Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108666485C>ACA2694441413COL4A5c.3455-11C>A (n.3455-11C>A)
c.3131-11C>A (n.3131-11C>A)
c.1028-11C>A (n.1028-11C>A)
c.3470-11C>A (n.3470-11C>A)
c.1790-11C>A (n.1790-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666485C>TCA2694441414COL4A5c.3455-11C>T (n.3455-11C>T)
c.3131-11C>T (n.3131-11C>T)
c.1028-11C>T (n.1028-11C>T)
c.3470-11C>T (n.3470-11C>T)
c.1790-11C>T (n.1790-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666487dupCA2579676866COL4A5c.3455-9dup (n.3455-9dup)
c.3131-9dup (n.3131-9dup)
c.1028-9dup (n.1028-9dup)
c.3470-9dup (n.3470-9dup)
c.1790-9dup (n.1790-9dup)
Xg.108666487A=CA2450712305COL4A5c.3455-9A= (n.3455-9A=)
c.3131-9A= (n.3131-9A=)
c.1028-9A= (n.1028-9A=)
c.3470-9A= (n.3470-9A=)
c.1790-9A= (n.1790-9A=)
Xg.108666487A>GCA258868COL4A5c.3455-9A>G (n.3455-9A>G)
c.3131-9A>G (n.3131-9A>G)
c.1028-9A>G (n.1028-9A>G)
c.3470-9A>G (n.3470-9A>G)
c.1790-9A>G (n.1790-9A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666488T>ACA2694441415COL4A5c.3455-8T>A (n.3455-8T>A)
c.3131-8T>A (n.3131-8T>A)
c.1028-8T>A (n.1028-8T>A)
c.3470-8T>A (n.3470-8T>A)
c.1790-8T>A (n.1790-8T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666488T>GCA913190508COL4A5c.3455-8T>G (n.3455-8T>G)
c.3131-8T>G (n.3131-8T>G)
c.1028-8T>G (n.1028-8T>G)
c.3470-8T>G (n.3470-8T>G)
c.1790-8T>G (n.1790-8T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666488T=CA2450712306COL4A5c.3455-8T= (n.3455-8T=)
c.3131-8T= (n.3131-8T=)
c.1028-8T= (n.1028-8T=)
c.3470-8T= (n.3470-8T=)
c.1790-8T= (n.1790-8T=)
Xg.108666490T>GCA2694441416COL4A5c.3455-6T>G (n.3455-6T>G)
c.3131-6T>G (n.3131-6T>G)
c.1028-6T>G (n.1028-6T>G)
c.3470-6T>G (n.3470-6T>G)
c.1790-6T>G (n.1790-6T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666491T>GCA1136188996COL4A5c.3455-5T>G (n.3455-5T>G)
c.3131-5T>G (n.3131-5T>G)
c.1028-5T>G (n.1028-5T>G)
c.3470-5T>G (n.3470-5T>G)
c.1790-5T>G (n.1790-5T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666491T=CA2450712307COL4A5c.3455-5T= (n.3455-5T=)
c.3131-5T= (n.3131-5T=)
c.1028-5T= (n.1028-5T=)
c.3470-5T= (n.3470-5T=)
c.1790-5T= (n.1790-5T=)
Xg.108666492T>GCA643636641COL4A5c.3455-4T>G (n.3455-4T>G)
c.3131-4T>G (n.3131-4T>G)
c.1028-4T>G (n.1028-4T>G)
c.3470-4T>G (n.3470-4T>G)
c.1790-4T>G (n.1790-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666492T=CA2450712308COL4A5c.3455-4T= (n.3455-4T=)
c.3131-4T= (n.3131-4T=)
c.1028-4T= (n.1028-4T=)
c.3470-4T= (n.3470-4T=)
c.1790-4T= (n.1790-4T=)
Xg.108666493T=CA2450712309COL4A5c.3455-3T= (n.3455-3T=)
c.3131-3T= (n.3131-3T=)
c.1028-3T= (n.1028-3T=)
c.3470-3T= (n.3470-3T=)
c.1790-3T= (n.1790-3T=)
Xg.108666494A>CCA413847564COL4A5c.3455-2A>C (n.3455-2A>C)
c.3131-2A>C (n.3131-2A>C)
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.3470-2A>C (n.3470-2A>C)
c.1790-2A>C (n.1790-2A>C)
Xg.108666494A>GCA413847559COL4A5c.3455-2A>G (n.3455-2A>G)
c.3131-2A>G (n.3131-2A>G)
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.3470-2A>G (n.3470-2A>G)
c.1790-2A>G (n.1790-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666494A>TCA413847562COL4A5c.3455-2A>T (n.3455-2A>T)
c.3131-2A>T (n.3131-2A>T)
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.3470-2A>T (n.3470-2A>T)
c.1790-2A>T (n.1790-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108666494dupCA2450712310COL4A5c.3455-2dup (n.3455-2dup)
c.3131-2dup (n.3131-2dup)
c.1028-2dup (n.1028-2dup)
c.3470-2dup (n.3470-2dup)
c.1790-2dup (n.1790-2dup)
 dbSNP
Xg.108666495G>ACA413847567COL4A5c.3455-1G>A (n.3455-1G>A)
c.3131-1G>A (n.3131-1G>A)
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.3470-1G>A (n.3470-1G>A)
c.1790-1G>A (n.1790-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666495G>CCA413847570COL4A5c.3455-1G>C (n.3455-1G>C)
c.3131-1G>C (n.3131-1G>C)
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.3470-1G>C (n.3470-1G>C)
c.1790-1G>C (n.1790-1G>C)
Xg.108666495G>TCA413847572COL4A5c.3455-1G>T (n.3455-1G>T)
c.3131-1G>T (n.3131-1G>T)
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.3470-1G>T (n.3470-1G>T)
c.1790-1G>T (n.1790-1G>T)
Xg.108666496G>ACA413847576COL4A5c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
 gnomAD v4
Xg.108666496G>CCA413847579COL4A5c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
Xg.108666496G>TCA413847582COL4A5c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
Xg.108666497T>ACA517922309COL4A5c.3456T>A (p.Gly1152=)
c.3132T>A (p.Gly1044=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.3471T>A (p.Gly1157=)
c.1791T>A (p.Gly597=)
Xg.108666497T>CCA517922310COL4A5c.3456T>C (p.Gly1152=)
c.3132T>C (p.Gly1044=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.3471T>C (p.Gly1157=)
c.1791T>C (p.Gly597=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666497T>GCA517922311COL4A5c.3456T>G (p.Gly1152=)
c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.3471T>G (p.Gly1157=)
c.1791T>G (p.Gly597=)
Xg.108666497T=CA2450712311COL4A5c.3456T= (p.Gly1152=)
c.3132T= (p.Gly1044=)
c.1029T= (p.Gly343=)
c.3471T= (p.Gly1157=)
c.1791T= (p.Gly597=)
Xg.108666498G>ACA413847585COL4A5c.3457G>A (p.Gly1153Ser)
c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
 gnomAD v4
Xg.108666498G>CCA334045617COL4A5c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666498G=CA2450712312COL4A5c.3457G= (p.Gly1153=)
c.3133G= (p.Gly1045=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
c.1792G= (p.Gly598=)
Xg.108666498G>TCA413847590COL4A5c.3457G>T (p.Gly1153Cys)
c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
Xg.108666499delCA2739289607COL4A5c.3458del (p.Gly1153ValfsTer?)
c.3134del (p.Gly1045ValfsTer?)
c.1031del (p.Gly344ValfsTer?)
c.3473del (p.Gly1158ValfsTer?)
c.1793del (p.Gly598ValfsTer?)
Xg.108666499G>ACA413847593COL4A5c.3458G>A (p.Gly1153Asp)
c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.3473G>A (p.Gly1158Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
 gnomAD v4
Xg.108666499G>CCA413847596COL4A5c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
Xg.108666499G=CA2450712313COL4A5c.3458G= (p.Gly1153=)
c.3134G= (p.Gly1045=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.1793G= (p.Gly598=)
Xg.108666499G>TCA413847598COL4A5c.3458G>T (p.Gly1153Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666500T>ACA517922314COL4A5c.3459T>A (p.Gly1153=)
c.3135T>A (p.Gly1045=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.3474T>A (p.Gly1158=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
Xg.108666500T>CCA517922313COL4A5c.3459T>C (p.Gly1153=)
c.3135T>C (p.Gly1045=)
c.1032T>C (p.Gly344=)
c.3474T>C (p.Gly1158=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
Xg.108666500T>GCA517922312COL4A5c.3459T>G (p.Gly1153=)
c.3135T>G (p.Gly1045=)
c.1032T>G (p.Gly344=)
c.3474T>G (p.Gly1158=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
Xg.108666501G>ACA413847602COL4A5c.3460G>A (p.Gly1154Arg)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
 gnomAD v4
Xg.108666501G>CCA413847609COL4A5c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
Xg.108666501G>TCA413847606COL4A5c.3460G>T (p.Gly1154Ter)
c.3136G>T (p.Gly1046Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.3475G>T (p.Gly1159Ter)
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
 ClinVar
Xg.108666502G>ACA413847611COL4A5c.3461G>A (p.Gly1154Glu)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
 COSMIC
Xg.108666502G>CCA413847617COL4A5c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
Xg.108666502G>TCA413847615COL4A5c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
Xg.108666503A>CCA517922315COL4A5c.3462A>C (p.Gly1154=)
c.3138A>C (p.Gly1046=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.3477A>C (p.Gly1159=)
c.1797A>C (p.Gly599=)
Xg.108666503A>GCA517922316COL4A5c.3462A>G (p.Gly1154=)
c.3138A>G (p.Gly1046=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.3477A>G (p.Gly1159=)
c.1797A>G (p.Gly599=)
Xg.108666503A>TCA517922317COL4A5c.3462A>T (p.Gly1154=)
c.3138A>T (p.Gly1046=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.3477A>T (p.Gly1159=)
c.1797A>T (p.Gly599=)
Xg.108666504G>ACA413847620COL4A5c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)

Number of alleles fetched