Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108655316dupCA10489078COL4A5c.3247-15dup (n.3247-15dup)
c.2923-15dup (n.2923-15dup)
c.820-15dup (n.820-15dup)
c.3262-15dup (n.3262-15dup)
c.1582-15dup (n.1582-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655316delCA2579676679COL4A5c.3247-15del (n.3247-15del)
c.2923-15del (n.2923-15del)
c.820-15del (n.820-15del)
c.3262-15del (n.3262-15del)
c.1582-15del (n.1582-15del)
Xg.108655316T>CCA1136190592COL4A5c.3247-15T>C (n.3247-15T>C)
c.2923-15T>C (n.2923-15T>C)
c.820-15T>C (n.820-15T>C)
c.3262-15T>C (n.3262-15T>C)
c.1582-15T>C (n.1582-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655316T>GCA10489079COL4A5c.3247-15T>G (n.3247-15T>G)
c.2923-15T>G (n.2923-15T>G)
c.820-15T>G (n.820-15T>G)
c.3262-15T>G (n.3262-15T>G)
c.1582-15T>G (n.1582-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655316T=CA2450708586COL4A5c.3247-15T= (n.3247-15T=)
c.2923-15T= (n.2923-15T=)
c.820-15T= (n.820-15T=)
c.3262-15T= (n.3262-15T=)
c.1582-15T= (n.1582-15T=)
Xg.108655317A>GCA658422030COL4A5c.3247-14A>G (n.3247-14A>G)
c.2923-14A>G (n.2923-14A>G)
c.820-14A>G (n.820-14A>G)
c.3262-14A>G (n.3262-14A>G)
c.1582-14A>G (n.1582-14A>G)
 COSMIC
Xg.108655320C>ACA2580100160COL4A5c.3247-11C>A (n.3247-11C>A)
c.2923-11C>A (n.2923-11C>A)
c.820-11C>A (n.820-11C>A)
c.3262-11C>A (n.3262-11C>A)
c.1582-11C>A (n.1582-11C>A)
 ClinVar
Xg.108655320C=CA2450708587COL4A5c.3247-11C= (n.3247-11C=)
c.2923-11C= (n.2923-11C=)
c.820-11C= (n.820-11C=)
c.3262-11C= (n.3262-11C=)
c.1582-11C= (n.1582-11C=)
Xg.108655320C>TCA10489080COL4A5c.3247-11C>T (n.3247-11C>T)
c.2923-11C>T (n.2923-11C>T)
c.820-11C>T (n.820-11C>T)
c.3262-11C>T (n.3262-11C>T)
c.1582-11C>T (n.1582-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655321G>ACA10489081COL4A5c.3247-10G>A (n.3247-10G>A)
c.2923-10G>A (n.2923-10G>A)
c.820-10G>A (n.820-10G>A)
c.3262-10G>A (n.3262-10G>A)
c.1582-10G>A (n.1582-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655321G=CA2450708588COL4A5c.3247-10G= (n.3247-10G=)
c.2923-10G= (n.2923-10G=)
c.820-10G= (n.820-10G=)
c.3262-10G= (n.3262-10G=)
c.1582-10G= (n.1582-10G=)
Xg.108655321G>TCA10489082COL4A5c.3247-10G>T (n.3247-10G>T)
c.2923-10G>T (n.2923-10G>T)
c.820-10G>T (n.820-10G>T)
c.3262-10G>T (n.3262-10G>T)
c.1582-10G>T (n.1582-10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655324T>CCA2522980898COL4A5c.3247-7T>C (n.3247-7T>C)
c.2923-7T>C (n.2923-7T>C)
c.820-7T>C (n.820-7T>C)
c.3262-7T>C (n.3262-7T>C)
c.1582-7T>C (n.1582-7T>C)
Xg.108655328C>TCA2552669520COL4A5c.3247-3C>T (n.3247-3C>T)
c.2923-3C>T (n.2923-3C>T)
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.3262-3C>T (n.3262-3C>T)
c.1582-3C>T (n.1582-3C>T)
Xg.108655329A>CCA413857148COL4A5c.3247-2A>C (n.3247-2A>C)
c.2923-2A>C (n.2923-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.3262-2A>C (n.3262-2A>C)
c.1582-2A>C (n.1582-2A>C)
Xg.108655329A>GCA413857150COL4A5c.3247-2A>G (n.3247-2A>G)
c.2923-2A>G (n.2923-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.3262-2A>G (n.3262-2A>G)
c.1582-2A>G (n.1582-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108655329A>TCA413857152COL4A5c.3247-2A>T (n.3247-2A>T)
c.2923-2A>T (n.2923-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.3262-2A>T (n.3262-2A>T)
c.1582-2A>T (n.1582-2A>T)
Xg.108655329_108655331delinsAGGCA2450708589COL4A5c.3247-2_3247delinsAGG
c.2923-2_2923delinsAGG
c.820-2_820delinsAGG
c.3262-2_3262delinsAGG
c.1582-2_1582delinsAGG
Xg.108655330G>ACA413857155COL4A5c.3247-1G>A (n.3247-1G>A)
c.2923-1G>A (n.2923-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.3262-1G>A (n.3262-1G>A)
c.1582-1G>A (n.1582-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108655330G>CCA413857157COL4A5c.3247-1G>C (n.3247-1G>C)
c.2923-1G>C (n.2923-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.3262-1G>C (n.3262-1G>C)
c.1582-1G>C (n.1582-1G>C)
Xg.108655330G=CA2450708590COL4A5c.3247-1G= (n.3247-1G=)
c.2923-1G= (n.2923-1G=)
c.820-1G= (n.820-1G=)
c.3262-1G= (n.3262-1G=)
c.1582-1G= (n.1582-1G=)
Xg.108655330G>TCA413857158COL4A5c.3247-1G>T (n.3247-1G>T)
c.2923-1G>T (n.2923-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.3262-1G>T (n.3262-1G>T)
c.1582-1G>T (n.1582-1G>T)
Xg.108655331_108655332delCA643633148COL4A5c.3247_3248del
c.2923_2924del
c.820_821del
c.3262_3263del
c.1582_1583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655331G>ACA258838COL4A5c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.2923G>A (p.Gly975Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
 dbSNP
Xg.108655331G>CCA413857161COL4A5c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
Xg.108655331G=CA2450708591COL4A5c.3247G= (p.Gly1083=)
c.2923G= (p.Gly975=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.1582G= (p.Gly528=)
Xg.108655331G>TCA413857163COL4A5c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.2923G>T (p.Gly975Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
 COSMIC COSMIC
Xg.108655332G>ACA413857164COL4A5c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.2924G>A (p.Gly975Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
Xg.108655332G>CCA413857166COL4A5c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
Xg.108655332G>TCA413857168COL4A5c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
Xg.108655333T>ACA517926838COL4A5c.3249T>A (p.Gly1083=)
c.2925T>A (p.Gly975=)
c.822T>A (p.Gly274=)
c.3264T>A (p.Gly1088=)
c.1584T>A (p.Gly528=)
Xg.108655333T>CCA517926839COL4A5c.3249T>C (p.Gly1083=)
c.2925T>C (p.Gly975=)
c.822T>C (p.Gly274=)
c.3264T>C (p.Gly1088=)
c.1584T>C (p.Gly528=)
Xg.108655333T>GCA517926840COL4A5c.3249T>G (p.Gly1083=)
c.2925T>G (p.Gly975=)
c.822T>G (p.Gly274=)
c.3264T>G (p.Gly1088=)
c.1584T>G (p.Gly528=)
Xg.108655334G>ACA413857174COL4A5c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
 gnomAD v4
Xg.108655334G>CCA413857170COL4A5c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
Xg.108655334G>TCA413857172COL4A5c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
Xg.108655335A=CA2450708592COL4A5c.3251A= (p.Glu1084=)
c.2927A= (p.Glu976=)
c.824A= (p.Glu275=)
c.3266A= (p.Glu1089=)
c.1586A= (p.Glu529=)
Xg.108655335A>CCA10489083COL4A5c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655335A>GCA413857179COL4A5c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
Xg.108655335A>TCA413857181COL4A5c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
Xg.108655336G>ACA517926843COL4A5c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.2928G>A (p.Glu976=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655336G>CCA413857184COL4A5c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.2928G>C (p.Glu976Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
Xg.108655336G>TCA413857186COL4A5c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.2928G>T (p.Glu976Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
Xg.108655337C>ACA413857189COL4A5c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
Xg.108655337C=CA2450708593COL4A5c.3253C= (p.Pro1085=)
c.2929C= (p.Pro977=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.3268C= (p.Pro1090=)
c.1588C= (p.Pro530=)
Xg.108655337C>GCA413857190COL4A5c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
Xg.108655337C>TCA413857192COL4A5c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655343_108655369delCA2580100162COL4A5c.3259_3285del (p.Leu1087_Gly1095del)
c.2935_2961del (p.Leu979_Gly987del)
c.832_858del (p.Leu278_Gly286del)
c.3274_3300del (p.Leu1092_Gly1100del)
c.1594_1620del (p.Leu532_Gly540del)
 ClinVar
Xg.108655338C>ACA413857194COL4A5c.3254C>A (p.Pro1085His)
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.3269C>A (p.Pro1090His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
Xg.108655338C>GCA413857196COL4A5c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)

Number of alleles fetched