Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597441_108597442delinsTCCA2450688367COL4A5c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=)
n.1108_1109delinsTC
c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=)
c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=)
c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC)
Xg.108597442delCA258515COL4A5c.1653del (p.Thr552LeufsTer5)
n.1109del
c.1329del (p.Thr444LeufsTer5)
c.1668del (p.Thr557LeufsTer5)
c.-13del (n.-13del)
dbSNP
Xg.108597442C>ACA517922118COL4A5c.1653C>A (p.Leu551=)
n.1109C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
Xg.108597442C=CA2450688368COL4A5c.1653C= (p.Leu551=)
n.1109C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1668C= (p.Leu556=)
c.-13C= (n.-13C=)
Xg.108597442C>GCA517922117COL4A5c.1653C>G (p.Leu551=)
n.1109C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
Xg.108597442C>TCA517922116COL4A5c.1653C>T (p.Leu551=)
n.1109C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597443A>CCA413845328COL4A5c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1110A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
Xg.108597443A>GCA413845329COL4A5c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1110A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
Xg.108597443A>TCA413845330COL4A5c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1110A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
Xg.108597444C>ACA413845332COL4A5c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1111C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
Xg.108597444C=CA2450688369COL4A5c.1655C= (p.Thr552=)
n.1111C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.-11C= (n.-11C=)
Xg.108597444C>GCA413845333COL4A5c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1111C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
gnomAD v4
Xg.108597444C>TCA413845331COL4A5c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1111C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108597445T>ACA517922119COL4A5c.1656T>A (p.Thr552=)
n.1112T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
Xg.108597445T>CCA517922120COL4A5c.1656T>C (p.Thr552=)
n.1112T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
Xg.108597445T>GCA517922121COL4A5c.1656T>G (p.Thr552=)
n.1112T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
COSMIC COSMIC
Xg.108597446T>ACA413845334COL4A5c.1657T>A (p.Phe553Ile)
n.1113T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
Xg.108597446T>CCA413845335COL4A5c.1657T>C (p.Phe553Leu)
n.1113T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.-9T>C (n.-9T>C)
Xg.108597446T>GCA413845336COL4A5c.1657T>G (p.Phe553Val)
n.1113T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
Xg.108597447T>ACA413845337COL4A5c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
n.1114T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.-8T>A (n.-8T>A)
Xg.108597447T>CCA413845338COL4A5c.1658T>C (p.Phe553Ser)
n.1114T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
Xg.108597447T>GCA413845339COL4A5c.1658T>G (p.Phe553Cys)
n.1114T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.-8T>G (n.-8T>G)
Xg.108597448T>ACA413845341COL4A5c.1659T>A (p.Phe553Leu)
n.1115T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
Xg.108597448T>CCA517922122COL4A5c.1659T>C (p.Phe553=)
n.1115T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1674T>C (p.Phe558=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108597448T>GCA413845340COL4A5c.1659T>G (p.Phe553Leu)
n.1115T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
Xg.108597449C>ACA413845342COL4A5c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.1116C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
Xg.108597449C>GCA413845343COL4A5c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.1116C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108597449C>TCA413845344COL4A5c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.1116C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597450C>ACA413845345COL4A5c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.1117C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1676C>A (p.Pro559Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
Xg.108597450C>GCA413845346COL4A5c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.1117C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
Xg.108597450C>TCA413845347COL4A5c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.1117C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.108597451A>CCA517922123COL4A5c.1662A>C (p.Pro554=)
n.1118A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1677A>C (p.Pro559=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
Xg.108597451A>GCA517922124COL4A5c.1662A>G (p.Pro554=)
n.1118A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1677A>G (p.Pro559=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597451A>TCA517922125COL4A5c.1662A>T (p.Pro554=)
n.1118A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1677A>T (p.Pro559=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
Xg.108597452G>ACA413845348COL4A5c.1663G>A (p.Gly555Arg)
n.1119G>A
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
Xg.108597452G>CCA413845350COL4A5c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.1119G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
Xg.108597452G>TCA413845349COL4A5c.1663G>T (p.Gly555Ter)
n.1119G>T
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
Xg.108597453G>ACA413845351COL4A5c.1664G>A (p.Gly555Glu)
n.1120G>A
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
Xg.108597453G>CCA413845352COL4A5c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.1120G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
Xg.108597453G>TCA413845353COL4A5c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.1120G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
Xg.108597454A>CCA517922126COL4A5c.1665A>C (p.Gly555=)
n.1121A>C
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1680A>C (p.Gly560=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108597454A>GCA517922127COL4A5c.1665A>G (p.Gly555=)
n.1121A>G
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1680A>G (p.Gly560=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
Xg.108597454A>TCA517922128COL4A5c.1665A>T (p.Gly555=)
n.1121A>T
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1680A>T (p.Gly560=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
Xg.108597455A>CCA413845354COL4A5c.1666A>C (p.Met556Leu)
n.1122A>C
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.108597455A>GCA413845355COL4A5c.1666A>G (p.Met556Val)
n.1122A>G
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.108597455A>TCA413845356COL4A5c.1666A>T (p.Met556Leu)
n.1122A>T
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.108597456T>ACA413845357COL4A5c.1667T>A (p.Met556Lys)
n.1123T>A
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
Xg.108597456T>CCA413845358COL4A5c.1667T>C (p.Met556Thr)
n.1123T>C
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.108597456T>GCA413845359COL4A5c.1667T>G (p.Met556Arg)
n.1123T>G
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.108597457G>ACA413845360COL4A5c.1668G>A (p.Met556Ile)
n.1124G>A
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched