Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620190A>GCA334048800COL4A5c.2510-69A>G (p.=)
c.2186-69A>G (p.=)
c.83-69A>G (p.=)
c.2525-69A>G (p.=)
c.845-69A>G (p.=)
n.1966-69A>G
dbSNP
Xg.108620205T>CCA334048801COL4A5c.2510-54T>C (p.=)
c.2186-54T>C (p.=)
c.83-54T>C (p.=)
c.2525-54T>C (p.=)
c.845-54T>C (p.=)
n.1966-54T>C
dbSNP gnomAD
Xg.108620206A>GCA334048802COL4A5c.2510-53A>G (p.=)
c.2186-53A>G (p.=)
c.83-53A>G (p.=)
c.2525-53A>G (p.=)
c.845-53A>G (p.=)
n.1966-53A>G
dbSNP gnomAD
Xg.108620210C>ACA869813588COL4A5c.2510-49C>A (p.=)
c.2186-49C>A (p.=)
c.83-49C>A (p.=)
c.2525-49C>A (p.=)
c.845-49C>A (p.=)
n.1966-49C>A
Xg.108620210C>GCA10488932COL4A5c.2510-49C>G (p.=)
c.2186-49C>G (p.=)
c.83-49C>G (p.=)
c.2525-49C>G (p.=)
c.845-49C>G (p.=)
n.1966-49C>G
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620219C>GCA334048808COL4A5c.2510-40C>G (p.=)
c.2186-40C>G (p.=)
c.83-40C>G (p.=)
c.2525-40C>G (p.=)
c.845-40C>G (p.=)
n.1966-40C>G
dbSNP
Xg.108620226A>GCA258701COL4A5c.2510-33A>G (p.=)
c.2186-33A>G (p.=)
c.83-33A>G (p.=)
c.2525-33A>G (p.=)
c.845-33A>G (p.=)
n.1966-33A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620243A>GCA10488933COL4A5c.2510-16A>G (p.=)
c.2186-16A>G (p.=)
c.83-16A>G (p.=)
c.2525-16A>G (p.=)
c.845-16A>G (p.=)
n.1966-16A>G
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620245A>CCA644063498COL4A5c.2510-14A>C (p.=)
c.2186-14A>C (p.=)
c.83-14A>C (p.=)
c.2525-14A>C (p.=)
c.845-14A>C (p.=)
n.1966-14A>C
gnomAD
Xg.108620246T>CCA644063499COL4A5c.2510-13T>C (p.=)
c.2186-13T>C (p.=)
c.83-13T>C (p.=)
c.2525-13T>C (p.=)
c.845-13T>C (p.=)
n.1966-13T>C
gnomAD
Xg.108620248G>ACA10488935COL4A5c.2510-11G>A (p.=)
c.2186-11G>A (p.=)
c.83-11G>A (p.=)
c.2525-11G>A (p.=)
c.845-11G>A (p.=)
n.1966-11G>A
dbSNP ExAC
Xg.108620248G>TCA10488934COL4A5c.2510-11G>T (p.=)
c.2186-11G>T (p.=)
c.83-11G>T (p.=)
c.2525-11G>T (p.=)
c.845-11G>T (p.=)
n.1966-11G>T
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620249T>GCA334048865COL4A5c.2510-10T>G (p.=)
c.2186-10T>G (p.=)
c.83-10T>G (p.=)
c.2525-10T>G (p.=)
c.845-10T>G (p.=)
n.1966-10T>G
dbSNP
Xg.108620250A>GCA10488936COL4A5c.2510-9A>G (p.=)
c.2186-9A>G (p.=)
c.83-9A>G (p.=)
c.2525-9A>G (p.=)
c.845-9A>G (p.=)
n.1966-9A>G
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620258_108620272delCA16621172COL4A5c.2510-1_2523del
c.2186-1_2199del
c.83-1_96del
c.2525-1_2538del
c.845-1_858del
n.1966-1_1979del
ClinVar
Xg.108620257A>CCA413851212COL4A5c.2510-2A>C (p.=)
c.2186-2A>C (p.=)
c.83-2A>C (p.=)
c.2525-2A>C (p.=)
c.845-2A>C (p.=)
n.1966-2A>C
Xg.108620257A>GCA10488937COL4A5c.2510-2A>G (p.=)
c.2186-2A>G (p.=)
c.83-2A>G (p.=)
c.2525-2A>G (p.=)
c.845-2A>G (p.=)
n.1966-2A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
Xg.108620257A>TCA413851214COL4A5c.2510-2A>T (p.=)
c.2186-2A>T (p.=)
c.83-2A>T (p.=)
c.2525-2A>T (p.=)
c.845-2A>T (p.=)
n.1966-2A>T
Xg.108620258G>ACA10488938COL4A5c.2510-1G>A (p.=)
c.2186-1G>A (p.=)
c.83-1G>A (p.=)
c.2525-1G>A (p.=)
c.845-1G>A (p.=)
n.1966-1G>A
dbSNP ExAC
Xg.108620258G>CCA413851222COL4A5c.2510-1G>C (p.=)
c.2186-1G>C (p.=)
c.83-1G>C (p.=)
c.2525-1G>C (p.=)
c.845-1G>C (p.=)
n.1966-1G>C
Xg.108620258G>TCA413851216COL4A5c.2510-1G>T (p.=)
c.2186-1G>T (p.=)
c.83-1G>T (p.=)
c.2525-1G>T (p.=)
c.845-1G>T (p.=)
n.1966-1G>T
Xg.108620259delCA258702COL4A5c.2510del
c.2186del
c.83del
c.2525del
c.845del
n.1966del
ClinVar dbSNP
Xg.108620258_108620274delCA891843940COL4A5c.2510-1_2525del
c.2186-1_2201del
c.83-1_98del
c.2525-1_2540del
c.845-1_860del
n.1966-1_1981del
ClinVar
Xg.108620259_108620304delCA891843941COL4A5c.2510_2555del
c.2186_2231del
c.83_128del
c.2525_2570del
c.845_890del
n.1966_2011del
ClinVar
Xg.108620259G>ACA413851226COL4A5c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1966G>A
Xg.108620259G>CCA413851230COL4A5c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1966G>C
Xg.108620259G>TCA413851228COL4A5c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1966G>T
Xg.108620260T>ACA517923920COL4A5c.2511T>A (p.Gly837=)
c.2187T>A (p.Gly729=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.846T>A (p.Gly282=)
n.1967T>A
Xg.108620260T>CCA517923922COL4A5c.2511T>C (p.Gly837=)
c.2187T>C (p.Gly729=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.846T>C (p.Gly282=)
n.1967T>C
Xg.108620260T>GCA517923924COL4A5c.2511T>G (p.Gly837=)
c.2187T>G (p.Gly729=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.846T>G (p.Gly282=)
n.1967T>G
Xg.108620261T>ACA413851232COL4A5c.2512T>A (p.Leu838Ile)
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
n.1968T>A
Xg.108620261T>CCA517923927COL4A5c.2512T>C (p.Leu838=)
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.847T>C (p.Leu283=)
n.1968T>C
Xg.108620261T>GCA413851233COL4A5c.2512T>G (p.Leu838Val)
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
n.1968T>G
Xg.108620262T>ACA413851235COL4A5c.2513T>A (p.Leu838Ter)
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
n.1969T>A
Xg.108620262T>CCA413851237COL4A5c.2513T>C (p.Leu838Ser)
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
n.1969T>C
Xg.108620262T>GCA413851239COL4A5c.2513T>G (p.Leu838Ter)
c.2189T>G (p.Leu730Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.848T>G (p.Leu283Ter)
n.1969T>G
Xg.108620263A>CCA413851241COL4A5c.2514A>C (p.Leu838Phe)
c.2190A>C (p.Leu730Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.849A>C (p.Leu283Phe)
n.1970A>C
Xg.108620263A>GCA517923929COL4A5c.2514A>G (p.Leu838=)
c.2190A>G (p.Leu730=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.849A>G (p.Leu283=)
n.1970A>G
Xg.108620263A>TCA413851243COL4A5c.2514A>T (p.Leu838Phe)
c.2190A>T (p.Leu730Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.849A>T (p.Leu283Phe)
n.1970A>T
Xg.108620264C>ACA413851245COL4A5c.2515C>A (p.His839Asn)
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.2530C>A (p.His844Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
n.1971C>A
Xg.108620264C>GCA413851247COL4A5c.2515C>G (p.His839Asp)
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.2530C>G (p.His844Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
n.1971C>G
Xg.108620264C>TCA413851249COL4A5c.2515C>T (p.His839Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.2530C>T (p.His844Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
n.1971C>T
Xg.108620265A>CCA413851251COL4A5c.2516A>C (p.His839Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.2531A>C (p.His844Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
n.1972A>C
gnomAD
Xg.108620265A>GCA413851252COL4A5c.2516A>G (p.His839Arg)
c.2192A>G (p.His731Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.2531A>G (p.His844Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
n.1972A>G
Xg.108620265A>TCA413851254COL4A5c.2516A>T (p.His839Leu)
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.2531A>T (p.His844Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1972A>T
Xg.108620266T>ACA413851255COL4A5c.2517T>A (p.His839Gln)
c.2193T>A (p.His731Gln)
c.90T>A (p.His30Gln)
c.2532T>A (p.His844Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
n.1973T>A
Xg.108620266T>CCA517923936COL4A5c.2517T>C (p.His839=)
c.2193T>C (p.His731=)
c.90T>C (p.His30=)
c.2532T>C (p.His844=)
c.852T>C (p.His284=)
n.1973T>C
Xg.108620266T>GCA413851256COL4A5c.2517T>G (p.His839Gln)
c.2193T>G (p.His731Gln)
c.90T>G (p.His30Gln)
c.2532T>G (p.His844Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
n.1973T>G
Xg.108620267G>ACA413851258COL4A5c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1974G>A
Xg.108620267G>CCA413851259COL4A5c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1974G>C

Number of alleles fetched