Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.108687436A>GCA644063510COL4A5c.4316-46A>G (n.4316-46A>G)
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c.2651-44C>A (n.2651-44C>A)
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c.1889-43A>C (n.1889-43A>C)
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c.4322-43A>C (n.4322-43A>C)
c.4313-43A>C (n.4313-43A>C)
c.2651-43A>C (n.2651-43A>C)
gnomAD v4
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c.1889-42G>T (n.1889-42G>T)
c.4331-42G>T (n.4331-42G>T)
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c.4313-42G>T (n.4313-42G>T)
c.2651-42G>T (n.2651-42G>T)
gnomAD v4
Xg.108687441A>GCA2579677153COL4A5c.4316-41A>G (n.4316-41A>G)
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Xg.108687447_108687450delCA2579677154COL4A5c.4316-35_4316-32del (n.4316-35_4316-32del)
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c.3992-35_3992-32del (n.3992-35_3992-32del)
c.1889-35_1889-32del (n.1889-35_1889-32del)
c.4331-35_4331-32del (n.4331-35_4331-32del)
c.4322-35_4322-32del (n.4322-35_4322-32del)
c.4313-35_4313-32del (n.4313-35_4313-32del)
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Xg.108687445T>CCA2694414831COL4A5c.4316-37T>C (n.4316-37T>C)
c.4298-37T>C (n.4298-37T>C)
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c.1889-37T>C (n.1889-37T>C)
c.4331-37T>C (n.4331-37T>C)
c.4322-37T>C (n.4322-37T>C)
c.4313-37T>C (n.4313-37T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108687448T=CA2450719179COL4A5c.4316-34T= (n.4316-34T=)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.108687460A>GCA869824673COL4A5c.4316-22A>G (n.4316-22A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4313-21C>A (n.4313-21C>A)
c.2651-21C>A (n.2651-21C>A)
gnomAD v4
Xg.108687461C>TCA2579677157COL4A5c.4316-21C>T (n.4316-21C>T)
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c.2651-21C>T (n.2651-21C>T)
Xg.108687462T>ACA1139667749COL4A5c.4316-20T>A (n.4316-20T>A)
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ClinVar dbSNP
Xg.108687462T>CCA2579677158COL4A5c.4316-20T>C (n.4316-20T>C)
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c.2651-20T>C (n.2651-20T>C)
Xg.108687462T>GCA2694414836COL4A5c.4316-20T>G (n.4316-20T>G)
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gnomAD v4
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Xg.108687463G>TCA2694414837COL4A5c.4316-19G>T (n.4316-19G>T)
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gnomAD v4
Xg.108687466T>CCA2694414838COL4A5c.4316-16T>C (n.4316-16T>C)
c.4298-16T>C (n.4298-16T>C)
n.810-16T>C
n.719-16T>C
c.112-16T>C
c.4307-16T>C (n.4307-16T>C)
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c.2651-16T>C (n.2651-16T>C)
gnomAD v4
Xg.108687467A=CA2450719189COL4A5c.4316-15A= (n.4316-15A=)
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Xg.108687467A>TCA644063512COL4A5c.4316-15A>T (n.4316-15A>T)
c.4298-15A>T (n.4298-15A>T)
n.810-15A>T
n.719-15A>T
c.112-15A>T
c.4307-15A>T (n.4307-15A>T)
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c.4331-15A>T (n.4331-15A>T)
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c.2651-15A>T (n.2651-15A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687469T>GCA2739273720COL4A5c.4316-13T>G (n.4316-13T>G)
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Xg.108687470T>CCA2450719191COL4A5c.4316-12T>C (n.4316-12T>C)
c.4298-12T>C (n.4298-12T>C)
n.810-12T>C
n.719-12T>C
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c.4307-12T>C (n.4307-12T>C)
c.3992-12T>C (n.3992-12T>C)
c.1889-12T>C (n.1889-12T>C)
c.4331-12T>C (n.4331-12T>C)
c.4322-12T>C (n.4322-12T>C)
c.4313-12T>C (n.4313-12T>C)
c.2651-12T>C (n.2651-12T>C)
dbSNP
Xg.108687470T=CA2450719190COL4A5c.4316-12T= (n.4316-12T=)
c.4298-12T= (n.4298-12T=)
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c.4331-12T= (n.4331-12T=)
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c.4313-12T= (n.4313-12T=)
c.2651-12T= (n.2651-12T=)

Number of alleles fetched