Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108602982G>ACA258630COL4A5c.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.1621G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108602982G>CCA413847235COL4A5c.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.1621G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
Xg.108602982G=CA2450690287COL4A5c.2165G= (p.Gly722=)
n.1621G=
c.1841G= (p.Gly614=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.2180G= (p.Gly727=)
c.500G= (p.Gly167=)
Xg.108602982G>TCA413847236COL4A5c.2165G>T (p.Gly722Val)
n.1621G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
Xg.108602983A=CA2450690288COL4A5c.2166A= (p.Gly722=)
n.1622A=
c.1842A= (p.Gly614=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.2181A= (p.Gly727=)
c.501A= (p.Gly167=)
Xg.108602983A>CCA517922880COL4A5c.2166A>C (p.Gly722=)
n.1622A>C
c.1842A>C (p.Gly614=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.2181A>C (p.Gly727=)
c.501A>C (p.Gly167=)
Xg.108602983A>GCA10488865COL4A5c.2166A>G (p.Gly722=)
n.1622A>G
c.1842A>G (p.Gly614=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.2181A>G (p.Gly727=)
c.501A>G (p.Gly167=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602983A>TCA517922881COL4A5c.2166A>T (p.Gly722=)
n.1622A>T
c.1842A>T (p.Gly614=)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.2181A>T (p.Gly727=)
c.501A>T (p.Gly167=)
Xg.108602984C>ACA413847239COL4A5c.2167C>A (p.Pro723Thr)
n.1623C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
Xg.108602984C>GCA413847241COL4A5c.2167C>G (p.Pro723Ala)
n.1623C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
Xg.108602984C>TCA413847242COL4A5c.2167C>T (p.Pro723Ser)
n.1623C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
gnomAD v4
Xg.108602985C>ACA413847245COL4A5c.2168C>A (p.Pro723His)
n.1624C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.503C>A (p.Pro168His)
gnomAD v4
Xg.108602985C=CA2450690289COL4A5c.2168C= (p.Pro723=)
n.1624C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.503C= (p.Pro168=)
Xg.108602985C>GCA413847246COL4A5c.2168C>G (p.Pro723Arg)
n.1624C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602985C>TCA413847248COL4A5c.2168C>T (p.Pro723Leu)
n.1624C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108602986T>ACA517922882COL4A5c.2169T>A (p.Pro723=)
n.1625T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.504T>A (p.Pro168=)
Xg.108602986T>CCA517922883COL4A5c.2169T>C (p.Pro723=)
n.1625T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.504T>C (p.Pro168=)
Xg.108602986T>GCA517922884COL4A5c.2169T>G (p.Pro723=)
n.1625T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.504T>G (p.Pro168=)
Xg.108602987C>ACA413847250COL4A5c.2170C>A (p.Pro724Thr)
n.1626C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
gnomAD v4
Xg.108602987C>GCA413847252COL4A5c.2170C>G (p.Pro724Ala)
n.1626C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
Xg.108602987C>TCA413847254COL4A5c.2170C>T (p.Pro724Ser)
n.1626C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
Xg.108602988C>ACA413847260COL4A5c.2171C>A (p.Pro724Gln)
n.1627C>A
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602988C=CA2450690290COL4A5c.2171C= (p.Pro724=)
n.1627C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.506C= (p.Pro169=)
Xg.108602988C>GCA413847258COL4A5c.2171C>G (p.Pro724Arg)
n.1627C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
Xg.108602988C>TCA413847256COL4A5c.2171C>T (p.Pro724Leu)
n.1627C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
Xg.108602989A=CA2450690291COL4A5c.2172A= (p.Pro724=)
n.1628A=
c.1848A= (p.Pro616=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.2187A= (p.Pro729=)
c.507A= (p.Pro169=)
Xg.108602989A>CCA517922885COL4A5c.2172A>C (p.Pro724=)
n.1628A>C
c.1848A>C (p.Pro616=)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.507A>C (p.Pro169=)
Xg.108602989A>GCA10488866COL4A5c.2172A>G (p.Pro724=)
n.1628A>G
c.1848A>G (p.Pro616=)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.507A>G (p.Pro169=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108602989A>TCA517922886COL4A5c.2172A>T (p.Pro724=)
n.1628A>T
c.1848A>T (p.Pro616=)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.507A>T (p.Pro169=)
gnomAD v4
Xg.108602992_108603027delCA2580100322COL4A5c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del)
n.1631_1666del
c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del)
c.-102_-67del (n.-102_-67del)
c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del)
c.510_545del (p.Ala171_Gly182del)
ClinVar
Xg.108602990G>ACA413847263COL4A5c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1629G>A
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>CCA413847265COL4A5c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1629G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
Xg.108602990G>TCA413847266COL4A5c.2173G>T (p.Gly725Ter)
n.1629G>T
c.1849G>T (p.Gly617Ter)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602991G>ACA413847269COL4A5c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1630G>A
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
gnomAD v4
Xg.108602991G>CCA413847270COL4A5c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1630G>C
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
Xg.108602991G>TCA413847272COL4A5c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1630G>T
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
gnomAD v4
Xg.108602992A>CCA517922887COL4A5c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1631A>C
c.1851A>C (p.Gly617=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2190A>C (p.Gly730=)
c.510A>C (p.Gly170=)
Xg.108602992A>GCA517922888COL4A5c.2175A>G (p.Gly725=)
n.1631A>G
c.1851A>G (p.Gly617=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2190A>G (p.Gly730=)
c.510A>G (p.Gly170=)
gnomAD v4
Xg.108602992A>TCA517922889COL4A5c.2175A>T (p.Gly725=)
n.1631A>T
c.1851A>T (p.Gly617=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2190A>T (p.Gly730=)
c.510A>T (p.Gly170=)
Xg.108602993G>ACA413847274COL4A5c.2176G>A (p.Ala726Thr)
n.1632G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108602993G>CCA413847276COL4A5c.2176G>C (p.Ala726Pro)
n.1632G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
Xg.108602993G=CA2450690292COL4A5c.2176G= (p.Ala726=)
n.1632G=
c.1852G= (p.Ala618=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.2191G= (p.Ala731=)
c.511G= (p.Ala171=)
Xg.108602993G>TCA413847277COL4A5c.2176G>T (p.Ala726Ser)
n.1632G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108602994C>ACA413847279COL4A5c.2177C>A (p.Ala726Glu)
n.1633C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
gnomAD v4
Xg.108602994C>GCA413847280COL4A5c.2177C>G (p.Ala726Gly)
n.1633C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
Xg.108602994C>TCA413847283COL4A5c.2177C>T (p.Ala726Val)
n.1633C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
Xg.108602995A>CCA517922890COL4A5c.2178A>C (p.Ala726=)
n.1634A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.513A>C (p.Ala171=)
Xg.108602995A>GCA517922891COL4A5c.2178A>G (p.Ala726=)
n.1634A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.513A>G (p.Ala171=)
Xg.108602995A>TCA517922892COL4A5c.2178A>T (p.Ala726=)
n.1634A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.513A>T (p.Ala171=)
Xg.108602996C>ACA413847287COL4A5c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.1635C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)

Number of alleles fetched