| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606744T>A | CA517923316 | COL4A5 | c.2247T>A (p.Gly749=) n.1703T>A c.1923T>A (p.Gly641=) c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.582T>A (p.Gly194=) | |
| X | g.108606744T>C | CA517923317 | COL4A5 | c.2247T>C (p.Gly749=) n.1703T>C c.1923T>C (p.Gly641=) c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.582T>C (p.Gly194=) | |
| X | g.108606744T>G | CA517923319 | COL4A5 | c.2247T>G (p.Gly749=) n.1703T>G c.1923T>G (p.Gly641=) c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.582T>G (p.Gly194=) | |
| X | g.108606745G>A | CA413848571 | COL4A5 | c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.1704G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
| X | g.108606745G>C | CA413848574 | COL4A5 | c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.1704G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| X | g.108606745G>T | CA413848577 | COL4A5 | c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.1704G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| X | g.108606746A>C | CA413848581 | COL4A5 | c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.1705A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| X | g.108606746A>G | CA413848583 | COL4A5 | c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.1705A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
| X | g.108606746A>T | CA413848585 | COL4A5 | c.2249A>T (p.Glu750Val) n.1705A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
| X | g.108606747A= | CA2450691445 | COL4A5 | c.2250A= (p.Glu750=) n.1706A= c.1926A= (p.Glu642=) c.-33+3686A= (n.-33+3686A=) c.2265A= (p.Glu755=) c.585A= (p.Glu195=) | |
| X | g.108606747A>C | CA413848589 | COL4A5 | c.2250A>C (p.Glu750Asp) n.1706A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>C (n.-33+3686A>C) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
| X | g.108606747A>G | CA10488883 | COL4A5 | c.2250A>G (p.Glu750=) n.1706A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.-33+3686A>G (n.-33+3686A>G) c.2265A>G (p.Glu755=) c.585A>G (p.Glu195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606747A>T | CA413848595 | COL4A5 | c.2250A>T (p.Glu750Asp) n.1706A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>T (n.-33+3686A>T) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
| X | g.108606748C>A | CA413848599 | COL4A5 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.1707C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.-33+3687C>A (n.-33+3687C>A) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| X | g.108606748C>G | CA413848602 | COL4A5 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.1707C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.-33+3687C>G (n.-33+3687C>G) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.108606748C>T | CA413848604 | COL4A5 | c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.1707C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.-33+3687C>T (n.-33+3687C>T) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
| X | g.108606749C>A | CA413848612 | COL4A5 | c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.1708C>A c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.-33+3688C>A (n.-33+3688C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108606749C>G | CA413848609 | COL4A5 | c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.1708C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.-33+3688C>G (n.-33+3688C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
| X | g.108606749C>T | CA413848606 | COL4A5 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.1708C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.-33+3688C>T (n.-33+3688C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | |
| X | g.108606750A>C | CA517923324 | COL4A5 | c.2253A>C (p.Pro751=) n.1709A>C c.1929A>C (p.Pro643=) c.-33+3689A>C (n.-33+3689A>C) c.2268A>C (p.Pro756=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
| X | g.108606750A>G | CA517923325 | COL4A5 | c.2253A>G (p.Pro751=) n.1709A>G c.1929A>G (p.Pro643=) c.-33+3689A>G (n.-33+3689A>G) c.2268A>G (p.Pro756=) c.588A>G (p.Pro196=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606750A>T | CA517923327 | COL4A5 | c.2253A>T (p.Pro751=) n.1709A>T c.1929A>T (p.Pro643=) c.-33+3689A>T (n.-33+3689A>T) c.2268A>T (p.Pro756=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
| X | g.108606751G>A | CA413848614 | COL4A5 | c.2254G>A (p.Gly752Arg) n.1710G>A c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>A (n.-33+3690G>A) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
| X | g.108606751G>C | CA413848616 | COL4A5 | c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1710G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>C (n.-33+3690G>C) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
| X | g.108606751G>T | CA413848621 | COL4A5 | c.2254G>T (p.Gly752Ter) n.1710G>T c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.-33+3690G>T (n.-33+3690G>T) c.2269G>T (p.Gly757Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) | |
| X | g.108606752G>A | CA413848624 | COL4A5 | c.2255G>A (p.Gly752Glu) n.1711G>A c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.-33+3691G>A (n.-33+3691G>A) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108606752G>C | CA413848627 | COL4A5 | c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1711G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.-33+3691G>C (n.-33+3691G>C) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
| X | g.108606752G= | CA2450691446 | COL4A5 | c.2255G= (p.Gly752=) n.1711G= c.1931G= (p.Gly644=) c.-33+3691G= (n.-33+3691G=) c.2270G= (p.Gly757=) c.590G= (p.Gly197=) | |
| X | g.108606752G>T | CA10488884 | COL4A5 | c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1711G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.-33+3691G>T (n.-33+3691G>T) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.590G>T (p.Gly197Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606753A>C | CA517923328 | COL4A5 | c.2256A>C (p.Gly752=) n.1712A>C c.1932A>C (p.Gly644=) c.-33+3692A>C (n.-33+3692A>C) c.2271A>C (p.Gly757=) c.591A>C (p.Gly197=) | |
| X | g.108606753A>G | CA517923329 | COL4A5 | c.2256A>G (p.Gly752=) n.1712A>G c.1932A>G (p.Gly644=) c.-33+3692A>G (n.-33+3692A>G) c.2271A>G (p.Gly757=) c.591A>G (p.Gly197=) | |
| X | g.108606753A>T | CA517923331 | COL4A5 | c.2256A>T (p.Gly752=) n.1712A>T c.1932A>T (p.Gly644=) c.-33+3692A>T (n.-33+3692A>T) c.2271A>T (p.Gly757=) c.591A>T (p.Gly197=) | |
| X | g.108606754T>A | CA413848640 | COL4A5 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.1713T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
| X | g.108606754T>C | CA413848632 | COL4A5 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.1713T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | |
| X | g.108606754T>G | CA413848637 | COL4A5 | c.2257T>G (p.Phe753Val) n.1713T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
| X | g.108606755T>A | CA413848644 | COL4A5 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.1714T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
| X | g.108606755T>C | CA413848646 | COL4A5 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.1714T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
| X | g.108606755T>G | CA413848649 | COL4A5 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.1714T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
| X | g.108606756T>A | CA413848653 | COL4A5 | c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.1715T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A) c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606756T>C | CA517923333 | COL4A5 | c.2259T>C (p.Phe753=) n.1715T>C c.1935T>C (p.Phe645=) c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C) c.2274T>C (p.Phe758=) c.594T>C (p.Phe198=) | |
| X | g.108606756T>G | CA413848655 | COL4A5 | c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.1715T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G) c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
| X | g.108606757G>A | CA413848659 | COL4A5 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.1716G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
| X | g.108606757G>C | CA413848664 | COL4A5 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.1716G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
| X | g.108606757G>T | CA413848662 | COL4A5 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.1716G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | ClinVar |
| X | g.108606758C>A | CA413848668 | COL4A5 | c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.1717C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A) c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) | |
| X | g.108606758C>G | CA413848671 | COL4A5 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.1717C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
| X | g.108606758C>T | CA413848673 | COL4A5 | c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1717C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108606759del | CA2499226316 | COL4A5 | c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?) n.1718del c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?) c.-33+3698del (n.-33+3698del) c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?) c.597del (p.Leu200TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606759A>C | CA517923335 | COL4A5 | c.2262A>C (p.Ala754=) n.1718A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C) c.2277A>C (p.Ala759=) c.597A>C (p.Ala199=) | |
| X | g.108606759A>G | CA517923337 | COL4A5 | c.2262A>G (p.Ala754=) n.1718A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G) c.2277A>G (p.Ala759=) c.597A>G (p.Ala199=) | ClinVar dbSNP |