| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687391T>C | CA2694414815 | COL4A5 | c.4316-91T>C (n.4316-91T>C) c.4298-91T>C (n.4298-91T>C) n.810-91T>C n.719-91T>C c.112-91T>C c.4307-91T>C (n.4307-91T>C) c.3992-91T>C (n.3992-91T>C) c.1889-91T>C (n.1889-91T>C) c.4331-91T>C (n.4331-91T>C) c.4322-91T>C (n.4322-91T>C) c.4313-91T>C (n.4313-91T>C) c.2651-91T>C (n.2651-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687392A>T | CA2694414816 | COL4A5 | c.4316-90A>T (n.4316-90A>T) c.4298-90A>T (n.4298-90A>T) n.810-90A>T n.719-90A>T c.112-90A>T c.4307-90A>T (n.4307-90A>T) c.3992-90A>T (n.3992-90A>T) c.1889-90A>T (n.1889-90A>T) c.4331-90A>T (n.4331-90A>T) c.4322-90A>T (n.4322-90A>T) c.4313-90A>T (n.4313-90A>T) c.2651-90A>T (n.2651-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687393G>C | CA658427201 | COL4A5 | c.4316-89G>C (n.4316-89G>C) c.4298-89G>C (n.4298-89G>C) n.810-89G>C n.719-89G>C c.112-89G>C c.4307-89G>C (n.4307-89G>C) c.3992-89G>C (n.3992-89G>C) c.1889-89G>C (n.1889-89G>C) c.4331-89G>C (n.4331-89G>C) c.4322-89G>C (n.4322-89G>C) c.4313-89G>C (n.4313-89G>C) c.2651-89G>C (n.2651-89G>C) | COSMIC |
| X | g.108687395C>A | CA2579677145 | COL4A5 | c.4316-87C>A (n.4316-87C>A) c.4298-87C>A (n.4298-87C>A) n.810-87C>A n.719-87C>A c.112-87C>A c.4307-87C>A (n.4307-87C>A) c.3992-87C>A (n.3992-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) c.4331-87C>A (n.4331-87C>A) c.4322-87C>A (n.4322-87C>A) c.4313-87C>A (n.4313-87C>A) c.2651-87C>A (n.2651-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687395C= | CA2450719162 | COL4A5 | c.4316-87C= (n.4316-87C=) c.4298-87C= (n.4298-87C=) n.810-87C= n.719-87C= c.112-87C= c.4307-87C= (n.4307-87C=) c.3992-87C= (n.3992-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) c.4331-87C= (n.4331-87C=) c.4322-87C= (n.4322-87C=) c.4313-87C= (n.4313-87C=) c.2651-87C= (n.2651-87C=) | |
| X | g.108687395C>T | CA1136195264 | COL4A5 | c.4316-87C>T (n.4316-87C>T) c.4298-87C>T (n.4298-87C>T) n.810-87C>T n.719-87C>T c.112-87C>T c.4307-87C>T (n.4307-87C>T) c.3992-87C>T (n.3992-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) c.4331-87C>T (n.4331-87C>T) c.4322-87C>T (n.4322-87C>T) c.4313-87C>T (n.4313-87C>T) c.2651-87C>T (n.2651-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687398A= | CA2450719164 | COL4A5 | c.4316-84A= (n.4316-84A=) c.4298-84A= (n.4298-84A=) n.810-84A= n.719-84A= c.112-84A= c.4307-84A= (n.4307-84A=) c.3992-84A= (n.3992-84A=) c.1889-84A= (n.1889-84A=) c.4331-84A= (n.4331-84A=) c.4322-84A= (n.4322-84A=) c.4313-84A= (n.4313-84A=) c.2651-84A= (n.2651-84A=) | |
| X | g.108687398A>G | CA1136195266 | COL4A5 | c.4316-84A>G (n.4316-84A>G) c.4298-84A>G (n.4298-84A>G) n.810-84A>G n.719-84A>G c.112-84A>G c.4307-84A>G (n.4307-84A>G) c.3992-84A>G (n.3992-84A>G) c.1889-84A>G (n.1889-84A>G) c.4331-84A>G (n.4331-84A>G) c.4322-84A>G (n.4322-84A>G) c.4313-84A>G (n.4313-84A>G) c.2651-84A>G (n.2651-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687401A>C | CA2579677146 | COL4A5 | c.4316-81A>C (n.4316-81A>C) c.4298-81A>C (n.4298-81A>C) n.810-81A>C n.719-81A>C c.112-81A>C c.4307-81A>C (n.4307-81A>C) c.3992-81A>C (n.3992-81A>C) c.1889-81A>C (n.1889-81A>C) c.4331-81A>C (n.4331-81A>C) c.4322-81A>C (n.4322-81A>C) c.4313-81A>C (n.4313-81A>C) c.2651-81A>C (n.2651-81A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687402G>A | CA334058921 | COL4A5 | c.4316-80G>A (n.4316-80G>A) c.4298-80G>A (n.4298-80G>A) n.810-80G>A n.719-80G>A c.112-80G>A c.4307-80G>A (n.4307-80G>A) c.3992-80G>A (n.3992-80G>A) c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) c.4331-80G>A (n.4331-80G>A) c.4322-80G>A (n.4322-80G>A) c.4313-80G>A (n.4313-80G>A) c.2651-80G>A (n.2651-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687402G= | CA2450719165 | COL4A5 | c.4316-80G= (n.4316-80G=) c.4298-80G= (n.4298-80G=) n.810-80G= n.719-80G= c.112-80G= c.4307-80G= (n.4307-80G=) c.3992-80G= (n.3992-80G=) c.1889-80G= (n.1889-80G=) c.4331-80G= (n.4331-80G=) c.4322-80G= (n.4322-80G=) c.4313-80G= (n.4313-80G=) c.2651-80G= (n.2651-80G=) | |
| X | g.108687403G>T | CA2579677147 | COL4A5 | c.4316-79G>T (n.4316-79G>T) c.4298-79G>T (n.4298-79G>T) n.810-79G>T n.719-79G>T c.112-79G>T c.4307-79G>T (n.4307-79G>T) c.3992-79G>T (n.3992-79G>T) c.1889-79G>T (n.1889-79G>T) c.4331-79G>T (n.4331-79G>T) c.4322-79G>T (n.4322-79G>T) c.4313-79G>T (n.4313-79G>T) c.2651-79G>T (n.2651-79G>T) | |
| X | g.108687405C>A | CA2694414817 | COL4A5 | c.4316-77C>A (n.4316-77C>A) c.4298-77C>A (n.4298-77C>A) n.810-77C>A n.719-77C>A c.112-77C>A c.4307-77C>A (n.4307-77C>A) c.3992-77C>A (n.3992-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) c.4331-77C>A (n.4331-77C>A) c.4322-77C>A (n.4322-77C>A) c.4313-77C>A (n.4313-77C>A) c.2651-77C>A (n.2651-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687405C>T | CA2579677148 | COL4A5 | c.4316-77C>T (n.4316-77C>T) c.4298-77C>T (n.4298-77C>T) n.810-77C>T n.719-77C>T c.112-77C>T c.4307-77C>T (n.4307-77C>T) c.3992-77C>T (n.3992-77C>T) c.1889-77C>T (n.1889-77C>T) c.4331-77C>T (n.4331-77C>T) c.4322-77C>T (n.4322-77C>T) c.4313-77C>T (n.4313-77C>T) c.2651-77C>T (n.2651-77C>T) | |
| X | g.108687406A= | CA2450719166 | COL4A5 | c.4316-76A= (n.4316-76A=) c.4298-76A= (n.4298-76A=) n.810-76A= n.719-76A= c.112-76A= c.4307-76A= (n.4307-76A=) c.3992-76A= (n.3992-76A=) c.1889-76A= (n.1889-76A=) c.4331-76A= (n.4331-76A=) c.4322-76A= (n.4322-76A=) c.4313-76A= (n.4313-76A=) c.2651-76A= (n.2651-76A=) | |
| X | g.108687406A>T | CA334058932 | COL4A5 | c.4316-76A>T (n.4316-76A>T) c.4298-76A>T (n.4298-76A>T) n.810-76A>T n.719-76A>T c.112-76A>T c.4307-76A>T (n.4307-76A>T) c.3992-76A>T (n.3992-76A>T) c.1889-76A>T (n.1889-76A>T) c.4331-76A>T (n.4331-76A>T) c.4322-76A>T (n.4322-76A>T) c.4313-76A>T (n.4313-76A>T) c.2651-76A>T (n.2651-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687407T>G | CA2694414818 | COL4A5 | c.4316-75T>G (n.4316-75T>G) c.4298-75T>G (n.4298-75T>G) n.810-75T>G n.719-75T>G c.112-75T>G c.4307-75T>G (n.4307-75T>G) c.3992-75T>G (n.3992-75T>G) c.1889-75T>G (n.1889-75T>G) c.4331-75T>G (n.4331-75T>G) c.4322-75T>G (n.4322-75T>G) c.4313-75T>G (n.4313-75T>G) c.2651-75T>G (n.2651-75T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687411G>A | CA334058934 | COL4A5 | c.4316-71G>A (n.4316-71G>A) c.4298-71G>A (n.4298-71G>A) n.810-71G>A n.719-71G>A c.112-71G>A c.4307-71G>A (n.4307-71G>A) c.3992-71G>A (n.3992-71G>A) c.1889-71G>A (n.1889-71G>A) c.4331-71G>A (n.4331-71G>A) c.4322-71G>A (n.4322-71G>A) c.4313-71G>A (n.4313-71G>A) c.2651-71G>A (n.2651-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687411G= | CA2450719168 | COL4A5 | c.4316-71G= (n.4316-71G=) c.4298-71G= (n.4298-71G=) n.810-71G= n.719-71G= c.112-71G= c.4307-71G= (n.4307-71G=) c.3992-71G= (n.3992-71G=) c.1889-71G= (n.1889-71G=) c.4331-71G= (n.4331-71G=) c.4322-71G= (n.4322-71G=) c.4313-71G= (n.4313-71G=) c.2651-71G= (n.2651-71G=) | |
| X | g.108687411_108687414delinsGTTT | CA2450719169 | COL4A5 | c.4316-71_4316-68delinsGTTT (n.4316-71_4316-68delinsGTTT) c.4298-71_4298-68delinsGTTT (n.4298-71_4298-68delinsGTTT) n.810-71_810-68delinsGTTT n.719-71_719-68delinsGTTT c.112-71_112-68delinsGTTT c.4307-71_4307-68delinsGTTT (n.4307-71_4307-68delinsGTTT) c.3992-71_3992-68delinsGTTT (n.3992-71_3992-68delinsGTTT) c.1889-71_1889-68delinsGTTT (n.1889-71_1889-68delinsGTTT) c.4331-71_4331-68delinsGTTT (n.4331-71_4331-68delinsGTTT) c.4322-71_4322-68delinsGTTT (n.4322-71_4322-68delinsGTTT) c.4313-71_4313-68delinsGTTT (n.4313-71_4313-68delinsGTTT) c.2651-71_2651-68delinsGTTT (n.2651-71_2651-68delinsGTTT) | |
| X | g.108687413_108687415del | CA2450719170 | COL4A5 | c.4316-69_4316-67del (n.4316-69_4316-67del) c.4298-69_4298-67del (n.4298-69_4298-67del) n.810-69_810-67del n.719-69_719-67del c.112-69_112-67del c.4307-69_4307-67del (n.4307-69_4307-67del) c.3992-69_3992-67del (n.3992-69_3992-67del) c.1889-69_1889-67del (n.1889-69_1889-67del) c.4331-69_4331-67del (n.4331-69_4331-67del) c.4322-69_4322-67del (n.4322-69_4322-67del) c.4313-69_4313-67del (n.4313-69_4313-67del) c.2651-69_2651-67del (n.2651-69_2651-67del) | dbSNP |
| X | g.108687417T>C | CA2509761994 | COL4A5 | c.4316-65T>C (n.4316-65T>C) c.4298-65T>C (n.4298-65T>C) n.810-65T>C n.719-65T>C c.112-65T>C c.4307-65T>C (n.4307-65T>C) c.3992-65T>C (n.3992-65T>C) c.1889-65T>C (n.1889-65T>C) c.4331-65T>C (n.4331-65T>C) c.4322-65T>C (n.4322-65T>C) c.4313-65T>C (n.4313-65T>C) c.2651-65T>C (n.2651-65T>C) | |
| X | g.108687418C>A | CA2694414819 | COL4A5 | c.4316-64C>A (n.4316-64C>A) c.4298-64C>A (n.4298-64C>A) n.810-64C>A n.719-64C>A c.112-64C>A c.4307-64C>A (n.4307-64C>A) c.3992-64C>A (n.3992-64C>A) c.1889-64C>A (n.1889-64C>A) c.4331-64C>A (n.4331-64C>A) c.4322-64C>A (n.4322-64C>A) c.4313-64C>A (n.4313-64C>A) c.2651-64C>A (n.2651-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687419A>T | CA2579677149 | COL4A5 | c.4316-63A>T (n.4316-63A>T) c.4298-63A>T (n.4298-63A>T) n.810-63A>T n.719-63A>T c.112-63A>T c.4307-63A>T (n.4307-63A>T) c.3992-63A>T (n.3992-63A>T) c.1889-63A>T (n.1889-63A>T) c.4331-63A>T (n.4331-63A>T) c.4322-63A>T (n.4322-63A>T) c.4313-63A>T (n.4313-63A>T) c.2651-63A>T (n.2651-63A>T) | |
| X | g.108687420A= | CA2450719171 | COL4A5 | c.4316-62A= (n.4316-62A=) c.4298-62A= (n.4298-62A=) n.810-62A= n.719-62A= c.112-62A= c.4307-62A= (n.4307-62A=) c.3992-62A= (n.3992-62A=) c.1889-62A= (n.1889-62A=) c.4331-62A= (n.4331-62A=) c.4322-62A= (n.4322-62A=) c.4313-62A= (n.4313-62A=) c.2651-62A= (n.2651-62A=) | |
| X | g.108687420A>G | CA644063507 | COL4A5 | c.4316-62A>G (n.4316-62A>G) c.4298-62A>G (n.4298-62A>G) n.810-62A>G n.719-62A>G c.112-62A>G c.4307-62A>G (n.4307-62A>G) c.3992-62A>G (n.3992-62A>G) c.1889-62A>G (n.1889-62A>G) c.4331-62A>G (n.4331-62A>G) c.4322-62A>G (n.4322-62A>G) c.4313-62A>G (n.4313-62A>G) c.2651-62A>G (n.2651-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687421T>C | CA2694414820 | COL4A5 | c.4316-61T>C (n.4316-61T>C) c.4298-61T>C (n.4298-61T>C) n.810-61T>C n.719-61T>C c.112-61T>C c.4307-61T>C (n.4307-61T>C) c.3992-61T>C (n.3992-61T>C) c.1889-61T>C (n.1889-61T>C) c.4331-61T>C (n.4331-61T>C) c.4322-61T>C (n.4322-61T>C) c.4313-61T>C (n.4313-61T>C) c.2651-61T>C (n.2651-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687423T>C | CA2694414821 | COL4A5 | c.4316-59T>C (n.4316-59T>C) c.4298-59T>C (n.4298-59T>C) n.810-59T>C n.719-59T>C c.112-59T>C c.4307-59T>C (n.4307-59T>C) c.3992-59T>C (n.3992-59T>C) c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.4331-59T>C (n.4331-59T>C) c.4322-59T>C (n.4322-59T>C) c.4313-59T>C (n.4313-59T>C) c.2651-59T>C (n.2651-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>A | CA2694414822 | COL4A5 | c.4316-58C>A (n.4316-58C>A) c.4298-58C>A (n.4298-58C>A) n.810-58C>A n.719-58C>A c.112-58C>A c.4307-58C>A (n.4307-58C>A) c.3992-58C>A (n.3992-58C>A) c.1889-58C>A (n.1889-58C>A) c.4331-58C>A (n.4331-58C>A) c.4322-58C>A (n.4322-58C>A) c.4313-58C>A (n.4313-58C>A) c.2651-58C>A (n.2651-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>T | CA2579677150 | COL4A5 | c.4316-58C>T (n.4316-58C>T) c.4298-58C>T (n.4298-58C>T) n.810-58C>T n.719-58C>T c.112-58C>T c.4307-58C>T (n.4307-58C>T) c.3992-58C>T (n.3992-58C>T) c.1889-58C>T (n.1889-58C>T) c.4331-58C>T (n.4331-58C>T) c.4322-58C>T (n.4322-58C>T) c.4313-58C>T (n.4313-58C>T) c.2651-58C>T (n.2651-58C>T) | |
| X | g.108687425C>A | CA2694414823 | COL4A5 | c.4316-57C>A (n.4316-57C>A) c.4298-57C>A (n.4298-57C>A) n.810-57C>A n.719-57C>A c.112-57C>A c.4307-57C>A (n.4307-57C>A) c.3992-57C>A (n.3992-57C>A) c.1889-57C>A (n.1889-57C>A) c.4331-57C>A (n.4331-57C>A) c.4322-57C>A (n.4322-57C>A) c.4313-57C>A (n.4313-57C>A) c.2651-57C>A (n.2651-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687426A= | CA2450719173 | COL4A5 | c.4316-56A= (n.4316-56A=) c.4298-56A= (n.4298-56A=) n.810-56A= n.719-56A= c.112-56A= c.4307-56A= (n.4307-56A=) c.3992-56A= (n.3992-56A=) c.1889-56A= (n.1889-56A=) c.4331-56A= (n.4331-56A=) c.4322-56A= (n.4322-56A=) c.4313-56A= (n.4313-56A=) c.2651-56A= (n.2651-56A=) | |
| X | g.108687426A>G | CA644063508 | COL4A5 | c.4316-56A>G (n.4316-56A>G) c.4298-56A>G (n.4298-56A>G) n.810-56A>G n.719-56A>G c.112-56A>G c.4307-56A>G (n.4307-56A>G) c.3992-56A>G (n.3992-56A>G) c.1889-56A>G (n.1889-56A>G) c.4331-56A>G (n.4331-56A>G) c.4322-56A>G (n.4322-56A>G) c.4313-56A>G (n.4313-56A>G) c.2651-56A>G (n.2651-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687428A>G | CA2694414825 | COL4A5 | c.4316-54A>G (n.4316-54A>G) c.4298-54A>G (n.4298-54A>G) n.810-54A>G n.719-54A>G c.112-54A>G c.4307-54A>G (n.4307-54A>G) c.3992-54A>G (n.3992-54A>G) c.1889-54A>G (n.1889-54A>G) c.4331-54A>G (n.4331-54A>G) c.4322-54A>G (n.4322-54A>G) c.4313-54A>G (n.4313-54A>G) c.2651-54A>G (n.2651-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687428_108687429del | CA2694414824 | COL4A5 | c.4316-54_4316-53del (n.4316-54_4316-53del) c.4298-54_4298-53del (n.4298-54_4298-53del) n.810-54_810-53del n.719-54_719-53del c.112-54_112-53del c.4307-54_4307-53del (n.4307-54_4307-53del) c.3992-54_3992-53del (n.3992-54_3992-53del) c.1889-54_1889-53del (n.1889-54_1889-53del) c.4331-54_4331-53del (n.4331-54_4331-53del) c.4322-54_4322-53del (n.4322-54_4322-53del) c.4313-54_4313-53del (n.4313-54_4313-53del) c.2651-54_2651-53del (n.2651-54_2651-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687429A= | CA2450719174 | COL4A5 | c.4316-53A= (n.4316-53A=) c.4298-53A= (n.4298-53A=) n.810-53A= n.719-53A= c.112-53A= c.4307-53A= (n.4307-53A=) c.3992-53A= (n.3992-53A=) c.1889-53A= (n.1889-53A=) c.4331-53A= (n.4331-53A=) c.4322-53A= (n.4322-53A=) c.4313-53A= (n.4313-53A=) c.2651-53A= (n.2651-53A=) | |
| X | g.108687429A>T | CA334058935 | COL4A5 | c.4316-53A>T (n.4316-53A>T) c.4298-53A>T (n.4298-53A>T) n.810-53A>T n.719-53A>T c.112-53A>T c.4307-53A>T (n.4307-53A>T) c.3992-53A>T (n.3992-53A>T) c.1889-53A>T (n.1889-53A>T) c.4331-53A>T (n.4331-53A>T) c.4322-53A>T (n.4322-53A>T) c.4313-53A>T (n.4313-53A>T) c.2651-53A>T (n.2651-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>A | CA2694414826 | COL4A5 | c.4316-52G>A (n.4316-52G>A) c.4298-52G>A (n.4298-52G>A) n.810-52G>A n.719-52G>A c.112-52G>A c.4307-52G>A (n.4307-52G>A) c.3992-52G>A (n.3992-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) c.4331-52G>A (n.4331-52G>A) c.4322-52G>A (n.4322-52G>A) c.4313-52G>A (n.4313-52G>A) c.2651-52G>A (n.2651-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>T | CA2694414827 | COL4A5 | c.4316-52G>T (n.4316-52G>T) c.4298-52G>T (n.4298-52G>T) n.810-52G>T n.719-52G>T c.112-52G>T c.4307-52G>T (n.4307-52G>T) c.3992-52G>T (n.3992-52G>T) c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.4331-52G>T (n.4331-52G>T) c.4322-52G>T (n.4322-52G>T) c.4313-52G>T (n.4313-52G>T) c.2651-52G>T (n.2651-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687431A>T | CA2694414828 | COL4A5 | c.4316-51A>T (n.4316-51A>T) c.4298-51A>T (n.4298-51A>T) n.810-51A>T n.719-51A>T c.112-51A>T c.4307-51A>T (n.4307-51A>T) c.3992-51A>T (n.3992-51A>T) c.1889-51A>T (n.1889-51A>T) c.4331-51A>T (n.4331-51A>T) c.4322-51A>T (n.4322-51A>T) c.4313-51A>T (n.4313-51A>T) c.2651-51A>T (n.2651-51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687432G>A | CA644063509 | COL4A5 | c.4316-50G>A (n.4316-50G>A) c.4298-50G>A (n.4298-50G>A) n.810-50G>A n.719-50G>A c.112-50G>A c.4307-50G>A (n.4307-50G>A) c.3992-50G>A (n.3992-50G>A) c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.4331-50G>A (n.4331-50G>A) c.4322-50G>A (n.4322-50G>A) c.4313-50G>A (n.4313-50G>A) c.2651-50G>A (n.2651-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687432G= | CA2450719175 | COL4A5 | c.4316-50G= (n.4316-50G=) c.4298-50G= (n.4298-50G=) n.810-50G= n.719-50G= c.112-50G= c.4307-50G= (n.4307-50G=) c.3992-50G= (n.3992-50G=) c.1889-50G= (n.1889-50G=) c.4331-50G= (n.4331-50G=) c.4322-50G= (n.4322-50G=) c.4313-50G= (n.4313-50G=) c.2651-50G= (n.2651-50G=) | |
| X | g.108687434G>A | CA869824669 | COL4A5 | c.4316-48G>A (n.4316-48G>A) c.4298-48G>A (n.4298-48G>A) n.810-48G>A n.719-48G>A c.112-48G>A c.4307-48G>A (n.4307-48G>A) c.3992-48G>A (n.3992-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) c.4331-48G>A (n.4331-48G>A) c.4322-48G>A (n.4322-48G>A) c.4313-48G>A (n.4313-48G>A) c.2651-48G>A (n.2651-48G>A) | dbSNP |
| X | g.108687434G= | CA2450719176 | COL4A5 | c.4316-48G= (n.4316-48G=) c.4298-48G= (n.4298-48G=) n.810-48G= n.719-48G= c.112-48G= c.4307-48G= (n.4307-48G=) c.3992-48G= (n.3992-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) c.4331-48G= (n.4331-48G=) c.4322-48G= (n.4322-48G=) c.4313-48G= (n.4313-48G=) c.2651-48G= (n.2651-48G=) | |
| X | g.108687436A= | CA2450719177 | COL4A5 | c.4316-46A= (n.4316-46A=) c.4298-46A= (n.4298-46A=) n.810-46A= n.719-46A= c.112-46A= c.4307-46A= (n.4307-46A=) c.3992-46A= (n.3992-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) c.4331-46A= (n.4331-46A=) c.4322-46A= (n.4322-46A=) c.4313-46A= (n.4313-46A=) c.2651-46A= (n.2651-46A=) | |
| X | g.108687436A>G | CA644063510 | COL4A5 | c.4316-46A>G (n.4316-46A>G) c.4298-46A>G (n.4298-46A>G) n.810-46A>G n.719-46A>G c.112-46A>G c.4307-46A>G (n.4307-46A>G) c.3992-46A>G (n.3992-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) c.4331-46A>G (n.4331-46A>G) c.4322-46A>G (n.4322-46A>G) c.4313-46A>G (n.4313-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687438C>A | CA2579677151 | COL4A5 | c.4316-44C>A (n.4316-44C>A) c.4298-44C>A (n.4298-44C>A) n.810-44C>A n.719-44C>A c.112-44C>A c.4307-44C>A (n.4307-44C>A) c.3992-44C>A (n.3992-44C>A) c.1889-44C>A (n.1889-44C>A) c.4331-44C>A (n.4331-44C>A) c.4322-44C>A (n.4322-44C>A) c.4313-44C>A (n.4313-44C>A) c.2651-44C>A (n.2651-44C>A) | |
| X | g.108687438C>T | CA2579677152 | COL4A5 | c.4316-44C>T (n.4316-44C>T) c.4298-44C>T (n.4298-44C>T) n.810-44C>T n.719-44C>T c.112-44C>T c.4307-44C>T (n.4307-44C>T) c.3992-44C>T (n.3992-44C>T) c.1889-44C>T (n.1889-44C>T) c.4331-44C>T (n.4331-44C>T) c.4322-44C>T (n.4322-44C>T) c.4313-44C>T (n.4313-44C>T) c.2651-44C>T (n.2651-44C>T) | |
| X | g.108687439A>C | CA2694414829 | COL4A5 | c.4316-43A>C (n.4316-43A>C) c.4298-43A>C (n.4298-43A>C) n.810-43A>C n.719-43A>C c.112-43A>C c.4307-43A>C (n.4307-43A>C) c.3992-43A>C (n.3992-43A>C) c.1889-43A>C (n.1889-43A>C) c.4331-43A>C (n.4331-43A>C) c.4322-43A>C (n.4322-43A>C) c.4313-43A>C (n.4313-43A>C) c.2651-43A>C (n.2651-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687440G>T | CA2694414830 | COL4A5 | c.4316-42G>T (n.4316-42G>T) c.4298-42G>T (n.4298-42G>T) n.810-42G>T n.719-42G>T c.112-42G>T c.4307-42G>T (n.4307-42G>T) c.3992-42G>T (n.3992-42G>T) c.1889-42G>T (n.1889-42G>T) c.4331-42G>T (n.4331-42G>T) c.4322-42G>T (n.4322-42G>T) c.4313-42G>T (n.4313-42G>T) c.2651-42G>T (n.2651-42G>T) | gnomAD v4 |