Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597441_108597442delinsTC | CA2450688367 | COL4A5 | c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=) n.1108_1109delinsTC c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=) c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC) | |
X | g.108597442del | CA258515 | COL4A5 | c.1653del (p.Thr552LeufsTer5) n.1109del c.1329del (p.Thr444LeufsTer5) c.1668del (p.Thr557LeufsTer5) c.-13del (n.-13del) | dbSNP |
X | g.108597442C>A | CA517922118 | COL4A5 | c.1653C>A (p.Leu551=) n.1109C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1668C>A (p.Leu556=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
X | g.108597442C= | CA2450688368 | COL4A5 | c.1653C= (p.Leu551=) n.1109C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1668C= (p.Leu556=) c.-13C= (n.-13C=) | |
X | g.108597442C>G | CA517922117 | COL4A5 | c.1653C>G (p.Leu551=) n.1109C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1668C>G (p.Leu556=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
X | g.108597442C>T | CA517922116 | COL4A5 | c.1653C>T (p.Leu551=) n.1109C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1668C>T (p.Leu556=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597443A>C | CA413845328 | COL4A5 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1110A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
X | g.108597443A>G | CA413845329 | COL4A5 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1110A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
X | g.108597443A>T | CA413845330 | COL4A5 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1110A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
X | g.108597444C>A | CA413845332 | COL4A5 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1111C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
X | g.108597444C= | CA2450688369 | COL4A5 | c.1655C= (p.Thr552=) n.1111C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1670C= (p.Thr557=) c.-11C= (n.-11C=) | |
X | g.108597444C>G | CA413845333 | COL4A5 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1111C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597444C>T | CA413845331 | COL4A5 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1111C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597445T>A | CA517922119 | COL4A5 | c.1656T>A (p.Thr552=) n.1112T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
X | g.108597445T>C | CA517922120 | COL4A5 | c.1656T>C (p.Thr552=) n.1112T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
X | g.108597445T>G | CA517922121 | COL4A5 | c.1656T>G (p.Thr552=) n.1112T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.-10T>G (n.-10T>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597446T>A | CA413845334 | COL4A5 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1113T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
X | g.108597446T>C | CA413845335 | COL4A5 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1113T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
X | g.108597446T>G | CA413845336 | COL4A5 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1113T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
X | g.108597447T>A | CA413845337 | COL4A5 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1114T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
X | g.108597447T>C | CA413845338 | COL4A5 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1114T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
X | g.108597447T>G | CA413845339 | COL4A5 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1114T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
X | g.108597448T>A | CA413845341 | COL4A5 | c.1659T>A (p.Phe553Leu) n.1115T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
X | g.108597448T>C | CA517922122 | COL4A5 | c.1659T>C (p.Phe553=) n.1115T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1674T>C (p.Phe558=) c.-7T>C (n.-7T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597448T>G | CA413845340 | COL4A5 | c.1659T>G (p.Phe553Leu) n.1115T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
X | g.108597449C>A | CA413845342 | COL4A5 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.1116C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
X | g.108597449C>G | CA413845343 | COL4A5 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.1116C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597449C>T | CA413845344 | COL4A5 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.1116C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597450C>A | CA413845345 | COL4A5 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.1117C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
X | g.108597450C>G | CA413845346 | COL4A5 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.1117C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
X | g.108597450C>T | CA413845347 | COL4A5 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.1117C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597451A>C | CA517922123 | COL4A5 | c.1662A>C (p.Pro554=) n.1118A>C c.1338A>C (p.Pro446=) c.1677A>C (p.Pro559=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
X | g.108597451A>G | CA517922124 | COL4A5 | c.1662A>G (p.Pro554=) n.1118A>G c.1338A>G (p.Pro446=) c.1677A>G (p.Pro559=) c.-4A>G (n.-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597451A>T | CA517922125 | COL4A5 | c.1662A>T (p.Pro554=) n.1118A>T c.1338A>T (p.Pro446=) c.1677A>T (p.Pro559=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
X | g.108597452G>A | CA413845348 | COL4A5 | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1119G>A c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
X | g.108597452G>C | CA413845350 | COL4A5 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1119G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
X | g.108597452G>T | CA413845349 | COL4A5 | c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1119G>T c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1678G>T (p.Gly560Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
X | g.108597453G>A | CA413845351 | COL4A5 | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1120G>A c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
X | g.108597453G>C | CA413845352 | COL4A5 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1120G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
X | g.108597453G>T | CA413845353 | COL4A5 | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1120G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
X | g.108597454A>C | CA517922126 | COL4A5 | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1121A>C c.1341A>C (p.Gly447=) c.1680A>C (p.Gly560=) c.-1A>C (n.-1A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597454A>G | CA517922127 | COL4A5 | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1121A>G c.1341A>G (p.Gly447=) c.1680A>G (p.Gly560=) c.-1A>G (n.-1A>G) | |
X | g.108597454A>T | CA517922128 | COL4A5 | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1121A>T c.1341A>T (p.Gly447=) c.1680A>T (p.Gly560=) c.-1A>T (n.-1A>T) | |
X | g.108597455A>C | CA413845354 | COL4A5 | c.1666A>C (p.Met556Leu) n.1122A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.108597455A>G | CA413845355 | COL4A5 | c.1666A>G (p.Met556Val) n.1122A>G c.1342A>G (p.Met448Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
X | g.108597455A>T | CA413845356 | COL4A5 | c.1666A>T (p.Met556Leu) n.1122A>T c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.108597456T>A | CA413845357 | COL4A5 | c.1667T>A (p.Met556Lys) n.1123T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
X | g.108597456T>C | CA413845358 | COL4A5 | c.1667T>C (p.Met556Thr) n.1123T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
X | g.108597456T>G | CA413845359 | COL4A5 | c.1667T>G (p.Met556Arg) n.1123T>G c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.108597457G>A | CA413845360 | COL4A5 | c.1668G>A (p.Met556Ile) n.1124G>A c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |