Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108620249T>G | CA334048865 | COL4A5 | c.2510-10T>G (n.2510-10T>G) n.1966-10T>G c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.83-10T>G (n.83-10T>G) c.2525-10T>G (n.2525-10T>G) c.845-10T>G (n.845-10T>G) | dbSNP |
X | g.108620249T= | CA2450695917 | COL4A5 | c.2510-10T= (n.2510-10T=) n.1966-10T= c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.2525-10T= (n.2525-10T=) c.845-10T= (n.845-10T=) | |
X | g.108620250A= | CA2450695918 | COL4A5 | c.2510-9A= (n.2510-9A=) n.1966-9A= c.2186-9A= (n.2186-9A=) c.83-9A= (n.83-9A=) c.2525-9A= (n.2525-9A=) c.845-9A= (n.845-9A=) | |
X | g.108620250A>G | CA10488936 | COL4A5 | c.2510-9A>G (n.2510-9A>G) n.1966-9A>G c.2186-9A>G (n.2186-9A>G) c.83-9A>G (n.83-9A>G) c.2525-9A>G (n.2525-9A>G) c.845-9A>G (n.845-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620253A>G | CA2516550043 | COL4A5 | c.2510-6A>G (n.2510-6A>G) n.1966-6A>G c.2186-6A>G (n.2186-6A>G) c.83-6A>G (n.83-6A>G) c.2525-6A>G (n.2525-6A>G) c.845-6A>G (n.845-6A>G) | |
X | g.108620253A>T | CA2694440015 | COL4A5 | c.2510-6A>T (n.2510-6A>T) n.1966-6A>T c.2186-6A>T (n.2186-6A>T) c.83-6A>T (n.83-6A>T) c.2525-6A>T (n.2525-6A>T) c.845-6A>T (n.845-6A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108620255C>G | CA2694440016 | COL4A5 | c.2510-4C>G (n.2510-4C>G) n.1966-4C>G c.2186-4C>G (n.2186-4C>G) c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.2525-4C>G (n.2525-4C>G) c.845-4C>G (n.845-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620255C>T | CA2697544733 | COL4A5 | c.2510-4C>T (n.2510-4C>T) n.1966-4C>T c.2186-4C>T (n.2186-4C>T) c.83-4C>T (n.83-4C>T) c.2525-4C>T (n.2525-4C>T) c.845-4C>T (n.845-4C>T) | |
X | g.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAA | CA2450695919 | COL4A5 | c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA | |
X | g.108620256T>G | CA2694440017 | COL4A5 | c.2510-3T>G (n.2510-3T>G) n.1966-3T>G c.2186-3T>G (n.2186-3T>G) c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.2525-3T>G (n.2525-3T>G) c.845-3T>G (n.845-3T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108620258_108620263del | CA2499226319 | COL4A5 | c.2510-1_2514del n.1966-1_1970del c.2186-1_2190del c.83-1_87del c.2525-1_2529del c.845-1_849del | ClinVar dbSNP |
X | g.108620258_108620272del | CA16621172 | COL4A5 | c.2510-1_2523del n.1966-1_1979del c.2186-1_2199del c.83-1_96del c.2525-1_2538del c.845-1_858del | ClinVar dbSNP |
X | g.108620257A= | CA2450695921 | COL4A5 | c.2510-2A= (n.2510-2A=) n.1966-2A= c.2186-2A= (n.2186-2A=) c.83-2A= (n.83-2A=) c.2525-2A= (n.2525-2A=) c.845-2A= (n.845-2A=) | |
X | g.108620257A>C | CA413851212 | COL4A5 | c.2510-2A>C (n.2510-2A>C) n.1966-2A>C c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) c.845-2A>C (n.845-2A>C) | |
X | g.108620257A>G | CA10488937 | COL4A5 | c.2510-2A>G (n.2510-2A>G) n.1966-2A>G c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108620257A>T | CA413851214 | COL4A5 | c.2510-2A>T (n.2510-2A>T) n.1966-2A>T c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) | |
X | g.108620257_108620258delinsAG | CA2450695920 | COL4A5 | c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG) n.1966-2_1966-1delinsAG c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG) c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG) c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG) c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG) | |
X | g.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACC | CA2450695922 | COL4A5 | c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC | |
X | g.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | CA2450695923 | COL4A5 | c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | |
X | g.108620258G>A | CA10488938 | COL4A5 | c.2510-1G>A (n.2510-1G>A) n.1966-1G>A c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) c.845-1G>A (n.845-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.108620258G>C | CA413851222 | COL4A5 | c.2510-1G>C (n.2510-1G>C) n.1966-1G>C c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) c.845-1G>C (n.845-1G>C) | |
X | g.108620258G= | CA2450695924 | COL4A5 | c.2510-1G= (n.2510-1G=) n.1966-1G= c.2186-1G= (n.2186-1G=) c.83-1G= (n.83-1G=) c.2525-1G= (n.2525-1G=) c.845-1G= (n.845-1G=) | |
X | g.108620258G>T | CA413851216 | COL4A5 | c.2510-1G>T (n.2510-1G>T) n.1966-1G>T c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) c.845-1G>T (n.845-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620259del | CA258702 | COL4A5 | c.2510del n.1966del c.2186del c.83del c.2525del c.845del | dbSNP |
X | g.108620258_108620274del | CA891843940 | COL4A5 | c.2510-1_2525del n.1966-1_1981del c.2186-1_2201del c.83-1_98del c.2525-1_2540del c.845-1_860del | |
X | g.108620259_108620304del | CA891843941 | COL4A5 | c.2510_2555del n.1966_2011del c.2186_2231del c.83_128del c.2525_2570del c.845_890del | |
X | g.108620259G>A | CA413851226 | COL4A5 | c.2510G>A (p.Gly837Asp) n.1966G>A c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) | |
X | g.108620259G>C | CA413851230 | COL4A5 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.1966G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
X | g.108620259G>T | CA413851228 | COL4A5 | c.2510G>T (p.Gly837Val) n.1966G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.845G>T (p.Gly282Val) | |
X | g.108620260T>A | CA517923920 | COL4A5 | c.2511T>A (p.Gly837=) n.1967T>A c.2187T>A (p.Gly729=) c.84T>A (p.Gly28=) c.2526T>A (p.Gly842=) c.846T>A (p.Gly282=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108620260T>C | CA517923922 | COL4A5 | c.2511T>C (p.Gly837=) n.1967T>C c.2187T>C (p.Gly729=) c.84T>C (p.Gly28=) c.2526T>C (p.Gly842=) c.846T>C (p.Gly282=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620260T>G | CA517923924 | COL4A5 | c.2511T>G (p.Gly837=) n.1967T>G c.2187T>G (p.Gly729=) c.84T>G (p.Gly28=) c.2526T>G (p.Gly842=) c.846T>G (p.Gly282=) | |
X | g.108620260T= | CA2450695925 | COL4A5 | c.2511T= (p.Gly837=) n.1967T= c.2187T= (p.Gly729=) c.84T= (p.Gly28=) c.2526T= (p.Gly842=) c.846T= (p.Gly282=) | |
X | g.108620262dup | CA2695235214 | COL4A5 | c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17) n.1969dup c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17) c.86dup (p.Leu29PhefsTer17) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17) c.848dup (p.Leu283PhefsTer17) | |
X | g.108620262del | CA2695235213 | COL4A5 | c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?) n.1969del c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?) c.86del (p.Leu29TyrfsTer?) c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?) c.848del (p.Leu283TyrfsTer?) | |
X | g.108620261T>A | CA413851232 | COL4A5 | c.2512T>A (p.Leu838Ile) n.1968T>A c.2188T>A (p.Leu730Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.2527T>A (p.Leu843Ile) c.847T>A (p.Leu283Ile) | |
X | g.108620261T>C | CA517923927 | COL4A5 | c.2512T>C (p.Leu838=) n.1968T>C c.2188T>C (p.Leu730=) c.85T>C (p.Leu29=) c.2527T>C (p.Leu843=) c.847T>C (p.Leu283=) | |
X | g.108620261T>G | CA413851233 | COL4A5 | c.2512T>G (p.Leu838Val) n.1968T>G c.2188T>G (p.Leu730Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.2527T>G (p.Leu843Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
X | g.108620262T>A | CA413851235 | COL4A5 | c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.1969T>A c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
X | g.108620262T>C | CA413851237 | COL4A5 | c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.1969T>C c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
X | g.108620262T>G | CA413851239 | COL4A5 | c.2513T>G (p.Leu838Ter) n.1969T>G c.2189T>G (p.Leu730Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.2528T>G (p.Leu843Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108620262T= | CA2450695926 | COL4A5 | c.2513T= (p.Leu838=) n.1969T= c.2189T= (p.Leu730=) c.86T= (p.Leu29=) c.2528T= (p.Leu843=) c.848T= (p.Leu283=) | |
X | g.108620263A>C | CA413851241 | COL4A5 | c.2514A>C (p.Leu838Phe) n.1970A>C c.2190A>C (p.Leu730Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.2529A>C (p.Leu843Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) | |
X | g.108620263A>G | CA517923929 | COL4A5 | c.2514A>G (p.Leu838=) n.1970A>G c.2190A>G (p.Leu730=) c.87A>G (p.Leu29=) c.2529A>G (p.Leu843=) c.849A>G (p.Leu283=) | |
X | g.108620263A>T | CA413851243 | COL4A5 | c.2514A>T (p.Leu838Phe) n.1970A>T c.2190A>T (p.Leu730Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.2529A>T (p.Leu843Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) | |
X | g.108620264C>A | CA413851245 | COL4A5 | c.2515C>A (p.His839Asn) n.1971C>A c.2191C>A (p.His731Asn) c.88C>A (p.His30Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.850C>A (p.His284Asn) | gnomAD v4 |
X | g.108620264C>G | CA413851247 | COL4A5 | c.2515C>G (p.His839Asp) n.1971C>G c.2191C>G (p.His731Asp) c.88C>G (p.His30Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.850C>G (p.His284Asp) | |
X | g.108620264C>T | CA413851249 | COL4A5 | c.2515C>T (p.His839Tyr) n.1971C>T c.2191C>T (p.His731Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.108620265A= | CA2450695927 | COL4A5 | c.2516A= (p.His839=) n.1972A= c.2192A= (p.His731=) c.89A= (p.His30=) c.2531A= (p.His844=) c.851A= (p.His284=) | |
X | g.108620265A>C | CA413851251 | COL4A5 | c.2516A>C (p.His839Pro) n.1972A>C c.2192A>C (p.His731Pro) c.89A>C (p.His30Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.851A>C (p.His284Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |