| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680956G>A | CA258981 | COL4A5 | c.4087G>A (p.Gly1363Ser) c.4069G>A (p.Gly1357Ser) n.581G>A n.490G>A c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.3763G>A (p.Gly1255Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.4102G>A (p.Gly1368Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.4084G>A (p.Gly1362Ser) c.2422G>A (p.Gly808Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680956G>C | CA413851253 | COL4A5 | c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.4069G>C (p.Gly1357Arg) n.581G>C n.490G>C c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.4084G>C (p.Gly1362Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) | |
| X | g.108680956G= | CA2450716921 | COL4A5 | c.4087G= (p.Gly1363=) c.4069G= (p.Gly1357=) n.581G= n.490G= c.4078G= (p.Gly1360=) c.3763G= (p.Gly1255=) c.1660G= (p.Gly554=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.4093G= (p.Gly1365=) c.4084G= (p.Gly1362=) c.2422G= (p.Gly808=) | |
| X | g.108680956G>T | CA334054834 | COL4A5 | c.4087G>T (p.Gly1363Cys) c.4069G>T (p.Gly1357Cys) n.581G>T n.490G>T c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.3763G>T (p.Gly1255Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.4102G>T (p.Gly1368Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.4084G>T (p.Gly1362Cys) c.2422G>T (p.Gly808Cys) | dbSNP |
| X | g.108680957G>A | CA258984 | COL4A5 | c.4087+1G>A (n.4087+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) n.581+1G>A n.490+1G>A c.4078+1G>A (n.4078+1G>A) c.3763+1G>A (n.3763+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.4102+1G>A (n.4102+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4084+1G>A (n.4084+1G>A) c.2422+1G>A (n.2422+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.108680957G>C | CA10489285 | COL4A5 | c.4087+1G>C (n.4087+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) n.581+1G>C n.490+1G>C c.4078+1G>C (n.4078+1G>C) c.3763+1G>C (n.3763+1G>C) c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.4102+1G>C (n.4102+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4084+1G>C (n.4084+1G>C) c.2422+1G>C (n.2422+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680957G= | CA2450716922 | COL4A5 | c.4087+1G= (n.4087+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) n.581+1G= n.490+1G= c.4078+1G= (n.4078+1G=) c.3763+1G= (n.3763+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.4102+1G= (n.4102+1G=) c.4093+1G= (n.4093+1G=) c.4084+1G= (n.4084+1G=) c.2422+1G= (n.2422+1G=) | |
| X | g.108680957G>T | CA413851257 | COL4A5 | c.4087+1G>T (n.4087+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) n.581+1G>T n.490+1G>T c.4078+1G>T (n.4078+1G>T) c.3763+1G>T (n.3763+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.4102+1G>T (n.4102+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4084+1G>T (n.4084+1G>T) c.2422+1G>T (n.2422+1G>T) | |
| X | g.108680958T>A | CA413851263 | COL4A5 | c.4087+2T>A (n.4087+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) n.581+2T>A n.490+2T>A c.4078+2T>A (n.4078+2T>A) c.3763+2T>A (n.3763+2T>A) c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.4102+2T>A (n.4102+2T>A) c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) c.4084+2T>A (n.4084+2T>A) c.2422+2T>A (n.2422+2T>A) | |
| X | g.108680958T>C | CA413851266 | COL4A5 | c.4087+2T>C (n.4087+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) n.581+2T>C n.490+2T>C c.4078+2T>C (n.4078+2T>C) c.3763+2T>C (n.3763+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.4102+2T>C (n.4102+2T>C) c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) c.4084+2T>C (n.4084+2T>C) c.2422+2T>C (n.2422+2T>C) | |
| X | g.108680958T>G | CA413851265 | COL4A5 | c.4087+2T>G (n.4087+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) n.581+2T>G n.490+2T>G c.4078+2T>G (n.4078+2T>G) c.3763+2T>G (n.3763+2T>G) c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.4102+2T>G (n.4102+2T>G) c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) c.4084+2T>G (n.4084+2T>G) c.2422+2T>G (n.2422+2T>G) | |
| X | g.108680961G>C | CA2566551864 | COL4A5 | c.4087+5G>C (n.4087+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) n.581+5G>C n.490+5G>C c.4078+5G>C (n.4078+5G>C) c.3763+5G>C (n.3763+5G>C) c.1660+5G>C (n.1660+5G>C) c.4102+5G>C (n.4102+5G>C) c.4093+5G>C (n.4093+5G>C) c.4084+5G>C (n.4084+5G>C) c.2422+5G>C (n.2422+5G>C) | |
| X | g.108680961G>T | CA2512430782 | COL4A5 | c.4087+5G>T (n.4087+5G>T) c.4069+5G>T (n.4069+5G>T) n.581+5G>T n.490+5G>T c.4078+5G>T (n.4078+5G>T) c.3763+5G>T (n.3763+5G>T) c.1660+5G>T (n.1660+5G>T) c.4102+5G>T (n.4102+5G>T) c.4093+5G>T (n.4093+5G>T) c.4084+5G>T (n.4084+5G>T) c.2422+5G>T (n.2422+5G>T) | |
| X | g.108680962A= | CA2450716923 | COL4A5 | c.4087+6A= (n.4087+6A=) c.4069+6A= (n.4069+6A=) n.581+6A= n.490+6A= c.4078+6A= (n.4078+6A=) c.3763+6A= (n.3763+6A=) c.1660+6A= (n.1660+6A=) c.4102+6A= (n.4102+6A=) c.4093+6A= (n.4093+6A=) c.4084+6A= (n.4084+6A=) c.2422+6A= (n.2422+6A=) | |
| X | g.108680962A>G | CA2450716924 | COL4A5 | c.4087+6A>G (n.4087+6A>G) c.4069+6A>G (n.4069+6A>G) n.581+6A>G n.490+6A>G c.4078+6A>G (n.4078+6A>G) c.3763+6A>G (n.3763+6A>G) c.1660+6A>G (n.1660+6A>G) c.4102+6A>G (n.4102+6A>G) c.4093+6A>G (n.4093+6A>G) c.4084+6A>G (n.4084+6A>G) c.2422+6A>G (n.2422+6A>G) | dbSNP |
| X | g.108680962A>T | CA10489286 | COL4A5 | c.4087+6A>T (n.4087+6A>T) c.4069+6A>T (n.4069+6A>T) n.581+6A>T n.490+6A>T c.4078+6A>T (n.4078+6A>T) c.3763+6A>T (n.3763+6A>T) c.1660+6A>T (n.1660+6A>T) c.4102+6A>T (n.4102+6A>T) c.4093+6A>T (n.4093+6A>T) c.4084+6A>T (n.4084+6A>T) c.2422+6A>T (n.2422+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680967T>C | CA643637006 | COL4A5 | c.4087+11T>C (n.4087+11T>C) c.4069+11T>C (n.4069+11T>C) n.581+11T>C n.490+11T>C c.4078+11T>C (n.4078+11T>C) c.3763+11T>C (n.3763+11T>C) c.1660+11T>C (n.1660+11T>C) c.4102+11T>C (n.4102+11T>C) c.4093+11T>C (n.4093+11T>C) c.4084+11T>C (n.4084+11T>C) c.2422+11T>C (n.2422+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680967T>G | CA2694442736 | COL4A5 | c.4087+11T>G (n.4087+11T>G) c.4069+11T>G (n.4069+11T>G) n.581+11T>G n.490+11T>G c.4078+11T>G (n.4078+11T>G) c.3763+11T>G (n.3763+11T>G) c.1660+11T>G (n.1660+11T>G) c.4102+11T>G (n.4102+11T>G) c.4093+11T>G (n.4093+11T>G) c.4084+11T>G (n.4084+11T>G) c.2422+11T>G (n.2422+11T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680967T= | CA2450716925 | COL4A5 | c.4087+11T= (n.4087+11T=) c.4069+11T= (n.4069+11T=) n.581+11T= n.490+11T= c.4078+11T= (n.4078+11T=) c.3763+11T= (n.3763+11T=) c.1660+11T= (n.1660+11T=) c.4102+11T= (n.4102+11T=) c.4093+11T= (n.4093+11T=) c.4084+11T= (n.4084+11T=) c.2422+11T= (n.2422+11T=) | |
| X | g.108680969C>A | CA2694442737 | COL4A5 | c.4087+13C>A (n.4087+13C>A) c.4069+13C>A (n.4069+13C>A) n.581+13C>A n.490+13C>A c.4078+13C>A (n.4078+13C>A) c.3763+13C>A (n.3763+13C>A) c.1660+13C>A (n.1660+13C>A) c.4102+13C>A (n.4102+13C>A) c.4093+13C>A (n.4093+13C>A) c.4084+13C>A (n.4084+13C>A) c.2422+13C>A (n.2422+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680969C>T | CA2579677076 | COL4A5 | c.4087+13C>T (n.4087+13C>T) c.4069+13C>T (n.4069+13C>T) n.581+13C>T n.490+13C>T c.4078+13C>T (n.4078+13C>T) c.3763+13C>T (n.3763+13C>T) c.1660+13C>T (n.1660+13C>T) c.4102+13C>T (n.4102+13C>T) c.4093+13C>T (n.4093+13C>T) c.4084+13C>T (n.4084+13C>T) c.2422+13C>T (n.2422+13C>T) | |
| X | g.108680970C= | CA2450716926 | COL4A5 | c.4087+14C= (n.4087+14C=) c.4069+14C= (n.4069+14C=) n.581+14C= n.490+14C= c.4078+14C= (n.4078+14C=) c.3763+14C= (n.3763+14C=) c.1660+14C= (n.1660+14C=) c.4102+14C= (n.4102+14C=) c.4093+14C= (n.4093+14C=) c.4084+14C= (n.4084+14C=) c.2422+14C= (n.2422+14C=) | |
| X | g.108680970C>G | CA334054848 | COL4A5 | c.4087+14C>G (n.4087+14C>G) c.4069+14C>G (n.4069+14C>G) n.581+14C>G n.490+14C>G c.4078+14C>G (n.4078+14C>G) c.3763+14C>G (n.3763+14C>G) c.1660+14C>G (n.1660+14C>G) c.4102+14C>G (n.4102+14C>G) c.4093+14C>G (n.4093+14C>G) c.4084+14C>G (n.4084+14C>G) c.2422+14C>G (n.2422+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680970C>T | CA517923689 | COL4A5 | c.4087+14C>T (n.4087+14C>T) c.4069+14C>T (n.4069+14C>T) n.581+14C>T n.490+14C>T c.4078+14C>T (n.4078+14C>T) c.3763+14C>T (n.3763+14C>T) c.1660+14C>T (n.1660+14C>T) c.4102+14C>T (n.4102+14C>T) c.4093+14C>T (n.4093+14C>T) c.4084+14C>T (n.4084+14C>T) c.2422+14C>T (n.2422+14C>T) | |
| X | g.108680971T>C | CA2694442738 | COL4A5 | c.4087+15T>C (n.4087+15T>C) c.4069+15T>C (n.4069+15T>C) n.581+15T>C n.490+15T>C c.4078+15T>C (n.4078+15T>C) c.3763+15T>C (n.3763+15T>C) c.1660+15T>C (n.1660+15T>C) c.4102+15T>C (n.4102+15T>C) c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) c.4084+15T>C (n.4084+15T>C) c.2422+15T>C (n.2422+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680972G>A | CA869822698 | COL4A5 | c.4087+16G>A (n.4087+16G>A) c.4069+16G>A (n.4069+16G>A) n.581+16G>A n.490+16G>A c.4078+16G>A (n.4078+16G>A) c.3763+16G>A (n.3763+16G>A) c.1660+16G>A (n.1660+16G>A) c.4102+16G>A (n.4102+16G>A) c.4093+16G>A (n.4093+16G>A) c.4084+16G>A (n.4084+16G>A) c.2422+16G>A (n.2422+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680972G= | CA2450716927 | COL4A5 | c.4087+16G= (n.4087+16G=) c.4069+16G= (n.4069+16G=) n.581+16G= n.490+16G= c.4078+16G= (n.4078+16G=) c.3763+16G= (n.3763+16G=) c.1660+16G= (n.1660+16G=) c.4102+16G= (n.4102+16G=) c.4093+16G= (n.4093+16G=) c.4084+16G= (n.4084+16G=) c.2422+16G= (n.2422+16G=) | |
| X | g.108680973A>G | CA2694442739 | COL4A5 | c.4087+17A>G (n.4087+17A>G) c.4069+17A>G (n.4069+17A>G) n.581+17A>G n.490+17A>G c.4078+17A>G (n.4078+17A>G) c.3763+17A>G (n.3763+17A>G) c.1660+17A>G (n.1660+17A>G) c.4102+17A>G (n.4102+17A>G) c.4093+17A>G (n.4093+17A>G) c.4084+17A>G (n.4084+17A>G) c.2422+17A>G (n.2422+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680974A>G | CA2694442740 | COL4A5 | c.4087+18A>G (n.4087+18A>G) c.4069+18A>G (n.4069+18A>G) n.581+18A>G n.490+18A>G c.4078+18A>G (n.4078+18A>G) c.3763+18A>G (n.3763+18A>G) c.1660+18A>G (n.1660+18A>G) c.4102+18A>G (n.4102+18A>G) c.4093+18A>G (n.4093+18A>G) c.4084+18A>G (n.4084+18A>G) c.2422+18A>G (n.2422+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680975G>A | CA869822701 | COL4A5 | c.4087+19G>A (n.4087+19G>A) c.4069+19G>A (n.4069+19G>A) n.581+19G>A n.490+19G>A c.4078+19G>A (n.4078+19G>A) c.3763+19G>A (n.3763+19G>A) c.1660+19G>A (n.1660+19G>A) c.4102+19G>A (n.4102+19G>A) c.4093+19G>A (n.4093+19G>A) c.4084+19G>A (n.4084+19G>A) c.2422+19G>A (n.2422+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680975G>C | CA2694442741 | COL4A5 | c.4087+19G>C (n.4087+19G>C) c.4069+19G>C (n.4069+19G>C) n.581+19G>C n.490+19G>C c.4078+19G>C (n.4078+19G>C) c.3763+19G>C (n.3763+19G>C) c.1660+19G>C (n.1660+19G>C) c.4102+19G>C (n.4102+19G>C) c.4093+19G>C (n.4093+19G>C) c.4084+19G>C (n.4084+19G>C) c.2422+19G>C (n.2422+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680975G= | CA2450716928 | COL4A5 | c.4087+19G= (n.4087+19G=) c.4069+19G= (n.4069+19G=) n.581+19G= n.490+19G= c.4078+19G= (n.4078+19G=) c.3763+19G= (n.3763+19G=) c.1660+19G= (n.1660+19G=) c.4102+19G= (n.4102+19G=) c.4093+19G= (n.4093+19G=) c.4084+19G= (n.4084+19G=) c.2422+19G= (n.2422+19G=) | |
| X | g.108680975G>T | CA658427003 | COL4A5 | c.4087+19G>T (n.4087+19G>T) c.4069+19G>T (n.4069+19G>T) n.581+19G>T n.490+19G>T c.4078+19G>T (n.4078+19G>T) c.3763+19G>T (n.3763+19G>T) c.1660+19G>T (n.1660+19G>T) c.4102+19G>T (n.4102+19G>T) c.4093+19G>T (n.4093+19G>T) c.4084+19G>T (n.4084+19G>T) c.2422+19G>T (n.2422+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108680976A= | CA2450716929 | COL4A5 | c.4087+20A= (n.4087+20A=) c.4069+20A= (n.4069+20A=) n.581+20A= n.490+20A= c.4078+20A= (n.4078+20A=) c.3763+20A= (n.3763+20A=) c.1660+20A= (n.1660+20A=) c.4102+20A= (n.4102+20A=) c.4093+20A= (n.4093+20A=) c.4084+20A= (n.4084+20A=) c.2422+20A= (n.2422+20A=) | |
| X | g.108680976A>C | CA2579677077 | COL4A5 | c.4087+20A>C (n.4087+20A>C) c.4069+20A>C (n.4069+20A>C) n.581+20A>C n.490+20A>C c.4078+20A>C (n.4078+20A>C) c.3763+20A>C (n.3763+20A>C) c.1660+20A>C (n.1660+20A>C) c.4102+20A>C (n.4102+20A>C) c.4093+20A>C (n.4093+20A>C) c.4084+20A>C (n.4084+20A>C) c.2422+20A>C (n.2422+20A>C) | |
| X | g.108680976A>G | CA334054852 | COL4A5 | c.4087+20A>G (n.4087+20A>G) c.4069+20A>G (n.4069+20A>G) n.581+20A>G n.490+20A>G c.4078+20A>G (n.4078+20A>G) c.3763+20A>G (n.3763+20A>G) c.1660+20A>G (n.1660+20A>G) c.4102+20A>G (n.4102+20A>G) c.4093+20A>G (n.4093+20A>G) c.4084+20A>G (n.4084+20A>G) c.2422+20A>G (n.2422+20A>G) | dbSNP |
| X | g.108680977T>C | CA869822704 | COL4A5 | c.4087+21T>C (n.4087+21T>C) c.4069+21T>C (n.4069+21T>C) n.581+21T>C n.490+21T>C c.4078+21T>C (n.4078+21T>C) c.3763+21T>C (n.3763+21T>C) c.1660+21T>C (n.1660+21T>C) c.4102+21T>C (n.4102+21T>C) c.4093+21T>C (n.4093+21T>C) c.4084+21T>C (n.4084+21T>C) c.2422+21T>C (n.2422+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680977T= | CA2450716930 | COL4A5 | c.4087+21T= (n.4087+21T=) c.4069+21T= (n.4069+21T=) n.581+21T= n.490+21T= c.4078+21T= (n.4078+21T=) c.3763+21T= (n.3763+21T=) c.1660+21T= (n.1660+21T=) c.4102+21T= (n.4102+21T=) c.4093+21T= (n.4093+21T=) c.4084+21T= (n.4084+21T=) c.2422+21T= (n.2422+21T=) | |
| X | g.108680978A>G | CA2694442743 | COL4A5 | c.4087+22A>G (n.4087+22A>G) c.4069+22A>G (n.4069+22A>G) n.581+22A>G n.490+22A>G c.4078+22A>G (n.4078+22A>G) c.3763+22A>G (n.3763+22A>G) c.1660+22A>G (n.1660+22A>G) c.4102+22A>G (n.4102+22A>G) c.4093+22A>G (n.4093+22A>G) c.4084+22A>G (n.4084+22A>G) c.2422+22A>G (n.2422+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680979G>C | CA2694442744 | COL4A5 | c.4087+23G>C (n.4087+23G>C) c.4069+23G>C (n.4069+23G>C) n.581+23G>C n.490+23G>C c.4078+23G>C (n.4078+23G>C) c.3763+23G>C (n.3763+23G>C) c.1660+23G>C (n.1660+23G>C) c.4102+23G>C (n.4102+23G>C) c.4093+23G>C (n.4093+23G>C) c.4084+23G>C (n.4084+23G>C) c.2422+23G>C (n.2422+23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680983T>C | CA2694442745 | COL4A5 | c.4087+27T>C (n.4087+27T>C) c.4069+27T>C (n.4069+27T>C) n.581+27T>C n.490+27T>C c.4078+27T>C (n.4078+27T>C) c.3763+27T>C (n.3763+27T>C) c.1660+27T>C (n.1660+27T>C) c.4102+27T>C (n.4102+27T>C) c.4093+27T>C (n.4093+27T>C) c.4084+27T>C (n.4084+27T>C) c.2422+27T>C (n.2422+27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680984A>G | CA2694442746 | COL4A5 | c.4087+28A>G (n.4087+28A>G) c.4069+28A>G (n.4069+28A>G) n.581+28A>G n.490+28A>G c.4078+28A>G (n.4078+28A>G) c.3763+28A>G (n.3763+28A>G) c.1660+28A>G (n.1660+28A>G) c.4102+28A>G (n.4102+28A>G) c.4093+28A>G (n.4093+28A>G) c.4084+28A>G (n.4084+28A>G) c.2422+28A>G (n.2422+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680985C>A | CA2694442747 | COL4A5 | c.4087+29C>A (n.4087+29C>A) c.4069+29C>A (n.4069+29C>A) n.581+29C>A n.490+29C>A c.4078+29C>A (n.4078+29C>A) c.3763+29C>A (n.3763+29C>A) c.1660+29C>A (n.1660+29C>A) c.4102+29C>A (n.4102+29C>A) c.4093+29C>A (n.4093+29C>A) c.4084+29C>A (n.4084+29C>A) c.2422+29C>A (n.2422+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680986C>A | CA2694442749 | COL4A5 | c.4087+30C>A (n.4087+30C>A) c.4069+30C>A (n.4069+30C>A) n.581+30C>A n.490+30C>A c.4078+30C>A (n.4078+30C>A) c.3763+30C>A (n.3763+30C>A) c.1660+30C>A (n.1660+30C>A) c.4102+30C>A (n.4102+30C>A) c.4093+30C>A (n.4093+30C>A) c.4084+30C>A (n.4084+30C>A) c.2422+30C>A (n.2422+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680987T>C | CA2694442750 | COL4A5 | c.4087+31T>C (n.4087+31T>C) c.4069+31T>C (n.4069+31T>C) n.581+31T>C n.490+31T>C c.4078+31T>C (n.4078+31T>C) c.3763+31T>C (n.3763+31T>C) c.1660+31T>C (n.1660+31T>C) c.4102+31T>C (n.4102+31T>C) c.4093+31T>C (n.4093+31T>C) c.4084+31T>C (n.4084+31T>C) c.2422+31T>C (n.2422+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G>A | CA2694442751 | COL4A5 | c.4087+32G>A (n.4087+32G>A) c.4069+32G>A (n.4069+32G>A) n.581+32G>A n.490+32G>A c.4078+32G>A (n.4078+32G>A) c.3763+32G>A (n.3763+32G>A) c.1660+32G>A (n.1660+32G>A) c.4102+32G>A (n.4102+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4084+32G>A (n.4084+32G>A) c.2422+32G>A (n.2422+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G= | CA2450716931 | COL4A5 | c.4087+32G= (n.4087+32G=) c.4069+32G= (n.4069+32G=) n.581+32G= n.490+32G= c.4078+32G= (n.4078+32G=) c.3763+32G= (n.3763+32G=) c.1660+32G= (n.1660+32G=) c.4102+32G= (n.4102+32G=) c.4093+32G= (n.4093+32G=) c.4084+32G= (n.4084+32G=) c.2422+32G= (n.2422+32G=) | |
| X | g.108680988G>T | CA643637007 | COL4A5 | c.4087+32G>T (n.4087+32G>T) c.4069+32G>T (n.4069+32G>T) n.581+32G>T n.490+32G>T c.4078+32G>T (n.4078+32G>T) c.3763+32G>T (n.3763+32G>T) c.1660+32G>T (n.1660+32G>T) c.4102+32G>T (n.4102+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4084+32G>T (n.4084+32G>T) c.2422+32G>T (n.2422+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T>C | CA10489287 | COL4A5 | c.4087+34T>C (n.4087+34T>C) c.4069+34T>C (n.4069+34T>C) n.581+34T>C n.490+34T>C c.4078+34T>C (n.4078+34T>C) c.3763+34T>C (n.3763+34T>C) c.1660+34T>C (n.1660+34T>C) c.4102+34T>C (n.4102+34T>C) c.4093+34T>C (n.4093+34T>C) c.4084+34T>C (n.4084+34T>C) c.2422+34T>C (n.2422+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T= | CA2450716932 | COL4A5 | c.4087+34T= (n.4087+34T=) c.4069+34T= (n.4069+34T=) n.581+34T= n.490+34T= c.4078+34T= (n.4078+34T=) c.3763+34T= (n.3763+34T=) c.1660+34T= (n.1660+34T=) c.4102+34T= (n.4102+34T=) c.4093+34T= (n.4093+34T=) c.4084+34T= (n.4084+34T=) c.2422+34T= (n.2422+34T=) |