Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108626191T>ACA2694440638COL4A5c.3107-19T>A (n.3107-19T>A)
n.2563-19T>A
c.340-19T>A
c.2783-19T>A (n.2783-19T>A)
c.680-19T>A (n.680-19T>A)
c.3122-19T>A (n.3122-19T>A)
c.1442-19T>A (n.1442-19T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626192A>TCA2579676661COL4A5c.3107-18A>T (n.3107-18A>T)
n.2563-18A>T
c.340-18A>T
c.2783-18A>T (n.2783-18A>T)
c.680-18A>T (n.680-18A>T)
c.3122-18A>T (n.3122-18A>T)
c.1442-18A>T (n.1442-18A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626193T>CCA2694440639COL4A5c.3107-17T>C (n.3107-17T>C)
n.2563-17T>C
c.340-17T>C
c.2783-17T>C (n.2783-17T>C)
c.680-17T>C (n.680-17T>C)
c.3122-17T>C (n.3122-17T>C)
c.1442-17T>C (n.1442-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626195A=CA2450698056COL4A5c.3107-15A= (n.3107-15A=)
n.2563-15A=
c.340-15A=
c.2783-15A= (n.2783-15A=)
c.680-15A= (n.680-15A=)
c.3122-15A= (n.3122-15A=)
c.1442-15A= (n.1442-15A=)
Xg.108626195A>CCA2694440640COL4A5c.3107-15A>C (n.3107-15A>C)
n.2563-15A>C
c.340-15A>C
c.2783-15A>C (n.2783-15A>C)
c.680-15A>C (n.680-15A>C)
c.3122-15A>C (n.3122-15A>C)
c.1442-15A>C (n.1442-15A>C)
 gnomAD v4
Xg.108626195A>TCA10489036COL4A5c.3107-15A>T (n.3107-15A>T)
n.2563-15A>T
c.340-15A>T
c.2783-15A>T (n.2783-15A>T)
c.680-15A>T (n.680-15A>T)
c.3122-15A>T (n.3122-15A>T)
c.1442-15A>T (n.1442-15A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626196C>ACA2694440641COL4A5c.3107-14C>A (n.3107-14C>A)
n.2563-14C>A
c.340-14C>A
c.2783-14C>A (n.2783-14C>A)
c.680-14C>A (n.680-14C>A)
c.3122-14C>A (n.3122-14C>A)
c.1442-14C>A (n.1442-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626196C=CA2450698057COL4A5c.3107-14C= (n.3107-14C=)
n.2563-14C=
c.340-14C=
c.2783-14C= (n.2783-14C=)
c.680-14C= (n.680-14C=)
c.3122-14C= (n.3122-14C=)
c.1442-14C= (n.1442-14C=)
Xg.108626196C>GCA2579676662COL4A5c.3107-14C>G (n.3107-14C>G)
n.2563-14C>G
c.340-14C>G
c.2783-14C>G (n.2783-14C>G)
c.680-14C>G (n.680-14C>G)
c.3122-14C>G (n.3122-14C>G)
c.1442-14C>G (n.1442-14C>G)
Xg.108626196C>TCA643630909COL4A5c.3107-14C>T (n.3107-14C>T)
n.2563-14C>T
c.340-14C>T
c.2783-14C>T (n.2783-14C>T)
c.680-14C>T (n.680-14C>T)
c.3122-14C>T (n.3122-14C>T)
c.1442-14C>T (n.1442-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626198T>CCA10489037COL4A5c.3107-12T>C (n.3107-12T>C)
n.2563-12T>C
c.340-12T>C
c.2783-12T>C (n.2783-12T>C)
c.680-12T>C (n.680-12T>C)
c.3122-12T>C (n.3122-12T>C)
c.1442-12T>C (n.1442-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626198T=CA2450698058COL4A5c.3107-12T= (n.3107-12T=)
n.2563-12T=
c.340-12T=
c.2783-12T= (n.2783-12T=)
c.680-12T= (n.680-12T=)
c.3122-12T= (n.3122-12T=)
c.1442-12T= (n.1442-12T=)
Xg.108626199A=CA2450698059COL4A5c.3107-11A= (n.3107-11A=)
n.2563-11A=
c.340-11A=
c.2783-11A= (n.2783-11A=)
c.680-11A= (n.680-11A=)
c.3122-11A= (n.3122-11A=)
c.1442-11A= (n.1442-11A=)
Xg.108626199A>TCA10489038COL4A5c.3107-11A>T (n.3107-11A>T)
n.2563-11A>T
c.340-11A>T
c.2783-11A>T (n.2783-11A>T)
c.680-11A>T (n.680-11A>T)
c.3122-11A>T (n.3122-11A>T)
c.1442-11A>T (n.1442-11A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626203delCA2694440642COL4A5c.3107-7del (n.3107-7del)
n.2563-7del
c.340-7del
c.2783-7del (n.2783-7del)
c.680-7del (n.680-7del)
c.3122-7del (n.3122-7del)
c.1442-7del (n.1442-7del)
 gnomAD v4
Xg.108626201T>CCA2694440643COL4A5c.3107-9T>C (n.3107-9T>C)
n.2563-9T>C
c.340-9T>C
c.2783-9T>C (n.2783-9T>C)
c.680-9T>C (n.680-9T>C)
c.3122-9T>C (n.3122-9T>C)
c.1442-9T>C (n.1442-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626204C>TCA2579676663COL4A5c.3107-6C>T (n.3107-6C>T)
n.2563-6C>T
c.340-6C>T
c.2783-6C>T (n.2783-6C>T)
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.3122-6C>T (n.3122-6C>T)
c.1442-6C>T (n.1442-6C>T)
Xg.108626206A=CA2450698060COL4A5c.3107-4A= (n.3107-4A=)
n.2563-4A=
c.340-4A=
c.2783-4A= (n.2783-4A=)
c.680-4A= (n.680-4A=)
c.3122-4A= (n.3122-4A=)
c.1442-4A= (n.1442-4A=)
Xg.108626206A>GCA261090COL4A5c.3107-4A>G (n.3107-4A>G)
n.2563-4A>G
c.340-4A>G
c.2783-4A>G (n.2783-4A>G)
c.680-4A>G (n.680-4A>G)
c.3122-4A>G (n.3122-4A>G)
c.1442-4A>G (n.1442-4A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626207C>ACA2579676664COL4A5c.3107-3C>A (n.3107-3C>A)
n.2563-3C>A
c.340-3C>A
c.2783-3C>A (n.2783-3C>A)
c.680-3C>A (n.680-3C>A)
c.3122-3C>A (n.3122-3C>A)
c.1442-3C>A (n.1442-3C>A)
Xg.108626208A=CA2450698061COL4A5c.3107-2A= (n.3107-2A=)
n.2563-2A=
c.340-2A=
c.2783-2A= (n.2783-2A=)
c.680-2A= (n.680-2A=)
c.3122-2A= (n.3122-2A=)
c.1442-2A= (n.1442-2A=)
Xg.108626208A>CCA413854832COL4A5c.3107-2A>C (n.3107-2A>C)
n.2563-2A>C
c.340-2A>C
c.2783-2A>C (n.2783-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
c.1442-2A>C (n.1442-2A>C)
Xg.108626208A>GCA258805COL4A5c.3107-2A>G (n.3107-2A>G)
n.2563-2A>G
c.340-2A>G
c.2783-2A>G (n.2783-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.3122-2A>G (n.3122-2A>G)
c.1442-2A>G (n.1442-2A>G)
 dbSNP
Xg.108626208A>TCA413854834COL4A5c.3107-2A>T (n.3107-2A>T)
n.2563-2A>T
c.340-2A>T
c.2783-2A>T (n.2783-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.3122-2A>T (n.3122-2A>T)
c.1442-2A>T (n.1442-2A>T)
Xg.108626209G>ACA413854839COL4A5c.3107-1G>A (n.3107-1G>A)
n.2563-1G>A
c.340-1G>A
c.2783-1G>A (n.2783-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.3122-1G>A (n.3122-1G>A)
c.1442-1G>A (n.1442-1G>A)
Xg.108626209G>CCA413854836COL4A5c.3107-1G>C (n.3107-1G>C)
n.2563-1G>C
c.340-1G>C
c.2783-1G>C (n.2783-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.3122-1G>C (n.3122-1G>C)
c.1442-1G>C (n.1442-1G>C)
Xg.108626209G>TCA413854837COL4A5c.3107-1G>T (n.3107-1G>T)
n.2563-1G>T
c.340-1G>T
c.2783-1G>T (n.2783-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.3122-1G>T (n.3122-1G>T)
c.1442-1G>T (n.1442-1G>T)
Xg.108626210G>ACA413854841COL4A5c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
n.2563G>A
c.340G>A
c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626210G>CCA413854843COL4A5c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
n.2563G>C
c.340G>C
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
Xg.108626210G=CA2450698062COL4A5c.3107G= (p.Gly1036=)
n.2563G=
c.340G=
c.2783G= (p.Gly928=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.3122G= (p.Gly1041=)
c.1442G= (p.Gly481=)
Xg.108626210G>TCA258806COL4A5c.3107G>T (p.Gly1036Val)
n.2563G>T
c.340G>T
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
 dbSNP
Xg.108626211G>ACA517925547COL4A5c.3108G>A (p.Gly1036=)
n.2564G>A
c.341G>A
c.2784G>A (p.Gly928=)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.3123G>A (p.Gly1041=)
c.1443G>A (p.Gly481=)
 dbSNP
Xg.108626211G>CCA517925549COL4A5c.3108G>C (p.Gly1036=)
n.2564G>C
c.341G>C
c.2784G>C (p.Gly928=)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.3123G>C (p.Gly1041=)
c.1443G>C (p.Gly481=)
Xg.108626211G=CA2450698063COL4A5c.3108G= (p.Gly1036=)
n.2564G=
c.341G=
c.2784G= (p.Gly928=)
c.681G= (p.Gly227=)
c.3123G= (p.Gly1041=)
c.1443G= (p.Gly481=)
Xg.108626211G>TCA517925551COL4A5c.3108G>T (p.Gly1036=)
n.2564G>T
c.341G>T
c.2784G>T (p.Gly928=)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.3123G>T (p.Gly1041=)
c.1443G>T (p.Gly481=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108626212C>ACA413854844COL4A5c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
n.2565C>A
c.342C>A
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
Xg.108626212C=CA2450698064COL4A5c.3109C= (p.Pro1037=)
n.2565C=
c.342C=
c.2785C= (p.Pro929=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.1444C= (p.Pro482=)
Xg.108626212C>GCA413854845COL4A5c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
n.2565C>G
c.342C>G
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
Xg.108626212C>TCA413854846COL4A5c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
n.2565C>T
c.342C>T
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626213C>ACA413854847COL4A5c.3110C>A (p.Pro1037His)
n.2566C>A
c.343C>A
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
Xg.108626213C>GCA413854848COL4A5c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
n.2566C>G
c.343C>G
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
Xg.108626213C>TCA413854849COL4A5c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
n.2566C>T
c.343C>T
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
Xg.108626214_108626215delCA2695235756COL4A5c.3111_3112del (p.Gln1038GlyfsTer29)
n.2567_2568del
c.344_345del
c.2787_2788del (p.Gln930GlyfsTer29)
c.684_685del (p.Gln229GlyfsTer29)
c.3126_3127del (p.Gln1043GlyfsTer29)
c.1446_1447del (p.Gln483GlyfsTer29)
Xg.108626214T>ACA517925563COL4A5c.3111T>A (p.Pro1037=)
n.2567T>A
c.344T>A
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.684T>A (p.Pro228=)
c.3126T>A (p.Pro1042=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
Xg.108626214T>CCA517925565COL4A5c.3111T>C (p.Pro1037=)
n.2567T>C
c.344T>C
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.684T>C (p.Pro228=)
c.3126T>C (p.Pro1042=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
Xg.108626214T>GCA517925567COL4A5c.3111T>G (p.Pro1037=)
n.2567T>G
c.344T>G
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.684T>G (p.Pro228=)
c.3126T>G (p.Pro1042=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
Xg.108626215C>ACA413854850COL4A5c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
n.2568C>A
c.345C>A
c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
Xg.108626215C>GCA413854851COL4A5c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
n.2568C>G
c.345C>G
c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
Xg.108626215C>TCA413854852COL4A5c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
n.2568C>T
c.345C>T
c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
Xg.108626216A>CCA413854854COL4A5c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
n.2569A>C
c.346A>C
c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)

Number of alleles fetched