| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620203G>A | CA2548766355 | COL4A5 | c.2510-56G>A (n.2510-56G>A) n.1966-56G>A c.2186-56G>A (n.2186-56G>A) c.83-56G>A (n.83-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) | |
| X | g.108620203G= | CA2450695903 | COL4A5 | c.2510-56G= (n.2510-56G=) n.1966-56G= c.2186-56G= (n.2186-56G=) c.83-56G= (n.83-56G=) c.2525-56G= (n.2525-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) | |
| X | g.108620203G>T | CA2450695904 | COL4A5 | c.2510-56G>T (n.2510-56G>T) n.1966-56G>T c.2186-56G>T (n.2186-56G>T) c.83-56G>T (n.83-56G>T) c.2525-56G>T (n.2525-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620204A>C | CA2738911419 | COL4A5 | c.2510-55A>C (n.2510-55A>C) n.1966-55A>C c.2186-55A>C (n.2186-55A>C) c.83-55A>C (n.83-55A>C) c.2525-55A>C (n.2525-55A>C) c.845-55A>C (n.845-55A>C) | dbSNP |
| X | g.108620205T>C | CA334048801 | COL4A5 | c.2510-54T>C (n.2510-54T>C) n.1966-54T>C c.2186-54T>C (n.2186-54T>C) c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.2525-54T>C (n.2525-54T>C) c.845-54T>C (n.845-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620205T= | CA2450695905 | COL4A5 | c.2510-54T= (n.2510-54T=) n.1966-54T= c.2186-54T= (n.2186-54T=) c.83-54T= (n.83-54T=) c.2525-54T= (n.2525-54T=) c.845-54T= (n.845-54T=) | |
| X | g.108620206A= | CA2450695906 | COL4A5 | c.2510-53A= (n.2510-53A=) n.1966-53A= c.2186-53A= (n.2186-53A=) c.83-53A= (n.83-53A=) c.2525-53A= (n.2525-53A=) c.845-53A= (n.845-53A=) | |
| X | g.108620206A>G | CA334048802 | COL4A5 | c.2510-53A>G (n.2510-53A>G) n.1966-53A>G c.2186-53A>G (n.2186-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.2525-53A>G (n.2525-53A>G) c.845-53A>G (n.845-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620208A>C | CA2579676509 | COL4A5 | c.2510-51A>C (n.2510-51A>C) n.1966-51A>C c.2186-51A>C (n.2186-51A>C) c.83-51A>C (n.83-51A>C) c.2525-51A>C (n.2525-51A>C) c.845-51A>C (n.845-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620210C>A | CA869813588 | COL4A5 | c.2510-49C>A (n.2510-49C>A) n.1966-49C>A c.2186-49C>A (n.2186-49C>A) c.83-49C>A (n.83-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) c.845-49C>A (n.845-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620210C= | CA2450695907 | COL4A5 | c.2510-49C= (n.2510-49C=) n.1966-49C= c.2186-49C= (n.2186-49C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.2525-49C= (n.2525-49C=) c.845-49C= (n.845-49C=) | |
| X | g.108620210C>G | CA10488932 | COL4A5 | c.2510-49C>G (n.2510-49C>G) n.1966-49C>G c.2186-49C>G (n.2186-49C>G) c.83-49C>G (n.83-49C>G) c.2525-49C>G (n.2525-49C>G) c.845-49C>G (n.845-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108620212T>C | CA2536118769 | COL4A5 | c.2510-47T>C (n.2510-47T>C) n.1966-47T>C c.2186-47T>C (n.2186-47T>C) c.83-47T>C (n.83-47T>C) c.2525-47T>C (n.2525-47T>C) c.845-47T>C (n.845-47T>C) | |
| X | g.108620219C>A | CA2694440004 | COL4A5 | c.2510-40C>A (n.2510-40C>A) n.1966-40C>A c.2186-40C>A (n.2186-40C>A) c.83-40C>A (n.83-40C>A) c.2525-40C>A (n.2525-40C>A) c.845-40C>A (n.845-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620219C= | CA2450695908 | COL4A5 | c.2510-40C= (n.2510-40C=) n.1966-40C= c.2186-40C= (n.2186-40C=) c.83-40C= (n.83-40C=) c.2525-40C= (n.2525-40C=) c.845-40C= (n.845-40C=) | |
| X | g.108620219C>G | CA334048808 | COL4A5 | c.2510-40C>G (n.2510-40C>G) n.1966-40C>G c.2186-40C>G (n.2186-40C>G) c.83-40C>G (n.83-40C>G) c.2525-40C>G (n.2525-40C>G) c.845-40C>G (n.845-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620221G>T | CA2566557789 | COL4A5 | c.2510-38G>T (n.2510-38G>T) n.1966-38G>T c.2186-38G>T (n.2186-38G>T) c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.2525-38G>T (n.2525-38G>T) c.845-38G>T (n.845-38G>T) | |
| X | g.108620222C>A | CA2694440005 | COL4A5 | c.2510-37C>A (n.2510-37C>A) n.1966-37C>A c.2186-37C>A (n.2186-37C>A) c.83-37C>A (n.83-37C>A) c.2525-37C>A (n.2525-37C>A) c.845-37C>A (n.845-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620225C>A | CA2579676510 | COL4A5 | c.2510-34C>A (n.2510-34C>A) n.1966-34C>A c.2186-34C>A (n.2186-34C>A) c.83-34C>A (n.83-34C>A) c.2525-34C>A (n.2525-34C>A) c.845-34C>A (n.845-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620225C>T | CA2694440006 | COL4A5 | c.2510-34C>T (n.2510-34C>T) n.1966-34C>T c.2186-34C>T (n.2186-34C>T) c.83-34C>T (n.83-34C>T) c.2525-34C>T (n.2525-34C>T) c.845-34C>T (n.845-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620226A= | CA2450695909 | COL4A5 | c.2510-33A= (n.2510-33A=) n.1966-33A= c.2186-33A= (n.2186-33A=) c.83-33A= (n.83-33A=) c.2525-33A= (n.2525-33A=) c.845-33A= (n.845-33A=) | |
| X | g.108620226A>G | CA258701 | COL4A5 | c.2510-33A>G (n.2510-33A>G) n.1966-33A>G c.2186-33A>G (n.2186-33A>G) c.83-33A>G (n.83-33A>G) c.2525-33A>G (n.2525-33A>G) c.845-33A>G (n.845-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620226_108620227insATATTAAGTTAATATTTCTTT | CA2535107180 | COL4A5 | c.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2510-33_2510-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) n.1966-33_1966-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT c.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2186-33_2186-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.83-33_83-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.2525-33_2525-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) c.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT (n.845-33_845-32insATATTAAGTTAATATTTCTTT) | |
| X | g.108620227G>A | CA2694440007 | COL4A5 | c.2510-32G>A (n.2510-32G>A) n.1966-32G>A c.2186-32G>A (n.2186-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.2525-32G>A (n.2525-32G>A) c.845-32G>A (n.845-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620233A>G | CA2579676511 | COL4A5 | c.2510-26A>G (n.2510-26A>G) n.1966-26A>G c.2186-26A>G (n.2186-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.2525-26A>G (n.2525-26A>G) c.845-26A>G (n.845-26A>G) | |
| X | g.108620234T>C | CA2579676512 | COL4A5 | c.2510-25T>C (n.2510-25T>C) n.1966-25T>C c.2186-25T>C (n.2186-25T>C) c.83-25T>C (n.83-25T>C) c.2525-25T>C (n.2525-25T>C) c.845-25T>C (n.845-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620234_108620235del | CA2694440008 | COL4A5 | c.2510-25_2510-24del (n.2510-25_2510-24del) n.1966-25_1966-24del c.2186-25_2186-24del (n.2186-25_2186-24del) c.83-25_83-24del (n.83-25_83-24del) c.2525-25_2525-24del (n.2525-25_2525-24del) c.845-25_845-24del (n.845-25_845-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.108620235T>G | CA2694440009 | COL4A5 | c.2510-24T>G (n.2510-24T>G) n.1966-24T>G c.2186-24T>G (n.2186-24T>G) c.83-24T>G (n.83-24T>G) c.2525-24T>G (n.2525-24T>G) c.845-24T>G (n.845-24T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620237_108620240del | CA2694440010 | COL4A5 | c.2510-22_2510-19del (n.2510-22_2510-19del) n.1966-22_1966-19del c.2186-22_2186-19del (n.2186-22_2186-19del) c.83-22_83-19del (n.83-22_83-19del) c.2525-22_2525-19del (n.2525-22_2525-19del) c.845-22_845-19del (n.845-22_845-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.108620239A>G | CA2739272636 | COL4A5 | c.2510-20A>G (n.2510-20A>G) n.1966-20A>G c.2186-20A>G (n.2186-20A>G) c.83-20A>G (n.83-20A>G) c.2525-20A>G (n.2525-20A>G) c.845-20A>G (n.845-20A>G) | |
| X | g.108620241del | CA2579676513 | COL4A5 | c.2510-18del (n.2510-18del) n.1966-18del c.2186-18del (n.2186-18del) c.83-18del (n.83-18del) c.2525-18del (n.2525-18del) c.845-18del (n.845-18del) | |
| X | g.108620241T>C | CA2694440011 | COL4A5 | c.2510-18T>C (n.2510-18T>C) n.1966-18T>C c.2186-18T>C (n.2186-18T>C) c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.2525-18T>C (n.2525-18T>C) c.845-18T>C (n.845-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620241T>G | CA2694440012 | COL4A5 | c.2510-18T>G (n.2510-18T>G) n.1966-18T>G c.2186-18T>G (n.2186-18T>G) c.83-18T>G (n.83-18T>G) c.2525-18T>G (n.2525-18T>G) c.845-18T>G (n.845-18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620242G>A | CA2694440013 | COL4A5 | c.2510-17G>A (n.2510-17G>A) n.1966-17G>A c.2186-17G>A (n.2186-17G>A) c.83-17G>A (n.83-17G>A) c.2525-17G>A (n.2525-17G>A) c.845-17G>A (n.845-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620243A= | CA2450695910 | COL4A5 | c.2510-16A= (n.2510-16A=) n.1966-16A= c.2186-16A= (n.2186-16A=) c.83-16A= (n.83-16A=) c.2525-16A= (n.2525-16A=) c.845-16A= (n.845-16A=) | |
| X | g.108620243A>G | CA10488933 | COL4A5 | c.2510-16A>G (n.2510-16A>G) n.1966-16A>G c.2186-16A>G (n.2186-16A>G) c.83-16A>G (n.83-16A>G) c.2525-16A>G (n.2525-16A>G) c.845-16A>G (n.845-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108620244T>C | CA2694440014 | COL4A5 | c.2510-15T>C (n.2510-15T>C) n.1966-15T>C c.2186-15T>C (n.2186-15T>C) c.83-15T>C (n.83-15T>C) c.2525-15T>C (n.2525-15T>C) c.845-15T>C (n.845-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620244T= | CA2450695911 | COL4A5 | c.2510-15T= (n.2510-15T=) n.1966-15T= c.2186-15T= (n.2186-15T=) c.83-15T= (n.83-15T=) c.2525-15T= (n.2525-15T=) c.845-15T= (n.845-15T=) | |
| X | g.108620244_108620245delinsTA | CA2450695912 | COL4A5 | c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA) n.1966-15_1966-14delinsTA c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA) c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA) c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA) c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA) | |
| X | g.108620245del | CA2450695913 | COL4A5 | c.2510-14del (n.2510-14del) n.1966-14del c.2186-14del (n.2186-14del) c.83-14del (n.83-14del) c.2525-14del (n.2525-14del) c.845-14del (n.845-14del) | dbSNP |
| X | g.108620245A= | CA2450695914 | COL4A5 | c.2510-14A= (n.2510-14A=) n.1966-14A= c.2186-14A= (n.2186-14A=) c.83-14A= (n.83-14A=) c.2525-14A= (n.2525-14A=) c.845-14A= (n.845-14A=) | |
| X | g.108620245A>C | CA644063498 | COL4A5 | c.2510-14A>C (n.2510-14A>C) n.1966-14A>C c.2186-14A>C (n.2186-14A>C) c.83-14A>C (n.83-14A>C) c.2525-14A>C (n.2525-14A>C) c.845-14A>C (n.845-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620245dup | CA1136178714 | COL4A5 | c.2510-14dup (n.2510-14dup) n.1966-14dup c.2186-14dup (n.2186-14dup) c.83-14dup (n.83-14dup) c.2525-14dup (n.2525-14dup) c.845-14dup (n.845-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620246T>C | CA644063499 | COL4A5 | c.2510-13T>C (n.2510-13T>C) n.1966-13T>C c.2186-13T>C (n.2186-13T>C) c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.2525-13T>C (n.2525-13T>C) c.845-13T>C (n.845-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620246T= | CA2450695915 | COL4A5 | c.2510-13T= (n.2510-13T=) n.1966-13T= c.2186-13T= (n.2186-13T=) c.83-13T= (n.83-13T=) c.2525-13T= (n.2525-13T=) c.845-13T= (n.845-13T=) | |
| X | g.108620248G>A | CA10488935 | COL4A5 | c.2510-11G>A (n.2510-11G>A) n.1966-11G>A c.2186-11G>A (n.2186-11G>A) c.83-11G>A (n.83-11G>A) c.2525-11G>A (n.2525-11G>A) c.845-11G>A (n.845-11G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.108620248G= | CA2450695916 | COL4A5 | c.2510-11G= (n.2510-11G=) n.1966-11G= c.2186-11G= (n.2186-11G=) c.83-11G= (n.83-11G=) c.2525-11G= (n.2525-11G=) c.845-11G= (n.845-11G=) | |
| X | g.108620248G>T | CA10488934 | COL4A5 | c.2510-11G>T (n.2510-11G>T) n.1966-11G>T c.2186-11G>T (n.2186-11G>T) c.83-11G>T (n.83-11G>T) c.2525-11G>T (n.2525-11G>T) c.845-11G>T (n.845-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620249T>G | CA334048865 | COL4A5 | c.2510-10T>G (n.2510-10T>G) n.1966-10T>G c.2186-10T>G (n.2186-10T>G) c.83-10T>G (n.83-10T>G) c.2525-10T>G (n.2525-10T>G) c.845-10T>G (n.845-10T>G) | dbSNP |
| X | g.108620249T= | CA2450695917 | COL4A5 | c.2510-10T= (n.2510-10T=) n.1966-10T= c.2186-10T= (n.2186-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.2525-10T= (n.2525-10T=) c.845-10T= (n.845-10T=) |