Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601904delCA2694413859COL4A5c.2061del (p.Gln688AsnfsTer?)
n.1517del
c.1737del (p.Gln580AsnfsTer?)
c.2076del (p.Gln693AsnfsTer?)
c.396del (p.Gln133AsnfsTer?)
gnomAD v4
Xg.108601903G>ACA258611COL4A5c.2060G>A (p.Gly687Glu)
n.1516G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601903G>CCA413846928COL4A5c.2060G>C (p.Gly687Ala)
n.1516G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
gnomAD v4
Xg.108601903G=CA2450689944COL4A5c.2060G= (p.Gly687=)
n.1516G=
c.1736G= (p.Gly579=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.395G= (p.Gly132=)
Xg.108601903G>TCA413846929COL4A5c.2060G>T (p.Gly687Val)
n.1516G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601905_108601957dupCA258613COL4A5c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?)
n.1518_1570dup
c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?)
c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?)
c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?)
dbSNP
Xg.108601904G>ACA517922785COL4A5c.2061G>A (p.Gly687=)
n.1517G>A
c.1737G>A (p.Gly579=)
c.2076G>A (p.Gly692=)
c.396G>A (p.Gly132=)
gnomAD v4
Xg.108601904G>CCA517922786COL4A5c.2061G>C (p.Gly687=)
n.1517G>C
c.1737G>C (p.Gly579=)
c.2076G>C (p.Gly692=)
c.396G>C (p.Gly132=)
gnomAD v4
Xg.108601904G>TCA517922787COL4A5c.2061G>T (p.Gly687=)
n.1517G>T
c.1737G>T (p.Gly579=)
c.2076G>T (p.Gly692=)
c.396G>T (p.Gly132=)
gnomAD v4
Xg.108601905C>ACA413846932COL4A5c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.1518C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
gnomAD v4
Xg.108601905C>GCA413846931COL4A5c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.1518C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2077C>G (p.Gln693Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
Xg.108601905C>TCA413846930COL4A5c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.1518C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2077C>T (p.Gln693Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
gnomAD v4
Xg.108601906A>CCA413846933COL4A5c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.1519A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2078A>C (p.Gln693Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
Xg.108601906A>GCA413846934COL4A5c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.1519A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2078A>G (p.Gln693Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
gnomAD v4
Xg.108601906A>TCA413846935COL4A5c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.1519A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2078A>T (p.Gln693Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
gnomAD v4
Xg.108601907A>CCA413846936COL4A5c.2064A>C (p.Gln688His)
n.1520A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2079A>C (p.Gln693His)
c.399A>C (p.Gln133His)
Xg.108601907A>GCA517922788COL4A5c.2064A>G (p.Gln688=)
n.1520A>G
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2079A>G (p.Gln693=)
c.399A>G (p.Gln133=)
gnomAD v4
Xg.108601907A>TCA413846937COL4A5c.2064A>T (p.Gln688His)
n.1520A>T
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2079A>T (p.Gln693His)
c.399A>T (p.Gln133His)
Xg.108601908C>ACA413846938COL4A5c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.1521C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
Xg.108601908C>GCA413846939COL4A5c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.1521C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
Xg.108601908C>TCA413846940COL4A5c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.1521C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
Xg.108601909C>ACA413846941COL4A5c.2066C>A (p.Pro689Gln)
n.1522C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
gnomAD v4
Xg.108601909C>GCA413846942COL4A5c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.1522C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
Xg.108601909C>TCA413846943COL4A5c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.1522C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108601910A>CCA517922789COL4A5c.2067A>C (p.Pro689=)
n.1523A>C
c.1743A>C (p.Pro581=)
c.2082A>C (p.Pro694=)
c.402A>C (p.Pro134=)
Xg.108601910A>GCA517922790COL4A5c.2067A>G (p.Pro689=)
n.1523A>G
c.1743A>G (p.Pro581=)
c.2082A>G (p.Pro694=)
c.402A>G (p.Pro134=)
gnomAD v4
Xg.108601910A>TCA517922791COL4A5c.2067A>T (p.Pro689=)
n.1523A>T
c.1743A>T (p.Pro581=)
c.2082A>T (p.Pro694=)
c.402A>T (p.Pro134=)
Xg.108601911G>ACA413846946COL4A5c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.1524G>A
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
gnomAD v4
Xg.108601911G>CCA413846945COL4A5c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.1524G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
Xg.108601911G>TCA413846944COL4A5c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.1524G>T
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
Xg.108601912G>ACA413846947COL4A5c.2069G>A (p.Gly690Asp)
n.1525G>A
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
gnomAD v4
Xg.108601912G>CCA413846948COL4A5c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.1525G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
Xg.108601912G>TCA413846949COL4A5c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.1525G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108601913C>ACA517922792COL4A5c.2070C>A (p.Gly690=)
n.1526C>A
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.405C>A (p.Gly135=)
gnomAD v4
Xg.108601913C=CA2450689945COL4A5c.2070C= (p.Gly690=)
n.1526C=
c.1746C= (p.Gly582=)
c.2085C= (p.Gly695=)
c.405C= (p.Gly135=)
Xg.108601913C>GCA517922794COL4A5c.2070C>G (p.Gly690=)
n.1526C>G
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.405C>G (p.Gly135=)
Xg.108601913C>TCA517922793COL4A5c.2070C>T (p.Gly690=)
n.1526C>T
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.2085C>T (p.Gly695=)
c.405C>T (p.Gly135=)
Xg.108601914T>ACA413846950COL4A5c.2071T>A (p.Leu691Met)
n.1527T>A
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.2086T>A (p.Leu696Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
Xg.108601914T>CCA517922795COL4A5c.2071T>C (p.Leu691=)
n.1527T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.2086T>C (p.Leu696=)
c.406T>C (p.Leu136=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601914T>GCA413846951COL4A5c.2071T>G (p.Leu691Val)
n.1527T>G
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.2086T>G (p.Leu696Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
Xg.108601914T=CA2450689946COL4A5c.2071T= (p.Leu691=)
n.1527T=
c.1747T= (p.Leu583=)
c.2086T= (p.Leu696=)
c.406T= (p.Leu136=)
Xg.108601915dupCA334040034COL4A5c.2072dup (p.Leu691PhefsTer7)
n.1528dup
c.1748dup (p.Leu583PhefsTer7)
c.2087dup (p.Leu696PhefsTer7)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer7)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108601915T>ACA413846954COL4A5c.2072T>A (p.Leu691Ter)
n.1528T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.2087T>A (p.Leu696Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
Xg.108601915T>CCA413846952COL4A5c.2072T>C (p.Leu691Ser)
n.1528T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.2087T>C (p.Leu696Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
Xg.108601915T>GCA413846953COL4A5c.2072T>G (p.Leu691Trp)
n.1528T>G
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.2087T>G (p.Leu696Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
Xg.108601916G>ACA517922796COL4A5c.2073G>A (p.Leu691=)
n.1529G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.408G>A (p.Leu136=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108601916G>CCA413846955COL4A5c.2073G>C (p.Leu691Phe)
n.1529G>C
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.2088G>C (p.Leu696Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
Xg.108601916G=CA2450689947COL4A5c.2073G= (p.Leu691=)
n.1529G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.2088G= (p.Leu696=)
c.408G= (p.Leu136=)
Xg.108601916G>TCA10488850COL4A5c.2073G>T (p.Leu691Phe)
n.1529G>T
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.2088G>T (p.Leu696Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601917C>ACA413846956COL4A5c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.1530C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
gnomAD v4

Number of alleles fetched