| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108666413T>C | CA2694441381 | COL4A5 | c.3455-83T>C (n.3455-83T>C) c.3131-83T>C (n.3131-83T>C) c.1028-83T>C (n.1028-83T>C) c.3470-83T>C (n.3470-83T>C) c.1790-83T>C (n.1790-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666414G>T | CA2579676854 | COL4A5 | c.3455-82G>T (n.3455-82G>T) c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) c.1028-82G>T (n.1028-82G>T) c.3470-82G>T (n.3470-82G>T) c.1790-82G>T (n.1790-82G>T) | |
| X | g.108666415G= | CA2450712286 | COL4A5 | c.3455-81G= (n.3455-81G=) c.3131-81G= (n.3131-81G=) c.1028-81G= (n.1028-81G=) c.3470-81G= (n.3470-81G=) c.1790-81G= (n.1790-81G=) | |
| X | g.108666415G>T | CA2450712287 | COL4A5 | c.3455-81G>T (n.3455-81G>T) c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) c.1028-81G>T (n.1028-81G>T) c.3470-81G>T (n.3470-81G>T) c.1790-81G>T (n.1790-81G>T) | dbSNP |
| X | g.108666418A>G | CA2579676855 | COL4A5 | c.3455-78A>G (n.3455-78A>G) c.3131-78A>G (n.3131-78A>G) c.1028-78A>G (n.1028-78A>G) c.3470-78A>G (n.3470-78A>G) c.1790-78A>G (n.1790-78A>G) | |
| X | g.108666421G>T | CA2694441382 | COL4A5 | c.3455-75G>T (n.3455-75G>T) c.3131-75G>T (n.3131-75G>T) c.1028-75G>T (n.1028-75G>T) c.3470-75G>T (n.3470-75G>T) c.1790-75G>T (n.1790-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666422A>T | CA2694441383 | COL4A5 | c.3455-74A>T (n.3455-74A>T) c.3131-74A>T (n.3131-74A>T) c.1028-74A>T (n.1028-74A>T) c.3470-74A>T (n.3470-74A>T) c.1790-74A>T (n.1790-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666423A>T | CA2579676856 | COL4A5 | c.3455-73A>T (n.3455-73A>T) c.3131-73A>T (n.3131-73A>T) c.1028-73A>T (n.1028-73A>T) c.3470-73A>T (n.3470-73A>T) c.1790-73A>T (n.1790-73A>T) | |
| X | g.108666424G>A | CA2694441384 | COL4A5 | c.3455-72G>A (n.3455-72G>A) c.3131-72G>A (n.3131-72G>A) c.1028-72G>A (n.1028-72G>A) c.3470-72G>A (n.3470-72G>A) c.1790-72G>A (n.1790-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666424G>C | CA2579676857 | COL4A5 | c.3455-72G>C (n.3455-72G>C) c.3131-72G>C (n.3131-72G>C) c.1028-72G>C (n.1028-72G>C) c.3470-72G>C (n.3470-72G>C) c.1790-72G>C (n.1790-72G>C) | |
| X | g.108666424G= | CA2450712288 | COL4A5 | c.3455-72G= (n.3455-72G=) c.3131-72G= (n.3131-72G=) c.1028-72G= (n.1028-72G=) c.3470-72G= (n.3470-72G=) c.1790-72G= (n.1790-72G=) | |
| X | g.108666424G>T | CA2450712289 | COL4A5 | c.3455-72G>T (n.3455-72G>T) c.3131-72G>T (n.3131-72G>T) c.1028-72G>T (n.1028-72G>T) c.3470-72G>T (n.3470-72G>T) c.1790-72G>T (n.1790-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666426G>A | CA2694441385 | COL4A5 | c.3455-70G>A (n.3455-70G>A) c.3131-70G>A (n.3131-70G>A) c.1028-70G>A (n.1028-70G>A) c.3470-70G>A (n.3470-70G>A) c.1790-70G>A (n.1790-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666427A>C | CA2579676858 | COL4A5 | c.3455-69A>C (n.3455-69A>C) c.3131-69A>C (n.3131-69A>C) c.1028-69A>C (n.1028-69A>C) c.3470-69A>C (n.3470-69A>C) c.1790-69A>C (n.1790-69A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666428G>C | CA869812049 | COL4A5 | c.3455-68G>C (n.3455-68G>C) c.3131-68G>C (n.3131-68G>C) c.1028-68G>C (n.1028-68G>C) c.3470-68G>C (n.3470-68G>C) c.1790-68G>C (n.1790-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666428G= | CA2450712290 | COL4A5 | c.3455-68G= (n.3455-68G=) c.3131-68G= (n.3131-68G=) c.1028-68G= (n.1028-68G=) c.3470-68G= (n.3470-68G=) c.1790-68G= (n.1790-68G=) | |
| X | g.108666428G>T | CA869812048 | COL4A5 | c.3455-68G>T (n.3455-68G>T) c.3131-68G>T (n.3131-68G>T) c.1028-68G>T (n.1028-68G>T) c.3470-68G>T (n.3470-68G>T) c.1790-68G>T (n.1790-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666429C= | CA2450712291 | COL4A5 | c.3455-67C= (n.3455-67C=) c.3131-67C= (n.3131-67C=) c.1028-67C= (n.1028-67C=) c.3470-67C= (n.3470-67C=) c.1790-67C= (n.1790-67C=) | |
| X | g.108666429C>T | CA1136188972 | COL4A5 | c.3455-67C>T (n.3455-67C>T) c.3131-67C>T (n.3131-67C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) c.3470-67C>T (n.3470-67C>T) c.1790-67C>T (n.1790-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666430A>G | CA2694441386 | COL4A5 | c.3455-66A>G (n.3455-66A>G) c.3131-66A>G (n.3131-66A>G) c.1028-66A>G (n.1028-66A>G) c.3470-66A>G (n.3470-66A>G) c.1790-66A>G (n.1790-66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666431T>C | CA334045560 | COL4A5 | c.3455-65T>C (n.3455-65T>C) c.3131-65T>C (n.3131-65T>C) c.1028-65T>C (n.1028-65T>C) c.3470-65T>C (n.3470-65T>C) c.1790-65T>C (n.1790-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666431T= | CA2450712292 | COL4A5 | c.3455-65T= (n.3455-65T=) c.3131-65T= (n.3131-65T=) c.1028-65T= (n.1028-65T=) c.3470-65T= (n.3470-65T=) c.1790-65T= (n.1790-65T=) | |
| X | g.108666434G>T | CA2694441387 | COL4A5 | c.3455-62G>T (n.3455-62G>T) c.3131-62G>T (n.3131-62G>T) c.1028-62G>T (n.1028-62G>T) c.3470-62G>T (n.3470-62G>T) c.1790-62G>T (n.1790-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666435G>A | CA334045563 | COL4A5 | c.3455-61G>A (n.3455-61G>A) c.3131-61G>A (n.3131-61G>A) c.1028-61G>A (n.1028-61G>A) c.3470-61G>A (n.3470-61G>A) c.1790-61G>A (n.1790-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666435G= | CA2450712293 | COL4A5 | c.3455-61G= (n.3455-61G=) c.3131-61G= (n.3131-61G=) c.1028-61G= (n.1028-61G=) c.3470-61G= (n.3470-61G=) c.1790-61G= (n.1790-61G=) | |
| X | g.108666436A>G | CA2579676859 | COL4A5 | c.3455-60A>G (n.3455-60A>G) c.3131-60A>G (n.3131-60A>G) c.1028-60A>G (n.1028-60A>G) c.3470-60A>G (n.3470-60A>G) c.1790-60A>G (n.1790-60A>G) | |
| X | g.108666439T>C | CA1136188974 | COL4A5 | c.3455-57T>C (n.3455-57T>C) c.3131-57T>C (n.3131-57T>C) c.1028-57T>C (n.1028-57T>C) c.3470-57T>C (n.3470-57T>C) c.1790-57T>C (n.1790-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666439T= | CA2450712294 | COL4A5 | c.3455-57T= (n.3455-57T=) c.3131-57T= (n.3131-57T=) c.1028-57T= (n.1028-57T=) c.3470-57T= (n.3470-57T=) c.1790-57T= (n.1790-57T=) | |
| X | g.108666440A>C | CA2694441389 | COL4A5 | c.3455-56A>C (n.3455-56A>C) c.3131-56A>C (n.3131-56A>C) c.1028-56A>C (n.1028-56A>C) c.3470-56A>C (n.3470-56A>C) c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443del | CA2694441388 | COL4A5 | c.3455-53del (n.3455-53del) c.3131-53del (n.3131-53del) c.1028-53del (n.1028-53del) c.3470-53del (n.3470-53del) c.1790-53del (n.1790-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666443A>G | CA2694441390 | COL4A5 | c.3455-53A>G (n.3455-53A>G) c.3131-53A>G (n.3131-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.3470-53A>G (n.3470-53A>G) c.1790-53A>G (n.1790-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108666445G>A | CA2694441391 | COL4A5 | c.3455-51G>A (n.3455-51G>A) c.3131-51G>A (n.3131-51G>A) c.1028-51G>A (n.1028-51G>A) c.3470-51G>A (n.3470-51G>A) c.1790-51G>A (n.1790-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666446G>A | CA2579676860 | COL4A5 | c.3455-50G>A (n.3455-50G>A) c.3131-50G>A (n.3131-50G>A) c.1028-50G>A (n.1028-50G>A) c.3470-50G>A (n.3470-50G>A) c.1790-50G>A (n.1790-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666447A>C | CA2694441392 | COL4A5 | c.3455-49A>C (n.3455-49A>C) c.3131-49A>C (n.3131-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.3470-49A>C (n.3470-49A>C) c.1790-49A>C (n.1790-49A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108666449T>C | CA10489117 | COL4A5 | c.3455-47T>C (n.3455-47T>C) c.3131-47T>C (n.3131-47T>C) c.1028-47T>C (n.1028-47T>C) c.3470-47T>C (n.3470-47T>C) c.1790-47T>C (n.1790-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108666449T= | CA2450712295 | COL4A5 | c.3455-47T= (n.3455-47T=) c.3131-47T= (n.3131-47T=) c.1028-47T= (n.1028-47T=) c.3470-47T= (n.3470-47T=) c.1790-47T= (n.1790-47T=) | |
| X | g.108666450T>C | CA1136188976 | COL4A5 | c.3455-46T>C (n.3455-46T>C) c.3131-46T>C (n.3131-46T>C) c.1028-46T>C (n.1028-46T>C) c.3470-46T>C (n.3470-46T>C) c.1790-46T>C (n.1790-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108666450T= | CA2450712296 | COL4A5 | c.3455-46T= (n.3455-46T=) c.3131-46T= (n.3131-46T=) c.1028-46T= (n.1028-46T=) c.3470-46T= (n.3470-46T=) c.1790-46T= (n.1790-46T=) | |
| X | g.108666452del | CA2579676861 | COL4A5 | c.3455-44del (n.3455-44del) c.3131-44del (n.3131-44del) c.1028-44del (n.1028-44del) c.3470-44del (n.3470-44del) c.1790-44del (n.1790-44del) | |
| X | g.108666455A>G | CA2579676862 | COL4A5 | c.3455-41A>G (n.3455-41A>G) c.3131-41A>G (n.3131-41A>G) c.1028-41A>G (n.1028-41A>G) c.3470-41A>G (n.3470-41A>G) c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) | |
| X | g.108666456T>C | CA334045577 | COL4A5 | c.3455-40T>C (n.3455-40T>C) c.3131-40T>C (n.3131-40T>C) c.1028-40T>C (n.1028-40T>C) c.3470-40T>C (n.3470-40T>C) c.1790-40T>C (n.1790-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666456T= | CA2450712297 | COL4A5 | c.3455-40T= (n.3455-40T=) c.3131-40T= (n.3131-40T=) c.1028-40T= (n.1028-40T=) c.3470-40T= (n.3470-40T=) c.1790-40T= (n.1790-40T=) | |
| X | g.108666457del | CA2694441393 | COL4A5 | c.3455-39del (n.3455-39del) c.3131-39del (n.3131-39del) c.1028-39del (n.1028-39del) c.3470-39del (n.3470-39del) c.1790-39del (n.1790-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666458G>T | CA2579676863 | COL4A5 | c.3455-38G>T (n.3455-38G>T) c.3131-38G>T (n.3131-38G>T) c.1028-38G>T (n.1028-38G>T) c.3470-38G>T (n.3470-38G>T) c.1790-38G>T (n.1790-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459del | CA2694441394 | COL4A5 | c.3455-37del (n.3455-37del) c.3131-37del (n.3131-37del) c.1028-37del (n.1028-37del) c.3470-37del (n.3470-37del) c.1790-37del (n.1790-37del) | gnomAD v4 |
| X | g.108666459G>A | CA2694441395 | COL4A5 | c.3455-37G>A (n.3455-37G>A) c.3131-37G>A (n.3131-37G>A) c.1028-37G>A (n.1028-37G>A) c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.1790-37G>A (n.1790-37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>A | CA2579676864 | COL4A5 | c.3455-32C>A (n.3455-32C>A) c.3131-32C>A (n.3131-32C>A) c.1028-32C>A (n.1028-32C>A) c.3470-32C>A (n.3470-32C>A) c.1790-32C>A (n.1790-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108666464C>T | CA2694441396 | COL4A5 | c.3455-32C>T (n.3455-32C>T) c.3131-32C>T (n.3131-32C>T) c.1028-32C>T (n.1028-32C>T) c.3470-32C>T (n.3470-32C>T) c.1790-32C>T (n.1790-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>A | CA1136188985 | COL4A5 | c.3455-31T>A (n.3455-31T>A) c.3131-31T>A (n.3131-31T>A) c.1028-31T>A (n.1028-31T>A) c.3470-31T>A (n.3470-31T>A) c.1790-31T>A (n.1790-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108666465T>C | CA10489118 | COL4A5 | c.3455-31T>C (n.3455-31T>C) c.3131-31T>C (n.3131-31T>C) c.1028-31T>C (n.1028-31T>C) c.3470-31T>C (n.3470-31T>C) c.1790-31T>C (n.1790-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |