| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601890_108601893delinsCCTG | CA2450689937 | COL4A5 | c.2047_2050delinsCCTG (p.Pro683=) n.1503_1506delinsCCTG c.1723_1726delinsCCTG (p.Pro575=) c.2062_2065delinsCCTG (p.Pro688=) c.382_385delinsCCTG (p.Pro128=) | |
| X | g.108601891_108601893del | CA915952370 | COL4A5 | c.2048_2050del (p.Pro683_Gly684delinsArg) n.1504_1506del c.1724_1726del (p.Pro575_Gly576delinsArg) c.2063_2065del (p.Pro688_Gly689delinsArg) c.383_385del (p.Pro128_Gly129delinsArg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108601893G>A | CA413846909 | COL4A5 | c.2050G>A (p.Gly684Arg) n.1506G>A c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108601893G>C | CA413846910 | COL4A5 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) n.1506G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
| X | g.108601893G= | CA2450689938 | COL4A5 | c.2050G= (p.Gly684=) n.1506G= c.1726G= (p.Gly576=) c.2065G= (p.Gly689=) c.385G= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601893G>T | CA258602 | COL4A5 | c.2050G>T (p.Gly684Ter) n.1506G>T c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | dbSNP |
| X | g.108601894del | CA2579676389 | COL4A5 | c.2051del (p.Gly684AspfsTer?) n.1507del c.1727del (p.Gly576AspfsTer?) c.2066del (p.Gly689AspfsTer?) c.386del (p.Gly129AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108601894G>A | CA413846911 | COL4A5 | c.2051G>A (p.Gly684Glu) n.1507G>A c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
| X | g.108601894G>C | CA413846912 | COL4A5 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) n.1507G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
| X | g.108601894G= | CA2450689939 | COL4A5 | c.2051G= (p.Gly684=) n.1507G= c.1727G= (p.Gly576=) c.2066G= (p.Gly689=) c.386G= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601894G>T | CA258605 | COL4A5 | c.2051G>T (p.Gly684Val) n.1507G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601895A= | CA2450689940 | COL4A5 | c.2052A= (p.Gly684=) n.1508A= c.1728A= (p.Gly576=) c.2067A= (p.Gly689=) c.387A= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601895A>C | CA517922776 | COL4A5 | c.2052A>C (p.Gly684=) n.1508A>C c.1728A>C (p.Gly576=) c.2067A>C (p.Gly689=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
| X | g.108601895A>G | CA10488849 | COL4A5 | c.2052A>G (p.Gly684=) n.1508A>G c.1728A>G (p.Gly576=) c.2067A>G (p.Gly689=) c.387A>G (p.Gly129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108601895A>T | CA517922778 | COL4A5 | c.2052A>T (p.Gly684=) n.1508A>T c.1728A>T (p.Gly576=) c.2067A>T (p.Gly689=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
| X | g.108601896C>A | CA413846913 | COL4A5 | c.2053C>A (p.Leu685Ile) n.1509C>A c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108601896C>G | CA413846914 | COL4A5 | c.2053C>G (p.Leu685Val) n.1509C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.388C>G (p.Leu130Val) | |
| X | g.108601896C>T | CA413846915 | COL4A5 | c.2053C>T (p.Leu685Phe) n.1509C>T c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.108601897T>A | CA413846918 | COL4A5 | c.2054T>A (p.Leu685His) n.1510T>A c.1730T>A (p.Leu577His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.389T>A (p.Leu130His) | |
| X | g.108601897T>C | CA413846917 | COL4A5 | c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.1510T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.108601897T>G | CA413846916 | COL4A5 | c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.1510T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>A | CA517922780 | COL4A5 | c.2055T>A (p.Leu685=) n.1511T>A c.1731T>A (p.Leu577=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.390T>A (p.Leu130=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>C | CA258607 | COL4A5 | c.2055T>C (p.Leu685=) n.1511T>C c.1731T>C (p.Leu577=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.390T>C (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>G | CA517922781 | COL4A5 | c.2055T>G (p.Leu685=) n.1511T>G c.1731T>G (p.Leu577=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.390T>G (p.Leu130=) | |
| X | g.108601898T= | CA2450689941 | COL4A5 | c.2055T= (p.Leu685=) n.1511T= c.1731T= (p.Leu577=) c.2070T= (p.Leu690=) c.390T= (p.Leu130=) | |
| X | g.108601898_108601899delinsTC | CA2450689942 | COL4A5 | c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=) n.1511_1512delinsTC c.1731_1732delinsTC (p.Leu577=) c.2070_2071delinsTC (p.Leu690=) c.390_391delinsTC (p.Leu130=) | |
| X | g.108601899C>A | CA413846921 | COL4A5 | c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.1512C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108601899C>G | CA413846919 | COL4A5 | c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.1512C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
| X | g.108601899C>T | CA413846920 | COL4A5 | c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.1512C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| X | g.108601900del | CA258610 | COL4A5 | c.2057del (p.Pro686GlnfsTer?) n.1513del c.1733del (p.Pro578GlnfsTer?) c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?) c.392del (p.Pro131GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601900C>A | CA413846922 | COL4A5 | c.2057C>A (p.Pro686Gln) n.1513C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108601900C>G | CA413846923 | COL4A5 | c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.1513C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| X | g.108601900C>T | CA413846924 | COL4A5 | c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.1513C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108601901A>C | CA517922782 | COL4A5 | c.2058A>C (p.Pro686=) n.1514A>C c.1734A>C (p.Pro578=) c.2073A>C (p.Pro691=) c.393A>C (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601901A>G | CA517922783 | COL4A5 | c.2058A>G (p.Pro686=) n.1514A>G c.1734A>G (p.Pro578=) c.2073A>G (p.Pro691=) c.393A>G (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601901A>T | CA517922784 | COL4A5 | c.2058A>T (p.Pro686=) n.1514A>T c.1734A>T (p.Pro578=) c.2073A>T (p.Pro691=) c.393A>T (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601902G>A | CA413846925 | COL4A5 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.1515G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108601902G>C | CA413846926 | COL4A5 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.1515G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) | |
| X | g.108601902G= | CA2450689943 | COL4A5 | c.2059G= (p.Gly687=) n.1515G= c.1735G= (p.Gly579=) c.2074G= (p.Gly692=) c.394G= (p.Gly132=) | |
| X | g.108601902G>T | CA413846927 | COL4A5 | c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.1515G>T c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.108601904del | CA2694413859 | COL4A5 | c.2061del (p.Gln688AsnfsTer?) n.1517del c.1737del (p.Gln580AsnfsTer?) c.2076del (p.Gln693AsnfsTer?) c.396del (p.Gln133AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108601903G>A | CA258611 | COL4A5 | c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.1516G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601903G>C | CA413846928 | COL4A5 | c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.1516G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108601903G= | CA2450689944 | COL4A5 | c.2060G= (p.Gly687=) n.1516G= c.1736G= (p.Gly579=) c.2075G= (p.Gly692=) c.395G= (p.Gly132=) | |
| X | g.108601903G>T | CA413846929 | COL4A5 | c.2060G>T (p.Gly687Val) n.1516G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.395G>T (p.Gly132Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601905_108601957dup | CA258613 | COL4A5 | c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?) n.1518_1570dup c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?) c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?) c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108601904G>A | CA517922785 | COL4A5 | c.2061G>A (p.Gly687=) n.1517G>A c.1737G>A (p.Gly579=) c.2076G>A (p.Gly692=) c.396G>A (p.Gly132=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601904G>C | CA517922786 | COL4A5 | c.2061G>C (p.Gly687=) n.1517G>C c.1737G>C (p.Gly579=) c.2076G>C (p.Gly692=) c.396G>C (p.Gly132=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601904G>T | CA517922787 | COL4A5 | c.2061G>T (p.Gly687=) n.1517G>T c.1737G>T (p.Gly579=) c.2076G>T (p.Gly692=) c.396G>T (p.Gly132=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601905C>A | CA413846932 | COL4A5 | c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.1518C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) | gnomAD v4 |