| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695369_108695431delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC | CA2450721761 | COL4A5 | c.4924_4986delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1642=) c.4906_4968delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1636=) n.1418_1480delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC n.1755_1817delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC c.219+448_219+510delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (n.219+448_219+510delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC) c.325-928_325-866delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC c.4915_4977delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1639=) c.4600_4662delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1534=) c.2497_2559delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly833=) c.4939_5001delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1647=) c.4930_4992delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1644=) c.4921_4983delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1641=) c.3259_3321delinsGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGAC (p.Gly1087=) | |
| X | g.108695370_108695431del | CA1139667751 | COL4A5 | c.4925_4986del (p.Gly1642AspfsTer4) c.4907_4968del (p.Gly1636AspfsTer4) n.1419_1480del n.1756_1817del c.219+449_219+510del (n.219+449_219+510del) c.325-927_325-866del c.4916_4977del (p.Gly1639AspfsTer4) c.4601_4662del (p.Gly1534AspfsTer4) c.2498_2559del (p.Gly833AspfsTer4) c.4940_5001del (p.Gly1647AspfsTer4) c.4931_4992del (p.Gly1644AspfsTer4) c.4922_4983del (p.Gly1641AspfsTer4) c.3260_3321del (p.Gly1087AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695430_108695431delinsAC | CA2450721782 | COL4A5 | c.4985_4986delinsAC (p.Asp1662=) c.4967_4968delinsAC (p.Asp1656=) n.1479_1480delinsAC n.1816_1817delinsAC c.219+509_219+510delinsAC (n.219+509_219+510delinsAC) c.325-867_325-866delinsAC c.4976_4977delinsAC (p.Asp1659=) c.4661_4662delinsAC (p.Asp1554=) c.2558_2559delinsAC (p.Asp853=) c.5000_5001delinsAC (p.Asp1667=) c.4991_4992delinsAC (p.Asp1664=) c.4982_4983delinsAC (p.Asp1661=) c.3320_3321delinsAC (p.Asp1107=) | |
| X | g.108695431del | CA259137 | COL4A5 | c.4986del (p.Asp1662GlufsTer11) c.4968del (p.Asp1656GlufsTer11) n.1480del n.1817del c.219+510del (n.219+510del) c.325-866del c.4977del (p.Asp1659GlufsTer11) c.4662del (p.Asp1554GlufsTer11) c.2559del (p.Asp853GlufsTer11) c.5001del (p.Asp1667GlufsTer11) c.4992del (p.Asp1664GlufsTer11) c.4983del (p.Asp1661GlufsTer11) c.3321del (p.Asp1107GlufsTer11) | dbSNP |
| X | g.108695431C>A | CA414132994 | COL4A5 | c.4986C>A (p.Asp1662Glu) c.4968C>A (p.Asp1656Glu) n.1480C>A n.1817C>A c.219+510C>A (n.219+510C>A) c.325-866C>A c.4977C>A (p.Asp1659Glu) c.4662C>A (p.Asp1554Glu) c.2559C>A (p.Asp853Glu) c.5001C>A (p.Asp1667Glu) c.4992C>A (p.Asp1664Glu) c.4983C>A (p.Asp1661Glu) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) | |
| X | g.108695431C= | CA2580701033 | COL4A5 | c.4986C= (p.Asp1662=) c.4968C= (p.Asp1656=) n.1480C= n.1817C= c.219+510C= (n.219+510C=) c.325-866C= c.4977C= (p.Asp1659=) c.4662C= (p.Asp1554=) c.2559C= (p.Asp853=) c.5001C= (p.Asp1667=) c.4992C= (p.Asp1664=) c.4983C= (p.Asp1661=) c.3321C= (p.Asp1107=) | |
| X | g.108695431C>G | CA414132995 | COL4A5 | c.4986C>G (p.Asp1662Glu) c.4968C>G (p.Asp1656Glu) n.1480C>G n.1817C>G c.219+510C>G (n.219+510C>G) c.325-866C>G c.4977C>G (p.Asp1659Glu) c.4662C>G (p.Asp1554Glu) c.2559C>G (p.Asp853Glu) c.5001C>G (p.Asp1667Glu) c.4992C>G (p.Asp1664Glu) c.4983C>G (p.Asp1661Glu) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) | |
| X | g.108695431C>T | CA517926169 | COL4A5 | c.4986C>T (p.Asp1662=) c.4968C>T (p.Asp1656=) n.1480C>T n.1817C>T c.219+510C>T (n.219+510C>T) c.325-866C>T c.4977C>T (p.Asp1659=) c.4662C>T (p.Asp1554=) c.2559C>T (p.Asp853=) c.5001C>T (p.Asp1667=) c.4992C>T (p.Asp1664=) c.4983C>T (p.Asp1661=) c.3321C>T (p.Asp1107=) | |
| X | g.108695432A= | CA2450721783 | COL4A5 | c.4987A= (p.Met1663=) c.4969A= (p.Met1657=) n.1481A= n.1818A= c.219+511A= (n.219+511A=) c.325-865A= c.4978A= (p.Met1660=) c.4663A= (p.Met1555=) c.2560A= (p.Met854=) c.5002A= (p.Met1668=) c.4993A= (p.Met1665=) c.4984A= (p.Met1662=) c.3322A= (p.Met1108=) | |
| X | g.108695432A>C | CA414132996 | COL4A5 | c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.4969A>C (p.Met1657Leu) n.1481A>C n.1818A>C c.219+511A>C (n.219+511A>C) c.325-865A>C c.4978A>C (p.Met1660Leu) c.4663A>C (p.Met1555Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.5002A>C (p.Met1668Leu) c.4993A>C (p.Met1665Leu) c.4984A>C (p.Met1662Leu) c.3322A>C (p.Met1108Leu) | |
| X | g.108695432A>G | CA414132998 | COL4A5 | c.4987A>G (p.Met1663Val) c.4969A>G (p.Met1657Val) n.1481A>G n.1818A>G c.219+511A>G (n.219+511A>G) c.325-865A>G c.4978A>G (p.Met1660Val) c.4663A>G (p.Met1555Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.5002A>G (p.Met1668Val) c.4993A>G (p.Met1665Val) c.4984A>G (p.Met1662Val) c.3322A>G (p.Met1108Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695432A>T | CA414132997 | COL4A5 | c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.4969A>T (p.Met1657Leu) n.1481A>T n.1818A>T c.219+511A>T (n.219+511A>T) c.325-865A>T c.4978A>T (p.Met1660Leu) c.4663A>T (p.Met1555Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.5002A>T (p.Met1668Leu) c.4993A>T (p.Met1665Leu) c.4984A>T (p.Met1662Leu) c.3322A>T (p.Met1108Leu) | |
| X | g.108695433T>A | CA414132999 | COL4A5 | c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.4970T>A (p.Met1657Lys) n.1482T>A n.1819T>A c.219+512T>A (n.219+512T>A) c.325-864T>A c.4979T>A (p.Met1660Lys) c.4664T>A (p.Met1555Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.5003T>A (p.Met1668Lys) c.4994T>A (p.Met1665Lys) c.4985T>A (p.Met1662Lys) c.3323T>A (p.Met1108Lys) | |
| X | g.108695433T>C | CA414133000 | COL4A5 | c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.4970T>C (p.Met1657Thr) n.1482T>C n.1819T>C c.219+512T>C (n.219+512T>C) c.325-864T>C c.4979T>C (p.Met1660Thr) c.4664T>C (p.Met1555Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.5003T>C (p.Met1668Thr) c.4994T>C (p.Met1665Thr) c.4985T>C (p.Met1662Thr) c.3323T>C (p.Met1108Thr) | |
| X | g.108695433T>G | CA414133001 | COL4A5 | c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.4970T>G (p.Met1657Arg) n.1482T>G n.1819T>G c.219+512T>G (n.219+512T>G) c.325-864T>G c.4979T>G (p.Met1660Arg) c.4664T>G (p.Met1555Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.5003T>G (p.Met1668Arg) c.4994T>G (p.Met1665Arg) c.4985T>G (p.Met1662Arg) c.3323T>G (p.Met1108Arg) | |
| X | g.108695434G>A | CA414133002 | COL4A5 | c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.4971G>A (p.Met1657Ile) n.1483G>A n.1820G>A c.219+513G>A (n.219+513G>A) c.325-863G>A c.4980G>A (p.Met1660Ile) c.4665G>A (p.Met1555Ile) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.5004G>A (p.Met1668Ile) c.4995G>A (p.Met1665Ile) c.4986G>A (p.Met1662Ile) c.3324G>A (p.Met1108Ile) | |
| X | g.108695434G>C | CA414133003 | COL4A5 | c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.4971G>C (p.Met1657Ile) n.1483G>C n.1820G>C c.219+513G>C (n.219+513G>C) c.325-863G>C c.4980G>C (p.Met1660Ile) c.4665G>C (p.Met1555Ile) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.5004G>C (p.Met1668Ile) c.4995G>C (p.Met1665Ile) c.4986G>C (p.Met1662Ile) c.3324G>C (p.Met1108Ile) | |
| X | g.108695434G>T | CA414133004 | COL4A5 | c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.4971G>T (p.Met1657Ile) n.1483G>T n.1820G>T c.219+513G>T (n.219+513G>T) c.325-863G>T c.4980G>T (p.Met1660Ile) c.4665G>T (p.Met1555Ile) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.5004G>T (p.Met1668Ile) c.4995G>T (p.Met1665Ile) c.4986G>T (p.Met1662Ile) c.3324G>T (p.Met1108Ile) | |
| X | g.108695435T>A | CA414133005 | COL4A5 | c.4990T>A (p.Phe1664Ile) c.4972T>A (p.Phe1658Ile) n.1484T>A n.1821T>A c.219+514T>A (n.219+514T>A) c.325-862T>A c.4981T>A (p.Phe1661Ile) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.5005T>A (p.Phe1669Ile) c.4996T>A (p.Phe1666Ile) c.4987T>A (p.Phe1663Ile) c.3325T>A (p.Phe1109Ile) | |
| X | g.108695435T>C | CA334063444 | COL4A5 | c.4990T>C (p.Phe1664Leu) c.4972T>C (p.Phe1658Leu) n.1484T>C n.1821T>C c.219+514T>C (n.219+514T>C) c.325-862T>C c.4981T>C (p.Phe1661Leu) c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.5005T>C (p.Phe1669Leu) c.4996T>C (p.Phe1666Leu) c.4987T>C (p.Phe1663Leu) c.3325T>C (p.Phe1109Leu) | dbSNP |
| X | g.108695435T>G | CA414133006 | COL4A5 | c.4990T>G (p.Phe1664Val) c.4972T>G (p.Phe1658Val) n.1484T>G n.1821T>G c.219+514T>G (n.219+514T>G) c.325-862T>G c.4981T>G (p.Phe1661Val) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) c.5005T>G (p.Phe1669Val) c.4996T>G (p.Phe1666Val) c.4987T>G (p.Phe1663Val) c.3325T>G (p.Phe1109Val) | |
| X | g.108695435T= | CA2450721784 | COL4A5 | c.4990T= (p.Phe1664=) c.4972T= (p.Phe1658=) n.1484T= n.1821T= c.219+514T= (n.219+514T=) c.325-862T= c.4981T= (p.Phe1661=) c.4666T= (p.Phe1556=) c.2563T= (p.Phe855=) c.5005T= (p.Phe1669=) c.4996T= (p.Phe1666=) c.4987T= (p.Phe1663=) c.3325T= (p.Phe1109=) | |
| X | g.108695436T>A | CA414133007 | COL4A5 | c.4991T>A (p.Phe1664Tyr) c.4973T>A (p.Phe1658Tyr) n.1485T>A n.1822T>A c.219+515T>A (n.219+515T>A) c.325-861T>A c.4982T>A (p.Phe1661Tyr) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.5006T>A (p.Phe1669Tyr) c.4997T>A (p.Phe1666Tyr) c.4988T>A (p.Phe1663Tyr) c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) | |
| X | g.108695436T>C | CA414133008 | COL4A5 | c.4991T>C (p.Phe1664Ser) c.4973T>C (p.Phe1658Ser) n.1485T>C n.1822T>C c.219+515T>C (n.219+515T>C) c.325-861T>C c.4982T>C (p.Phe1661Ser) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.5006T>C (p.Phe1669Ser) c.4997T>C (p.Phe1666Ser) c.4988T>C (p.Phe1663Ser) c.3326T>C (p.Phe1109Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108695436T>G | CA414133009 | COL4A5 | c.4991T>G (p.Phe1664Cys) c.4973T>G (p.Phe1658Cys) n.1485T>G n.1822T>G c.219+515T>G (n.219+515T>G) c.325-861T>G c.4982T>G (p.Phe1661Cys) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.5006T>G (p.Phe1669Cys) c.4997T>G (p.Phe1666Cys) c.4988T>G (p.Phe1663Cys) c.3326T>G (p.Phe1109Cys) | |
| X | g.108695437C>A | CA414133011 | COL4A5 | c.4992C>A (p.Phe1664Leu) c.4974C>A (p.Phe1658Leu) n.1486C>A n.1823C>A c.219+516C>A (n.219+516C>A) c.325-860C>A c.4983C>A (p.Phe1661Leu) c.4668C>A (p.Phe1556Leu) c.2565C>A (p.Phe855Leu) c.5007C>A (p.Phe1669Leu) c.4998C>A (p.Phe1666Leu) c.4989C>A (p.Phe1663Leu) c.3327C>A (p.Phe1109Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108695437C>G | CA414133010 | COL4A5 | c.4992C>G (p.Phe1664Leu) c.4974C>G (p.Phe1658Leu) n.1486C>G n.1823C>G c.219+516C>G (n.219+516C>G) c.325-860C>G c.4983C>G (p.Phe1661Leu) c.4668C>G (p.Phe1556Leu) c.2565C>G (p.Phe855Leu) c.5007C>G (p.Phe1669Leu) c.4998C>G (p.Phe1666Leu) c.4989C>G (p.Phe1663Leu) c.3327C>G (p.Phe1109Leu) | |
| X | g.108695437C>T | CA517926173 | COL4A5 | c.4992C>T (p.Phe1664=) c.4974C>T (p.Phe1658=) n.1486C>T n.1823C>T c.219+516C>T (n.219+516C>T) c.325-860C>T c.4983C>T (p.Phe1661=) c.4668C>T (p.Phe1556=) c.2565C>T (p.Phe855=) c.5007C>T (p.Phe1669=) c.4998C>T (p.Phe1666=) c.4989C>T (p.Phe1663=) c.3327C>T (p.Phe1109=) | |
| X | g.108695438A>C | CA414133012 | COL4A5 | c.4993A>C (p.Ser1665Arg) c.4975A>C (p.Ser1659Arg) n.1487A>C n.1824A>C c.219+517A>C (n.219+517A>C) c.325-859A>C c.4984A>C (p.Ser1662Arg) c.4669A>C (p.Ser1557Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.5008A>C (p.Ser1670Arg) c.4999A>C (p.Ser1667Arg) c.4990A>C (p.Ser1664Arg) c.3328A>C (p.Ser1110Arg) | |
| X | g.108695438A>G | CA414133013 | COL4A5 | c.4993A>G (p.Ser1665Gly) c.4975A>G (p.Ser1659Gly) n.1487A>G n.1824A>G c.219+517A>G (n.219+517A>G) c.325-859A>G c.4984A>G (p.Ser1662Gly) c.4669A>G (p.Ser1557Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.5008A>G (p.Ser1670Gly) c.4999A>G (p.Ser1667Gly) c.4990A>G (p.Ser1664Gly) c.3328A>G (p.Ser1110Gly) | |
| X | g.108695438A>T | CA414133014 | COL4A5 | c.4993A>T (p.Ser1665Cys) c.4975A>T (p.Ser1659Cys) n.1487A>T n.1824A>T c.219+517A>T (n.219+517A>T) c.325-859A>T c.4984A>T (p.Ser1662Cys) c.4669A>T (p.Ser1557Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.5008A>T (p.Ser1670Cys) c.4999A>T (p.Ser1667Cys) c.4990A>T (p.Ser1664Cys) c.3328A>T (p.Ser1110Cys) | |
| X | g.108695439G>A | CA259138 | COL4A5 | c.4994G>A (p.Ser1665Asn) c.4976G>A (p.Ser1659Asn) n.1488G>A n.1825G>A c.219+518G>A (n.219+518G>A) c.325-858G>A c.4985G>A (p.Ser1662Asn) c.4670G>A (p.Ser1557Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.5009G>A (p.Ser1670Asn) c.5000G>A (p.Ser1667Asn) c.4991G>A (p.Ser1664Asn) c.3329G>A (p.Ser1110Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695439G>C | CA414133015 | COL4A5 | c.4994G>C (p.Ser1665Thr) c.4976G>C (p.Ser1659Thr) n.1488G>C n.1825G>C c.219+518G>C (n.219+518G>C) c.325-858G>C c.4985G>C (p.Ser1662Thr) c.4670G>C (p.Ser1557Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.5009G>C (p.Ser1670Thr) c.5000G>C (p.Ser1667Thr) c.4991G>C (p.Ser1664Thr) c.3329G>C (p.Ser1110Thr) | |
| X | g.108695439G= | CA2450721785 | COL4A5 | c.4994G= (p.Ser1665=) c.4976G= (p.Ser1659=) n.1488G= n.1825G= c.219+518G= (n.219+518G=) c.325-858G= c.4985G= (p.Ser1662=) c.4670G= (p.Ser1557=) c.2567G= (p.Ser856=) c.5009G= (p.Ser1670=) c.5000G= (p.Ser1667=) c.4991G= (p.Ser1664=) c.3329G= (p.Ser1110=) | |
| X | g.108695439G>T | CA414133016 | COL4A5 | c.4994G>T (p.Ser1665Ile) c.4976G>T (p.Ser1659Ile) n.1488G>T n.1825G>T c.219+518G>T (n.219+518G>T) c.325-858G>T c.4985G>T (p.Ser1662Ile) c.4670G>T (p.Ser1557Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.5009G>T (p.Ser1670Ile) c.5000G>T (p.Ser1667Ile) c.4991G>T (p.Ser1664Ile) c.3329G>T (p.Ser1110Ile) | |
| X | g.108695440G>A | CA414133017 | COL4A5 | c.4994+1G>A (n.4994+1G>A) c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) n.1488+1G>A n.1826G>A c.219+519G>A (n.219+519G>A) c.325-857G>A c.4985+1G>A (n.4985+1G>A) c.4670+1G>A (n.4670+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.5009+1G>A (n.5009+1G>A) c.5000+1G>A (n.5000+1G>A) c.4991+1G>A (n.4991+1G>A) c.3329+1G>A (n.3329+1G>A) | |
| X | g.108695440G>C | CA414133018 | COL4A5 | c.4994+1G>C (n.4994+1G>C) c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) n.1488+1G>C n.1826G>C c.219+519G>C (n.219+519G>C) c.325-857G>C c.4985+1G>C (n.4985+1G>C) c.4670+1G>C (n.4670+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.5009+1G>C (n.5009+1G>C) c.5000+1G>C (n.5000+1G>C) c.4991+1G>C (n.4991+1G>C) c.3329+1G>C (n.3329+1G>C) | |
| X | g.108695440G>T | CA414133019 | COL4A5 | c.4994+1G>T (n.4994+1G>T) c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) n.1488+1G>T n.1826G>T c.219+519G>T (n.219+519G>T) c.325-857G>T c.4985+1G>T (n.4985+1G>T) c.4670+1G>T (n.4670+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.5009+1G>T (n.5009+1G>T) c.5000+1G>T (n.5000+1G>T) c.4991+1G>T (n.4991+1G>T) c.3329+1G>T (n.3329+1G>T) | |
| X | g.108695441T>A | CA414133020 | COL4A5 | c.4994+2T>A (n.4994+2T>A) c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) n.1488+2T>A n.1827T>A c.219+520T>A (n.219+520T>A) c.325-856T>A c.4985+2T>A (n.4985+2T>A) c.4670+2T>A (n.4670+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.5009+2T>A (n.5009+2T>A) c.5000+2T>A (n.5000+2T>A) c.4991+2T>A (n.4991+2T>A) c.3329+2T>A (n.3329+2T>A) | |
| X | g.108695441T>C | CA414133021 | COL4A5 | c.4994+2T>C (n.4994+2T>C) c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) n.1488+2T>C n.1827T>C c.219+520T>C (n.219+520T>C) c.325-856T>C c.4985+2T>C (n.4985+2T>C) c.4670+2T>C (n.4670+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.5009+2T>C (n.5009+2T>C) c.5000+2T>C (n.5000+2T>C) c.4991+2T>C (n.4991+2T>C) c.3329+2T>C (n.3329+2T>C) | |
| X | g.108695441T>G | CA414133022 | COL4A5 | c.4994+2T>G (n.4994+2T>G) c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) n.1488+2T>G n.1827T>G c.219+520T>G (n.219+520T>G) c.325-856T>G c.4985+2T>G (n.4985+2T>G) c.4670+2T>G (n.4670+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.5009+2T>G (n.5009+2T>G) c.5000+2T>G (n.5000+2T>G) c.4991+2T>G (n.4991+2T>G) c.3329+2T>G (n.3329+2T>G) | |
| X | g.108695441T= | CA2450721786 | COL4A5 | c.4994+2T= (n.4994+2T=) c.4976+2T= (n.4976+2T=) n.1488+2T= n.1827T= c.219+520T= (n.219+520T=) c.325-856T= c.4985+2T= (n.4985+2T=) c.4670+2T= (n.4670+2T=) c.2567+2T= (n.2567+2T=) c.5009+2T= (n.5009+2T=) c.5000+2T= (n.5000+2T=) c.4991+2T= (n.4991+2T=) c.3329+2T= (n.3329+2T=) | |
| X | g.108695442A= | CA2450721787 | COL4A5 | c.4994+3A= (n.4994+3A=) c.4976+3A= (n.4976+3A=) n.1488+3A= n.1828A= c.219+521A= (n.219+521A=) c.325-855A= c.4985+3A= (n.4985+3A=) c.4670+3A= (n.4670+3A=) c.2567+3A= (n.2567+3A=) c.5009+3A= (n.5009+3A=) c.5000+3A= (n.5000+3A=) c.4991+3A= (n.4991+3A=) c.3329+3A= (n.3329+3A=) | |
| X | g.108695442A>G | CA891843705 | COL4A5 | c.4994+3A>G (n.4994+3A>G) c.4976+3A>G (n.4976+3A>G) n.1488+3A>G n.1828A>G c.219+521A>G (n.219+521A>G) c.325-855A>G c.4985+3A>G (n.4985+3A>G) c.4670+3A>G (n.4670+3A>G) c.2567+3A>G (n.2567+3A>G) c.5009+3A>G (n.5009+3A>G) c.5000+3A>G (n.5000+3A>G) c.4991+3A>G (n.4991+3A>G) c.3329+3A>G (n.3329+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695444del | CA2579677325 | COL4A5 | c.4994+5del (n.4994+5del) c.4976+5del (n.4976+5del) n.1488+5del n.1830del c.219+523del (n.219+523del) c.325-853del c.4985+5del (n.4985+5del) c.4670+5del (n.4670+5del) c.2567+5del (n.2567+5del) c.5009+5del (n.5009+5del) c.5000+5del (n.5000+5del) c.4991+5del (n.4991+5del) c.3329+5del (n.3329+5del) | |
| X | g.108695444A>G | CA2549288493 | COL4A5 | c.4994+5A>G (n.4994+5A>G) c.4976+5A>G (n.4976+5A>G) n.1488+5A>G n.1830A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) c.325-853A>G c.4985+5A>G (n.4985+5A>G) c.4670+5A>G (n.4670+5A>G) c.2567+5A>G (n.2567+5A>G) c.5009+5A>G (n.5009+5A>G) c.5000+5A>G (n.5000+5A>G) c.4991+5A>G (n.4991+5A>G) c.3329+5A>G (n.3329+5A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695445G>A | CA2694415618 | COL4A5 | c.4994+6G>A (n.4994+6G>A) c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) n.1488+6G>A n.1831G>A c.219+524G>A (n.219+524G>A) c.325-852G>A c.4985+6G>A (n.4985+6G>A) c.4670+6G>A (n.4670+6G>A) c.2567+6G>A (n.2567+6G>A) c.5009+6G>A (n.5009+6G>A) c.5000+6G>A (n.5000+6G>A) c.4991+6G>A (n.4991+6G>A) c.3329+6G>A (n.3329+6G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695445G>C | CA869828064 | COL4A5 | c.4994+6G>C (n.4994+6G>C) c.4976+6G>C (n.4976+6G>C) n.1488+6G>C n.1831G>C c.219+524G>C (n.219+524G>C) c.325-852G>C c.4985+6G>C (n.4985+6G>C) c.4670+6G>C (n.4670+6G>C) c.2567+6G>C (n.2567+6G>C) c.5009+6G>C (n.5009+6G>C) c.5000+6G>C (n.5000+6G>C) c.4991+6G>C (n.4991+6G>C) c.3329+6G>C (n.3329+6G>C) | dbSNP |
| X | g.108695445G= | CA2450721788 | COL4A5 | c.4994+6G= (n.4994+6G=) c.4976+6G= (n.4976+6G=) n.1488+6G= n.1831G= c.219+524G= (n.219+524G=) c.325-852G= c.4985+6G= (n.4985+6G=) c.4670+6G= (n.4670+6G=) c.2567+6G= (n.2567+6G=) c.5009+6G= (n.5009+6G=) c.5000+6G= (n.5000+6G=) c.4991+6G= (n.4991+6G=) c.3329+6G= (n.3329+6G=) | |
| X | g.108695446T>A | CA1136197399 | COL4A5 | c.4994+7T>A (n.4994+7T>A) c.4976+7T>A (n.4976+7T>A) n.1488+7T>A n.1832T>A c.219+525T>A (n.219+525T>A) c.325-851T>A c.4985+7T>A (n.4985+7T>A) c.4670+7T>A (n.4670+7T>A) c.2567+7T>A (n.2567+7T>A) c.5009+7T>A (n.5009+7T>A) c.5000+7T>A (n.5000+7T>A) c.4991+7T>A (n.4991+7T>A) c.3329+7T>A (n.3329+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |