| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC | CA2450690305 | COL4A5 | c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=) n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=) c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC) c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=) c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=) | |
| X | g.108603024_108603044del | CA258632 | COL4A5 | c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del) n.1663_1683del c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del) c.-70_-50del (n.-70_-50del) c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del) c.542_562del (p.Glu181_Pro187del) | dbSNP |
| X | g.108603036G>A | CA258637 | COL4A5 | c.2219G>A (p.Gly740Glu) n.1675G>A c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.-58G>A (n.-58G>A) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603036G>C | CA413847514 | COL4A5 | c.2219G>C (p.Gly740Ala) n.1675G>C c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.-58G>C (n.-58G>C) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
| X | g.108603036G= | CA2450690311 | COL4A5 | c.2219G= (p.Gly740=) n.1675G= c.1895G= (p.Gly632=) c.-58G= (n.-58G=) c.2234G= (p.Gly745=) c.554G= (p.Gly185=) | |
| X | g.108603036G>T | CA413847516 | COL4A5 | c.2219G>T (p.Gly740Val) n.1675G>T c.1895G>T (p.Gly632Val) c.-58G>T (n.-58G>T) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.554G>T (p.Gly185Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108603037G>A | CA517922929 | COL4A5 | c.2220G>A (p.Gly740=) n.1676G>A c.1896G>A (p.Gly632=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.2235G>A (p.Gly745=) c.555G>A (p.Gly185=) | |
| X | g.108603037G>C | CA517922930 | COL4A5 | c.2220G>C (p.Gly740=) n.1676G>C c.1896G>C (p.Gly632=) c.-57G>C (n.-57G>C) c.2235G>C (p.Gly745=) c.555G>C (p.Gly185=) | |
| X | g.108603037G>T | CA517922931 | COL4A5 | c.2220G>T (p.Gly740=) n.1676G>T c.1896G>T (p.Gly632=) c.-57G>T (n.-57G>T) c.2235G>T (p.Gly745=) c.555G>T (p.Gly185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603038C>A | CA413847518 | COL4A5 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) n.1677C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.-56C>A (n.-56C>A) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603038C>G | CA413847520 | COL4A5 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) n.1677C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.-56C>G (n.-56C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) | |
| X | g.108603038C>T | CA413847522 | COL4A5 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) n.1677C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.-56C>T (n.-56C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108603039del | CA2579676421 | COL4A5 | c.2222del (p.Pro741HisfsTer?) n.1678del c.1898del (p.Pro633HisfsTer?) c.-55del (n.-55del) c.2237del (p.Pro746HisfsTer?) c.557del (p.Pro186HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108603039C>A | CA413847525 | COL4A5 | c.2222C>A (p.Pro741Gln) n.1678C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.-55C>A (n.-55C>A) c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108603039C>G | CA413847526 | COL4A5 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) n.1678C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) | |
| X | g.108603039C>T | CA413847528 | COL4A5 | c.2222C>T (p.Pro741Leu) n.1678C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.-55C>T (n.-55C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108603040A>C | CA517922934 | COL4A5 | c.2223A>C (p.Pro741=) n.1679A>C c.1899A>C (p.Pro633=) c.-54A>C (n.-54A>C) c.2238A>C (p.Pro746=) c.558A>C (p.Pro186=) | |
| X | g.108603040A>G | CA517922932 | COL4A5 | c.2223A>G (p.Pro741=) n.1679A>G c.1899A>G (p.Pro633=) c.-54A>G (n.-54A>G) c.2238A>G (p.Pro746=) c.558A>G (p.Pro186=) | |
| X | g.108603040A>T | CA517922933 | COL4A5 | c.2223A>T (p.Pro741=) n.1679A>T c.1899A>T (p.Pro633=) c.-54A>T (n.-54A>T) c.2238A>T (p.Pro746=) c.558A>T (p.Pro186=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603041C>A | CA10488870 | COL4A5 | c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1680C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.-53C>A (n.-53C>A) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603041C= | CA2450690312 | COL4A5 | c.2224C= (p.Pro742=) n.1680C= c.1900C= (p.Pro634=) c.-53C= (n.-53C=) c.2239C= (p.Pro747=) c.559C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603041C>G | CA413847531 | COL4A5 | c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1680C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.-53C>G (n.-53C>G) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
| X | g.108603041C>T | CA413847533 | COL4A5 | c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1680C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.-53C>T (n.-53C>T) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108603043del | CA2695235639 | COL4A5 | c.2226del (p.Gly743AlafsTer?) n.1682del c.1902del (p.Gly635AlafsTer?) c.-51del (n.-51del) c.2241del (p.Gly748AlafsTer?) c.561del (p.Gly188AlafsTer?) | |
| X | g.108603042C>A | CA413847537 | COL4A5 | c.2225C>A (p.Pro742His) n.1681C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.-52C>A (n.-52C>A) c.2240C>A (p.Pro747His) c.560C>A (p.Pro187His) | gnomAD v4 |
| X | g.108603042C= | CA2450690313 | COL4A5 | c.2225C= (p.Pro742=) n.1681C= c.1901C= (p.Pro634=) c.-52C= (n.-52C=) c.2240C= (p.Pro747=) c.560C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603042C>G | CA413847535 | COL4A5 | c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1681C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603042C>T | CA413847534 | COL4A5 | c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1681C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.-52C>T (n.-52C>T) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108603043C>A | CA517922937 | COL4A5 | c.2226C>A (p.Pro742=) n.1682C>A c.1902C>A (p.Pro634=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.2241C>A (p.Pro747=) c.561C>A (p.Pro187=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603043C= | CA2450690314 | COL4A5 | c.2226C= (p.Pro742=) n.1682C= c.1902C= (p.Pro634=) c.-51C= (n.-51C=) c.2241C= (p.Pro747=) c.561C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603043C>G | CA517922936 | COL4A5 | c.2226C>G (p.Pro742=) n.1682C>G c.1902C>G (p.Pro634=) c.-51C>G (n.-51C>G) c.2241C>G (p.Pro747=) c.561C>G (p.Pro187=) | |
| X | g.108603043C>T | CA517922935 | COL4A5 | c.2226C>T (p.Pro742=) n.1682C>T c.1902C>T (p.Pro634=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.2241C>T (p.Pro747=) c.561C>T (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108603044G>A | CA10488871 | COL4A5 | c.2227G>A (p.Gly743Ser) n.1683G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.-50G>A (n.-50G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603044G>C | CA413847540 | COL4A5 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.1683G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.-50G>C (n.-50G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603044G= | CA2450690315 | COL4A5 | c.2227G= (p.Gly743=) n.1683G= c.1903G= (p.Gly635=) c.-50G= (n.-50G=) c.2242G= (p.Gly748=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603044G>T | CA413847542 | COL4A5 | c.2227G>T (p.Gly743Cys) n.1683G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.-50G>T (n.-50G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>A | CA258639 | COL4A5 | c.2228G>A (p.Gly743Asp) n.1684G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.-49G>A (n.-49G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>C | CA413847545 | COL4A5 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.1684G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.-49G>C (n.-49G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G= | CA2450690316 | COL4A5 | c.2228G= (p.Gly743=) n.1684G= c.1904G= (p.Gly635=) c.-49G= (n.-49G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.563G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603045G>T | CA413847546 | COL4A5 | c.2228G>T (p.Gly743Val) n.1684G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.-49G>T (n.-49G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>A | CA517922938 | COL4A5 | c.2229C>A (p.Gly743=) n.1685C>A c.1905C>A (p.Gly635=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.2244C>A (p.Gly748=) c.564C>A (p.Gly188=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603046C= | CA2450690317 | COL4A5 | c.2229C= (p.Gly743=) n.1685C= c.1905C= (p.Gly635=) c.-48C= (n.-48C=) c.2244C= (p.Gly748=) c.564C= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603046C>G | CA517922939 | COL4A5 | c.2229C>G (p.Gly743=) n.1685C>G c.1905C>G (p.Gly635=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.2244C>G (p.Gly748=) c.564C>G (p.Gly188=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>T | CA334040381 | COL4A5 | c.2229C>T (p.Gly743=) n.1685C>T c.1905C>T (p.Gly635=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.2244C>T (p.Gly748=) c.564C>T (p.Gly188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603047T>A | CA413847550 | COL4A5 | c.2230T>A (p.Phe744Ile) n.1686T>A c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.-47T>A (n.-47T>A) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| X | g.108603047T>C | CA413847547 | COL4A5 | c.2230T>C (p.Phe744Leu) n.1686T>C c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.-47T>C (n.-47T>C) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| X | g.108603047T>G | CA413847549 | COL4A5 | c.2230T>G (p.Phe744Val) n.1686T>G c.1906T>G (p.Phe636Val) c.-47T>G (n.-47T>G) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| X | g.108603048T>A | CA413847553 | COL4A5 | c.2231T>A (p.Phe744Tyr) n.1687T>A c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.-46T>A (n.-46T>A) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| X | g.108603048T>C | CA413847554 | COL4A5 | c.2231T>C (p.Phe744Ser) n.1687T>C c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.-46T>C (n.-46T>C) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603048T>G | CA413847556 | COL4A5 | c.2231T>G (p.Phe744Cys) n.1687T>G c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.-46T>G (n.-46T>G) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) |