Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620249T>GCA334048865COL4A5c.2510-10T>G (n.2510-10T>G)
n.1966-10T>G
c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.2525-10T>G (n.2525-10T>G)
c.845-10T>G (n.845-10T>G)
dbSNP
Xg.108620249T=CA2450695917COL4A5c.2510-10T= (n.2510-10T=)
n.1966-10T=
c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.2525-10T= (n.2525-10T=)
c.845-10T= (n.845-10T=)
Xg.108620250A=CA2450695918COL4A5c.2510-9A= (n.2510-9A=)
n.1966-9A=
c.2186-9A= (n.2186-9A=)
c.83-9A= (n.83-9A=)
c.2525-9A= (n.2525-9A=)
c.845-9A= (n.845-9A=)
Xg.108620250A>GCA10488936COL4A5c.2510-9A>G (n.2510-9A>G)
n.1966-9A>G
c.2186-9A>G (n.2186-9A>G)
c.83-9A>G (n.83-9A>G)
c.2525-9A>G (n.2525-9A>G)
c.845-9A>G (n.845-9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620253A>GCA2516550043COL4A5c.2510-6A>G (n.2510-6A>G)
n.1966-6A>G
c.2186-6A>G (n.2186-6A>G)
c.83-6A>G (n.83-6A>G)
c.2525-6A>G (n.2525-6A>G)
c.845-6A>G (n.845-6A>G)
Xg.108620253A>TCA2694440015COL4A5c.2510-6A>T (n.2510-6A>T)
n.1966-6A>T
c.2186-6A>T (n.2186-6A>T)
c.83-6A>T (n.83-6A>T)
c.2525-6A>T (n.2525-6A>T)
c.845-6A>T (n.845-6A>T)
gnomAD v4
Xg.108620255C>GCA2694440016COL4A5c.2510-4C>G (n.2510-4C>G)
n.1966-4C>G
c.2186-4C>G (n.2186-4C>G)
c.83-4C>G (n.83-4C>G)
c.2525-4C>G (n.2525-4C>G)
c.845-4C>G (n.845-4C>G)
gnomAD v4
Xg.108620255C>TCA2697544733COL4A5c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
n.1966-4C>T
c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.83-4C>T (n.83-4C>T)
c.2525-4C>T (n.2525-4C>T)
c.845-4C>T (n.845-4C>T)
Xg.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAACA2450695919COL4A5c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA
n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA
Xg.108620256T>GCA2694440017COL4A5c.2510-3T>G (n.2510-3T>G)
n.1966-3T>G
c.2186-3T>G (n.2186-3T>G)
c.83-3T>G (n.83-3T>G)
c.2525-3T>G (n.2525-3T>G)
c.845-3T>G (n.845-3T>G)
gnomAD v4
Xg.108620258_108620263delCA2499226319COL4A5c.2510-1_2514del
n.1966-1_1970del
c.2186-1_2190del
c.83-1_87del
c.2525-1_2529del
c.845-1_849del
ClinVar dbSNP
Xg.108620258_108620272delCA16621172COL4A5c.2510-1_2523del
n.1966-1_1979del
c.2186-1_2199del
c.83-1_96del
c.2525-1_2538del
c.845-1_858del
ClinVar dbSNP
Xg.108620257A=CA2450695921COL4A5c.2510-2A= (n.2510-2A=)
n.1966-2A=
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
c.2525-2A= (n.2525-2A=)
c.845-2A= (n.845-2A=)
Xg.108620257A>CCA413851212COL4A5c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
n.1966-2A>C
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.2525-2A>C (n.2525-2A>C)
c.845-2A>C (n.845-2A>C)
Xg.108620257A>GCA10488937COL4A5c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
n.1966-2A>G
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.2525-2A>G (n.2525-2A>G)
c.845-2A>G (n.845-2A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620257A>TCA413851214COL4A5c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
n.1966-2A>T
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.2525-2A>T (n.2525-2A>T)
c.845-2A>T (n.845-2A>T)
Xg.108620257_108620258delinsAGCA2450695920COL4A5c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG)
n.1966-2_1966-1delinsAG
c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG)
c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG)
c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG)
c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG)
Xg.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACCCA2450695922COL4A5c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC
n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC
Xg.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGCA2450695923COL4A5c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
Xg.108620258G>ACA10488938COL4A5c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
n.1966-1G>A
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.2525-1G>A (n.2525-1G>A)
c.845-1G>A (n.845-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC
Xg.108620258G>CCA413851222COL4A5c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
n.1966-1G>C
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.2525-1G>C (n.2525-1G>C)
c.845-1G>C (n.845-1G>C)
Xg.108620258G=CA2450695924COL4A5c.2510-1G= (n.2510-1G=)
n.1966-1G=
c.2186-1G= (n.2186-1G=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
c.2525-1G= (n.2525-1G=)
c.845-1G= (n.845-1G=)
Xg.108620258G>TCA413851216COL4A5c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
n.1966-1G>T
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.2525-1G>T (n.2525-1G>T)
c.845-1G>T (n.845-1G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.108620259delCA258702COL4A5c.2510del
n.1966del
c.2186del
c.83del
c.2525del
c.845del
dbSNP
Xg.108620258_108620274delCA891843940COL4A5c.2510-1_2525del
n.1966-1_1981del
c.2186-1_2201del
c.83-1_98del
c.2525-1_2540del
c.845-1_860del
Xg.108620259_108620304delCA891843941COL4A5c.2510_2555del
n.1966_2011del
c.2186_2231del
c.83_128del
c.2525_2570del
c.845_890del
Xg.108620259G>ACA413851226COL4A5c.2510G>A (p.Gly837Asp)
n.1966G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
Xg.108620259G>CCA413851230COL4A5c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.1966G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
Xg.108620259G>TCA413851228COL4A5c.2510G>T (p.Gly837Val)
n.1966G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
Xg.108620260T>ACA517923920COL4A5c.2511T>A (p.Gly837=)
n.1967T>A
c.2187T>A (p.Gly729=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.846T>A (p.Gly282=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620260T>CCA517923922COL4A5c.2511T>C (p.Gly837=)
n.1967T>C
c.2187T>C (p.Gly729=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.846T>C (p.Gly282=)
ClinVar dbSNP
Xg.108620260T>GCA517923924COL4A5c.2511T>G (p.Gly837=)
n.1967T>G
c.2187T>G (p.Gly729=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.846T>G (p.Gly282=)
Xg.108620260T=CA2450695925COL4A5c.2511T= (p.Gly837=)
n.1967T=
c.2187T= (p.Gly729=)
c.84T= (p.Gly28=)
c.2526T= (p.Gly842=)
c.846T= (p.Gly282=)
Xg.108620262dupCA2695235214COL4A5c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17)
n.1969dup
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17)
c.86dup (p.Leu29PhefsTer17)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17)
c.848dup (p.Leu283PhefsTer17)
Xg.108620262delCA2695235213COL4A5c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?)
n.1969del
c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?)
c.86del (p.Leu29TyrfsTer?)
c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?)
c.848del (p.Leu283TyrfsTer?)
Xg.108620261T>ACA413851232COL4A5c.2512T>A (p.Leu838Ile)
n.1968T>A
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
Xg.108620261T>CCA517923927COL4A5c.2512T>C (p.Leu838=)
n.1968T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.847T>C (p.Leu283=)
Xg.108620261T>GCA413851233COL4A5c.2512T>G (p.Leu838Val)
n.1968T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
Xg.108620262T>ACA413851235COL4A5c.2513T>A (p.Leu838Ter)
n.1969T>A
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
Xg.108620262T>CCA413851237COL4A5c.2513T>C (p.Leu838Ser)
n.1969T>C
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
Xg.108620262T>GCA413851239COL4A5c.2513T>G (p.Leu838Ter)
n.1969T>G
c.2189T>G (p.Leu730Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.848T>G (p.Leu283Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.108620262T=CA2450695926COL4A5c.2513T= (p.Leu838=)
n.1969T=
c.2189T= (p.Leu730=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.2528T= (p.Leu843=)
c.848T= (p.Leu283=)
Xg.108620263A>CCA413851241COL4A5c.2514A>C (p.Leu838Phe)
n.1970A>C
c.2190A>C (p.Leu730Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.849A>C (p.Leu283Phe)
Xg.108620263A>GCA517923929COL4A5c.2514A>G (p.Leu838=)
n.1970A>G
c.2190A>G (p.Leu730=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.849A>G (p.Leu283=)
Xg.108620263A>TCA413851243COL4A5c.2514A>T (p.Leu838Phe)
n.1970A>T
c.2190A>T (p.Leu730Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.849A>T (p.Leu283Phe)
Xg.108620264C>ACA413851245COL4A5c.2515C>A (p.His839Asn)
n.1971C>A
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.2530C>A (p.His844Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
gnomAD v4
Xg.108620264C>GCA413851247COL4A5c.2515C>G (p.His839Asp)
n.1971C>G
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.2530C>G (p.His844Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
Xg.108620264C>TCA413851249COL4A5c.2515C>T (p.His839Tyr)
n.1971C>T
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.2530C>T (p.His844Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
gnomAD v4
Xg.108620265A=CA2450695927COL4A5c.2516A= (p.His839=)
n.1972A=
c.2192A= (p.His731=)
c.89A= (p.His30=)
c.2531A= (p.His844=)
c.851A= (p.His284=)
Xg.108620265A>CCA413851251COL4A5c.2516A>C (p.His839Pro)
n.1972A>C
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.2531A>C (p.His844Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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