+3C= (n.648+3C=)
Xg.1294464C>TCA10330974CSF2RAc.780+3C>T (n.780+3C>T)
c.*863+3C>T (n.*863+3C>T)
c.646+3955C>T (n.646+3955C>T)
n.191+3C>T
n.237+3C>T
n.817+3C>T
c.244+7266C>T (n.244+7266C>T)
n.134+3C>T
c.381+3C>T (n.381+3C>T)
c.648+3C>T (n.648+3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294465G>ACA640154222CSF2RAc.780+4G>A (n.780+4G>A)
c.*863+4G>A (n.*863+4G>A)
c.646+3956G>A (n.646+3956G>A)
n.191+4G>A
n.237+4G>A
n.817+4G>A
c.244+7267G>A (n.244+7267G>A)
n.134+4G>A
c.381+4G>A (n.381+4G>A)
c.648+4G>A (n.648+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294465G=CA2411813136CSF2RAc.780+4G= (n.780+4G=)
c.*863+4G= (n.*863+4G=)
c.646+3956G= (n.646+3956G=)
n.191+4G=
n.237+4G=
n.817+4G=
c.244+7267G= (n.244+7267G=)
n.134+4G=
c.381+4G= (n.381+4G=)
c.648+4G= (n.648+4G=)
Xg.1294465G>TCA640154223CSF2RAc.780+4G>T (n.780+4G>T)
c.*863+4G>T (n.*863+4G>T)
c.646+3956G>T (n.646+3956G>T)
n.191+4G>T
n.237+4G>T
n.817+4G>T
c.244+7267G>T (n.244+7267G>T)
n.134+4G>T
c.381+4G>T (n.381+4G>T)
c.648+4G>T (n.648+4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294466G>ACA2692961848CSF2RAc.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.*863+5G>A (n.*863+5G>A)
c.646+3957G>A (n.646+3957G>A)
n.191+5G>A
n.237+5G>A
n.817+5G>A
c.244+7268G>A (n.244+7268G>A)
n.134+5G>A
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
gnomAD v4
Xg.1294467T>GCA10330975CSF2RAc.780+6T>G (n.780+6T>G)
c.*863+6T>G (n.*863+6T>G)
c.646+3958T>G (n.646+3958T>G)
n.191+6T>G
n.237+6T>G
n.817+6T>G
c.244+7269T>G (n.244+7269T>G)
n.134+6T>G
c.381+6T>G (n.381+6T>G)
c.648+6T>G (n.648+6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294467T=CA2411813137CSF2RAc.780+6T= (n.780+6T=)
c.*863+6T= (n.*863+6T=)
c.646+3958T= (n.646+3958T=)
n.191+6T=
n.237+6T=
n.817+6T=
c.244+7269T= (n.244+7269T=)
n.134+6T=
c.381+6T= (n.381+6T=)
c.648+6T= (n.648+6T=)
Xg.1294468G>ACA2411813139CSF2RAc.780+7G>A (n.780+7G>A)
c.*863+7G>A (n.*863+7G>A)
c.646+3959G>A (n.646+3959G>A)
n.191+7G>A
n.237+7G>A
n.817+7G>A
c.244+7270G>A (n.244+7270G>A)
n.134+7G>A
c.381+7G>A (n.381+7G>A)
c.648+7G>A (n.648+7G>A)
dbSNP
Xg.1294468G=CA2411813138CSF2RAc.780+7G= (n.780+7G=)
c.*863+7G= (n.*863+7G=)
c.646+3959G= (n.646+3959G=)
n.191+7G=
n.237+7G=
n.817+7G=
c.244+7270G= (n.244+7270G=)
n.134+7G=
c.381+7G= (n.381+7G=)
c.648+7G= (n.648+7G=)
Xg.1294469A>GCA2692961849CSF2RAc.780+8A>G (n.780+8A>G)
c.*863+8A>G (n.*863+8A>G)
c.646+3960A>G (n.646+3960A>G)
n.191+8A>G
n.237+8A>G
n.817+8A>G
c.244+7271A>G (n.244+7271A>G)
n.134+8A>G
c.381+8A>G (n.381+8A>G)
c.648+8A>G (n.648+8A>G)
gnomAD v4
Xg.1294470G>CCA640154224CSF2RAc.780+9G>C (n.780+9G>C)
c.*863+9G>C (n.*863+9G>C)
c.646+3961G>C (n.646+3961G>C)
n.191+9G>C
n.237+9G>C
n.817+9G>C
c.244+7272G>C (n.244+7272G>C)
n.134+9G>C
c.381+9G>C (n.381+9G>C)
c.648+9G>C (n.648+9G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294470G=CA2411813140CSF2RAc.780+9G= (n.780+9G=)
c.*863+9G= (n.*863+9G=)
c.646+3961G= (n.646+3961G=)
n.191+9G=
n.237+9G=
n.817+9G=
c.244+7272G= (n.244+7272G=)
n.134+9G=
c.381+9G= (n.381+9G=)
c.648+9G= (n.648+9G=)
Xg.1294470G>TCA2692961850CSF2RAc.780+9G>T (n.780+9G>T)
c.*863+9G>T (n.*863+9G>T)
c.646+3961G>T (n.646+3961G>T)
n.191+9G>T
n.237+9G>T
n.817+9G>T
c.244+7272G>T (n.244+7272G>T)
n.134+9G>T
c.381+9G>T (n.381+9G>T)
c.648+9G>T (n.648+9G>T)
gnomAD v4
Xg.1294472G>ACA1130411109CSF2RAc.780+11G>A (n.780+11G>A)
c.*863+11G>A (n.*863+11G>A)
c.646+3963G>A (n.646+3963G>A)
n.191+11G>A
n.237+11G>A
n.817+11G>A
c.244+7274G>A (n.244+7274G>A)
n.134+11G>A
c.381+11G>A (n.381+11G>A)
c.648+11G>A (n.648+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294472G=CA2411813141CSF2RAc.780+11G= (n.780+11G=)
c.*863+11G= (n.*863+11G=)
c.646+3963G= (n.646+3963G=)
n.191+11G=
n.237+11G=
n.817+11G=
c.244+7274G= (n.244+7274G=)
n.134+11G=
c.381+11G= (n.381+11G=)
c.648+11G= (n.648+11G=)
Xg.1294473C>ACA10330976CSF2RAc.780+12C>A (n.780+12C>A)
c.*863+12C>A (n.*863+12C>A)
c.646+3964C>A (n.646+3964C>A)
n.191+12C>A
n.237+12C>A
n.817+12C>A
c.244+7275C>A (n.244+7275C>A)
n.134+12C>A
c.381+12C>A (n.381+12C>A)
c.648+12C>A (n.648+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294473C=CA2411813142CSF2RAc.780+12C= (n.780+12C=)
c.*863+12C= (n.*863+12C=)
c.646+3964C= (n.646+3964C=)
n.191+12C=
n.237+12C=
n.817+12C=
c.244+7275C= (n.244+7275C=)
n.134+12C=
c.381+12C= (n.381+12C=)
c.648+12C= (n.648+12C=)
Xg.1294473C>GCA2590267740CSF2RAc.780+12C>G (n.780+12C>G)
c.*863+12C>G (n.*863+12C>G)
c.646+3964C>G (n.646+3964C>G)
n.191+12C>G
n.237+12C>G
n.817+12C>G
c.244+7275C>G (n.244+7275C>G)
n.134+12C>G
c.381+12C>G (n.381+12C>G)
c.648+12C>G (n.648+12C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294475C=CA2411813143CSF2RAc.780+14C= (n.780+14C=)
c.*863+14C= (n.*863+14C=)
c.646+3966C= (n.646+3966C=)
n.191+14C=
n.237+14C=
n.817+14C=
c.244+7277C= (n.244+7277C=)
n.134+14C=
c.381+14C= (n.381+14C=)
c.648+14C= (n.648+14C=)
Xg.1294475C>TCA10330977CSF2RAc.780+14C>T (n.780+14C>T)
c.*863+14C>T (n.*863+14C>T)
c.646+3966C>T (n.646+3966C>T)
n.191+14C>T
n.237+14C>T
n.817+14C>T
c.244+7277C>T (n.244+7277C>T)
n.134+14C>T
c.381+14C>T (n.381+14C>T)
c.648+14C>T (n.648+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294478delCA2692961851CSF2RAc.780+17del (n.780+17del)
c.*863+17del (n.*863+17del)
c.646+3969del (n.646+3969del)
n.191+17del
n.237+17del
n.817+17del
c.244+7280del (n.244+7280del)
n.134+17del
c.381+17del (n.381+17del)
c.648+17del (n.648+17del)
gnomAD v4
Xg.1294477C=CA2411813144CSF2RAc.780+16C= (n.780+16C=)
c.*863+16C= (n.*863+16C=)
c.646+3968C= (n.646+3968C=)
n.191+16C=
n.237+16C=
n.817+16C=
c.244+7279C= (n.244+7279C=)
n.134+16C=
c.381+16C= (n.381+16C=)
c.648+16C= (n.648+16C=)
Xg.1294477C>TCA871384792CSF2RAc.780+16C>T (n.780+16C>T)
c.*863+16C>T (n.*863+16C>T)
c.646+3968C>T (n.646+3968C>T)
n.191+16C>T
n.237+16C>T
n.817+16C>T
c.244+7279C>T (n.244+7279C>T)
n.134+16C>T
c.381+16C>T (n.381+16C>T)
c.648+16C>T (n.648+16C>T)
dbSNP
Xg.1294478C=CA2411813145CSF2RAc.780+17C= (n.780+17C=)
c.*863+17C= (n.*863+17C=)
c.646+3969C= (n.646+3969C=)
n.191+17C=
n.237+17C=
n.817+17C=
c.244+7280C= (n.244+7280C=)
n.134+17C=
c.381+17C= (n.381+17C=)
c.648+17C= (n.648+17C=)
Xg.1294478C>TCA10330978CSF2RAc.780+17C>T (n.780+17C>T)
c.*863+17C>T (n.*863+17C>T)
c.646+3969C>T (n.646+3969C>T)
n.191+17C>T
n.237+17C>T
n.817+17C>T
c.244+7280C>T (n.244+7280C>T)
n.134+17C>T
c.381+17C>T (n.381+17C>T)
c.648+17C>T (n.648+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294479G>ACA10330979CSF2RAc.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.*863+18G>A (n.*863+18G>A)
c.646+3970G>A (n.646+3970G>A)
n.191+18G>A
n.237+18G>A
n.817+18G>A
c.244+7281G>A (n.244+7281G>A)
n.134+18G>A
c.381+18G>A (n.381+18G>A)
c.648+18G>A (n.648+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294479G=CA2411813146CSF2RAc.780+18G= (n.780+18G=)
c.*863+18G= (n.*863+18G=)
c.646+3970G= (n.646+3970G=)
n.191+18G=
n.237+18G=
n.817+18G=
c.244+7281G= (n.244+7281G=)
n.134+18G=
c.381+18G= (n.381+18G=)
c.648+18G= (n.648+18G=)
Xg.1294480G>CCA2692961852CSF2RAc.780+19G>C (n.780+19G>C)
c.*863+19G>C (n.*863+19G>C)
c.646+3971G>C (n.646+3971G>C)
n.191+19G>C
n.237+19G>C
n.817+19G>C
c.244+7282G>C (n.244+7282G>C)
n.134+19G>C
c.381+19G>C (n.381+19G>C)
c.648+19G>C (n.648+19G>C)
gnomAD v4
Xg.1294481G>ACA10330980CSF2RAc.780+20G>A (n.780+20G>A)
c.*863+20G>A (n.*863+20G>A)
c.646+3972G>A (n.646+3972G>A)
n.191+20G>A
n.237+20G>A
n.817+20G>A
c.244+7283G>A (n.244+7283G>A)
n.134+20G>A
c.381+20G>A (n.381+20G>A)
c.648+20G>A (n.648+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294481G=CA2411813147CSF2RAc.780+20G= (n.780+20G=)
c.*863+20G= (n.*863+20G=)
c.646+3972G= (n.646+3972G=)
n.191+20G=
n.237+20G=
n.817+20G=
c.244+7283G= (n.244+7283G=)
n.134+20G=
c.381+20G= (n.381+20G=)
c.648+20G= (n.648+20G=)
Xg.1294482G=CA2411813148CSF2RAc.780+21G= (n.780+21G=)
c.*863+21G= (n.*863+21G=)
c.646+3973G= (n.646+3973G=)
n.191+21G=
n.237+21G=
n.817+21G=
c.244+7284G= (n.244+7284G=)
n.134+21G=
c.381+21G= (n.381+21G=)
c.648+21G= (n.648+21G=)
Xg.1294482G>TCA10330981CSF2RAc.780+21G>T (n.780+21G>T)
c.*863+21G>T (n.*863+21G>T)
c.646+3973G>T (n.646+3973G>T)
n.191+21G>T
n.237+21G>T
n.817+21G>T
c.244+7284G>T (n.244+7284G>T)
n.134+21G>T
c.381+21G>T (n.381+21G>T)
c.648+21G>T (n.648+21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294483C=CA2411813149CSF2RAc.780+22C= (n.780+22C=)
c.*863+22C= (n.*863+22C=)
c.646+3974C= (n.646+3974C=)
n.191+22C=
n.237+22C=
n.817+22C=
c.244+7285C= (n.244+7285C=)
n.134+22C=
c.381+22C= (n.381+22C=)
c.648+22C= (n.648+22C=)
Xg.1294483C>TCA10330982CSF2RAc.780+22C>T (n.780+22C>T)
c.*863+22C>T (n.*863+22C>T)
c.646+3974C>T (n.646+3974C>T)
n.191+22C>T
n.237+22C>T
n.817+22C>T
c.244+7285C>T (n.244+7285C>T)
n.134+22C>T
c.381+22C>T (n.381+22C>T)
c.648+22C>T (n.648+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294484T>CCA640154226CSF2RAc.780+23T>C (n.780+23T>C)
c.*863+23T>C (n.*863+23T>C)
c.646+3975T>C (n.646+3975T>C)
n.191+23T>C
n.237+23T>C
n.817+23T>C
c.244+7286T>C (n.244+7286T>C)
n.134+23T>C
c.381+23T>C (n.381+23T>C)
c.648+23T>C (n.648+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294484T=CA2411813150CSF2RAc.780+23T= (n.780+23T=)
c.*863+23T= (n.*863+23T=)
c.646+3975T= (n.646+3975T=)
n.191+23T=
n.237+23T=
n.817+23T=
c.244+7286T= (n.244+7286T=)
n.134+23T=
c.381+23T= (n.381+23T=)
c.648+23T= (n.648+23T=)
Xg.1294486G>ACA10330983CSF2RAc.780+25G>A (n.780+25G>A)
c.*863+25G>A (n.*863+25G>A)
c.646+3977G>A (n.646+3977G>A)
n.191+25G>A
n.237+25G>A
n.817+25G>A
c.244+7288G>A (n.244+7288G>A)
n.134+25G>A
c.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.648+25G>A (n.648+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294486G>CCA2692961853CSF2RAc.780+25G>C (n.780+25G>C)
c.*863+25G>C (n.*863+25G>C)
c.646+3977G>C (n.646+3977G>C)
n.191+25G>C
n.237+25G>C
n.817+25G>C
c.244+7288G>C (n.244+7288G>C)
n.134+25G>C
c.381+25G>C (n.381+25G>C)
c.648+25G>C (n.648+25G>C)
gnomAD v4
Xg.1294486G=CA2411813151CSF2RAc.780+25G= (n.780+25G=)
c.*863+25G= (n.*863+25G=)
c.646+3977G= (n.646+3977G=)
n.191+25G=
n.237+25G=
n.817+25G=
c.244+7288G= (n.244+7288G=)
n.134+25G=
c.381+25G= (n.381+25G=)
c.648+25G= (n.648+25G=)
Xg.1294487G>ACA10330985CSF2RAc.780+26G>A (n.780+26G>A)
c.*863+26G>A (n.*863+26G>A)
c.646+3978G>A (n.646+3978G>A)
n.191+26G>A
n.237+26G>A
n.817+26G>A
c.244+7289G>A (n.244+7289G>A)
n.134+26G>A
c.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.648+26G>A (n.648+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294487G>CCA640154228CSF2RAc.780+26G>C (n.780+26G>C)
c.*863+26G>C (n.*863+26G>C)
c.646+3978G>C (n.646+3978G>C)
n.191+26G>C
n.237+26G>C
n.817+26G>C
c.244+7289G>C (n.244+7289G>C)
n.134+26G>C
c.381+26G>C (n.381+26G>C)
c.648+26G>C (n.648+26G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294487G=CA2411813152CSF2RAc.780+26G= (n.780+26G=)
c.*863+26G= (n.*863+26G=)
c.646+3978G= (n.646+3978G=)
n.191+26G=
n.237+26G=
n.817+26G=
c.244+7289G= (n.244+7289G=)
n.134+26G=
c.381+26G= (n.381+26G=)
c.648+26G= (n.648+26G=)
Xg.1294487G>TCA10330984CSF2RAc.780+26G>T (n.780+26G>T)
c.*863+26G>T (n.*863+26G>T)
c.646+3978G>T (n.646+3978G>T)
n.191+26G>T
n.237+26G>T
n.817+26G>T
c.244+7289G>T (n.244+7289G>T)
n.134+26G>T
c.381+26G>T (n.381+26G>T)
c.648+26G>T (n.648+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1294488C=CA2411813153CSF2RAc.780+27C= (n.780+27C=)
c.*863+27C= (n.*863+27C=)
c.646+3979C= (n.646+3979C=)
n.191+27C=
n.237+27C=
n.817+27C=
c.244+7290C= (n.244+7290C=)
n.134+27C=
c.381+27C= (n.381+27C=)
c.648+27C= (n.648+27C=)
Xg.1294488C>TCA10330986CSF2RAc.780+27C>T (n.780+27C>T)
c.*863+27C>T (n.*863+27C>T)
c.646+3979C>T (n.646+3979C>T)
n.191+27C>T
n.237+27C>T
n.817+27C>T
c.244+7290C>T (n.244+7290C>T)
n.134+27C>T
c.381+27C>T (n.381+27C>T)
c.648+27C>T (n.648+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1294489A=CA2411813154CSF2RAc.780+28A= (n.780+28A=)
c.*863+28A= (n.*863+28A=)
c.646+3980A= (n.646+3980A=)
n.191+28A=
n.237+28A=
n.817+28A=
c.244+7291A= (n.244+7291A=)
n.134+28A=
c.381+28A= (n.381+28A=)
c.648+28A= (n.648+28A=)
Xg.1294489A>CCA640154232CSF2RAc.780+28A>C (n.780+28A>C)
c.*863+28A>C (n.*863+28A>C)
c.646+3980A>C (n.646+3980A>C)
n.191+28A>C
n.237+28A>C
n.817+28A>C
c.244+7291A>C (n.244+7291A>C)
n.134+28A>C
c.381+28A>C (n.381+28A>C)
c.648+28A>C (n.648+28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched