| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601804A= | CA2450689892 | COL4A5 | c.2042-81A= (n.2042-81A=) n.1498-81A= c.1718-81A= (n.1718-81A=) c.2057-81A= (n.2057-81A=) c.377-81A= (n.377-81A=) | |
| X | g.108601804A>T | CA869806801 | COL4A5 | c.2042-81A>T (n.2042-81A>T) n.1498-81A>T c.1718-81A>T (n.1718-81A>T) c.2057-81A>T (n.2057-81A>T) c.377-81A>T (n.377-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>A | CA2694413615 | COL4A5 | c.2042-80C>A (n.2042-80C>A) n.1498-80C>A c.1718-80C>A (n.1718-80C>A) c.2057-80C>A (n.2057-80C>A) c.377-80C>A (n.377-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>T | CA2607957268 | COL4A5 | c.2042-80C>T (n.2042-80C>T) n.1498-80C>T c.1718-80C>T (n.1718-80C>T) c.2057-80C>T (n.2057-80C>T) c.377-80C>T (n.377-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601806A= | CA2450689893 | COL4A5 | c.2042-79A= (n.2042-79A=) n.1498-79A= c.1718-79A= (n.1718-79A=) c.2057-79A= (n.2057-79A=) c.377-79A= (n.377-79A=) | |
| X | g.108601806A>C | CA334039970 | COL4A5 | c.2042-79A>C (n.2042-79A>C) n.1498-79A>C c.1718-79A>C (n.1718-79A>C) c.2057-79A>C (n.2057-79A>C) c.377-79A>C (n.377-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601806A>G | CA658421958 | COL4A5 | c.2042-79A>G (n.2042-79A>G) n.1498-79A>G c.1718-79A>G (n.1718-79A>G) c.2057-79A>G (n.2057-79A>G) c.377-79A>G (n.377-79A>G) | COSMIC |
| X | g.108601807A= | CA2450689894 | COL4A5 | c.2042-78A= (n.2042-78A=) n.1498-78A= c.1718-78A= (n.1718-78A=) c.2057-78A= (n.2057-78A=) c.377-78A= (n.377-78A=) | |
| X | g.108601807A>G | CA2450689895 | COL4A5 | c.2042-78A>G (n.2042-78A>G) n.1498-78A>G c.1718-78A>G (n.1718-78A>G) c.2057-78A>G (n.2057-78A>G) c.377-78A>G (n.377-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601808G>T | CA2694413617 | COL4A5 | c.2042-77G>T (n.2042-77G>T) n.1498-77G>T c.1718-77G>T (n.1718-77G>T) c.2057-77G>T (n.2057-77G>T) c.377-77G>T (n.377-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A= | CA2450689896 | COL4A5 | c.2042-76A= (n.2042-76A=) n.1498-76A= c.1718-76A= (n.1718-76A=) c.2057-76A= (n.2057-76A=) c.377-76A= (n.377-76A=) | |
| X | g.108601809A>C | CA2450689897 | COL4A5 | c.2042-76A>C (n.2042-76A>C) n.1498-76A>C c.1718-76A>C (n.1718-76A>C) c.2057-76A>C (n.2057-76A>C) c.377-76A>C (n.377-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>G | CA2694413621 | COL4A5 | c.2042-76A>G (n.2042-76A>G) n.1498-76A>G c.1718-76A>G (n.1718-76A>G) c.2057-76A>G (n.2057-76A>G) c.377-76A>G (n.377-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>T | CA2579676377 | COL4A5 | c.2042-76A>T (n.2042-76A>T) n.1498-76A>T c.1718-76A>T (n.1718-76A>T) c.2057-76A>T (n.2057-76A>T) c.377-76A>T (n.377-76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601810G>A | CA2450689899 | COL4A5 | c.2042-75G>A (n.2042-75G>A) n.1498-75G>A c.1718-75G>A (n.1718-75G>A) c.2057-75G>A (n.2057-75G>A) c.377-75G>A (n.377-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601810G= | CA2450689898 | COL4A5 | c.2042-75G= (n.2042-75G=) n.1498-75G= c.1718-75G= (n.1718-75G=) c.2057-75G= (n.2057-75G=) c.377-75G= (n.377-75G=) | |
| X | g.108601810G>T | CA2450689900 | COL4A5 | c.2042-75G>T (n.2042-75G>T) n.1498-75G>T c.1718-75G>T (n.1718-75G>T) c.2057-75G>T (n.2057-75G>T) c.377-75G>T (n.377-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601812G>A | CA2694413629 | COL4A5 | c.2042-73G>A (n.2042-73G>A) n.1498-73G>A c.1718-73G>A (n.1718-73G>A) c.2057-73G>A (n.2057-73G>A) c.377-73G>A (n.377-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601813A>T | CA2694413631 | COL4A5 | c.2042-72A>T (n.2042-72A>T) n.1498-72A>T c.1718-72A>T (n.1718-72A>T) c.2057-72A>T (n.2057-72A>T) c.377-72A>T (n.377-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C>A | CA2579676378 | COL4A5 | c.2042-70C>A (n.2042-70C>A) n.1498-70C>A c.1718-70C>A (n.1718-70C>A) c.2057-70C>A (n.2057-70C>A) c.377-70C>A (n.377-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C= | CA2450689901 | COL4A5 | c.2042-70C= (n.2042-70C=) n.1498-70C= c.1718-70C= (n.1718-70C=) c.2057-70C= (n.2057-70C=) c.377-70C= (n.377-70C=) | |
| X | g.108601815C>T | CA2450689902 | COL4A5 | c.2042-70C>T (n.2042-70C>T) n.1498-70C>T c.1718-70C>T (n.1718-70C>T) c.2057-70C>T (n.2057-70C>T) c.377-70C>T (n.377-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>A | CA2579676379 | COL4A5 | c.2042-69C>A (n.2042-69C>A) n.1498-69C>A c.1718-69C>A (n.1718-69C>A) c.2057-69C>A (n.2057-69C>A) c.377-69C>A (n.377-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>T | CA2694413633 | COL4A5 | c.2042-69C>T (n.2042-69C>T) n.1498-69C>T c.1718-69C>T (n.1718-69C>T) c.2057-69C>T (n.2057-69C>T) c.377-69C>T (n.377-69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601817A>G | CA2694413635 | COL4A5 | c.2042-68A>G (n.2042-68A>G) n.1498-68A>G c.1718-68A>G (n.1718-68A>G) c.2057-68A>G (n.2057-68A>G) c.377-68A>G (n.377-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>C | CA2579676380 | COL4A5 | c.2042-66T>C (n.2042-66T>C) n.1498-66T>C c.1718-66T>C (n.1718-66T>C) c.2057-66T>C (n.2057-66T>C) c.377-66T>C (n.377-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>G | CA2450689904 | COL4A5 | c.2042-66T>G (n.2042-66T>G) n.1498-66T>G c.1718-66T>G (n.1718-66T>G) c.2057-66T>G (n.2057-66T>G) c.377-66T>G (n.377-66T>G) | dbSNP |
| X | g.108601819T= | CA2450689903 | COL4A5 | c.2042-66T= (n.2042-66T=) n.1498-66T= c.1718-66T= (n.1718-66T=) c.2057-66T= (n.2057-66T=) c.377-66T= (n.377-66T=) | |
| X | g.108601820G>A | CA2694413638 | COL4A5 | c.2042-65G>A (n.2042-65G>A) n.1498-65G>A c.1718-65G>A (n.1718-65G>A) c.2057-65G>A (n.2057-65G>A) c.377-65G>A (n.377-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>A | CA2503389636 | COL4A5 | c.2042-64C>A (n.2042-64C>A) n.1498-64C>A c.1718-64C>A (n.1718-64C>A) c.2057-64C>A (n.2057-64C>A) c.377-64C>A (n.377-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C= | CA2450689905 | COL4A5 | c.2042-64C= (n.2042-64C=) n.1498-64C= c.1718-64C= (n.1718-64C=) c.2057-64C= (n.2057-64C=) c.377-64C= (n.377-64C=) | |
| X | g.108601821C>G | CA1136186496 | COL4A5 | c.2042-64C>G (n.2042-64C>G) n.1498-64C>G c.1718-64C>G (n.1718-64C>G) c.2057-64C>G (n.2057-64C>G) c.377-64C>G (n.377-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>T | CA2450689906 | COL4A5 | c.2042-64C>T (n.2042-64C>T) n.1498-64C>T c.1718-64C>T (n.1718-64C>T) c.2057-64C>T (n.2057-64C>T) c.377-64C>T (n.377-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108601823C= | CA2450689907 | COL4A5 | c.2042-62C= (n.2042-62C=) n.1498-62C= c.1718-62C= (n.1718-62C=) c.2057-62C= (n.2057-62C=) c.377-62C= (n.377-62C=) | |
| X | g.108601823C>T | CA334039973 | COL4A5 | c.2042-62C>T (n.2042-62C>T) n.1498-62C>T c.1718-62C>T (n.1718-62C>T) c.2057-62C>T (n.2057-62C>T) c.377-62C>T (n.377-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601823_108601824insT | CA643629877 | COL4A5 | c.2042-62_2042-61insT (n.2042-62_2042-61insT) n.1498-62_1498-61insT c.1718-62_1718-61insT (n.1718-62_1718-61insT) c.2057-62_2057-61insT (n.2057-62_2057-61insT) c.377-62_377-61insT (n.377-62_377-61insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601824C>A | CA2694413644 | COL4A5 | c.2042-61C>A (n.2042-61C>A) n.1498-61C>A c.1718-61C>A (n.1718-61C>A) c.2057-61C>A (n.2057-61C>A) c.377-61C>A (n.377-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601825_108601830delinsTGGCCC | CA2450689908 | COL4A5 | c.2042-60_2042-55delinsTGGCCC (n.2042-60_2042-55delinsTGGCCC) n.1498-60_1498-55delinsTGGCCC c.1718-60_1718-55delinsTGGCCC (n.1718-60_1718-55delinsTGGCCC) c.2057-60_2057-55delinsTGGCCC (n.2057-60_2057-55delinsTGGCCC) c.377-60_377-55delinsTGGCCC (n.377-60_377-55delinsTGGCCC) | |
| X | g.108601826G>A | CA2694413650 | COL4A5 | c.2042-59G>A (n.2042-59G>A) n.1498-59G>A c.1718-59G>A (n.1718-59G>A) c.2057-59G>A (n.2057-59G>A) c.377-59G>A (n.377-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826G>T | CA2694413653 | COL4A5 | c.2042-59G>T (n.2042-59G>T) n.1498-59G>T c.1718-59G>T (n.1718-59G>T) c.2057-59G>T (n.2057-59G>T) c.377-59G>T (n.377-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601827del | CA2694413648 | COL4A5 | c.2042-58del (n.2042-58del) n.1498-58del c.1718-58del (n.1718-58del) c.2057-58del (n.2057-58del) c.377-58del (n.377-58del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826_108601830del | CA643629878 | COL4A5 | c.2042-59_2042-55del (n.2042-59_2042-55del) n.1498-59_1498-55del c.1718-59_1718-55del (n.1718-59_1718-55del) c.2057-59_2057-55del (n.2057-59_2057-55del) c.377-59_377-55del (n.377-59_377-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>A | CA2579676381 | COL4A5 | c.2042-57C>A (n.2042-57C>A) n.1498-57C>A c.1718-57C>A (n.1718-57C>A) c.2057-57C>A (n.2057-57C>A) c.377-57C>A (n.377-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>T | CA2566256851 | COL4A5 | c.2042-57C>T (n.2042-57C>T) n.1498-57C>T c.1718-57C>T (n.1718-57C>T) c.2057-57C>T (n.2057-57C>T) c.377-57C>T (n.377-57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601829C>T | CA2694413656 | COL4A5 | c.2042-56C>T (n.2042-56C>T) n.1498-56C>T c.1718-56C>T (n.1718-56C>T) c.2057-56C>T (n.2057-56C>T) c.377-56C>T (n.377-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601830C>T | CA2694413657 | COL4A5 | c.2042-55C>T (n.2042-55C>T) n.1498-55C>T c.1718-55C>T (n.1718-55C>T) c.2057-55C>T (n.2057-55C>T) c.377-55C>T (n.377-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>A | CA2579676382 | COL4A5 | c.2042-53G>A (n.2042-53G>A) n.1498-53G>A c.1718-53G>A (n.1718-53G>A) c.2057-53G>A (n.2057-53G>A) c.377-53G>A (n.377-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>C | CA334039975 | COL4A5 | c.2042-53G>C (n.2042-53G>C) n.1498-53G>C c.1718-53G>C (n.1718-53G>C) c.2057-53G>C (n.2057-53G>C) c.377-53G>C (n.377-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601832G= | CA2450689909 | COL4A5 | c.2042-53G= (n.2042-53G=) n.1498-53G= c.1718-53G= (n.1718-53G=) c.2057-53G= (n.2057-53G=) c.377-53G= (n.377-53G=) | |
| X | g.108601832G>T | CA2694413660 | COL4A5 | c.2042-53G>T (n.2042-53G>T) n.1498-53G>T c.1718-53G>T (n.1718-53G>T) c.2057-53G>T (n.2057-53G>T) c.377-53G>T (n.377-53G>T) | gnomAD v4 |