| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614882A>T | CA2579676472 | COL4A5 | c.2396-29A>T (n.2396-29A>T) n.1852-29A>T c.2072-29A>T (n.2072-29A>T) c.-32-29A>T (n.-32-29A>T) c.2411-29A>T (n.2411-29A>T) c.731-29A>T (n.731-29A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614883A= | CA2450694116 | COL4A5 | c.2396-28A= (n.2396-28A=) n.1852-28A= c.2072-28A= (n.2072-28A=) c.-32-28A= (n.-32-28A=) c.2411-28A= (n.2411-28A=) c.731-28A= (n.731-28A=) | |
| X | g.108614883A>G | CA334046341 | COL4A5 | c.2396-28A>G (n.2396-28A>G) n.1852-28A>G c.2072-28A>G (n.2072-28A>G) c.-32-28A>G (n.-32-28A>G) c.2411-28A>G (n.2411-28A>G) c.731-28A>G (n.731-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614886T>C | CA2694439906 | COL4A5 | c.2396-25T>C (n.2396-25T>C) n.1852-25T>C c.2072-25T>C (n.2072-25T>C) c.-32-25T>C (n.-32-25T>C) c.2411-25T>C (n.2411-25T>C) c.731-25T>C (n.731-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614892C>A | CA2579676473 | COL4A5 | c.2396-19C>A (n.2396-19C>A) n.1852-19C>A c.2072-19C>A (n.2072-19C>A) c.-32-19C>A (n.-32-19C>A) c.2411-19C>A (n.2411-19C>A) c.731-19C>A (n.731-19C>A) | |
| X | g.108614892C>T | CA2694439907 | COL4A5 | c.2396-19C>T (n.2396-19C>T) n.1852-19C>T c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.-32-19C>T (n.-32-19C>T) c.2411-19C>T (n.2411-19C>T) c.731-19C>T (n.731-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614894G>A | CA643630249 | COL4A5 | c.2396-17G>A (n.2396-17G>A) n.1852-17G>A c.2072-17G>A (n.2072-17G>A) c.-32-17G>A (n.-32-17G>A) c.2411-17G>A (n.2411-17G>A) c.731-17G>A (n.731-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614894G= | CA2450694117 | COL4A5 | c.2396-17G= (n.2396-17G=) n.1852-17G= c.2072-17G= (n.2072-17G=) c.-32-17G= (n.-32-17G=) c.2411-17G= (n.2411-17G=) c.731-17G= (n.731-17G=) | |
| X | g.108614897T>C | CA2694439908 | COL4A5 | c.2396-14T>C (n.2396-14T>C) n.1852-14T>C c.2072-14T>C (n.2072-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.2411-14T>C (n.2411-14T>C) c.731-14T>C (n.731-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614900A>T | CA2694439909 | COL4A5 | c.2396-11A>T (n.2396-11A>T) n.1852-11A>T c.2072-11A>T (n.2072-11A>T) c.-32-11A>T (n.-32-11A>T) c.2411-11A>T (n.2411-11A>T) c.731-11A>T (n.731-11A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614904C>A | CA2579676474 | COL4A5 | c.2396-7C>A (n.2396-7C>A) n.1852-7C>A c.2072-7C>A (n.2072-7C>A) c.-32-7C>A (n.-32-7C>A) c.2411-7C>A (n.2411-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614905T>C | CA2694439910 | COL4A5 | c.2396-6T>C (n.2396-6T>C) n.1852-6T>C c.2072-6T>C (n.2072-6T>C) c.-32-6T>C (n.-32-6T>C) c.2411-6T>C (n.2411-6T>C) c.731-6T>C (n.731-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614906T>C | CA2694439911 | COL4A5 | c.2396-5T>C (n.2396-5T>C) n.1852-5T>C c.2072-5T>C (n.2072-5T>C) c.-32-5T>C (n.-32-5T>C) c.2411-5T>C (n.2411-5T>C) c.731-5T>C (n.731-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614907A>C | CA2579676477 | COL4A5 | c.2396-4A>C (n.2396-4A>C) n.1852-4A>C c.2072-4A>C (n.2072-4A>C) c.-32-4A>C (n.-32-4A>C) c.2411-4A>C (n.2411-4A>C) c.731-4A>C (n.731-4A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614907A>T | CA2579676478 | COL4A5 | c.2396-4A>T (n.2396-4A>T) n.1852-4A>T c.2072-4A>T (n.2072-4A>T) c.-32-4A>T (n.-32-4A>T) c.2411-4A>T (n.2411-4A>T) c.731-4A>T (n.731-4A>T) | |
| X | g.108614909del | CA2579676476 | COL4A5 | c.2396-2del (n.2396-2del) n.1852-2del c.2072-2del (n.2072-2del) c.-32-2del (n.-32-2del) c.2411-2del (n.2411-2del) c.731-2del (n.731-2del) | gnomAD v4 |
| X | g.108614908_108614909del | CA2579676475 | COL4A5 | c.2396-3_2396-2del (n.2396-3_2396-2del) n.1852-3_1852-2del c.2072-3_2072-2del (n.2072-3_2072-2del) c.-32-3_-32-2del (n.-32-3_-32-2del) c.2411-3_2411-2del (n.2411-3_2411-2del) c.731-3_731-2del (n.731-3_731-2del) | |
| X | g.108614909A>C | CA413849703 | COL4A5 | c.2396-2A>C (n.2396-2A>C) n.1852-2A>C c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.2411-2A>C (n.2411-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) | |
| X | g.108614909A>G | CA413849705 | COL4A5 | c.2396-2A>G (n.2396-2A>G) n.1852-2A>G c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.2411-2A>G (n.2411-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614909A>T | CA413849706 | COL4A5 | c.2396-2A>T (n.2396-2A>T) n.1852-2A>T c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.2411-2A>T (n.2411-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) | |
| X | g.108614910G>A | CA413849708 | COL4A5 | c.2396-1G>A (n.2396-1G>A) n.1852-1G>A c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.2411-1G>A (n.2411-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108614910G>C | CA413849711 | COL4A5 | c.2396-1G>C (n.2396-1G>C) n.1852-1G>C c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.2411-1G>C (n.2411-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614910G= | CA2450694118 | COL4A5 | c.2396-1G= (n.2396-1G=) n.1852-1G= c.2072-1G= (n.2072-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.2411-1G= (n.2411-1G=) c.731-1G= (n.731-1G=) | |
| X | g.108614910G>T | CA10603702 | COL4A5 | c.2396-1G>T (n.2396-1G>T) n.1852-1G>T c.2072-1G>T (n.2072-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.2411-1G>T (n.2411-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614911G>A | CA413849715 | COL4A5 | c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.1852G>A c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614911G>C | CA413849717 | COL4A5 | c.2396G>C (p.Gly799Ala) n.1852G>C c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
| X | g.108614911G>T | CA413849714 | COL4A5 | c.2396G>T (p.Gly799Val) n.1852G>T c.2072G>T (p.Gly691Val) c.-32G>T (n.-32G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.731G>T (p.Gly244Val) | |
| X | g.108614912T>A | CA517923690 | COL4A5 | c.2397T>A (p.Gly799=) n.1853T>A c.2073T>A (p.Gly691=) c.-31T>A (n.-31T>A) c.2412T>A (p.Gly804=) c.732T>A (p.Gly244=) | |
| X | g.108614912T>C | CA517923692 | COL4A5 | c.2397T>C (p.Gly799=) n.1853T>C c.2073T>C (p.Gly691=) c.-31T>C (n.-31T>C) c.2412T>C (p.Gly804=) c.732T>C (p.Gly244=) | dbSNP |
| X | g.108614912T>G | CA517923691 | COL4A5 | c.2397T>G (p.Gly799=) n.1853T>G c.2073T>G (p.Gly691=) c.-31T>G (n.-31T>G) c.2412T>G (p.Gly804=) c.732T>G (p.Gly244=) | |
| X | g.108614912T= | CA2450694119 | COL4A5 | c.2397T= (p.Gly799=) n.1853T= c.2073T= (p.Gly691=) c.-31T= (n.-31T=) c.2412T= (p.Gly804=) c.732T= (p.Gly244=) | |
| X | g.108614913G>A | CA413849719 | COL4A5 | c.2398G>A (p.Asp800Asn) n.1854G>A c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) | |
| X | g.108614913G>C | CA413849721 | COL4A5 | c.2398G>C (p.Asp800His) n.1854G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.-30G>C (n.-30G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.733G>C (p.Asp245His) | |
| X | g.108614913G>T | CA413849723 | COL4A5 | c.2398G>T (p.Asp800Tyr) n.1854G>T c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) | |
| X | g.108614914A>C | CA413849725 | COL4A5 | c.2399A>C (p.Asp800Ala) n.1855A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) | |
| X | g.108614914A>G | CA413849727 | COL4A5 | c.2399A>G (p.Asp800Gly) n.1855A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) | |
| X | g.108614914A>T | CA413849729 | COL4A5 | c.2399A>T (p.Asp800Val) n.1855A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.734A>T (p.Asp245Val) | |
| X | g.108614915T>A | CA413849732 | COL4A5 | c.2400T>A (p.Asp800Glu) n.1856T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.-28T>A (n.-28T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108614915T>C | CA10488911 | COL4A5 | c.2400T>C (p.Asp800=) n.1856T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.735T>C (p.Asp245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614915T>G | CA413849734 | COL4A5 | c.2400T>G (p.Asp800Glu) n.1856T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.-28T>G (n.-28T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) | |
| X | g.108614915T= | CA2450694120 | COL4A5 | c.2400T= (p.Asp800=) n.1856T= c.2076T= (p.Asp692=) c.-28T= (n.-28T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.735T= (p.Asp245=) | |
| X | g.108614916G>A | CA413849737 | COL4A5 | c.2401G>A (p.Val801Ile) n.1857G>A c.2077G>A (p.Val693Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108614916G>C | CA413849739 | COL4A5 | c.2401G>C (p.Val801Leu) n.1857G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) | |
| X | g.108614916G>T | CA413849740 | COL4A5 | c.2401G>T (p.Val801Phe) n.1857G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) | |
| X | g.108614917T>A | CA413849744 | COL4A5 | c.2402T>A (p.Val801Asp) n.1858T>A c.2078T>A (p.Val693Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) | |
| X | g.108614917T>C | CA413849746 | COL4A5 | c.2402T>C (p.Val801Ala) n.1858T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) | |
| X | g.108614917T>G | CA413849742 | COL4A5 | c.2402T>G (p.Val801Gly) n.1858T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) | |
| X | g.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACC | CA2450694121 | COL4A5 | c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=) n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=) c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC) c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=) c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=) | |
| X | g.108614918T>A | CA517923693 | COL4A5 | c.2403T>A (p.Val801=) n.1859T>A c.2079T>A (p.Val693=) c.-25T>A (n.-25T>A) c.2418T>A (p.Val806=) c.738T>A (p.Val246=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614918T>C | CA10488912 | COL4A5 | c.2403T>C (p.Val801=) n.1859T>C c.2079T>C (p.Val693=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.2418T>C (p.Val806=) c.738T>C (p.Val246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |