Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602982G>A | CA258630 | COL4A5 | c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.1621G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.-112G>A (n.-112G>A) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602982G>C | CA413847235 | COL4A5 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.1621G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.-112G>C (n.-112G>C) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
X | g.108602982G= | CA2450690287 | COL4A5 | c.2165G= (p.Gly722=) n.1621G= c.1841G= (p.Gly614=) c.-112G= (n.-112G=) c.2180G= (p.Gly727=) c.500G= (p.Gly167=) | |
X | g.108602982G>T | CA413847236 | COL4A5 | c.2165G>T (p.Gly722Val) n.1621G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.-112G>T (n.-112G>T) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.500G>T (p.Gly167Val) | |
X | g.108602983A= | CA2450690288 | COL4A5 | c.2166A= (p.Gly722=) n.1622A= c.1842A= (p.Gly614=) c.-111A= (n.-111A=) c.2181A= (p.Gly727=) c.501A= (p.Gly167=) | |
X | g.108602983A>C | CA517922880 | COL4A5 | c.2166A>C (p.Gly722=) n.1622A>C c.1842A>C (p.Gly614=) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2181A>C (p.Gly727=) c.501A>C (p.Gly167=) | |
X | g.108602983A>G | CA10488865 | COL4A5 | c.2166A>G (p.Gly722=) n.1622A>G c.1842A>G (p.Gly614=) c.-111A>G (n.-111A>G) c.2181A>G (p.Gly727=) c.501A>G (p.Gly167=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602983A>T | CA517922881 | COL4A5 | c.2166A>T (p.Gly722=) n.1622A>T c.1842A>T (p.Gly614=) c.-111A>T (n.-111A>T) c.2181A>T (p.Gly727=) c.501A>T (p.Gly167=) | |
X | g.108602984C>A | CA413847239 | COL4A5 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.1623C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.-110C>A (n.-110C>A) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
X | g.108602984C>G | CA413847241 | COL4A5 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.1623C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.-110C>G (n.-110C>G) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | |
X | g.108602984C>T | CA413847242 | COL4A5 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.1623C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.-110C>T (n.-110C>T) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108602985C>A | CA413847245 | COL4A5 | c.2168C>A (p.Pro723His) n.1624C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.-109C>A (n.-109C>A) c.2183C>A (p.Pro728His) c.503C>A (p.Pro168His) | gnomAD v4 |
X | g.108602985C= | CA2450690289 | COL4A5 | c.2168C= (p.Pro723=) n.1624C= c.1844C= (p.Pro615=) c.-109C= (n.-109C=) c.2183C= (p.Pro728=) c.503C= (p.Pro168=) | |
X | g.108602985C>G | CA413847246 | COL4A5 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.1624C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.-109C>G (n.-109C>G) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602985C>T | CA413847248 | COL4A5 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.1624C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108602986T>A | CA517922882 | COL4A5 | c.2169T>A (p.Pro723=) n.1625T>A c.1845T>A (p.Pro615=) c.-108T>A (n.-108T>A) c.2184T>A (p.Pro728=) c.504T>A (p.Pro168=) | |
X | g.108602986T>C | CA517922883 | COL4A5 | c.2169T>C (p.Pro723=) n.1625T>C c.1845T>C (p.Pro615=) c.-108T>C (n.-108T>C) c.2184T>C (p.Pro728=) c.504T>C (p.Pro168=) | |
X | g.108602986T>G | CA517922884 | COL4A5 | c.2169T>G (p.Pro723=) n.1625T>G c.1845T>G (p.Pro615=) c.-108T>G (n.-108T>G) c.2184T>G (p.Pro728=) c.504T>G (p.Pro168=) | |
X | g.108602987C>A | CA413847250 | COL4A5 | c.2170C>A (p.Pro724Thr) n.1626C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.-107C>A (n.-107C>A) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602987C>G | CA413847252 | COL4A5 | c.2170C>G (p.Pro724Ala) n.1626C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.-107C>G (n.-107C>G) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
X | g.108602987C>T | CA413847254 | COL4A5 | c.2170C>T (p.Pro724Ser) n.1626C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.-107C>T (n.-107C>T) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
X | g.108602988C>A | CA413847260 | COL4A5 | c.2171C>A (p.Pro724Gln) n.1627C>A c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.-106C>A (n.-106C>A) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602988C= | CA2450690290 | COL4A5 | c.2171C= (p.Pro724=) n.1627C= c.1847C= (p.Pro616=) c.-106C= (n.-106C=) c.2186C= (p.Pro729=) c.506C= (p.Pro169=) | |
X | g.108602988C>G | CA413847258 | COL4A5 | c.2171C>G (p.Pro724Arg) n.1627C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
X | g.108602988C>T | CA413847256 | COL4A5 | c.2171C>T (p.Pro724Leu) n.1627C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.-106C>T (n.-106C>T) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) | |
X | g.108602989A= | CA2450690291 | COL4A5 | c.2172A= (p.Pro724=) n.1628A= c.1848A= (p.Pro616=) c.-105A= (n.-105A=) c.2187A= (p.Pro729=) c.507A= (p.Pro169=) | |
X | g.108602989A>C | CA517922885 | COL4A5 | c.2172A>C (p.Pro724=) n.1628A>C c.1848A>C (p.Pro616=) c.-105A>C (n.-105A>C) c.2187A>C (p.Pro729=) c.507A>C (p.Pro169=) | |
X | g.108602989A>G | CA10488866 | COL4A5 | c.2172A>G (p.Pro724=) n.1628A>G c.1848A>G (p.Pro616=) c.-105A>G (n.-105A>G) c.2187A>G (p.Pro729=) c.507A>G (p.Pro169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602989A>T | CA517922886 | COL4A5 | c.2172A>T (p.Pro724=) n.1628A>T c.1848A>T (p.Pro616=) c.-105A>T (n.-105A>T) c.2187A>T (p.Pro729=) c.507A>T (p.Pro169=) | gnomAD v4 |
X | g.108602992_108603027del | CA2580100322 | COL4A5 | c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del) n.1631_1666del c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del) c.-102_-67del (n.-102_-67del) c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del) c.510_545del (p.Ala171_Gly182del) | ClinVar |
X | g.108602990G>A | CA413847263 | COL4A5 | c.2173G>A (p.Gly725Arg) n.1629G>A c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) | |
X | g.108602990G>C | CA413847265 | COL4A5 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.1629G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.-104G>C (n.-104G>C) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) | |
X | g.108602990G>T | CA413847266 | COL4A5 | c.2173G>T (p.Gly725Ter) n.1629G>T c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.-104G>T (n.-104G>T) c.2188G>T (p.Gly730Ter) c.508G>T (p.Gly170Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602991G>A | CA413847269 | COL4A5 | c.2174G>A (p.Gly725Glu) n.1630G>A c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.-103G>A (n.-103G>A) c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108602991G>C | CA413847270 | COL4A5 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.1630G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.-103G>C (n.-103G>C) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) | |
X | g.108602991G>T | CA413847272 | COL4A5 | c.2174G>T (p.Gly725Val) n.1630G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.-103G>T (n.-103G>T) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.509G>T (p.Gly170Val) | gnomAD v4 |
X | g.108602992A>C | CA517922887 | COL4A5 | c.2175A>C (p.Gly725=) n.1631A>C c.1851A>C (p.Gly617=) c.-102A>C (n.-102A>C) c.2190A>C (p.Gly730=) c.510A>C (p.Gly170=) | |
X | g.108602992A>G | CA517922888 | COL4A5 | c.2175A>G (p.Gly725=) n.1631A>G c.1851A>G (p.Gly617=) c.-102A>G (n.-102A>G) c.2190A>G (p.Gly730=) c.510A>G (p.Gly170=) | gnomAD v4 |
X | g.108602992A>T | CA517922889 | COL4A5 | c.2175A>T (p.Gly725=) n.1631A>T c.1851A>T (p.Gly617=) c.-102A>T (n.-102A>T) c.2190A>T (p.Gly730=) c.510A>T (p.Gly170=) | |
X | g.108602993G>A | CA413847274 | COL4A5 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) n.1632G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602993G>C | CA413847276 | COL4A5 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.1632G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
X | g.108602993G= | CA2450690292 | COL4A5 | c.2176G= (p.Ala726=) n.1632G= c.1852G= (p.Ala618=) c.-101G= (n.-101G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.511G= (p.Ala171=) | |
X | g.108602993G>T | CA413847277 | COL4A5 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.1632G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602994C>A | CA413847279 | COL4A5 | c.2177C>A (p.Ala726Glu) n.1633C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108602994C>G | CA413847280 | COL4A5 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.1633C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.-100C>G (n.-100C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
X | g.108602994C>T | CA413847283 | COL4A5 | c.2177C>T (p.Ala726Val) n.1633C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) c.-100C>T (n.-100C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | |
X | g.108602995A>C | CA517922890 | COL4A5 | c.2178A>C (p.Ala726=) n.1634A>C c.1854A>C (p.Ala618=) c.-99A>C (n.-99A>C) c.2193A>C (p.Ala731=) c.513A>C (p.Ala171=) | |
X | g.108602995A>G | CA517922891 | COL4A5 | c.2178A>G (p.Ala726=) n.1634A>G c.1854A>G (p.Ala618=) c.-99A>G (n.-99A>G) c.2193A>G (p.Ala731=) c.513A>G (p.Ala171=) | |
X | g.108602995A>T | CA517922892 | COL4A5 | c.2178A>T (p.Ala726=) n.1634A>T c.1854A>T (p.Ala618=) c.-99A>T (n.-99A>T) c.2193A>T (p.Ala731=) c.513A>T (p.Ala171=) | |
X | g.108602996C>A | CA413847287 | COL4A5 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.1635C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.-98C>A (n.-98C>A) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) |