Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108667032G>ACA2504428657COL4A5c.3554-101G>A (n.3554-101G>A)
c.3230-101G>A (n.3230-101G>A)
c.1127-101G>A (n.1127-101G>A)
c.3569-101G>A (n.3569-101G>A)
c.1889-101G>A (n.1889-101G>A)
gnomAD v4
Xg.108667033C=CA2450712499COL4A5c.3554-100C= (n.3554-100C=)
c.3230-100C= (n.3230-100C=)
c.1127-100C= (n.1127-100C=)
c.3569-100C= (n.3569-100C=)
c.1889-100C= (n.1889-100C=)
Xg.108667033C>TCA643636655COL4A5c.3554-100C>T (n.3554-100C>T)
c.3230-100C>T (n.3230-100C>T)
c.1127-100C>T (n.1127-100C>T)
c.3569-100C>T (n.3569-100C>T)
c.1889-100C>T (n.1889-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667035C>ACA869812482COL4A5c.3554-98C>A (n.3554-98C>A)
c.3230-98C>A (n.3230-98C>A)
c.1127-98C>A (n.1127-98C>A)
c.3569-98C>A (n.3569-98C>A)
c.1889-98C>A (n.1889-98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667035C=CA2450712500COL4A5c.3554-98C= (n.3554-98C=)
c.3230-98C= (n.3230-98C=)
c.1127-98C= (n.1127-98C=)
c.3569-98C= (n.3569-98C=)
c.1889-98C= (n.1889-98C=)
Xg.108667035_108667036insTTACA869812483COL4A5c.3554-98_3554-97insTTA (n.3554-98_3554-97insTTA)
c.3230-98_3230-97insTTA (n.3230-98_3230-97insTTA)
c.1127-98_1127-97insTTA (n.1127-98_1127-97insTTA)
c.3569-98_3569-97insTTA (n.3569-98_3569-97insTTA)
c.1889-98_1889-97insTTA (n.1889-98_1889-97insTTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667037T>ACA2694441496COL4A5c.3554-96T>A (n.3554-96T>A)
c.3230-96T>A (n.3230-96T>A)
c.1127-96T>A (n.1127-96T>A)
c.3569-96T>A (n.3569-96T>A)
c.1889-96T>A (n.1889-96T>A)
gnomAD v4
Xg.108667037T>CCA334045965COL4A5c.3554-96T>C (n.3554-96T>C)
c.3230-96T>C (n.3230-96T>C)
c.1127-96T>C (n.1127-96T>C)
c.3569-96T>C (n.3569-96T>C)
c.1889-96T>C (n.1889-96T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667037T=CA2450712501COL4A5c.3554-96T= (n.3554-96T=)
c.3230-96T= (n.3230-96T=)
c.1127-96T= (n.1127-96T=)
c.3569-96T= (n.3569-96T=)
c.1889-96T= (n.1889-96T=)
Xg.108667039A>GCA2694441497COL4A5c.3554-94A>G (n.3554-94A>G)
c.3230-94A>G (n.3230-94A>G)
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c.3569-94A>G (n.3569-94A>G)
c.1889-94A>G (n.1889-94A>G)
gnomAD v4
Xg.108667040T>CCA2694441498COL4A5c.3554-93T>C (n.3554-93T>C)
c.3230-93T>C (n.3230-93T>C)
c.1127-93T>C (n.1127-93T>C)
c.3569-93T>C (n.3569-93T>C)
c.1889-93T>C (n.1889-93T>C)
gnomAD v4
Xg.108667041G>TCA2694441499COL4A5c.3554-92G>T (n.3554-92G>T)
c.3230-92G>T (n.3230-92G>T)
c.1127-92G>T (n.1127-92G>T)
c.3569-92G>T (n.3569-92G>T)
c.1889-92G>T (n.1889-92G>T)
gnomAD v4
Xg.108667042A=CA2450712502COL4A5c.3554-91A= (n.3554-91A=)
c.3230-91A= (n.3230-91A=)
c.1127-91A= (n.1127-91A=)
c.3569-91A= (n.3569-91A=)
c.1889-91A= (n.1889-91A=)
Xg.108667042A>GCA2450712503COL4A5c.3554-91A>G (n.3554-91A>G)
c.3230-91A>G (n.3230-91A>G)
c.1127-91A>G (n.1127-91A>G)
c.3569-91A>G (n.3569-91A>G)
c.1889-91A>G (n.1889-91A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108667045A=CA2450712504COL4A5c.3554-88A= (n.3554-88A=)
c.3230-88A= (n.3230-88A=)
c.1127-88A= (n.1127-88A=)
c.3569-88A= (n.3569-88A=)
c.1889-88A= (n.1889-88A=)
Xg.108667045A>GCA869812485COL4A5c.3554-88A>G (n.3554-88A>G)
c.3230-88A>G (n.3230-88A>G)
c.1127-88A>G (n.1127-88A>G)
c.3569-88A>G (n.3569-88A>G)
c.1889-88A>G (n.1889-88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667046C>ACA2527418858COL4A5c.3554-87C>A (n.3554-87C>A)
c.3230-87C>A (n.3230-87C>A)
c.1127-87C>A (n.1127-87C>A)
c.3569-87C>A (n.3569-87C>A)
c.1889-87C>A (n.1889-87C>A)
gnomAD v4
Xg.108667046C=CA2450712505COL4A5c.3554-87C= (n.3554-87C=)
c.3230-87C= (n.3230-87C=)
c.1127-87C= (n.1127-87C=)
c.3569-87C= (n.3569-87C=)
c.1889-87C= (n.1889-87C=)
Xg.108667046C>TCA334045974COL4A5c.3554-87C>T (n.3554-87C>T)
c.3230-87C>T (n.3230-87C>T)
c.1127-87C>T (n.1127-87C>T)
c.3569-87C>T (n.3569-87C>T)
c.1889-87C>T (n.1889-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667047C>ACA2579676880COL4A5c.3554-86C>A (n.3554-86C>A)
c.3230-86C>A (n.3230-86C>A)
c.1127-86C>A (n.1127-86C>A)
c.3569-86C>A (n.3569-86C>A)
c.1889-86C>A (n.1889-86C>A)
Xg.108667047C=CA2450712506COL4A5c.3554-86C= (n.3554-86C=)
c.3230-86C= (n.3230-86C=)
c.1127-86C= (n.1127-86C=)
c.3569-86C= (n.3569-86C=)
c.1889-86C= (n.1889-86C=)
Xg.108667047C>TCA1136189142COL4A5c.3554-86C>T (n.3554-86C>T)
c.3230-86C>T (n.3230-86C>T)
c.1127-86C>T (n.1127-86C>T)
c.3569-86C>T (n.3569-86C>T)
c.1889-86C>T (n.1889-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667051A>GCA2694441500COL4A5c.3554-82A>G (n.3554-82A>G)
c.3230-82A>G (n.3230-82A>G)
c.1127-82A>G (n.1127-82A>G)
c.3569-82A>G (n.3569-82A>G)
c.1889-82A>G (n.1889-82A>G)
gnomAD v4
Xg.108667053G>ACA2694441501COL4A5c.3554-80G>A (n.3554-80G>A)
c.3230-80G>A (n.3230-80G>A)
c.1127-80G>A (n.1127-80G>A)
c.3569-80G>A (n.3569-80G>A)
c.1889-80G>A (n.1889-80G>A)
gnomAD v4
Xg.108667054A>GCA2579676881COL4A5c.3554-79A>G (n.3554-79A>G)
c.3230-79A>G (n.3230-79A>G)
c.1127-79A>G (n.1127-79A>G)
c.3569-79A>G (n.3569-79A>G)
c.1889-79A>G (n.1889-79A>G)
Xg.108667056C>ACA2694441502COL4A5c.3554-77C>A (n.3554-77C>A)
c.3230-77C>A (n.3230-77C>A)
c.1127-77C>A (n.1127-77C>A)
c.3569-77C>A (n.3569-77C>A)
c.1889-77C>A (n.1889-77C>A)
gnomAD v4
Xg.108667057T>CCA1136189148COL4A5c.3554-76T>C (n.3554-76T>C)
c.3230-76T>C (n.3230-76T>C)
c.1127-76T>C (n.1127-76T>C)
c.3569-76T>C (n.3569-76T>C)
c.1889-76T>C (n.1889-76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667057T>GCA2579676882COL4A5c.3554-76T>G (n.3554-76T>G)
c.3230-76T>G (n.3230-76T>G)
c.1127-76T>G (n.1127-76T>G)
c.3569-76T>G (n.3569-76T>G)
c.1889-76T>G (n.1889-76T>G)
gnomAD v4
Xg.108667057T=CA2450712507COL4A5c.3554-76T= (n.3554-76T=)
c.3230-76T= (n.3230-76T=)
c.1127-76T= (n.1127-76T=)
c.3569-76T= (n.3569-76T=)
c.1889-76T= (n.1889-76T=)
Xg.108667062delCA2579676883COL4A5c.3554-71del (n.3554-71del)
c.3230-71del (n.3230-71del)
c.1127-71del (n.1127-71del)
c.3569-71del (n.3569-71del)
c.1889-71del (n.1889-71del)
gnomAD v4
Xg.108667060_108667061insCATATATTCTATTTCCGATGCA2513092615COL4A5c.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
Xg.108667062A=CA2450712508COL4A5c.3554-71A= (n.3554-71A=)
c.3230-71A= (n.3230-71A=)
c.1127-71A= (n.1127-71A=)
c.3569-71A= (n.3569-71A=)
c.1889-71A= (n.1889-71A=)
Xg.108667062A>GCA869812486COL4A5c.3554-71A>G (n.3554-71A>G)
c.3230-71A>G (n.3230-71A>G)
c.1127-71A>G (n.1127-71A>G)
c.3569-71A>G (n.3569-71A>G)
c.1889-71A>G (n.1889-71A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667063_108667064insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAGCA2569986074COL4A5c.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
Xg.108667067T>ACA334045978COL4A5c.3554-66T>A (n.3554-66T>A)
c.3230-66T>A (n.3230-66T>A)
c.1127-66T>A (n.1127-66T>A)
c.3569-66T>A (n.3569-66T>A)
c.1889-66T>A (n.1889-66T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>CCA643636656COL4A5c.3554-66T>C (n.3554-66T>C)
c.3230-66T>C (n.3230-66T>C)
c.1127-66T>C (n.1127-66T>C)
c.3569-66T>C (n.3569-66T>C)
c.1889-66T>C (n.1889-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>GCA2694441503COL4A5c.3554-66T>G (n.3554-66T>G)
c.3230-66T>G (n.3230-66T>G)
c.1127-66T>G (n.1127-66T>G)
c.3569-66T>G (n.3569-66T>G)
c.1889-66T>G (n.1889-66T>G)
gnomAD v4
Xg.108667067T=CA2450712509COL4A5c.3554-66T= (n.3554-66T=)
c.3230-66T= (n.3230-66T=)
c.1127-66T= (n.1127-66T=)
c.3569-66T= (n.3569-66T=)
c.1889-66T= (n.1889-66T=)
Xg.108667069G>TCA2694441504COL4A5c.3554-64G>T (n.3554-64G>T)
c.3230-64G>T (n.3230-64G>T)
c.1127-64G>T (n.1127-64G>T)
c.3569-64G>T (n.3569-64G>T)
c.1889-64G>T (n.1889-64G>T)
gnomAD v4
Xg.108667070G>ACA334045984COL4A5c.3554-63G>A (n.3554-63G>A)
c.3230-63G>A (n.3230-63G>A)
c.1127-63G>A (n.1127-63G>A)
c.3569-63G>A (n.3569-63G>A)
c.1889-63G>A (n.1889-63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667070G=CA2450712510COL4A5c.3554-63G= (n.3554-63G=)
c.3230-63G= (n.3230-63G=)
c.1127-63G= (n.1127-63G=)
c.3569-63G= (n.3569-63G=)
c.1889-63G= (n.1889-63G=)
Xg.108667070G>TCA2694441505COL4A5c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
c.3230-63G>T (n.3230-63G>T)
c.1127-63G>T (n.1127-63G>T)
c.3569-63G>T (n.3569-63G>T)
c.1889-63G>T (n.1889-63G>T)
gnomAD v4
Xg.108667071C>ACA2694441506COL4A5c.3554-62C>A (n.3554-62C>A)
c.3230-62C>A (n.3230-62C>A)
c.1127-62C>A (n.1127-62C>A)
c.3569-62C>A (n.3569-62C>A)
c.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
gnomAD v4
Xg.108667071C>TCA2694441507COL4A5c.3554-62C>T (n.3554-62C>T)
c.3230-62C>T (n.3230-62C>T)
c.1127-62C>T (n.1127-62C>T)
c.3569-62C>T (n.3569-62C>T)
c.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
gnomAD v4
Xg.108667071_108667072insTTTTCA2694441508COL4A5c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT)
c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT)
c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT)
c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT)
c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT)
gnomAD v4
Xg.108667072C>TCA2694441509COL4A5c.3554-61C>T (n.3554-61C>T)
c.3230-61C>T (n.3230-61C>T)
c.1127-61C>T (n.1127-61C>T)
c.3569-61C>T (n.3569-61C>T)
c.1889-61C>T (n.1889-61C>T)
gnomAD v4
Xg.108667073T>CCA1136189170COL4A5c.3554-60T>C (n.3554-60T>C)
c.3230-60T>C (n.3230-60T>C)
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c.3569-60T>C (n.3569-60T>C)
c.1889-60T>C (n.1889-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667073T>GCA2694441511COL4A5c.3554-60T>G (n.3554-60T>G)
c.3230-60T>G (n.3230-60T>G)
c.1127-60T>G (n.1127-60T>G)
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c.1889-60T>G (n.1889-60T>G)
gnomAD v4
Xg.108667073T=CA2450712511COL4A5c.3554-60T= (n.3554-60T=)
c.3230-60T= (n.3230-60T=)
c.1127-60T= (n.1127-60T=)
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Xg.108667074dupCA2694441510COL4A5c.3554-59dup (n.3554-59dup)
c.3230-59dup (n.3230-59dup)
c.1127-59dup (n.1127-59dup)
c.3569-59dup (n.3569-59dup)
c.1889-59dup (n.1889-59dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched