| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108681729_108681734dup | CA2694442857 | COL4A5 | c.4088-31_4088-26dup (n.4088-31_4088-26dup) c.4070-31_4070-26dup (n.4070-31_4070-26dup) n.582-31_582-26dup n.491-31_491-26dup c.4079-31_4079-26dup (n.4079-31_4079-26dup) c.3764-31_3764-26dup (n.3764-31_3764-26dup) c.1661-31_1661-26dup (n.1661-31_1661-26dup) c.4103-31_4103-26dup (n.4103-31_4103-26dup) c.4094-31_4094-26dup (n.4094-31_4094-26dup) c.4085-31_4085-26dup (n.4085-31_4085-26dup) c.2423-31_2423-26dup (n.2423-31_2423-26dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108681731C= | CA2450717201 | COL4A5 | c.4088-29C= (n.4088-29C=) c.4070-29C= (n.4070-29C=) n.582-29C= n.491-29C= c.4079-29C= (n.4079-29C=) c.3764-29C= (n.3764-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.4103-29C= (n.4103-29C=) c.4094-29C= (n.4094-29C=) c.4085-29C= (n.4085-29C=) c.2423-29C= (n.2423-29C=) | |
| X | g.108681731C>T | CA10489290 | COL4A5 | c.4088-29C>T (n.4088-29C>T) c.4070-29C>T (n.4070-29C>T) n.582-29C>T n.491-29C>T c.4079-29C>T (n.4079-29C>T) c.3764-29C>T (n.3764-29C>T) c.1661-29C>T (n.1661-29C>T) c.4103-29C>T (n.4103-29C>T) c.4094-29C>T (n.4094-29C>T) c.4085-29C>T (n.4085-29C>T) c.2423-29C>T (n.2423-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681733T>A | CA2694442860 | COL4A5 | c.4088-27T>A (n.4088-27T>A) c.4070-27T>A (n.4070-27T>A) n.582-27T>A n.491-27T>A c.4079-27T>A (n.4079-27T>A) c.3764-27T>A (n.3764-27T>A) c.1661-27T>A (n.1661-27T>A) c.4103-27T>A (n.4103-27T>A) c.4094-27T>A (n.4094-27T>A) c.4085-27T>A (n.4085-27T>A) c.2423-27T>A (n.2423-27T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681735_108681736delinsCA | CA2450717202 | COL4A5 | c.4088-25_4088-24delinsCA (n.4088-25_4088-24delinsCA) c.4070-25_4070-24delinsCA (n.4070-25_4070-24delinsCA) n.582-25_582-24delinsCA n.491-25_491-24delinsCA c.4079-25_4079-24delinsCA (n.4079-25_4079-24delinsCA) c.3764-25_3764-24delinsCA (n.3764-25_3764-24delinsCA) c.1661-25_1661-24delinsCA (n.1661-25_1661-24delinsCA) c.4103-25_4103-24delinsCA (n.4103-25_4103-24delinsCA) c.4094-25_4094-24delinsCA (n.4094-25_4094-24delinsCA) c.4085-25_4085-24delinsCA (n.4085-25_4085-24delinsCA) c.2423-25_2423-24delinsCA (n.2423-25_2423-24delinsCA) | |
| X | g.108681738del | CA2450717203 | COL4A5 | c.4088-22del (n.4088-22del) c.4070-22del (n.4070-22del) n.582-22del n.491-22del c.4079-22del (n.4079-22del) c.3764-22del (n.3764-22del) c.1661-22del (n.1661-22del) c.4103-22del (n.4103-22del) c.4094-22del (n.4094-22del) c.4085-22del (n.4085-22del) c.2423-22del (n.2423-22del) | dbSNP |
| X | g.108681737A= | CA2450717204 | COL4A5 | c.4088-23A= (n.4088-23A=) c.4070-23A= (n.4070-23A=) n.582-23A= n.491-23A= c.4079-23A= (n.4079-23A=) c.3764-23A= (n.3764-23A=) c.1661-23A= (n.1661-23A=) c.4103-23A= (n.4103-23A=) c.4094-23A= (n.4094-23A=) c.4085-23A= (n.4085-23A=) c.2423-23A= (n.2423-23A=) | |
| X | g.108681737A>C | CA2579677102 | COL4A5 | c.4088-23A>C (n.4088-23A>C) c.4070-23A>C (n.4070-23A>C) n.582-23A>C n.491-23A>C c.4079-23A>C (n.4079-23A>C) c.3764-23A>C (n.3764-23A>C) c.1661-23A>C (n.1661-23A>C) c.4103-23A>C (n.4103-23A>C) c.4094-23A>C (n.4094-23A>C) c.4085-23A>C (n.4085-23A>C) c.2423-23A>C (n.2423-23A>C) | |
| X | g.108681737A>G | CA334055286 | COL4A5 | c.4088-23A>G (n.4088-23A>G) c.4070-23A>G (n.4070-23A>G) n.582-23A>G n.491-23A>G c.4079-23A>G (n.4079-23A>G) c.3764-23A>G (n.3764-23A>G) c.1661-23A>G (n.1661-23A>G) c.4103-23A>G (n.4103-23A>G) c.4094-23A>G (n.4094-23A>G) c.4085-23A>G (n.4085-23A>G) c.2423-23A>G (n.2423-23A>G) | dbSNP |
| X | g.108681740_108681741del | CA2697544694 | COL4A5 | c.4088-20_4088-19del (n.4088-20_4088-19del) c.4070-20_4070-19del (n.4070-20_4070-19del) n.582-20_582-19del n.491-20_491-19del c.4079-20_4079-19del (n.4079-20_4079-19del) c.3764-20_3764-19del (n.3764-20_3764-19del) c.1661-20_1661-19del (n.1661-20_1661-19del) c.4103-20_4103-19del (n.4103-20_4103-19del) c.4094-20_4094-19del (n.4094-20_4094-19del) c.4085-20_4085-19del (n.4085-20_4085-19del) c.2423-20_2423-19del (n.2423-20_2423-19del) | ClinVar |
| X | g.108681740T>G | CA1139532323 | COL4A5 | c.4088-20T>G (n.4088-20T>G) c.4070-20T>G (n.4070-20T>G) n.582-20T>G n.491-20T>G c.4079-20T>G (n.4079-20T>G) c.3764-20T>G (n.3764-20T>G) c.1661-20T>G (n.1661-20T>G) c.4103-20T>G (n.4103-20T>G) c.4094-20T>G (n.4094-20T>G) c.4085-20T>G (n.4085-20T>G) c.2423-20T>G (n.2423-20T>G) | |
| X | g.108681740_108681742delinsTTG | CA2450717205 | COL4A5 | c.4088-20_4088-18delinsTTG (n.4088-20_4088-18delinsTTG) c.4070-20_4070-18delinsTTG (n.4070-20_4070-18delinsTTG) n.582-20_582-18delinsTTG n.491-20_491-18delinsTTG c.4079-20_4079-18delinsTTG (n.4079-20_4079-18delinsTTG) c.3764-20_3764-18delinsTTG (n.3764-20_3764-18delinsTTG) c.1661-20_1661-18delinsTTG (n.1661-20_1661-18delinsTTG) c.4103-20_4103-18delinsTTG (n.4103-20_4103-18delinsTTG) c.4094-20_4094-18delinsTTG (n.4094-20_4094-18delinsTTG) c.4085-20_4085-18delinsTTG (n.4085-20_4085-18delinsTTG) c.2423-20_2423-18delinsTTG (n.2423-20_2423-18delinsTTG) | |
| X | g.108681741T>C | CA2450717208 | COL4A5 | c.4088-19T>C (n.4088-19T>C) c.4070-19T>C (n.4070-19T>C) n.582-19T>C n.491-19T>C c.4079-19T>C (n.4079-19T>C) c.3764-19T>C (n.3764-19T>C) c.1661-19T>C (n.1661-19T>C) c.4103-19T>C (n.4103-19T>C) c.4094-19T>C (n.4094-19T>C) c.4085-19T>C (n.4085-19T>C) c.2423-19T>C (n.2423-19T>C) | dbSNP |
| X | g.108681741T= | CA2450717207 | COL4A5 | c.4088-19T= (n.4088-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) n.582-19T= n.491-19T= c.4079-19T= (n.4079-19T=) c.3764-19T= (n.3764-19T=) c.1661-19T= (n.1661-19T=) c.4103-19T= (n.4103-19T=) c.4094-19T= (n.4094-19T=) c.4085-19T= (n.4085-19T=) c.2423-19T= (n.2423-19T=) | |
| X | g.108681746_108681747del | CA2450717206 | COL4A5 | c.4088-14_4088-13del (n.4088-14_4088-13del) c.4070-14_4070-13del (n.4070-14_4070-13del) n.582-14_582-13del n.491-14_491-13del c.4079-14_4079-13del (n.4079-14_4079-13del) c.3764-14_3764-13del (n.3764-14_3764-13del) c.1661-14_1661-13del (n.1661-14_1661-13del) c.4103-14_4103-13del (n.4103-14_4103-13del) c.4094-14_4094-13del (n.4094-14_4094-13del) c.4085-14_4085-13del (n.4085-14_4085-13del) c.2423-14_2423-13del (n.2423-14_2423-13del) | dbSNP |
| X | g.108681742G>A | CA10489291 | COL4A5 | c.4088-18G>A (n.4088-18G>A) c.4070-18G>A (n.4070-18G>A) n.582-18G>A n.491-18G>A c.4079-18G>A (n.4079-18G>A) c.3764-18G>A (n.3764-18G>A) c.1661-18G>A (n.1661-18G>A) c.4103-18G>A (n.4103-18G>A) c.4094-18G>A (n.4094-18G>A) c.4085-18G>A (n.4085-18G>A) c.2423-18G>A (n.2423-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681742G= | CA2450717209 | COL4A5 | c.4088-18G= (n.4088-18G=) c.4070-18G= (n.4070-18G=) n.582-18G= n.491-18G= c.4079-18G= (n.4079-18G=) c.3764-18G= (n.3764-18G=) c.1661-18G= (n.1661-18G=) c.4103-18G= (n.4103-18G=) c.4094-18G= (n.4094-18G=) c.4085-18G= (n.4085-18G=) c.2423-18G= (n.2423-18G=) | |
| X | g.108681747T>A | CA2694442861 | COL4A5 | c.4088-13T>A (n.4088-13T>A) c.4070-13T>A (n.4070-13T>A) n.582-13T>A n.491-13T>A c.4079-13T>A (n.4079-13T>A) c.3764-13T>A (n.3764-13T>A) c.1661-13T>A (n.1661-13T>A) c.4103-13T>A (n.4103-13T>A) c.4094-13T>A (n.4094-13T>A) c.4085-13T>A (n.4085-13T>A) c.2423-13T>A (n.2423-13T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681751G>A | CA915951308 | COL4A5 | c.4088-9G>A (n.4088-9G>A) c.4070-9G>A (n.4070-9G>A) n.582-9G>A n.491-9G>A c.4079-9G>A (n.4079-9G>A) c.3764-9G>A (n.3764-9G>A) c.1661-9G>A (n.1661-9G>A) c.4103-9G>A (n.4103-9G>A) c.4094-9G>A (n.4094-9G>A) c.4085-9G>A (n.4085-9G>A) c.2423-9G>A (n.2423-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681751G= | CA2450717210 | COL4A5 | c.4088-9G= (n.4088-9G=) c.4070-9G= (n.4070-9G=) n.582-9G= n.491-9G= c.4079-9G= (n.4079-9G=) c.3764-9G= (n.3764-9G=) c.1661-9G= (n.1661-9G=) c.4103-9G= (n.4103-9G=) c.4094-9G= (n.4094-9G=) c.4085-9G= (n.4085-9G=) c.2423-9G= (n.2423-9G=) | |
| X | g.108681751G>T | CA2694442862 | COL4A5 | c.4088-9G>T (n.4088-9G>T) c.4070-9G>T (n.4070-9G>T) n.582-9G>T n.491-9G>T c.4079-9G>T (n.4079-9G>T) c.3764-9G>T (n.3764-9G>T) c.1661-9G>T (n.1661-9G>T) c.4103-9G>T (n.4103-9G>T) c.4094-9G>T (n.4094-9G>T) c.4085-9G>T (n.4085-9G>T) c.2423-9G>T (n.2423-9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681754_108681765del | CA2694442863 | COL4A5 | c.4088-6_4093del c.4070-6_4075del n.582-6_587del n.491-6_496del c.4079-6_4084del c.3764-6_3769del c.1661-6_1666del c.4103-6_4108del c.4094-6_4099del c.4085-6_4090del c.2423-6_2428del | gnomAD v4 |
| X | g.108681755C>G | CA2573159091 | COL4A5 | c.4088-5C>G (n.4088-5C>G) c.4070-5C>G (n.4070-5C>G) n.582-5C>G n.491-5C>G c.4079-5C>G (n.4079-5C>G) c.3764-5C>G (n.3764-5C>G) c.1661-5C>G (n.1661-5C>G) c.4103-5C>G (n.4103-5C>G) c.4094-5C>G (n.4094-5C>G) c.4085-5C>G (n.4085-5C>G) c.2423-5C>G (n.2423-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681755C>T | CA2580100206 | COL4A5 | c.4088-5C>T (n.4088-5C>T) c.4070-5C>T (n.4070-5C>T) n.582-5C>T n.491-5C>T c.4079-5C>T (n.4079-5C>T) c.3764-5C>T (n.3764-5C>T) c.1661-5C>T (n.1661-5C>T) c.4103-5C>T (n.4103-5C>T) c.4094-5C>T (n.4094-5C>T) c.4085-5C>T (n.4085-5C>T) c.2423-5C>T (n.2423-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108681756A= | CA2450717211 | COL4A5 | c.4088-4A= (n.4088-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) n.582-4A= n.491-4A= c.4079-4A= (n.4079-4A=) c.3764-4A= (n.3764-4A=) c.1661-4A= (n.1661-4A=) c.4103-4A= (n.4103-4A=) c.4094-4A= (n.4094-4A=) c.4085-4A= (n.4085-4A=) c.2423-4A= (n.2423-4A=) | |
| X | g.108681756A>C | CA2450717212 | COL4A5 | c.4088-4A>C (n.4088-4A>C) c.4070-4A>C (n.4070-4A>C) n.582-4A>C n.491-4A>C c.4079-4A>C (n.4079-4A>C) c.3764-4A>C (n.3764-4A>C) c.1661-4A>C (n.1661-4A>C) c.4103-4A>C (n.4103-4A>C) c.4094-4A>C (n.4094-4A>C) c.4085-4A>C (n.4085-4A>C) c.2423-4A>C (n.2423-4A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681756A>G | CA869822895 | COL4A5 | c.4088-4A>G (n.4088-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) n.582-4A>G n.491-4A>G c.4079-4A>G (n.4079-4A>G) c.3764-4A>G (n.3764-4A>G) c.1661-4A>G (n.1661-4A>G) c.4103-4A>G (n.4103-4A>G) c.4094-4A>G (n.4094-4A>G) c.4085-4A>G (n.4085-4A>G) c.2423-4A>G (n.2423-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681757T>C | CA10489292 | COL4A5 | c.4088-3T>C (n.4088-3T>C) c.4070-3T>C (n.4070-3T>C) n.582-3T>C n.491-3T>C c.4079-3T>C (n.4079-3T>C) c.3764-3T>C (n.3764-3T>C) c.1661-3T>C (n.1661-3T>C) c.4103-3T>C (n.4103-3T>C) c.4094-3T>C (n.4094-3T>C) c.4085-3T>C (n.4085-3T>C) c.2423-3T>C (n.2423-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681757T>G | CA2573159092 | COL4A5 | c.4088-3T>G (n.4088-3T>G) c.4070-3T>G (n.4070-3T>G) n.582-3T>G n.491-3T>G c.4079-3T>G (n.4079-3T>G) c.3764-3T>G (n.3764-3T>G) c.1661-3T>G (n.1661-3T>G) c.4103-3T>G (n.4103-3T>G) c.4094-3T>G (n.4094-3T>G) c.4085-3T>G (n.4085-3T>G) c.2423-3T>G (n.2423-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681757T= | CA2450717213 | COL4A5 | c.4088-3T= (n.4088-3T=) c.4070-3T= (n.4070-3T=) n.582-3T= n.491-3T= c.4079-3T= (n.4079-3T=) c.3764-3T= (n.3764-3T=) c.1661-3T= (n.1661-3T=) c.4103-3T= (n.4103-3T=) c.4094-3T= (n.4094-3T=) c.4085-3T= (n.4085-3T=) c.2423-3T= (n.2423-3T=) | |
| X | g.108681758A>C | CA413851850 | COL4A5 | c.4088-2A>C (n.4088-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) n.582-2A>C n.491-2A>C c.4079-2A>C (n.4079-2A>C) c.3764-2A>C (n.3764-2A>C) c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.4103-2A>C (n.4103-2A>C) c.4094-2A>C (n.4094-2A>C) c.4085-2A>C (n.4085-2A>C) c.2423-2A>C (n.2423-2A>C) | |
| X | g.108681758A>G | CA413851848 | COL4A5 | c.4088-2A>G (n.4088-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) n.582-2A>G n.491-2A>G c.4079-2A>G (n.4079-2A>G) c.3764-2A>G (n.3764-2A>G) c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.4103-2A>G (n.4103-2A>G) c.4094-2A>G (n.4094-2A>G) c.4085-2A>G (n.4085-2A>G) c.2423-2A>G (n.2423-2A>G) | ClinVar |
| X | g.108681758A>T | CA413851846 | COL4A5 | c.4088-2A>T (n.4088-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) n.582-2A>T n.491-2A>T c.4079-2A>T (n.4079-2A>T) c.3764-2A>T (n.3764-2A>T) c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.4103-2A>T (n.4103-2A>T) c.4094-2A>T (n.4094-2A>T) c.4085-2A>T (n.4085-2A>T) c.2423-2A>T (n.2423-2A>T) | |
| X | g.108681759G>A | CA413851852 | COL4A5 | c.4088-1G>A (n.4088-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) n.582-1G>A n.491-1G>A c.4079-1G>A (n.4079-1G>A) c.3764-1G>A (n.3764-1G>A) c.1661-1G>A (n.1661-1G>A) c.4103-1G>A (n.4103-1G>A) c.4094-1G>A (n.4094-1G>A) c.4085-1G>A (n.4085-1G>A) c.2423-1G>A (n.2423-1G>A) | |
| X | g.108681759G>C | CA413851854 | COL4A5 | c.4088-1G>C (n.4088-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) n.582-1G>C n.491-1G>C c.4079-1G>C (n.4079-1G>C) c.3764-1G>C (n.3764-1G>C) c.1661-1G>C (n.1661-1G>C) c.4103-1G>C (n.4103-1G>C) c.4094-1G>C (n.4094-1G>C) c.4085-1G>C (n.4085-1G>C) c.2423-1G>C (n.2423-1G>C) | |
| X | g.108681759G>T | CA413851855 | COL4A5 | c.4088-1G>T (n.4088-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) n.582-1G>T n.491-1G>T c.4079-1G>T (n.4079-1G>T) c.3764-1G>T (n.3764-1G>T) c.1661-1G>T (n.1661-1G>T) c.4103-1G>T (n.4103-1G>T) c.4094-1G>T (n.4094-1G>T) c.4085-1G>T (n.4085-1G>T) c.2423-1G>T (n.2423-1G>T) | |
| X | g.108681760G>A | CA413851857 | COL4A5 | c.4088G>A (p.Gly1363Asp) c.4070G>A (p.Gly1357Asp) n.582G>A n.491G>A c.4079G>A (p.Gly1360Asp) c.3764G>A (p.Gly1255Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.4103G>A (p.Gly1368Asp) c.4094G>A (p.Gly1365Asp) c.4085G>A (p.Gly1362Asp) c.2423G>A (p.Gly808Asp) | |
| X | g.108681760G>C | CA413851860 | COL4A5 | c.4088G>C (p.Gly1363Ala) c.4070G>C (p.Gly1357Ala) n.582G>C n.491G>C c.4079G>C (p.Gly1360Ala) c.3764G>C (p.Gly1255Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.4094G>C (p.Gly1365Ala) c.4085G>C (p.Gly1362Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681760G>T | CA413851861 | COL4A5 | c.4088G>T (p.Gly1363Val) c.4070G>T (p.Gly1357Val) n.582G>T n.491G>T c.4079G>T (p.Gly1360Val) c.3764G>T (p.Gly1255Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.4094G>T (p.Gly1365Val) c.4085G>T (p.Gly1362Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) | |
| X | g.108681760_108681761delinsGT | CA2450717214 | COL4A5 | c.4088_4089delinsGT (p.Gly1363=) c.4070_4071delinsGT (p.Gly1357=) n.582_583delinsGT n.491_492delinsGT c.4079_4080delinsGT (p.Gly1360=) c.3764_3765delinsGT (p.Gly1255=) c.1661_1662delinsGT (p.Gly554=) c.4103_4104delinsGT (p.Gly1368=) c.4094_4095delinsGT (p.Gly1365=) c.4085_4086delinsGT (p.Gly1362=) c.2423_2424delinsGT (p.Gly808=) | |
| X | g.108681761del | CA258985 | COL4A5 | c.4089del (p.Pro1364LeufsTer13) c.4071del (p.Pro1358LeufsTer13) n.583del n.492del c.4080del (p.Pro1361LeufsTer13) c.3765del (p.Pro1256LeufsTer13) c.1662del (p.Pro555LeufsTer13) c.4104del (p.Pro1369LeufsTer13) c.4095del (p.Pro1366LeufsTer13) c.4086del (p.Pro1363LeufsTer13) c.2424del (p.Pro809LeufsTer13) | dbSNP |
| X | g.108681761T>A | CA334055310 | COL4A5 | c.4089T>A (p.Gly1363=) c.4071T>A (p.Gly1357=) n.583T>A n.492T>A c.4080T>A (p.Gly1360=) c.3765T>A (p.Gly1255=) c.1662T>A (p.Gly554=) c.4104T>A (p.Gly1368=) c.4095T>A (p.Gly1365=) c.4086T>A (p.Gly1362=) c.2424T>A (p.Gly808=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681761T>C | CA517923786 | COL4A5 | c.4089T>C (p.Gly1363=) c.4071T>C (p.Gly1357=) n.583T>C n.492T>C c.4080T>C (p.Gly1360=) c.3765T>C (p.Gly1255=) c.1662T>C (p.Gly554=) c.4104T>C (p.Gly1368=) c.4095T>C (p.Gly1365=) c.4086T>C (p.Gly1362=) c.2424T>C (p.Gly808=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681761T>G | CA517923785 | COL4A5 | c.4089T>G (p.Gly1363=) c.4071T>G (p.Gly1357=) n.583T>G n.492T>G c.4080T>G (p.Gly1360=) c.3765T>G (p.Gly1255=) c.1662T>G (p.Gly554=) c.4104T>G (p.Gly1368=) c.4095T>G (p.Gly1365=) c.4086T>G (p.Gly1362=) c.2424T>G (p.Gly808=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108681761T= | CA2450717215 | COL4A5 | c.4089T= (p.Gly1363=) c.4071T= (p.Gly1357=) n.583T= n.492T= c.4080T= (p.Gly1360=) c.3765T= (p.Gly1255=) c.1662T= (p.Gly554=) c.4104T= (p.Gly1368=) c.4095T= (p.Gly1365=) c.4086T= (p.Gly1362=) c.2424T= (p.Gly808=) | |
| X | g.108681762C>A | CA413851864 | COL4A5 | c.4090C>A (p.Pro1364Thr) c.4072C>A (p.Pro1358Thr) n.584C>A n.493C>A c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.3766C>A (p.Pro1256Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) c.4096C>A (p.Pro1366Thr) c.4087C>A (p.Pro1363Thr) c.2425C>A (p.Pro809Thr) | |
| X | g.108681762C>G | CA413851866 | COL4A5 | c.4090C>G (p.Pro1364Ala) c.4072C>G (p.Pro1358Ala) n.584C>G n.493C>G c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.3766C>G (p.Pro1256Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) c.4096C>G (p.Pro1366Ala) c.4087C>G (p.Pro1363Ala) c.2425C>G (p.Pro809Ala) | |
| X | g.108681762C>T | CA413851867 | COL4A5 | c.4090C>T (p.Pro1364Ser) c.4072C>T (p.Pro1358Ser) n.584C>T n.493C>T c.4081C>T (p.Pro1361Ser) c.3766C>T (p.Pro1256Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) c.4096C>T (p.Pro1366Ser) c.4087C>T (p.Pro1363Ser) c.2425C>T (p.Pro809Ser) | |
| X | g.108681763C>A | CA413851870 | COL4A5 | c.4091C>A (p.Pro1364His) c.4073C>A (p.Pro1358His) n.585C>A n.494C>A c.4082C>A (p.Pro1361His) c.3767C>A (p.Pro1256His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.4106C>A (p.Pro1369His) c.4097C>A (p.Pro1366His) c.4088C>A (p.Pro1363His) c.2426C>A (p.Pro809His) | |
| X | g.108681763C= | CA2450717216 | COL4A5 | c.4091C= (p.Pro1364=) c.4073C= (p.Pro1358=) n.585C= n.494C= c.4082C= (p.Pro1361=) c.3767C= (p.Pro1256=) c.1664C= (p.Pro555=) c.4106C= (p.Pro1369=) c.4097C= (p.Pro1366=) c.4088C= (p.Pro1363=) c.2426C= (p.Pro809=) |