| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614966_108614998del | CA2739272635 | COL4A5 | c.2451_2483del (p.Ile818_Gly828del) n.1907_1939del c.2127_2159del (p.Ile710_Gly720del) c.24_56del (p.Ile9_Gly19del) c.2466_2498del (p.Ile823_Gly833del) c.786_818del (p.Ile263_Gly273del) | |
| X | g.108614980del | CA2695235210 | COL4A5 | c.2465del (p.Gly822AspfsTer12) n.1921del c.2141del (p.Gly714AspfsTer12) c.38del (p.Gly13AspfsTer12) c.2480del (p.Gly827AspfsTer12) c.800del (p.Gly267AspfsTer12) | |
| X | g.108614978_108614987delinsGGGACCACCA | CA2450694145 | COL4A5 | c.2463_2472delinsGGGACCACCA (p.Gln821=) n.1919_1928delinsGGGACCACCA c.2139_2148delinsGGGACCACCA (p.Gln713=) c.36_45delinsGGGACCACCA (p.Gln12=) c.2478_2487delinsGGGACCACCA (p.Gln826=) c.798_807delinsGGGACCACCA (p.Gln266=) | |
| X | g.108614979G>A | CA413850012 | COL4A5 | c.2464G>A (p.Gly822Arg) n.1920G>A c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614979G>C | CA258687 | COL4A5 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) n.1920G>C c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP |
| X | g.108614979G= | CA2450694147 | COL4A5 | c.2464G= (p.Gly822=) n.1920G= c.2140G= (p.Gly714=) c.37G= (p.Gly13=) c.2479G= (p.Gly827=) c.799G= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614979G>T | CA413850015 | COL4A5 | c.2464G>T (p.Gly822Ter) n.1920G>T c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.37G>T (p.Gly13Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) | |
| X | g.108614990_108614998dup | CA2450694146 | COL4A5 | c.2475_2483dup (p.Gly828_Ile829insProProGly) n.1931_1939dup c.2151_2159dup (p.Gly720_Ile721insProProGly) c.48_56dup (p.Gly19_Ile20insProProGly) c.2490_2498dup (p.Gly833_Ile834insProProGly) c.810_818dup (p.Gly273_Ile274insProProGly) | dbSNP |
| X | g.108614990_108614998del | CA258693 | COL4A5 | c.2475_2483del (p.Pro826_Gly828del) n.1931_1939del c.2151_2159del (p.Pro718_Gly720del) c.48_56del (p.Pro17_Gly19del) c.2490_2498del (p.Pro831_Gly833del) c.810_818del (p.Pro271_Gly273del) | dbSNP |
| X | g.108614980G>A | CA413850019 | COL4A5 | c.2465G>A (p.Gly822Glu) n.1921G>A c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614980G>C | CA413850023 | COL4A5 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) n.1921G>C c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) | |
| X | g.108614980G= | CA2450694148 | COL4A5 | c.2465G= (p.Gly822=) n.1921G= c.2141G= (p.Gly714=) c.38G= (p.Gly13=) c.2480G= (p.Gly827=) c.800G= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614980G>T | CA413850025 | COL4A5 | c.2465G>T (p.Gly822Val) n.1921G>T c.2141G>T (p.Gly714Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.800G>T (p.Gly267Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614981A= | CA2450694149 | COL4A5 | c.2466A= (p.Gly822=) n.1922A= c.2142A= (p.Gly714=) c.39A= (p.Gly13=) c.2481A= (p.Gly827=) c.801A= (p.Gly267=) | |
| X | g.108614981A>C | CA517923746 | COL4A5 | c.2466A>C (p.Gly822=) n.1922A>C c.2142A>C (p.Gly714=) c.39A>C (p.Gly13=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.801A>C (p.Gly267=) | |
| X | g.108614981A>G | CA10488916 | COL4A5 | c.2466A>G (p.Gly822=) n.1922A>G c.2142A>G (p.Gly714=) c.39A>G (p.Gly13=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.801A>G (p.Gly267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614981A>T | CA517923747 | COL4A5 | c.2466A>T (p.Gly822=) n.1922A>T c.2142A>T (p.Gly714=) c.39A>T (p.Gly13=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.801A>T (p.Gly267=) | |
| X | g.108614982C>A | CA413850033 | COL4A5 | c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1923C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) | |
| X | g.108614982C= | CA2450694150 | COL4A5 | c.2467C= (p.Pro823=) n.1923C= c.2143C= (p.Pro715=) c.40C= (p.Pro14=) c.2482C= (p.Pro828=) c.802C= (p.Pro268=) | |
| X | g.108614982C>G | CA413850030 | COL4A5 | c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1923C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
| X | g.108614982C>T | CA334046385 | COL4A5 | c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1923C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614983C>A | CA413850035 | COL4A5 | c.2468C>A (p.Pro823Gln) n.1924C>A c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) c.2483C>A (p.Pro828Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) | |
| X | g.108614983C>G | CA413850037 | COL4A5 | c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1924C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
| X | g.108614983C>T | CA413850038 | COL4A5 | c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1924C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) | |
| X | g.108614984A>C | CA517923748 | COL4A5 | c.2469A>C (p.Pro823=) n.1925A>C c.2145A>C (p.Pro715=) c.42A>C (p.Pro14=) c.2484A>C (p.Pro828=) c.804A>C (p.Pro268=) | |
| X | g.108614984A>G | CA517923749 | COL4A5 | c.2469A>G (p.Pro823=) n.1925A>G c.2145A>G (p.Pro715=) c.42A>G (p.Pro14=) c.2484A>G (p.Pro828=) c.804A>G (p.Pro268=) | |
| X | g.108614984A>T | CA517923750 | COL4A5 | c.2469A>T (p.Pro823=) n.1925A>T c.2145A>T (p.Pro715=) c.42A>T (p.Pro14=) c.2484A>T (p.Pro828=) c.804A>T (p.Pro268=) | |
| X | g.108614985C>A | CA413850040 | COL4A5 | c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.1926C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
| X | g.108614985C= | CA2450694151 | COL4A5 | c.2470C= (p.Pro824=) n.1926C= c.2146C= (p.Pro716=) c.43C= (p.Pro15=) c.2485C= (p.Pro829=) c.805C= (p.Pro269=) | |
| X | g.108614985C>G | CA413850044 | COL4A5 | c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.1926C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
| X | g.108614985C>T | CA413850048 | COL4A5 | c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.1926C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP |
| X | g.108614986C>A | CA413850054 | COL4A5 | c.2471C>A (p.Pro824Gln) n.1927C>A c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) | |
| X | g.108614986C= | CA2450694152 | COL4A5 | c.2471C= (p.Pro824=) n.1927C= c.2147C= (p.Pro716=) c.44C= (p.Pro15=) c.2486C= (p.Pro829=) c.806C= (p.Pro269=) | |
| X | g.108614986C>G | CA413850057 | COL4A5 | c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.1927C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| X | g.108614986C>T | CA413850059 | COL4A5 | c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.1927C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | dbSNP |
| X | g.108614987A>C | CA517923751 | COL4A5 | c.2472A>C (p.Pro824=) n.1928A>C c.2148A>C (p.Pro716=) c.45A>C (p.Pro15=) c.2487A>C (p.Pro829=) c.807A>C (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987A>G | CA517923752 | COL4A5 | c.2472A>G (p.Pro824=) n.1928A>G c.2148A>G (p.Pro716=) c.45A>G (p.Pro15=) c.2487A>G (p.Pro829=) c.807A>G (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987A>T | CA517923753 | COL4A5 | c.2472A>T (p.Pro824=) n.1928A>T c.2148A>T (p.Pro716=) c.45A>T (p.Pro15=) c.2487A>T (p.Pro829=) c.807A>T (p.Pro269=) | |
| X | g.108614987dup | CA2695235211 | COL4A5 | c.2472dup (p.Gly825ArgfsTer30) n.1928dup c.2148dup (p.Gly717ArgfsTer30) c.45dup (p.Gly16ArgfsTer30) c.2487dup (p.Gly830ArgfsTer30) c.807dup (p.Gly270ArgfsTer30) | |
| X | g.108614988G>A | CA413850061 | COL4A5 | c.2473G>A (p.Gly825Arg) n.1929G>A c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614988G>C | CA413850063 | COL4A5 | c.2473G>C (p.Gly825Arg) n.1929G>C c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| X | g.108614988G= | CA2450694153 | COL4A5 | c.2473G= (p.Gly825=) n.1929G= c.2149G= (p.Gly717=) c.46G= (p.Gly16=) c.2488G= (p.Gly830=) c.808G= (p.Gly270=) | |
| X | g.108614988G>T | CA258689 | COL4A5 | c.2473G>T (p.Gly825Ter) n.1929G>T c.2149G>T (p.Gly717Ter) c.46G>T (p.Gly16Ter) c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | dbSNP |
| X | g.108614989del | CA2580100169 | COL4A5 | c.2474del (p.Gly825AspfsTer9) n.1930del c.2150del (p.Gly717AspfsTer9) c.47del (p.Gly16AspfsTer9) c.2489del (p.Gly830AspfsTer9) c.809del (p.Gly270AspfsTer9) | ClinVar |
| X | g.108614989G>A | CA413850070 | COL4A5 | c.2474G>A (p.Gly825Glu) n.1930G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.108614989G>C | CA413850072 | COL4A5 | c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.1930G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.108614989G>T | CA413850075 | COL4A5 | c.2474G>T (p.Gly825Val) n.1930G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.108614990A>C | CA517923754 | COL4A5 | c.2475A>C (p.Gly825=) n.1931A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.48A>C (p.Gly16=) c.2490A>C (p.Gly830=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>G | CA517923755 | COL4A5 | c.2475A>G (p.Gly825=) n.1931A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.48A>G (p.Gly16=) c.2490A>G (p.Gly830=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>T | CA517923756 | COL4A5 | c.2475A>T (p.Gly825=) n.1931A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.48A>T (p.Gly16=) c.2490A>T (p.Gly830=) c.810A>T (p.Gly270=) |