Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108667032G>A | CA2504428657 | COL4A5 | c.3554-101G>A (n.3554-101G>A) c.3230-101G>A (n.3230-101G>A) c.1127-101G>A (n.1127-101G>A) c.3569-101G>A (n.3569-101G>A) c.1889-101G>A (n.1889-101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667033C= | CA2450712499 | COL4A5 | c.3554-100C= (n.3554-100C=) c.3230-100C= (n.3230-100C=) c.1127-100C= (n.1127-100C=) c.3569-100C= (n.3569-100C=) c.1889-100C= (n.1889-100C=) | |
X | g.108667033C>T | CA643636655 | COL4A5 | c.3554-100C>T (n.3554-100C>T) c.3230-100C>T (n.3230-100C>T) c.1127-100C>T (n.1127-100C>T) c.3569-100C>T (n.3569-100C>T) c.1889-100C>T (n.1889-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667035C>A | CA869812482 | COL4A5 | c.3554-98C>A (n.3554-98C>A) c.3230-98C>A (n.3230-98C>A) c.1127-98C>A (n.1127-98C>A) c.3569-98C>A (n.3569-98C>A) c.1889-98C>A (n.1889-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667035C= | CA2450712500 | COL4A5 | c.3554-98C= (n.3554-98C=) c.3230-98C= (n.3230-98C=) c.1127-98C= (n.1127-98C=) c.3569-98C= (n.3569-98C=) c.1889-98C= (n.1889-98C=) | |
X | g.108667035_108667036insTTA | CA869812483 | COL4A5 | c.3554-98_3554-97insTTA (n.3554-98_3554-97insTTA) c.3230-98_3230-97insTTA (n.3230-98_3230-97insTTA) c.1127-98_1127-97insTTA (n.1127-98_1127-97insTTA) c.3569-98_3569-97insTTA (n.3569-98_3569-97insTTA) c.1889-98_1889-97insTTA (n.1889-98_1889-97insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667037T>A | CA2694441496 | COL4A5 | c.3554-96T>A (n.3554-96T>A) c.3230-96T>A (n.3230-96T>A) c.1127-96T>A (n.1127-96T>A) c.3569-96T>A (n.3569-96T>A) c.1889-96T>A (n.1889-96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667037T>C | CA334045965 | COL4A5 | c.3554-96T>C (n.3554-96T>C) c.3230-96T>C (n.3230-96T>C) c.1127-96T>C (n.1127-96T>C) c.3569-96T>C (n.3569-96T>C) c.1889-96T>C (n.1889-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667037T= | CA2450712501 | COL4A5 | c.3554-96T= (n.3554-96T=) c.3230-96T= (n.3230-96T=) c.1127-96T= (n.1127-96T=) c.3569-96T= (n.3569-96T=) c.1889-96T= (n.1889-96T=) | |
X | g.108667039A>G | CA2694441497 | COL4A5 | c.3554-94A>G (n.3554-94A>G) c.3230-94A>G (n.3230-94A>G) c.1127-94A>G (n.1127-94A>G) c.3569-94A>G (n.3569-94A>G) c.1889-94A>G (n.1889-94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667040T>C | CA2694441498 | COL4A5 | c.3554-93T>C (n.3554-93T>C) c.3230-93T>C (n.3230-93T>C) c.1127-93T>C (n.1127-93T>C) c.3569-93T>C (n.3569-93T>C) c.1889-93T>C (n.1889-93T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667041G>T | CA2694441499 | COL4A5 | c.3554-92G>T (n.3554-92G>T) c.3230-92G>T (n.3230-92G>T) c.1127-92G>T (n.1127-92G>T) c.3569-92G>T (n.3569-92G>T) c.1889-92G>T (n.1889-92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667042A= | CA2450712502 | COL4A5 | c.3554-91A= (n.3554-91A=) c.3230-91A= (n.3230-91A=) c.1127-91A= (n.1127-91A=) c.3569-91A= (n.3569-91A=) c.1889-91A= (n.1889-91A=) | |
X | g.108667042A>G | CA2450712503 | COL4A5 | c.3554-91A>G (n.3554-91A>G) c.3230-91A>G (n.3230-91A>G) c.1127-91A>G (n.1127-91A>G) c.3569-91A>G (n.3569-91A>G) c.1889-91A>G (n.1889-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667045A= | CA2450712504 | COL4A5 | c.3554-88A= (n.3554-88A=) c.3230-88A= (n.3230-88A=) c.1127-88A= (n.1127-88A=) c.3569-88A= (n.3569-88A=) c.1889-88A= (n.1889-88A=) | |
X | g.108667045A>G | CA869812485 | COL4A5 | c.3554-88A>G (n.3554-88A>G) c.3230-88A>G (n.3230-88A>G) c.1127-88A>G (n.1127-88A>G) c.3569-88A>G (n.3569-88A>G) c.1889-88A>G (n.1889-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667046C>A | CA2527418858 | COL4A5 | c.3554-87C>A (n.3554-87C>A) c.3230-87C>A (n.3230-87C>A) c.1127-87C>A (n.1127-87C>A) c.3569-87C>A (n.3569-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667046C= | CA2450712505 | COL4A5 | c.3554-87C= (n.3554-87C=) c.3230-87C= (n.3230-87C=) c.1127-87C= (n.1127-87C=) c.3569-87C= (n.3569-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) | |
X | g.108667046C>T | CA334045974 | COL4A5 | c.3554-87C>T (n.3554-87C>T) c.3230-87C>T (n.3230-87C>T) c.1127-87C>T (n.1127-87C>T) c.3569-87C>T (n.3569-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667047C>A | CA2579676880 | COL4A5 | c.3554-86C>A (n.3554-86C>A) c.3230-86C>A (n.3230-86C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.3569-86C>A (n.3569-86C>A) c.1889-86C>A (n.1889-86C>A) | |
X | g.108667047C= | CA2450712506 | COL4A5 | c.3554-86C= (n.3554-86C=) c.3230-86C= (n.3230-86C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.3569-86C= (n.3569-86C=) c.1889-86C= (n.1889-86C=) | |
X | g.108667047C>T | CA1136189142 | COL4A5 | c.3554-86C>T (n.3554-86C>T) c.3230-86C>T (n.3230-86C>T) c.1127-86C>T (n.1127-86C>T) c.3569-86C>T (n.3569-86C>T) c.1889-86C>T (n.1889-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667051A>G | CA2694441500 | COL4A5 | c.3554-82A>G (n.3554-82A>G) c.3230-82A>G (n.3230-82A>G) c.1127-82A>G (n.1127-82A>G) c.3569-82A>G (n.3569-82A>G) c.1889-82A>G (n.1889-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667053G>A | CA2694441501 | COL4A5 | c.3554-80G>A (n.3554-80G>A) c.3230-80G>A (n.3230-80G>A) c.1127-80G>A (n.1127-80G>A) c.3569-80G>A (n.3569-80G>A) c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667054A>G | CA2579676881 | COL4A5 | c.3554-79A>G (n.3554-79A>G) c.3230-79A>G (n.3230-79A>G) c.1127-79A>G (n.1127-79A>G) c.3569-79A>G (n.3569-79A>G) c.1889-79A>G (n.1889-79A>G) | |
X | g.108667056C>A | CA2694441502 | COL4A5 | c.3554-77C>A (n.3554-77C>A) c.3230-77C>A (n.3230-77C>A) c.1127-77C>A (n.1127-77C>A) c.3569-77C>A (n.3569-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T>C | CA1136189148 | COL4A5 | c.3554-76T>C (n.3554-76T>C) c.3230-76T>C (n.3230-76T>C) c.1127-76T>C (n.1127-76T>C) c.3569-76T>C (n.3569-76T>C) c.1889-76T>C (n.1889-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667057T>G | CA2579676882 | COL4A5 | c.3554-76T>G (n.3554-76T>G) c.3230-76T>G (n.3230-76T>G) c.1127-76T>G (n.1127-76T>G) c.3569-76T>G (n.3569-76T>G) c.1889-76T>G (n.1889-76T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T= | CA2450712507 | COL4A5 | c.3554-76T= (n.3554-76T=) c.3230-76T= (n.3230-76T=) c.1127-76T= (n.1127-76T=) c.3569-76T= (n.3569-76T=) c.1889-76T= (n.1889-76T=) | |
X | g.108667062del | CA2579676883 | COL4A5 | c.3554-71del (n.3554-71del) c.3230-71del (n.3230-71del) c.1127-71del (n.1127-71del) c.3569-71del (n.3569-71del) c.1889-71del (n.1889-71del) | gnomAD v4 |
X | g.108667060_108667061insCATATATTCTATTTCCGATG | CA2513092615 | COL4A5 | c.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG) | |
X | g.108667062A= | CA2450712508 | COL4A5 | c.3554-71A= (n.3554-71A=) c.3230-71A= (n.3230-71A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.3569-71A= (n.3569-71A=) c.1889-71A= (n.1889-71A=) | |
X | g.108667062A>G | CA869812486 | COL4A5 | c.3554-71A>G (n.3554-71A>G) c.3230-71A>G (n.3230-71A>G) c.1127-71A>G (n.1127-71A>G) c.3569-71A>G (n.3569-71A>G) c.1889-71A>G (n.1889-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667063_108667064insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG | CA2569986074 | COL4A5 | c.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) | |
X | g.108667067T>A | CA334045978 | COL4A5 | c.3554-66T>A (n.3554-66T>A) c.3230-66T>A (n.3230-66T>A) c.1127-66T>A (n.1127-66T>A) c.3569-66T>A (n.3569-66T>A) c.1889-66T>A (n.1889-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>C | CA643636656 | COL4A5 | c.3554-66T>C (n.3554-66T>C) c.3230-66T>C (n.3230-66T>C) c.1127-66T>C (n.1127-66T>C) c.3569-66T>C (n.3569-66T>C) c.1889-66T>C (n.1889-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>G | CA2694441503 | COL4A5 | c.3554-66T>G (n.3554-66T>G) c.3230-66T>G (n.3230-66T>G) c.1127-66T>G (n.1127-66T>G) c.3569-66T>G (n.3569-66T>G) c.1889-66T>G (n.1889-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667067T= | CA2450712509 | COL4A5 | c.3554-66T= (n.3554-66T=) c.3230-66T= (n.3230-66T=) c.1127-66T= (n.1127-66T=) c.3569-66T= (n.3569-66T=) c.1889-66T= (n.1889-66T=) | |
X | g.108667069G>T | CA2694441504 | COL4A5 | c.3554-64G>T (n.3554-64G>T) c.3230-64G>T (n.3230-64G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.3569-64G>T (n.3569-64G>T) c.1889-64G>T (n.1889-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667070G>A | CA334045984 | COL4A5 | c.3554-63G>A (n.3554-63G>A) c.3230-63G>A (n.3230-63G>A) c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.3569-63G>A (n.3569-63G>A) c.1889-63G>A (n.1889-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667070G= | CA2450712510 | COL4A5 | c.3554-63G= (n.3554-63G=) c.3230-63G= (n.3230-63G=) c.1127-63G= (n.1127-63G=) c.3569-63G= (n.3569-63G=) c.1889-63G= (n.1889-63G=) | |
X | g.108667070G>T | CA2694441505 | COL4A5 | c.3554-63G>T (n.3554-63G>T) c.3230-63G>T (n.3230-63G>T) c.1127-63G>T (n.1127-63G>T) c.3569-63G>T (n.3569-63G>T) c.1889-63G>T (n.1889-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>A | CA2694441506 | COL4A5 | c.3554-62C>A (n.3554-62C>A) c.3230-62C>A (n.3230-62C>A) c.1127-62C>A (n.1127-62C>A) c.3569-62C>A (n.3569-62C>A) c.1889-62C>A (n.1889-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>T | CA2694441507 | COL4A5 | c.3554-62C>T (n.3554-62C>T) c.3230-62C>T (n.3230-62C>T) c.1127-62C>T (n.1127-62C>T) c.3569-62C>T (n.3569-62C>T) c.1889-62C>T (n.1889-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071_108667072insTTTT | CA2694441508 | COL4A5 | c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT) c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT) c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT) c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT) c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT) | gnomAD v4 |
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