| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601793G>A | CA2694413608 | COL4A5 | c.2042-92G>A (n.2042-92G>A) n.1498-92G>A c.1718-92G>A (n.1718-92G>A) c.2057-92G>A (n.2057-92G>A) c.377-92G>A (n.377-92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601793G>T | CA2694413609 | COL4A5 | c.2042-92G>T (n.2042-92G>T) n.1498-92G>T c.1718-92G>T (n.1718-92G>T) c.2057-92G>T (n.2057-92G>T) c.377-92G>T (n.377-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601796C>A | CA2579676374 | COL4A5 | c.2042-89C>A (n.2042-89C>A) n.1498-89C>A c.1718-89C>A (n.1718-89C>A) c.2057-89C>A (n.2057-89C>A) c.377-89C>A (n.377-89C>A) | |
| X | g.108601796C= | CA2450689889 | COL4A5 | c.2042-89C= (n.2042-89C=) n.1498-89C= c.1718-89C= (n.1718-89C=) c.2057-89C= (n.2057-89C=) c.377-89C= (n.377-89C=) | |
| X | g.108601796C>T | CA1136186490 | COL4A5 | c.2042-89C>T (n.2042-89C>T) n.1498-89C>T c.1718-89C>T (n.1718-89C>T) c.2057-89C>T (n.2057-89C>T) c.377-89C>T (n.377-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601798G>A | CA2694413610 | COL4A5 | c.2042-87G>A (n.2042-87G>A) n.1498-87G>A c.1718-87G>A (n.1718-87G>A) c.2057-87G>A (n.2057-87G>A) c.377-87G>A (n.377-87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601800del | CA2579676375 | COL4A5 | c.2042-85del (n.2042-85del) n.1498-85del c.1718-85del (n.1718-85del) c.2057-85del (n.2057-85del) c.377-85del (n.377-85del) | |
| X | g.108601800G>A | CA869806794 | COL4A5 | c.2042-85G>A (n.2042-85G>A) n.1498-85G>A c.1718-85G>A (n.1718-85G>A) c.2057-85G>A (n.2057-85G>A) c.377-85G>A (n.377-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601800G= | CA2450689890 | COL4A5 | c.2042-85G= (n.2042-85G=) n.1498-85G= c.1718-85G= (n.1718-85G=) c.2057-85G= (n.2057-85G=) c.377-85G= (n.377-85G=) | |
| X | g.108601800G>T | CA2579676376 | COL4A5 | c.2042-85G>T (n.2042-85G>T) n.1498-85G>T c.1718-85G>T (n.1718-85G>T) c.2057-85G>T (n.2057-85G>T) c.377-85G>T (n.377-85G>T) | |
| X | g.108601801A= | CA2450689891 | COL4A5 | c.2042-84A= (n.2042-84A=) n.1498-84A= c.1718-84A= (n.1718-84A=) c.2057-84A= (n.2057-84A=) c.377-84A= (n.377-84A=) | |
| X | g.108601801A>G | CA334039968 | COL4A5 | c.2042-84A>G (n.2042-84A>G) n.1498-84A>G c.1718-84A>G (n.1718-84A>G) c.2057-84A>G (n.2057-84A>G) c.377-84A>G (n.377-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601801A>T | CA2694413613 | COL4A5 | c.2042-84A>T (n.2042-84A>T) n.1498-84A>T c.1718-84A>T (n.1718-84A>T) c.2057-84A>T (n.2057-84A>T) c.377-84A>T (n.377-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601804A= | CA2450689892 | COL4A5 | c.2042-81A= (n.2042-81A=) n.1498-81A= c.1718-81A= (n.1718-81A=) c.2057-81A= (n.2057-81A=) c.377-81A= (n.377-81A=) | |
| X | g.108601804A>T | CA869806801 | COL4A5 | c.2042-81A>T (n.2042-81A>T) n.1498-81A>T c.1718-81A>T (n.1718-81A>T) c.2057-81A>T (n.2057-81A>T) c.377-81A>T (n.377-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>A | CA2694413615 | COL4A5 | c.2042-80C>A (n.2042-80C>A) n.1498-80C>A c.1718-80C>A (n.1718-80C>A) c.2057-80C>A (n.2057-80C>A) c.377-80C>A (n.377-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>T | CA2607957268 | COL4A5 | c.2042-80C>T (n.2042-80C>T) n.1498-80C>T c.1718-80C>T (n.1718-80C>T) c.2057-80C>T (n.2057-80C>T) c.377-80C>T (n.377-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601806A= | CA2450689893 | COL4A5 | c.2042-79A= (n.2042-79A=) n.1498-79A= c.1718-79A= (n.1718-79A=) c.2057-79A= (n.2057-79A=) c.377-79A= (n.377-79A=) | |
| X | g.108601806A>C | CA334039970 | COL4A5 | c.2042-79A>C (n.2042-79A>C) n.1498-79A>C c.1718-79A>C (n.1718-79A>C) c.2057-79A>C (n.2057-79A>C) c.377-79A>C (n.377-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601806A>G | CA658421958 | COL4A5 | c.2042-79A>G (n.2042-79A>G) n.1498-79A>G c.1718-79A>G (n.1718-79A>G) c.2057-79A>G (n.2057-79A>G) c.377-79A>G (n.377-79A>G) | COSMIC |
| X | g.108601807A= | CA2450689894 | COL4A5 | c.2042-78A= (n.2042-78A=) n.1498-78A= c.1718-78A= (n.1718-78A=) c.2057-78A= (n.2057-78A=) c.377-78A= (n.377-78A=) | |
| X | g.108601807A>G | CA2450689895 | COL4A5 | c.2042-78A>G (n.2042-78A>G) n.1498-78A>G c.1718-78A>G (n.1718-78A>G) c.2057-78A>G (n.2057-78A>G) c.377-78A>G (n.377-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601808G>T | CA2694413617 | COL4A5 | c.2042-77G>T (n.2042-77G>T) n.1498-77G>T c.1718-77G>T (n.1718-77G>T) c.2057-77G>T (n.2057-77G>T) c.377-77G>T (n.377-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A= | CA2450689896 | COL4A5 | c.2042-76A= (n.2042-76A=) n.1498-76A= c.1718-76A= (n.1718-76A=) c.2057-76A= (n.2057-76A=) c.377-76A= (n.377-76A=) | |
| X | g.108601809A>C | CA2450689897 | COL4A5 | c.2042-76A>C (n.2042-76A>C) n.1498-76A>C c.1718-76A>C (n.1718-76A>C) c.2057-76A>C (n.2057-76A>C) c.377-76A>C (n.377-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>G | CA2694413621 | COL4A5 | c.2042-76A>G (n.2042-76A>G) n.1498-76A>G c.1718-76A>G (n.1718-76A>G) c.2057-76A>G (n.2057-76A>G) c.377-76A>G (n.377-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>T | CA2579676377 | COL4A5 | c.2042-76A>T (n.2042-76A>T) n.1498-76A>T c.1718-76A>T (n.1718-76A>T) c.2057-76A>T (n.2057-76A>T) c.377-76A>T (n.377-76A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601810G>A | CA2450689899 | COL4A5 | c.2042-75G>A (n.2042-75G>A) n.1498-75G>A c.1718-75G>A (n.1718-75G>A) c.2057-75G>A (n.2057-75G>A) c.377-75G>A (n.377-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601810G= | CA2450689898 | COL4A5 | c.2042-75G= (n.2042-75G=) n.1498-75G= c.1718-75G= (n.1718-75G=) c.2057-75G= (n.2057-75G=) c.377-75G= (n.377-75G=) | |
| X | g.108601810G>T | CA2450689900 | COL4A5 | c.2042-75G>T (n.2042-75G>T) n.1498-75G>T c.1718-75G>T (n.1718-75G>T) c.2057-75G>T (n.2057-75G>T) c.377-75G>T (n.377-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601812G>A | CA2694413629 | COL4A5 | c.2042-73G>A (n.2042-73G>A) n.1498-73G>A c.1718-73G>A (n.1718-73G>A) c.2057-73G>A (n.2057-73G>A) c.377-73G>A (n.377-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601813A>T | CA2694413631 | COL4A5 | c.2042-72A>T (n.2042-72A>T) n.1498-72A>T c.1718-72A>T (n.1718-72A>T) c.2057-72A>T (n.2057-72A>T) c.377-72A>T (n.377-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C>A | CA2579676378 | COL4A5 | c.2042-70C>A (n.2042-70C>A) n.1498-70C>A c.1718-70C>A (n.1718-70C>A) c.2057-70C>A (n.2057-70C>A) c.377-70C>A (n.377-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C= | CA2450689901 | COL4A5 | c.2042-70C= (n.2042-70C=) n.1498-70C= c.1718-70C= (n.1718-70C=) c.2057-70C= (n.2057-70C=) c.377-70C= (n.377-70C=) | |
| X | g.108601815C>T | CA2450689902 | COL4A5 | c.2042-70C>T (n.2042-70C>T) n.1498-70C>T c.1718-70C>T (n.1718-70C>T) c.2057-70C>T (n.2057-70C>T) c.377-70C>T (n.377-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>A | CA2579676379 | COL4A5 | c.2042-69C>A (n.2042-69C>A) n.1498-69C>A c.1718-69C>A (n.1718-69C>A) c.2057-69C>A (n.2057-69C>A) c.377-69C>A (n.377-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>T | CA2694413633 | COL4A5 | c.2042-69C>T (n.2042-69C>T) n.1498-69C>T c.1718-69C>T (n.1718-69C>T) c.2057-69C>T (n.2057-69C>T) c.377-69C>T (n.377-69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601817A>G | CA2694413635 | COL4A5 | c.2042-68A>G (n.2042-68A>G) n.1498-68A>G c.1718-68A>G (n.1718-68A>G) c.2057-68A>G (n.2057-68A>G) c.377-68A>G (n.377-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>C | CA2579676380 | COL4A5 | c.2042-66T>C (n.2042-66T>C) n.1498-66T>C c.1718-66T>C (n.1718-66T>C) c.2057-66T>C (n.2057-66T>C) c.377-66T>C (n.377-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>G | CA2450689904 | COL4A5 | c.2042-66T>G (n.2042-66T>G) n.1498-66T>G c.1718-66T>G (n.1718-66T>G) c.2057-66T>G (n.2057-66T>G) c.377-66T>G (n.377-66T>G) | dbSNP |
| X | g.108601819T= | CA2450689903 | COL4A5 | c.2042-66T= (n.2042-66T=) n.1498-66T= c.1718-66T= (n.1718-66T=) c.2057-66T= (n.2057-66T=) c.377-66T= (n.377-66T=) | |
| X | g.108601820G>A | CA2694413638 | COL4A5 | c.2042-65G>A (n.2042-65G>A) n.1498-65G>A c.1718-65G>A (n.1718-65G>A) c.2057-65G>A (n.2057-65G>A) c.377-65G>A (n.377-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>A | CA2503389636 | COL4A5 | c.2042-64C>A (n.2042-64C>A) n.1498-64C>A c.1718-64C>A (n.1718-64C>A) c.2057-64C>A (n.2057-64C>A) c.377-64C>A (n.377-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C= | CA2450689905 | COL4A5 | c.2042-64C= (n.2042-64C=) n.1498-64C= c.1718-64C= (n.1718-64C=) c.2057-64C= (n.2057-64C=) c.377-64C= (n.377-64C=) | |
| X | g.108601821C>G | CA1136186496 | COL4A5 | c.2042-64C>G (n.2042-64C>G) n.1498-64C>G c.1718-64C>G (n.1718-64C>G) c.2057-64C>G (n.2057-64C>G) c.377-64C>G (n.377-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>T | CA2450689906 | COL4A5 | c.2042-64C>T (n.2042-64C>T) n.1498-64C>T c.1718-64C>T (n.1718-64C>T) c.2057-64C>T (n.2057-64C>T) c.377-64C>T (n.377-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108601823C= | CA2450689907 | COL4A5 | c.2042-62C= (n.2042-62C=) n.1498-62C= c.1718-62C= (n.1718-62C=) c.2057-62C= (n.2057-62C=) c.377-62C= (n.377-62C=) | |
| X | g.108601823C>T | CA334039973 | COL4A5 | c.2042-62C>T (n.2042-62C>T) n.1498-62C>T c.1718-62C>T (n.1718-62C>T) c.2057-62C>T (n.2057-62C>T) c.377-62C>T (n.377-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601823_108601824insT | CA643629877 | COL4A5 | c.2042-62_2042-61insT (n.2042-62_2042-61insT) n.1498-62_1498-61insT c.1718-62_1718-61insT (n.1718-62_1718-61insT) c.2057-62_2057-61insT (n.2057-62_2057-61insT) c.377-62_377-61insT (n.377-62_377-61insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601824C>A | CA2694413644 | COL4A5 | c.2042-61C>A (n.2042-61C>A) n.1498-61C>A c.1718-61C>A (n.1718-61C>A) c.2057-61C>A (n.2057-61C>A) c.377-61C>A (n.377-61C>A) | gnomAD v4 |