| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602861A>T | CA2565944045 | COL4A5 | c.2147-103A>T (n.2147-103A>T) n.1603-103A>T c.1823-103A>T (n.1823-103A>T) c.2162-103A>T (n.2162-103A>T) c.482-103A>T (n.482-103A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602862C>A | CA2694414286 | COL4A5 | c.2147-102C>A (n.2147-102C>A) n.1603-102C>A c.1823-102C>A (n.1823-102C>A) c.2162-102C>A (n.2162-102C>A) c.482-102C>A (n.482-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602863T>C | CA869807543 | COL4A5 | c.2147-101T>C (n.2147-101T>C) n.1603-101T>C c.1823-101T>C (n.1823-101T>C) c.2162-101T>C (n.2162-101T>C) c.482-101T>C (n.482-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602863T= | CA2450690237 | COL4A5 | c.2147-101T= (n.2147-101T=) n.1603-101T= c.1823-101T= (n.1823-101T=) c.2162-101T= (n.2162-101T=) c.482-101T= (n.482-101T=) | |
| X | g.108602864G>A | CA2450690239 | COL4A5 | c.2147-100G>A (n.2147-100G>A) n.1603-100G>A c.1823-100G>A (n.1823-100G>A) c.2162-100G>A (n.2162-100G>A) c.482-100G>A (n.482-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602864G= | CA2450690238 | COL4A5 | c.2147-100G= (n.2147-100G=) n.1603-100G= c.1823-100G= (n.1823-100G=) c.2162-100G= (n.2162-100G=) c.482-100G= (n.482-100G=) | |
| X | g.108602867G= | CA2450690240 | COL4A5 | c.2147-97G= (n.2147-97G=) n.1603-97G= c.1823-97G= (n.1823-97G=) c.2162-97G= (n.2162-97G=) c.482-97G= (n.482-97G=) | |
| X | g.108602867G>T | CA334040246 | COL4A5 | c.2147-97G>T (n.2147-97G>T) n.1603-97G>T c.1823-97G>T (n.1823-97G>T) c.2162-97G>T (n.2162-97G>T) c.482-97G>T (n.482-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602869C>A | CA2579676406 | COL4A5 | c.2147-95C>A (n.2147-95C>A) n.1603-95C>A c.1823-95C>A (n.1823-95C>A) c.2162-95C>A (n.2162-95C>A) c.482-95C>A (n.482-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602869C= | CA2450690241 | COL4A5 | c.2147-95C= (n.2147-95C=) n.1603-95C= c.1823-95C= (n.1823-95C=) c.2162-95C= (n.2162-95C=) c.482-95C= (n.482-95C=) | |
| X | g.108602869C>T | CA334040249 | COL4A5 | c.2147-95C>T (n.2147-95C>T) n.1603-95C>T c.1823-95C>T (n.1823-95C>T) c.2162-95C>T (n.2162-95C>T) c.482-95C>T (n.482-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602870A>T | CA2579676407 | COL4A5 | c.2147-94A>T (n.2147-94A>T) n.1603-94A>T c.1823-94A>T (n.1823-94A>T) c.2162-94A>T (n.2162-94A>T) c.482-94A>T (n.482-94A>T) | |
| X | g.108602871C>A | CA2579676408 | COL4A5 | c.2147-93C>A (n.2147-93C>A) n.1603-93C>A c.1823-93C>A (n.1823-93C>A) c.2162-93C>A (n.2162-93C>A) c.482-93C>A (n.482-93C>A) | |
| X | g.108602871C= | CA2450690242 | COL4A5 | c.2147-93C= (n.2147-93C=) n.1603-93C= c.1823-93C= (n.1823-93C=) c.2162-93C= (n.2162-93C=) c.482-93C= (n.482-93C=) | |
| X | g.108602871C>T | CA334040250 | COL4A5 | c.2147-93C>T (n.2147-93C>T) n.1603-93C>T c.1823-93C>T (n.1823-93C>T) c.2162-93C>T (n.2162-93C>T) c.482-93C>T (n.482-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602873A= | CA2450690243 | COL4A5 | c.2147-91A= (n.2147-91A=) n.1603-91A= c.1823-91A= (n.1823-91A=) c.2162-91A= (n.2162-91A=) c.482-91A= (n.482-91A=) | |
| X | g.108602873A>G | CA869807544 | COL4A5 | c.2147-91A>G (n.2147-91A>G) n.1603-91A>G c.1823-91A>G (n.1823-91A>G) c.2162-91A>G (n.2162-91A>G) c.482-91A>G (n.482-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602874A>G | CA2694414297 | COL4A5 | c.2147-90A>G (n.2147-90A>G) n.1603-90A>G c.1823-90A>G (n.1823-90A>G) c.2162-90A>G (n.2162-90A>G) c.482-90A>G (n.482-90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602875G>A | CA2450690245 | COL4A5 | c.2147-89G>A (n.2147-89G>A) n.1603-89G>A c.1823-89G>A (n.1823-89G>A) c.2162-89G>A (n.2162-89G>A) c.482-89G>A (n.482-89G>A) | dbSNP |
| X | g.108602875G= | CA2450690244 | COL4A5 | c.2147-89G= (n.2147-89G=) n.1603-89G= c.1823-89G= (n.1823-89G=) c.2162-89G= (n.2162-89G=) c.482-89G= (n.482-89G=) | |
| X | g.108602875G>T | CA2694414298 | COL4A5 | c.2147-89G>T (n.2147-89G>T) n.1603-89G>T c.1823-89G>T (n.1823-89G>T) c.2162-89G>T (n.2162-89G>T) c.482-89G>T (n.482-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602877A= | CA2450690246 | COL4A5 | c.2147-87A= (n.2147-87A=) n.1603-87A= c.1823-87A= (n.1823-87A=) c.2162-87A= (n.2162-87A=) c.482-87A= (n.482-87A=) | |
| X | g.108602877A>C | CA643629924 | COL4A5 | c.2147-87A>C (n.2147-87A>C) n.1603-87A>C c.1823-87A>C (n.1823-87A>C) c.2162-87A>C (n.2162-87A>C) c.482-87A>C (n.482-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602877A>G | CA334040253 | COL4A5 | c.2147-87A>G (n.2147-87A>G) n.1603-87A>G c.1823-87A>G (n.1823-87A>G) c.2162-87A>G (n.2162-87A>G) c.482-87A>G (n.482-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602878T>G | CA2694414302 | COL4A5 | c.2147-86T>G (n.2147-86T>G) n.1603-86T>G c.1823-86T>G (n.1823-86T>G) c.2162-86T>G (n.2162-86T>G) c.482-86T>G (n.482-86T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602879G>T | CA2694414303 | COL4A5 | c.2147-85G>T (n.2147-85G>T) n.1603-85G>T c.1823-85G>T (n.1823-85G>T) c.2162-85G>T (n.2162-85G>T) c.482-85G>T (n.482-85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602880A>G | CA2579676409 | COL4A5 | c.2147-84A>G (n.2147-84A>G) n.1603-84A>G c.1823-84A>G (n.1823-84A>G) c.2162-84A>G (n.2162-84A>G) c.482-84A>G (n.482-84A>G) | |
| X | g.108602881G>A | CA2450690248 | COL4A5 | c.2147-83G>A (n.2147-83G>A) n.1603-83G>A c.1823-83G>A (n.1823-83G>A) c.2162-83G>A (n.2162-83G>A) c.482-83G>A (n.482-83G>A) | dbSNP |
| X | g.108602881G>C | CA1136173769 | COL4A5 | c.2147-83G>C (n.2147-83G>C) n.1603-83G>C c.1823-83G>C (n.1823-83G>C) c.2162-83G>C (n.2162-83G>C) c.482-83G>C (n.482-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602881G= | CA2450690247 | COL4A5 | c.2147-83G= (n.2147-83G=) n.1603-83G= c.1823-83G= (n.1823-83G=) c.2162-83G= (n.2162-83G=) c.482-83G= (n.482-83G=) | |
| X | g.108602888G>A | CA2694414304 | COL4A5 | c.2147-76G>A (n.2147-76G>A) n.1603-76G>A c.1823-76G>A (n.1823-76G>A) c.2162-76G>A (n.2162-76G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602890G>C | CA334040258 | COL4A5 | c.2147-74G>C (n.2147-74G>C) n.1603-74G>C c.1823-74G>C (n.1823-74G>C) c.2162-74G>C (n.2162-74G>C) c.482-74G>C (n.482-74G>C) | dbSNP |
| X | g.108602890G= | CA2450690249 | COL4A5 | c.2147-74G= (n.2147-74G=) n.1603-74G= c.1823-74G= (n.1823-74G=) c.2162-74G= (n.2162-74G=) c.482-74G= (n.482-74G=) | |
| X | g.108602892G>A | CA2579676410 | COL4A5 | c.2147-72G>A (n.2147-72G>A) n.1603-72G>A c.1823-72G>A (n.1823-72G>A) c.2162-72G>A (n.2162-72G>A) c.482-72G>A (n.482-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602892G>C | CA2694414305 | COL4A5 | c.2147-72G>C (n.2147-72G>C) n.1603-72G>C c.1823-72G>C (n.1823-72G>C) c.2162-72G>C (n.2162-72G>C) c.482-72G>C (n.482-72G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602893T>C | CA1136173785 | COL4A5 | c.2147-71T>C (n.2147-71T>C) n.1603-71T>C c.1823-71T>C (n.1823-71T>C) c.2162-71T>C (n.2162-71T>C) c.482-71T>C (n.482-71T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602896G>T | CA2694414307 | COL4A5 | c.2147-68G>T (n.2147-68G>T) n.1603-68G>T c.1823-68G>T (n.1823-68G>T) c.2162-68G>T (n.2162-68G>T) c.482-68G>T (n.482-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602898G>A | CA869807545 | COL4A5 | c.2147-66G>A (n.2147-66G>A) n.1603-66G>A c.1823-66G>A (n.1823-66G>A) c.2162-66G>A (n.2162-66G>A) c.482-66G>A (n.482-66G>A) | dbSNP |
| X | g.108602898G= | CA2450690250 | COL4A5 | c.2147-66G= (n.2147-66G=) n.1603-66G= c.1823-66G= (n.1823-66G=) c.2162-66G= (n.2162-66G=) c.482-66G= (n.482-66G=) | |
| X | g.108602904_108602913del | CA2694414309 | COL4A5 | c.2147-60_2147-51del (n.2147-60_2147-51del) n.1603-60_1603-51del c.1823-60_1823-51del (n.1823-60_1823-51del) c.2162-60_2162-51del (n.2162-60_2162-51del) c.482-60_482-51del (n.482-60_482-51del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602903T>C | CA2579676411 | COL4A5 | c.2147-61T>C (n.2147-61T>C) n.1603-61T>C c.1823-61T>C (n.1823-61T>C) c.2162-61T>C (n.2162-61T>C) c.482-61T>C (n.482-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602905A= | CA2450690251 | COL4A5 | c.2147-59A= (n.2147-59A=) n.1603-59A= c.1823-59A= (n.1823-59A=) c.2162-59A= (n.2162-59A=) c.482-59A= (n.482-59A=) | |
| X | g.108602905A>G | CA869807546 | COL4A5 | c.2147-59A>G (n.2147-59A>G) n.1603-59A>G c.1823-59A>G (n.1823-59A>G) c.2162-59A>G (n.2162-59A>G) c.482-59A>G (n.482-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602908A>C | CA2694414310 | COL4A5 | c.2147-56A>C (n.2147-56A>C) n.1603-56A>C c.1823-56A>C (n.1823-56A>C) c.2162-56A>C (n.2162-56A>C) c.482-56A>C (n.482-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602910C>A | CA2579676412 | COL4A5 | c.2147-54C>A (n.2147-54C>A) n.1603-54C>A c.1823-54C>A (n.1823-54C>A) c.2162-54C>A (n.2162-54C>A) c.482-54C>A (n.482-54C>A) | |
| X | g.108602913T>A | CA2579676413 | COL4A5 | c.2147-51T>A (n.2147-51T>A) n.1603-51T>A c.1823-51T>A (n.1823-51T>A) c.2162-51T>A (n.2162-51T>A) c.482-51T>A (n.482-51T>A) | |
| X | g.108602913T>C | CA643629925 | COL4A5 | c.2147-51T>C (n.2147-51T>C) n.1603-51T>C c.1823-51T>C (n.1823-51T>C) c.2162-51T>C (n.2162-51T>C) c.482-51T>C (n.482-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602913T= | CA2450690253 | COL4A5 | c.2147-51T= (n.2147-51T=) n.1603-51T= c.1823-51T= (n.1823-51T=) c.2162-51T= (n.2162-51T=) c.482-51T= (n.482-51T=) | |
| X | g.108602913_108602914delinsTC | CA2450690252 | COL4A5 | c.2147-51_2147-50delinsTC (n.2147-51_2147-50delinsTC) n.1603-51_1603-50delinsTC c.1823-51_1823-50delinsTC (n.1823-51_1823-50delinsTC) c.2162-51_2162-50delinsTC (n.2162-51_2162-50delinsTC) c.482-51_482-50delinsTC (n.482-51_482-50delinsTC) | |
| X | g.108602914del | CA10488857 | COL4A5 | c.2147-50del (n.2147-50del) n.1603-50del c.1823-50del (n.1823-50del) c.2162-50del (n.2162-50del) c.482-50del (n.482-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |