Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606785_108606805delCA2695235204COL4A5c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del)
n.1744_1764del
c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del)
c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del)
c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del)
c.623_643del (p.Gly208_Gly214del)
Xg.108606794G>ACA258650COL4A5c.2297G>A (p.Gly766Asp)
n.1753G>A
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
dbSNP
Xg.108606794G>CCA413848866COL4A5c.2297G>C (p.Gly766Ala)
n.1753G>C
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
Xg.108606794G=CA2450691460COL4A5c.2297G= (p.Gly766=)
n.1753G=
c.1973G= (p.Gly658=)
c.-33+3733G= (n.-33+3733G=)
c.2312G= (p.Gly771=)
c.632G= (p.Gly211=)
Xg.108606794G>TCA413848867COL4A5c.2297G>T (p.Gly766Val)
n.1753G>T
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
Xg.108606795T>ACA10488887COL4A5c.2298T>A (p.Gly766=)
n.1754T>A
c.1974T>A (p.Gly658=)
c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A)
c.2313T>A (p.Gly771=)
c.633T>A (p.Gly211=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606795T>CCA517923384COL4A5c.2298T>C (p.Gly766=)
n.1754T>C
c.1974T>C (p.Gly658=)
c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C)
c.2313T>C (p.Gly771=)
c.633T>C (p.Gly211=)
Xg.108606795T>GCA517923383COL4A5c.2298T>G (p.Gly766=)
n.1754T>G
c.1974T>G (p.Gly658=)
c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G)
c.2313T>G (p.Gly771=)
c.633T>G (p.Gly211=)
Xg.108606795T=CA2450691461COL4A5c.2298T= (p.Gly766=)
n.1754T=
c.1974T= (p.Gly658=)
c.-33+3734T= (n.-33+3734T=)
c.2313T= (p.Gly771=)
c.633T= (p.Gly211=)
Xg.108606797dupCA915952373COL4A5c.2300dup (p.Lys768GlnfsTer9)
n.1756dup
c.1976dup (p.Lys660GlnfsTer9)
c.-33+3736dup (n.-33+3736dup)
c.2315dup (p.Lys773GlnfsTer9)
c.635dup (p.Lys213GlnfsTer9)
ClinVar dbSNP
Xg.108606796T>ACA413848868COL4A5c.2299T>A (p.Phe767Ile)
n.1755T>A
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.-33+3735T>A (n.-33+3735T>A)
c.2314T>A (p.Phe772Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
Xg.108606796T>CCA10488888COL4A5c.2299T>C (p.Phe767Leu)
n.1755T>C
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.-33+3735T>C (n.-33+3735T>C)
c.2314T>C (p.Phe772Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606796T>GCA413848873COL4A5c.2299T>G (p.Phe767Val)
n.1755T>G
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.-33+3735T>G (n.-33+3735T>G)
c.2314T>G (p.Phe772Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
Xg.108606796T=CA2450691462COL4A5c.2299T= (p.Phe767=)
n.1755T=
c.1975T= (p.Phe659=)
c.-33+3735T= (n.-33+3735T=)
c.2314T= (p.Phe772=)
c.634T= (p.Phe212=)
Xg.108606797T>ACA413848877COL4A5c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
n.1756T>A
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.-33+3736T>A (n.-33+3736T>A)
c.2315T>A (p.Phe772Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
Xg.108606797T>CCA413848881COL4A5c.2300T>C (p.Phe767Ser)
n.1756T>C
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.-33+3736T>C (n.-33+3736T>C)
c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
Xg.108606797T>GCA413848884COL4A5c.2300T>G (p.Phe767Cys)
n.1756T>G
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.-33+3736T>G (n.-33+3736T>G)
c.2315T>G (p.Phe772Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
Xg.108606798C>ACA413848887COL4A5c.2301C>A (p.Phe767Leu)
n.1757C>A
c.1977C>A (p.Phe659Leu)
c.-33+3737C>A (n.-33+3737C>A)
c.2316C>A (p.Phe772Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
Xg.108606798C>GCA413848890COL4A5c.2301C>G (p.Phe767Leu)
n.1757C>G
c.1977C>G (p.Phe659Leu)
c.-33+3737C>G (n.-33+3737C>G)
c.2316C>G (p.Phe772Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
Xg.108606798C>TCA517923385COL4A5c.2301C>T (p.Phe767=)
n.1757C>T
c.1977C>T (p.Phe659=)
c.-33+3737C>T (n.-33+3737C>T)
c.2316C>T (p.Phe772=)
c.636C>T (p.Phe212=)
Xg.108606799A=CA2450691463COL4A5c.2302A= (p.Lys768=)
n.1758A=
c.1978A= (p.Lys660=)
c.-33+3738A= (n.-33+3738A=)
c.2317A= (p.Lys773=)
c.637A= (p.Lys213=)
Xg.108606799A>CCA413848892COL4A5c.2302A>C (p.Lys768Gln)
n.1758A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.-33+3738A>C (n.-33+3738A>C)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
Xg.108606799A>GCA413848896COL4A5c.2302A>G (p.Lys768Glu)
n.1758A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.-33+3738A>G (n.-33+3738A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606799A>TCA413848899COL4A5c.2302A>T (p.Lys768Ter)
n.1758A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.-33+3738A>T (n.-33+3738A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
Xg.108606800A=CA2450691464COL4A5c.2303A= (p.Lys768=)
n.1759A=
c.1979A= (p.Lys660=)
c.-33+3739A= (n.-33+3739A=)
c.2318A= (p.Lys773=)
c.638A= (p.Lys213=)
Xg.108606800A>CCA413848910COL4A5c.2303A>C (p.Lys768Thr)
n.1759A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.-33+3739A>C (n.-33+3739A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
Xg.108606800A>GCA413848902COL4A5c.2303A>G (p.Lys768Arg)
n.1759A>G
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.-33+3739A>G (n.-33+3739A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108606800A>TCA413848905COL4A5c.2303A>T (p.Lys768Ile)
n.1759A>T
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.-33+3739A>T (n.-33+3739A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
Xg.108606801A>CCA413848912COL4A5c.2304A>C (p.Lys768Asn)
n.1760A>C
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.-33+3740A>C (n.-33+3740A>C)
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
Xg.108606801A>GCA517923386COL4A5c.2304A>G (p.Lys768=)
n.1760A>G
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.-33+3740A>G (n.-33+3740A>G)
c.2319A>G (p.Lys773=)
c.639A>G (p.Lys213=)
Xg.108606801A>TCA413848915COL4A5c.2304A>T (p.Lys768Asn)
n.1760A>T
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.-33+3740A>T (n.-33+3740A>T)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
Xg.108606802G>ACA258653COL4A5c.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.1761G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.-33+3741G>A (n.-33+3741G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
dbSNP
Xg.108606802G>CCA413848933COL4A5c.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.1761G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.-33+3741G>C (n.-33+3741G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
Xg.108606802G=CA2450691465COL4A5c.2305G= (p.Gly769=)
n.1761G=
c.1981G= (p.Gly661=)
c.-33+3741G= (n.-33+3741G=)
c.2320G= (p.Gly774=)
c.640G= (p.Gly214=)
Xg.108606802G>TCA413848934COL4A5c.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.1761G>T
c.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.-33+3741G>T (n.-33+3741G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Ter)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
Xg.108606803G>ACA413848937COL4A5c.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.1762G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.-33+3742G>A (n.-33+3742G>A)
c.2321G>A (p.Gly774Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
ClinVar dbSNP
Xg.108606803G>CCA413848938COL4A5c.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.1762G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.-33+3742G>C (n.-33+3742G>C)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
Xg.108606803G=CA2450691466COL4A5c.2306G= (p.Gly769=)
n.1762G=
c.1982G= (p.Gly661=)
c.-33+3742G= (n.-33+3742G=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.641G= (p.Gly214=)
Xg.108606803G>TCA413848940COL4A5c.2306G>T (p.Gly769Val)
n.1762G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.-33+3742G>T (n.-33+3742G>T)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
Xg.108606804A>CCA517923387COL4A5c.2307A>C (p.Gly769=)
n.1763A>C
c.1983A>C (p.Gly661=)
c.-33+3743A>C (n.-33+3743A>C)
c.2322A>C (p.Gly774=)
c.642A>C (p.Gly214=)
Xg.108606804A>GCA517923388COL4A5c.2307A>G (p.Gly769=)
n.1763A>G
c.1983A>G (p.Gly661=)
c.-33+3743A>G (n.-33+3743A>G)
c.2322A>G (p.Gly774=)
c.642A>G (p.Gly214=)
Xg.108606804A>TCA517923389COL4A5c.2307A>T (p.Gly769=)
n.1763A>T
c.1983A>T (p.Gly661=)
c.-33+3743A>T (n.-33+3743A>T)
c.2322A>T (p.Gly774=)
c.642A>T (p.Gly214=)
Xg.108606805G>ACA413848942COL4A5c.2308G>A (p.Ala770Thr)
n.1764G>A
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.-33+3744G>A (n.-33+3744G>A)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
Xg.108606805G>CCA413848944COL4A5c.2308G>C (p.Ala770Pro)
n.1764G>C
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.-33+3744G>C (n.-33+3744G>C)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.108606805G=CA2450691467COL4A5c.2308G= (p.Ala770=)
n.1764G=
c.1984G= (p.Ala662=)
c.-33+3744G= (n.-33+3744G=)
c.2323G= (p.Ala775=)
c.643G= (p.Ala215=)
Xg.108606805G>TCA413848945COL4A5c.2308G>T (p.Ala770Ser)
n.1764G>T
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.-33+3744G>T (n.-33+3744G>T)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
Xg.108606806C>ACA413848949COL4A5c.2309C>A (p.Ala770Glu)
n.1765C>A
c.1985C>A (p.Ala662Glu)
c.-33+3745C>A (n.-33+3745C>A)
c.2324C>A (p.Ala775Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
Xg.108606806C=CA2450691468COL4A5c.2309C= (p.Ala770=)
n.1765C=
c.1985C= (p.Ala662=)
c.-33+3745C= (n.-33+3745C=)
c.2324C= (p.Ala775=)
c.644C= (p.Ala215=)
Xg.108606806C>GCA10488889COL4A5c.2309C>G (p.Ala770Gly)
n.1765C>G
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.-33+3745C>G (n.-33+3745C>G)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606806C>TCA413848948COL4A5c.2309C>T (p.Ala770Val)
n.1765C>T
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.-33+3745C>T (n.-33+3745C>T)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)

Number of alleles fetched