| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601989G>A | CA413847104 | COL4A5 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) n.1602G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601989G>C | CA258620 | COL4A5 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.1602G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) | dbSNP |
| X | g.108601989G= | CA2450689973 | COL4A5 | c.2146G= (p.Gly716=) n.1602G= c.1822G= (p.Gly608=) c.2161G= (p.Gly721=) c.481G= (p.Gly161=) | |
| X | g.108601989G>T | CA413847105 | COL4A5 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) n.1602G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.108601990_108601994del | CA2695235637 | COL4A5 | c.2146+1_2146+5del n.1602+1_1602+5del c.1822+1_1822+5del c.2161+1_2161+5del c.481+1_481+5del | |
| X | g.108601990G>A | CA413847106 | COL4A5 | c.2146+1G>A (n.2146+1G>A) n.1602+1G>A c.1822+1G>A (n.1822+1G>A) c.2161+1G>A (n.2161+1G>A) c.481+1G>A (n.481+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601990G>C | CA413847107 | COL4A5 | c.2146+1G>C (n.2146+1G>C) n.1602+1G>C c.1822+1G>C (n.1822+1G>C) c.2161+1G>C (n.2161+1G>C) c.481+1G>C (n.481+1G>C) | |
| X | g.108601990G>T | CA413847108 | COL4A5 | c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) n.1602+1G>T c.1822+1G>T (n.1822+1G>T) c.2161+1G>T (n.2161+1G>T) c.481+1G>T (n.481+1G>T) | ClinVar |
| X | g.108601991T>A | CA413847109 | COL4A5 | c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) n.1602+2T>A c.1822+2T>A (n.1822+2T>A) c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) c.481+2T>A (n.481+2T>A) | |
| X | g.108601991T>C | CA413847111 | COL4A5 | c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) n.1602+2T>C c.1822+2T>C (n.1822+2T>C) c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601991T>G | CA413847112 | COL4A5 | c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) n.1602+2T>G c.1822+2T>G (n.1822+2T>G) c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) c.481+2T>G (n.481+2T>G) | |
| X | g.108601992A= | CA2450689974 | COL4A5 | c.2146+3A= (n.2146+3A=) n.1602+3A= c.1822+3A= (n.1822+3A=) c.2161+3A= (n.2161+3A=) c.481+3A= (n.481+3A=) | |
| X | g.108601992A>C | CA258623 | COL4A5 | c.2146+3A>C (n.2146+3A>C) n.1602+3A>C c.1822+3A>C (n.1822+3A>C) c.2161+3A>C (n.2161+3A>C) c.481+3A>C (n.481+3A>C) | dbSNP |
| X | g.108601992A>G | CA2580701030 | COL4A5 | c.2146+3A>G (n.2146+3A>G) n.1602+3A>G c.1822+3A>G (n.1822+3A>G) c.2161+3A>G (n.2161+3A>G) c.481+3A>G (n.481+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601992A>T | CA2580701029 | COL4A5 | c.2146+3A>T (n.2146+3A>T) n.1602+3A>T c.1822+3A>T (n.1822+3A>T) c.2161+3A>T (n.2161+3A>T) c.481+3A>T (n.481+3A>T) | |
| X | g.108601993del | CA2695235638 | COL4A5 | c.2146+4del (n.2146+4del) n.1602+4del c.1822+4del (n.1822+4del) c.2161+4del (n.2161+4del) c.481+4del (n.481+4del) | |
| X | g.108601993T>A | CA2694414116 | COL4A5 | c.2146+4T>A (n.2146+4T>A) n.1602+4T>A c.1822+4T>A (n.1822+4T>A) c.2161+4T>A (n.2161+4T>A) c.481+4T>A (n.481+4T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601993T>C | CA2694414117 | COL4A5 | c.2146+4T>C (n.2146+4T>C) n.1602+4T>C c.1822+4T>C (n.1822+4T>C) c.2161+4T>C (n.2161+4T>C) c.481+4T>C (n.481+4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601994G>A | CA2694414119 | COL4A5 | c.2146+5G>A (n.2146+5G>A) n.1602+5G>A c.1822+5G>A (n.1822+5G>A) c.2161+5G>A (n.2161+5G>A) c.481+5G>A (n.481+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601994G>T | CA2694414120 | COL4A5 | c.2146+5G>T (n.2146+5G>T) n.1602+5G>T c.1822+5G>T (n.1822+5G>T) c.2161+5G>T (n.2161+5G>T) c.481+5G>T (n.481+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601995T>A | CA2694414122 | COL4A5 | c.2146+6T>A (n.2146+6T>A) n.1602+6T>A c.1822+6T>A (n.1822+6T>A) c.2161+6T>A (n.2161+6T>A) c.481+6T>A (n.481+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601995T>C | CA2694414124 | COL4A5 | c.2146+6T>C (n.2146+6T>C) n.1602+6T>C c.1822+6T>C (n.1822+6T>C) c.2161+6T>C (n.2161+6T>C) c.481+6T>C (n.481+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601996T>A | CA2694414125 | COL4A5 | c.2146+7T>A (n.2146+7T>A) n.1602+7T>A c.1822+7T>A (n.1822+7T>A) c.2161+7T>A (n.2161+7T>A) c.481+7T>A (n.481+7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601996T>C | CA2694414126 | COL4A5 | c.2146+7T>C (n.2146+7T>C) n.1602+7T>C c.1822+7T>C (n.1822+7T>C) c.2161+7T>C (n.2161+7T>C) c.481+7T>C (n.481+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601997G>A | CA2694414128 | COL4A5 | c.2146+8G>A (n.2146+8G>A) n.1602+8G>A c.1822+8G>A (n.1822+8G>A) c.2161+8G>A (n.2161+8G>A) c.481+8G>A (n.481+8G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601997G>T | CA2694414130 | COL4A5 | c.2146+8G>T (n.2146+8G>T) n.1602+8G>T c.1822+8G>T (n.1822+8G>T) c.2161+8G>T (n.2161+8G>T) c.481+8G>T (n.481+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601998G>A | CA2694414132 | COL4A5 | c.2146+9G>A (n.2146+9G>A) n.1602+9G>A c.1822+9G>A (n.1822+9G>A) c.2161+9G>A (n.2161+9G>A) c.481+9G>A (n.481+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601998G>T | CA2694414134 | COL4A5 | c.2146+9G>T (n.2146+9G>T) n.1602+9G>T c.1822+9G>T (n.1822+9G>T) c.2161+9G>T (n.2161+9G>T) c.481+9G>T (n.481+9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601999A>G | CA2694414135 | COL4A5 | c.2146+10A>G (n.2146+10A>G) n.1602+10A>G c.1822+10A>G (n.1822+10A>G) c.2161+10A>G (n.2161+10A>G) c.481+10A>G (n.481+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602000A>G | CA2694414136 | COL4A5 | c.2146+11A>G (n.2146+11A>G) n.1602+11A>G c.1822+11A>G (n.1822+11A>G) c.2161+11A>G (n.2161+11A>G) c.481+11A>G (n.481+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602001T>A | CA2694414137 | COL4A5 | c.2146+12T>A (n.2146+12T>A) n.1602+12T>A c.1822+12T>A (n.1822+12T>A) c.2161+12T>A (n.2161+12T>A) c.481+12T>A (n.481+12T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602001T>C | CA2694414138 | COL4A5 | c.2146+12T>C (n.2146+12T>C) n.1602+12T>C c.1822+12T>C (n.1822+12T>C) c.2161+12T>C (n.2161+12T>C) c.481+12T>C (n.481+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602001T>G | CA2694414139 | COL4A5 | c.2146+12T>G (n.2146+12T>G) n.1602+12T>G c.1822+12T>G (n.1822+12T>G) c.2161+12T>G (n.2161+12T>G) c.481+12T>G (n.481+12T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602002G>A | CA2694414143 | COL4A5 | c.2146+13G>A (n.2146+13G>A) n.1602+13G>A c.1822+13G>A (n.1822+13G>A) c.2161+13G>A (n.2161+13G>A) c.481+13G>A (n.481+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602002G>T | CA2694414145 | COL4A5 | c.2146+13G>T (n.2146+13G>T) n.1602+13G>T c.1822+13G>T (n.1822+13G>T) c.2161+13G>T (n.2161+13G>T) c.481+13G>T (n.481+13G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602004del | CA2694414141 | COL4A5 | c.2146+15del (n.2146+15del) n.1602+15del c.1822+15del (n.1822+15del) c.2161+15del (n.2161+15del) c.481+15del (n.481+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602003G>A | CA2694414146 | COL4A5 | c.2146+14G>A (n.2146+14G>A) n.1602+14G>A c.1822+14G>A (n.1822+14G>A) c.2161+14G>A (n.2161+14G>A) c.481+14G>A (n.481+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602003G>T | CA2694414147 | COL4A5 | c.2146+14G>T (n.2146+14G>T) n.1602+14G>T c.1822+14G>T (n.1822+14G>T) c.2161+14G>T (n.2161+14G>T) c.481+14G>T (n.481+14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602004G>A | CA2694414148 | COL4A5 | c.2146+15G>A (n.2146+15G>A) n.1602+15G>A c.1822+15G>A (n.1822+15G>A) c.2161+15G>A (n.2161+15G>A) c.481+15G>A (n.481+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602004G= | CA2450689975 | COL4A5 | c.2146+15G= (n.2146+15G=) n.1602+15G= c.1822+15G= (n.1822+15G=) c.2161+15G= (n.2161+15G=) c.481+15G= (n.481+15G=) | |
| X | g.108602004G>T | CA643629892 | COL4A5 | c.2146+15G>T (n.2146+15G>T) n.1602+15G>T c.1822+15G>T (n.1822+15G>T) c.2161+15G>T (n.2161+15G>T) c.481+15G>T (n.481+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602005T>A | CA2694414150 | COL4A5 | c.2146+16T>A (n.2146+16T>A) n.1602+16T>A c.1822+16T>A (n.1822+16T>A) c.2161+16T>A (n.2161+16T>A) c.481+16T>A (n.481+16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602006A>G | CA2694414152 | COL4A5 | c.2146+17A>G (n.2146+17A>G) n.1602+17A>G c.1822+17A>G (n.1822+17A>G) c.2161+17A>G (n.2161+17A>G) c.481+17A>G (n.481+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602007G>A | CA1136186542 | COL4A5 | c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) n.1602+18G>A c.1822+18G>A (n.1822+18G>A) c.2161+18G>A (n.2161+18G>A) c.481+18G>A (n.481+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602007G= | CA2450689976 | COL4A5 | c.2146+18G= (n.2146+18G=) n.1602+18G= c.1822+18G= (n.1822+18G=) c.2161+18G= (n.2161+18G=) c.481+18G= (n.481+18G=) | |
| X | g.108602007G>T | CA2694414153 | COL4A5 | c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) n.1602+18G>T c.1822+18G>T (n.1822+18G>T) c.2161+18G>T (n.2161+18G>T) c.481+18G>T (n.481+18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602008C>A | CA2694414154 | COL4A5 | c.2146+19C>A (n.2146+19C>A) n.1602+19C>A c.1822+19C>A (n.1822+19C>A) c.2161+19C>A (n.2161+19C>A) c.481+19C>A (n.481+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602008C>T | CA2694414155 | COL4A5 | c.2146+19C>T (n.2146+19C>T) n.1602+19C>T c.1822+19C>T (n.1822+19C>T) c.2161+19C>T (n.2161+19C>T) c.481+19C>T (n.481+19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602009A>G | CA2694414156 | COL4A5 | c.2146+20A>G (n.2146+20A>G) n.1602+20A>G c.1822+20A>G (n.1822+20A>G) c.2161+20A>G (n.2161+20A>G) c.481+20A>G (n.481+20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602010G>A | CA2694414157 | COL4A5 | c.2146+21G>A (n.2146+21G>A) n.1602+21G>A c.1822+21G>A (n.1822+21G>A) c.2161+21G>A (n.2161+21G>A) c.481+21G>A (n.481+21G>A) | gnomAD v4 |