Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606785_108606805del | CA2695235204 | COL4A5 | c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del) n.1744_1764del c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del) c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del) c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del) c.623_643del (p.Gly208_Gly214del) | |
X | g.108606794G>A | CA258650 | COL4A5 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) n.1753G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | dbSNP |
X | g.108606794G>C | CA413848866 | COL4A5 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.1753G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
X | g.108606794G= | CA2450691460 | COL4A5 | c.2297G= (p.Gly766=) n.1753G= c.1973G= (p.Gly658=) c.-33+3733G= (n.-33+3733G=) c.2312G= (p.Gly771=) c.632G= (p.Gly211=) | |
X | g.108606794G>T | CA413848867 | COL4A5 | c.2297G>T (p.Gly766Val) n.1753G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | |
X | g.108606795T>A | CA10488887 | COL4A5 | c.2298T>A (p.Gly766=) n.1754T>A c.1974T>A (p.Gly658=) c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A) c.2313T>A (p.Gly771=) c.633T>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606795T>C | CA517923384 | COL4A5 | c.2298T>C (p.Gly766=) n.1754T>C c.1974T>C (p.Gly658=) c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C) c.2313T>C (p.Gly771=) c.633T>C (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T>G | CA517923383 | COL4A5 | c.2298T>G (p.Gly766=) n.1754T>G c.1974T>G (p.Gly658=) c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G) c.2313T>G (p.Gly771=) c.633T>G (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T= | CA2450691461 | COL4A5 | c.2298T= (p.Gly766=) n.1754T= c.1974T= (p.Gly658=) c.-33+3734T= (n.-33+3734T=) c.2313T= (p.Gly771=) c.633T= (p.Gly211=) | |
X | g.108606797dup | CA915952373 | COL4A5 | c.2300dup (p.Lys768GlnfsTer9) n.1756dup c.1976dup (p.Lys660GlnfsTer9) c.-33+3736dup (n.-33+3736dup) c.2315dup (p.Lys773GlnfsTer9) c.635dup (p.Lys213GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606796T>A | CA413848868 | COL4A5 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1755T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.-33+3735T>A (n.-33+3735T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) | |
X | g.108606796T>C | CA10488888 | COL4A5 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1755T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.-33+3735T>C (n.-33+3735T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606796T>G | CA413848873 | COL4A5 | c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1755T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) c.-33+3735T>G (n.-33+3735T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.634T>G (p.Phe212Val) | |
X | g.108606796T= | CA2450691462 | COL4A5 | c.2299T= (p.Phe767=) n.1755T= c.1975T= (p.Phe659=) c.-33+3735T= (n.-33+3735T=) c.2314T= (p.Phe772=) c.634T= (p.Phe212=) | |
X | g.108606797T>A | CA413848877 | COL4A5 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1756T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.-33+3736T>A (n.-33+3736T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) | |
X | g.108606797T>C | CA413848881 | COL4A5 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1756T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.-33+3736T>C (n.-33+3736T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) | |
X | g.108606797T>G | CA413848884 | COL4A5 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1756T>G c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.-33+3736T>G (n.-33+3736T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) | |
X | g.108606798C>A | CA413848887 | COL4A5 | c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1757C>A c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>A (n.-33+3737C>A) c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>G | CA413848890 | COL4A5 | c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1757C>G c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>G (n.-33+3737C>G) c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>T | CA517923385 | COL4A5 | c.2301C>T (p.Phe767=) n.1757C>T c.1977C>T (p.Phe659=) c.-33+3737C>T (n.-33+3737C>T) c.2316C>T (p.Phe772=) c.636C>T (p.Phe212=) | |
X | g.108606799A= | CA2450691463 | COL4A5 | c.2302A= (p.Lys768=) n.1758A= c.1978A= (p.Lys660=) c.-33+3738A= (n.-33+3738A=) c.2317A= (p.Lys773=) c.637A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606799A>C | CA413848892 | COL4A5 | c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.1758A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.-33+3738A>C (n.-33+3738A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
X | g.108606799A>G | CA413848896 | COL4A5 | c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.1758A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.-33+3738A>G (n.-33+3738A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606799A>T | CA413848899 | COL4A5 | c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.1758A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.-33+3738A>T (n.-33+3738A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
X | g.108606800A= | CA2450691464 | COL4A5 | c.2303A= (p.Lys768=) n.1759A= c.1979A= (p.Lys660=) c.-33+3739A= (n.-33+3739A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.638A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606800A>C | CA413848910 | COL4A5 | c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.1759A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.-33+3739A>C (n.-33+3739A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
X | g.108606800A>G | CA413848902 | COL4A5 | c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.1759A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.-33+3739A>G (n.-33+3739A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108606800A>T | CA413848905 | COL4A5 | c.2303A>T (p.Lys768Ile) n.1759A>T c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.-33+3739A>T (n.-33+3739A>T) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) | |
X | g.108606801A>C | CA413848912 | COL4A5 | c.2304A>C (p.Lys768Asn) n.1760A>C c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>C (n.-33+3740A>C) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) | |
X | g.108606801A>G | CA517923386 | COL4A5 | c.2304A>G (p.Lys768=) n.1760A>G c.1980A>G (p.Lys660=) c.-33+3740A>G (n.-33+3740A>G) c.2319A>G (p.Lys773=) c.639A>G (p.Lys213=) | |
X | g.108606801A>T | CA413848915 | COL4A5 | c.2304A>T (p.Lys768Asn) n.1760A>T c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>T (n.-33+3740A>T) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) | |
X | g.108606802G>A | CA258653 | COL4A5 | c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.1761G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.-33+3741G>A (n.-33+3741G>A) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) | dbSNP |
X | g.108606802G>C | CA413848933 | COL4A5 | c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.1761G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.-33+3741G>C (n.-33+3741G>C) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
X | g.108606802G= | CA2450691465 | COL4A5 | c.2305G= (p.Gly769=) n.1761G= c.1981G= (p.Gly661=) c.-33+3741G= (n.-33+3741G=) c.2320G= (p.Gly774=) c.640G= (p.Gly214=) | |
X | g.108606802G>T | CA413848934 | COL4A5 | c.2305G>T (p.Gly769Ter) n.1761G>T c.1981G>T (p.Gly661Ter) c.-33+3741G>T (n.-33+3741G>T) c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) | |
X | g.108606803G>A | CA413848937 | COL4A5 | c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1762G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.-33+3742G>A (n.-33+3742G>A) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606803G>C | CA413848938 | COL4A5 | c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1762G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.-33+3742G>C (n.-33+3742G>C) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
X | g.108606803G= | CA2450691466 | COL4A5 | c.2306G= (p.Gly769=) n.1762G= c.1982G= (p.Gly661=) c.-33+3742G= (n.-33+3742G=) c.2321G= (p.Gly774=) c.641G= (p.Gly214=) | |
X | g.108606803G>T | CA413848940 | COL4A5 | c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1762G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) c.-33+3742G>T (n.-33+3742G>T) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.641G>T (p.Gly214Val) | |
X | g.108606804A>C | CA517923387 | COL4A5 | c.2307A>C (p.Gly769=) n.1763A>C c.1983A>C (p.Gly661=) c.-33+3743A>C (n.-33+3743A>C) c.2322A>C (p.Gly774=) c.642A>C (p.Gly214=) | |
X | g.108606804A>G | CA517923388 | COL4A5 | c.2307A>G (p.Gly769=) n.1763A>G c.1983A>G (p.Gly661=) c.-33+3743A>G (n.-33+3743A>G) c.2322A>G (p.Gly774=) c.642A>G (p.Gly214=) | |
X | g.108606804A>T | CA517923389 | COL4A5 | c.2307A>T (p.Gly769=) n.1763A>T c.1983A>T (p.Gly661=) c.-33+3743A>T (n.-33+3743A>T) c.2322A>T (p.Gly774=) c.642A>T (p.Gly214=) | |
X | g.108606805G>A | CA413848942 | COL4A5 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.1764G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.-33+3744G>A (n.-33+3744G>A) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) | |
X | g.108606805G>C | CA413848944 | COL4A5 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.1764G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.-33+3744G>C (n.-33+3744G>C) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606805G= | CA2450691467 | COL4A5 | c.2308G= (p.Ala770=) n.1764G= c.1984G= (p.Ala662=) c.-33+3744G= (n.-33+3744G=) c.2323G= (p.Ala775=) c.643G= (p.Ala215=) | |
X | g.108606805G>T | CA413848945 | COL4A5 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.1764G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.-33+3744G>T (n.-33+3744G>T) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) | |
X | g.108606806C>A | CA413848949 | COL4A5 | c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.1765C>A c.1985C>A (p.Ala662Glu) c.-33+3745C>A (n.-33+3745C>A) c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) | |
X | g.108606806C= | CA2450691468 | COL4A5 | c.2309C= (p.Ala770=) n.1765C= c.1985C= (p.Ala662=) c.-33+3745C= (n.-33+3745C=) c.2324C= (p.Ala775=) c.644C= (p.Ala215=) | |
X | g.108606806C>G | CA10488889 | COL4A5 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.1765C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.-33+3745C>G (n.-33+3745C>G) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606806C>T | CA413848948 | COL4A5 | c.2309C>T (p.Ala770Val) n.1765C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) c.-33+3745C>T (n.-33+3745C>T) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.644C>T (p.Ala215Val) |