| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606893_108606894delinsGT | CA2450691506 | COL4A5 | c.2395+1_2395+2delinsGT (n.2395+1_2395+2delinsGT) n.1851+1_1851+2delinsGT c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT) c.-33+3832_-33+3833delinsGT (n.-33+3832_-33+3833delinsGT) c.2410+1_2410+2delinsGT (n.2410+1_2410+2delinsGT) c.730+1_730+2delinsGT (n.730+1_730+2delinsGT) | |
| X | g.108606894del | CA258677 | COL4A5 | c.2395+2del (n.2395+2del) n.1851+2del c.2071+2del (n.2071+2del) c.-33+3833del (n.-33+3833del) c.2410+2del (n.2410+2del) c.730+2del (n.730+2del) | dbSNP |
| X | g.108606894T>A | CA413849243 | COL4A5 | c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) n.1851+2T>A c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.-33+3833T>A (n.-33+3833T>A) c.2410+2T>A (n.2410+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606894T>C | CA413849244 | COL4A5 | c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) n.1851+2T>C c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.-33+3833T>C (n.-33+3833T>C) c.2410+2T>C (n.2410+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) | |
| X | g.108606894T>G | CA413849242 | COL4A5 | c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) n.1851+2T>G c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.-33+3833T>G (n.-33+3833T>G) c.2410+2T>G (n.2410+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) | |
| X | g.108606894T= | CA2450691507 | COL4A5 | c.2395+2T= (n.2395+2T=) n.1851+2T= c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.-33+3833T= (n.-33+3833T=) c.2410+2T= (n.2410+2T=) c.730+2T= (n.730+2T=) | |
| X | g.108606895A>G | CA2499226318 | COL4A5 | c.2395+3A>G (n.2395+3A>G) n.1851+3A>G c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.-33+3834A>G (n.-33+3834A>G) c.2410+3A>G (n.2410+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606896T>A | CA2579676450 | COL4A5 | c.2395+4T>A (n.2395+4T>A) n.1851+4T>A c.2071+4T>A (n.2071+4T>A) c.-33+3835T>A (n.-33+3835T>A) c.2410+4T>A (n.2410+4T>A) c.730+4T>A (n.730+4T>A) | |
| X | g.108606896T>C | CA10488900 | COL4A5 | c.2395+4T>C (n.2395+4T>C) n.1851+4T>C c.2071+4T>C (n.2071+4T>C) c.-33+3835T>C (n.-33+3835T>C) c.2410+4T>C (n.2410+4T>C) c.730+4T>C (n.730+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606896T= | CA2450691508 | COL4A5 | c.2395+4T= (n.2395+4T=) n.1851+4T= c.2071+4T= (n.2071+4T=) c.-33+3835T= (n.-33+3835T=) c.2410+4T= (n.2410+4T=) c.730+4T= (n.730+4T=) | |
| X | g.108606897G>A | CA2695235206 | COL4A5 | c.2395+5G>A (n.2395+5G>A) n.1851+5G>A c.2071+5G>A (n.2071+5G>A) c.-33+3836G>A (n.-33+3836G>A) c.2410+5G>A (n.2410+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) | |
| X | g.108606899A>T | CA2579676451 | COL4A5 | c.2395+7A>T (n.2395+7A>T) n.1851+7A>T c.2071+7A>T (n.2071+7A>T) c.-33+3838A>T (n.-33+3838A>T) c.2410+7A>T (n.2410+7A>T) c.730+7A>T (n.730+7A>T) | |
| X | g.108606900G>A | CA10488901 | COL4A5 | c.2395+8G>A (n.2395+8G>A) n.1851+8G>A c.2071+8G>A (n.2071+8G>A) c.-33+3839G>A (n.-33+3839G>A) c.2410+8G>A (n.2410+8G>A) c.730+8G>A (n.730+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108606900G= | CA2450691509 | COL4A5 | c.2395+8G= (n.2395+8G=) n.1851+8G= c.2071+8G= (n.2071+8G=) c.-33+3839G= (n.-33+3839G=) c.2410+8G= (n.2410+8G=) c.730+8G= (n.730+8G=) | |
| X | g.108606901G= | CA2450691510 | COL4A5 | c.2395+9G= (n.2395+9G=) n.1851+9G= c.2071+9G= (n.2071+9G=) c.-33+3840G= (n.-33+3840G=) c.2410+9G= (n.2410+9G=) c.730+9G= (n.730+9G=) | |
| X | g.108606901G>T | CA2450691511 | COL4A5 | c.2395+9G>T (n.2395+9G>T) n.1851+9G>T c.2071+9G>T (n.2071+9G>T) c.-33+3840G>T (n.-33+3840G>T) c.2410+9G>T (n.2410+9G>T) c.730+9G>T (n.730+9G>T) | dbSNP |
| X | g.108606904del | CA2579676452 | COL4A5 | c.2395+12del (n.2395+12del) n.1851+12del c.2071+12del (n.2071+12del) c.-33+3843del (n.-33+3843del) c.2410+12del (n.2410+12del) c.730+12del (n.730+12del) | |
| X | g.108606908C= | CA2450691512 | COL4A5 | c.2395+16C= (n.2395+16C=) n.1851+16C= c.2071+16C= (n.2071+16C=) c.-33+3847C= (n.-33+3847C=) c.2410+16C= (n.2410+16C=) c.730+16C= (n.730+16C=) | |
| X | g.108606908C>T | CA10488902 | COL4A5 | c.2395+16C>T (n.2395+16C>T) n.1851+16C>T c.2071+16C>T (n.2071+16C>T) c.-33+3847C>T (n.-33+3847C>T) c.2410+16C>T (n.2410+16C>T) c.730+16C>T (n.730+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108606912A>T | CA2694439801 | COL4A5 | c.2395+20A>T (n.2395+20A>T) n.1851+20A>T c.2071+20A>T (n.2071+20A>T) c.-33+3851A>T (n.-33+3851A>T) c.2410+20A>T (n.2410+20A>T) c.730+20A>T (n.730+20A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606915_108606916del | CA2579676453 | COL4A5 | c.2395+23_2395+24del (n.2395+23_2395+24del) n.1851+23_1851+24del c.2071+23_2071+24del (n.2071+23_2071+24del) c.-33+3854_-33+3855del (n.-33+3854_-33+3855del) c.2410+23_2410+24del (n.2410+23_2410+24del) c.730+23_730+24del (n.730+23_730+24del) | |
| X | g.108606914C= | CA2450691513 | COL4A5 | c.2395+22C= (n.2395+22C=) n.1851+22C= c.2071+22C= (n.2071+22C=) c.-33+3853C= (n.-33+3853C=) c.2410+22C= (n.2410+22C=) c.730+22C= (n.730+22C=) | |
| X | g.108606914C>G | CA10488903 | COL4A5 | c.2395+22C>G (n.2395+22C>G) n.1851+22C>G c.2071+22C>G (n.2071+22C>G) c.-33+3853C>G (n.-33+3853C>G) c.2410+22C>G (n.2410+22C>G) c.730+22C>G (n.730+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606914C>T | CA2738747975 | COL4A5 | c.2395+22C>T (n.2395+22C>T) n.1851+22C>T c.2071+22C>T (n.2071+22C>T) c.-33+3853C>T (n.-33+3853C>T) c.2410+22C>T (n.2410+22C>T) c.730+22C>T (n.730+22C>T) | dbSNP |
| X | g.108606917A>C | CA2694439802 | COL4A5 | c.2395+25A>C (n.2395+25A>C) n.1851+25A>C c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.-33+3856A>C (n.-33+3856A>C) c.2410+25A>C (n.2410+25A>C) c.730+25A>C (n.730+25A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606918A>T | CA2694439803 | COL4A5 | c.2395+26A>T (n.2395+26A>T) n.1851+26A>T c.2071+26A>T (n.2071+26A>T) c.-33+3857A>T (n.-33+3857A>T) c.2410+26A>T (n.2410+26A>T) c.730+26A>T (n.730+26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606919C>T | CA2694439804 | COL4A5 | c.2395+27C>T (n.2395+27C>T) n.1851+27C>T c.2071+27C>T (n.2071+27C>T) c.-33+3858C>T (n.-33+3858C>T) c.2410+27C>T (n.2410+27C>T) c.730+27C>T (n.730+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606920T>C | CA334041912 | COL4A5 | c.2395+28T>C (n.2395+28T>C) n.1851+28T>C c.2071+28T>C (n.2071+28T>C) c.-33+3859T>C (n.-33+3859T>C) c.2410+28T>C (n.2410+28T>C) c.730+28T>C (n.730+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606920T= | CA2450691514 | COL4A5 | c.2395+28T= (n.2395+28T=) n.1851+28T= c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.-33+3859T= (n.-33+3859T=) c.2410+28T= (n.2410+28T=) c.730+28T= (n.730+28T=) | |
| X | g.108606921T>C | CA2694439805 | COL4A5 | c.2395+29T>C (n.2395+29T>C) n.1851+29T>C c.2071+29T>C (n.2071+29T>C) c.-33+3860T>C (n.-33+3860T>C) c.2410+29T>C (n.2410+29T>C) c.730+29T>C (n.730+29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606923C= | CA2450691515 | COL4A5 | c.2395+31C= (n.2395+31C=) n.1851+31C= c.2071+31C= (n.2071+31C=) c.-33+3862C= (n.-33+3862C=) c.2410+31C= (n.2410+31C=) c.730+31C= (n.730+31C=) | |
| X | g.108606923C>T | CA2450691516 | COL4A5 | c.2395+31C>T (n.2395+31C>T) n.1851+31C>T c.2071+31C>T (n.2071+31C>T) c.-33+3862C>T (n.-33+3862C>T) c.2410+31C>T (n.2410+31C>T) c.730+31C>T (n.730+31C>T) | dbSNP |
| X | g.108606927dup | CA2694439806 | COL4A5 | c.2395+35dup (n.2395+35dup) n.1851+35dup c.2071+35dup (n.2071+35dup) c.-33+3866dup (n.-33+3866dup) c.2410+35dup (n.2410+35dup) c.730+35dup (n.730+35dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108606925T>C | CA2450691518 | COL4A5 | c.2395+33T>C (n.2395+33T>C) n.1851+33T>C c.2071+33T>C (n.2071+33T>C) c.-33+3864T>C (n.-33+3864T>C) c.2410+33T>C (n.2410+33T>C) c.730+33T>C (n.730+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606925T= | CA2450691517 | COL4A5 | c.2395+33T= (n.2395+33T=) n.1851+33T= c.2071+33T= (n.2071+33T=) c.-33+3864T= (n.-33+3864T=) c.2410+33T= (n.2410+33T=) c.730+33T= (n.730+33T=) | |
| X | g.108606930C= | CA2450691519 | COL4A5 | c.2395+38C= (n.2395+38C=) n.1851+38C= c.2071+38C= (n.2071+38C=) c.-33+3869C= (n.-33+3869C=) c.2410+38C= (n.2410+38C=) c.730+38C= (n.730+38C=) | |
| X | g.108606930C>T | CA10488904 | COL4A5 | c.2395+38C>T (n.2395+38C>T) n.1851+38C>T c.2071+38C>T (n.2071+38C>T) c.-33+3869C>T (n.-33+3869C>T) c.2410+38C>T (n.2410+38C>T) c.730+38C>T (n.730+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606934del | CA2579676454 | COL4A5 | c.2395+42del (n.2395+42del) n.1851+42del c.2071+42del (n.2071+42del) c.-33+3873del (n.-33+3873del) c.2410+42del (n.2410+42del) c.730+42del (n.730+42del) | |
| X | g.108606932T>G | CA2694439807 | COL4A5 | c.2395+40T>G (n.2395+40T>G) n.1851+40T>G c.2071+40T>G (n.2071+40T>G) c.-33+3871T>G (n.-33+3871T>G) c.2410+40T>G (n.2410+40T>G) c.730+40T>G (n.730+40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606933T>C | CA2694439808 | COL4A5 | c.2395+41T>C (n.2395+41T>C) n.1851+41T>C c.2071+41T>C (n.2071+41T>C) c.-33+3872T>C (n.-33+3872T>C) c.2410+41T>C (n.2410+41T>C) c.730+41T>C (n.730+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606933T>G | CA2694439809 | COL4A5 | c.2395+41T>G (n.2395+41T>G) n.1851+41T>G c.2071+41T>G (n.2071+41T>G) c.-33+3872T>G (n.-33+3872T>G) c.2410+41T>G (n.2410+41T>G) c.730+41T>G (n.730+41T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606934T>C | CA10488905 | COL4A5 | c.2395+42T>C (n.2395+42T>C) n.1851+42T>C c.2071+42T>C (n.2071+42T>C) c.-33+3873T>C (n.-33+3873T>C) c.2410+42T>C (n.2410+42T>C) c.730+42T>C (n.730+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606934T= | CA2450691520 | COL4A5 | c.2395+42T= (n.2395+42T=) n.1851+42T= c.2071+42T= (n.2071+42T=) c.-33+3873T= (n.-33+3873T=) c.2410+42T= (n.2410+42T=) c.730+42T= (n.730+42T=) | |
| X | g.108606935A>G | CA2694439810 | COL4A5 | c.2395+43A>G (n.2395+43A>G) n.1851+43A>G c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.-33+3874A>G (n.-33+3874A>G) c.2410+43A>G (n.2410+43A>G) c.730+43A>G (n.730+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606936T>C | CA643630029 | COL4A5 | c.2395+44T>C (n.2395+44T>C) n.1851+44T>C c.2071+44T>C (n.2071+44T>C) c.-33+3875T>C (n.-33+3875T>C) c.2410+44T>C (n.2410+44T>C) c.730+44T>C (n.730+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606936T= | CA2450691521 | COL4A5 | c.2395+44T= (n.2395+44T=) n.1851+44T= c.2071+44T= (n.2071+44T=) c.-33+3875T= (n.-33+3875T=) c.2410+44T= (n.2410+44T=) c.730+44T= (n.730+44T=) | |
| X | g.108606939A= | CA2450691522 | COL4A5 | c.2395+47A= (n.2395+47A=) n.1851+47A= c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.-33+3878A= (n.-33+3878A=) c.2410+47A= (n.2410+47A=) c.730+47A= (n.730+47A=) | |
| X | g.108606939A>G | CA2450691523 | COL4A5 | c.2395+47A>G (n.2395+47A>G) n.1851+47A>G c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.-33+3878A>G (n.-33+3878A>G) c.2410+47A>G (n.2410+47A>G) c.730+47A>G (n.730+47A>G) | dbSNP |
| X | g.108606940A>G | CA2579676455 | COL4A5 | c.2395+48A>G (n.2395+48A>G) n.1851+48A>G c.2071+48A>G (n.2071+48A>G) c.-33+3879A>G (n.-33+3879A>G) c.2410+48A>G (n.2410+48A>G) c.730+48A>G (n.730+48A>G) | |
| X | g.108606942T>C | CA10488906 | COL4A5 | c.2395+50T>C (n.2395+50T>C) n.1851+50T>C c.2071+50T>C (n.2071+50T>C) c.-33+3881T>C (n.-33+3881T>C) c.2410+50T>C (n.2410+50T>C) c.730+50T>C (n.730+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |