Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597423G>A | CA413845289 | COL4A5 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1090G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar |
X | g.108597423G>C | CA413845290 | COL4A5 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1090G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
X | g.108597423G= | CA2450688358 | COL4A5 | c.1634G= (p.Gly545=) n.1090G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1649G= (p.Gly550=) c.-32G= (n.-32G=) | |
X | g.108597423G>T | CA258510 | COL4A5 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1090G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP |
X | g.108597424T>A | CA517922103 | COL4A5 | c.1635T>A (p.Gly545=) n.1091T>A c.1311T>A (p.Gly437=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
X | g.108597424T>C | CA517922104 | COL4A5 | c.1635T>C (p.Gly545=) n.1091T>C c.1311T>C (p.Gly437=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
X | g.108597424T>G | CA517922105 | COL4A5 | c.1635T>G (p.Gly545=) n.1091T>G c.1311T>G (p.Gly437=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.-31T>G (n.-31T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597424T= | CA2450688359 | COL4A5 | c.1635T= (p.Gly545=) n.1091T= c.1311T= (p.Gly437=) c.1650T= (p.Gly550=) c.-31T= (n.-31T=) | |
X | g.108597425G>A | CA413845291 | COL4A5 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.1092G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
X | g.108597425G>C | CA413845292 | COL4A5 | c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.1092G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
X | g.108597425G>T | CA413845293 | COL4A5 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.1092G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
X | g.108597426A= | CA2450688360 | COL4A5 | c.1637A= (p.Glu546=) n.1093A= c.1313A= (p.Glu438=) c.1652A= (p.Glu551=) c.-29A= (n.-29A=) | |
X | g.108597426A>C | CA10488780 | COL4A5 | c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.1093A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597426A>G | CA413845294 | COL4A5 | c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.1093A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
X | g.108597426A>T | CA413845295 | COL4A5 | c.1637A>T (p.Glu546Val) n.1093A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
X | g.108597427A>C | CA413845296 | COL4A5 | c.1638A>C (p.Glu546Asp) n.1094A>C c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
X | g.108597427A>G | CA517922106 | COL4A5 | c.1638A>G (p.Glu546=) n.1094A>G c.1314A>G (p.Glu438=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
X | g.108597427A>T | CA413845297 | COL4A5 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) n.1094A>T c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
X | g.108597428C>A | CA413845298 | COL4A5 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1095C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
X | g.108597428C>G | CA413845299 | COL4A5 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1095C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
X | g.108597428C>T | CA413845300 | COL4A5 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1095C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) | |
X | g.108597429C>A | CA10488782 | COL4A5 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.1096C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108597429C= | CA2450688361 | COL4A5 | c.1640C= (p.Pro547=) n.1096C= c.1316C= (p.Pro439=) c.1655C= (p.Pro552=) c.-26C= (n.-26C=) | |
X | g.108597429C>G | CA413845301 | COL4A5 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1096C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597429C>T | CA10488781 | COL4A5 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1096C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597430T>A | CA517922107 | COL4A5 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.1097T>A c.1317T>A (p.Pro439=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
X | g.108597430T>C | CA517922108 | COL4A5 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.1097T>C c.1317T>C (p.Pro439=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
X | g.108597430T>G | CA517922109 | COL4A5 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.1097T>G c.1317T>G (p.Pro439=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
X | g.108597431G>A | CA413845303 | COL4A5 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1098G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) | |
X | g.108597431G>C | CA413845304 | COL4A5 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1098G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
X | g.108597431G>T | CA413845302 | COL4A5 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1098G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
X | g.108597432del | CA2573159111 | COL4A5 | c.1643del (p.Gly548ValfsTer9) n.1099del c.1319del (p.Gly440ValfsTer9) c.1658del (p.Gly553ValfsTer9) c.-23del (n.-23del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597432G>A | CA258512 | COL4A5 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1099G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597432G>C | CA413845306 | COL4A5 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1099G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
X | g.108597432G= | CA2450688362 | COL4A5 | c.1643G= (p.Gly548=) n.1099G= c.1319G= (p.Gly440=) c.1658G= (p.Gly553=) c.-23G= (n.-23G=) | |
X | g.108597432G>T | CA413845305 | COL4A5 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1099G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
X | g.108597433T>A | CA517922110 | COL4A5 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.1100T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.1659T>A (p.Gly553=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
X | g.108597433T>C | CA517922111 | COL4A5 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.1100T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.1659T>C (p.Gly553=) c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597433T>G | CA517922112 | COL4A5 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.1100T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.1659T>G (p.Gly553=) c.-22T>G (n.-22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597434G>A | CA413845307 | COL4A5 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1101G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597434G>C | CA413845308 | COL4A5 | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1101G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
X | g.108597434G= | CA2450688363 | COL4A5 | c.1645G= (p.Asp549=) n.1101G= c.1321G= (p.Asp441=) c.1660G= (p.Asp554=) c.-21G= (n.-21G=) | |
X | g.108597434G>T | CA413845309 | COL4A5 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1101G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
X | g.108597435A>C | CA413845310 | COL4A5 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1102A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
X | g.108597435A>G | CA413845311 | COL4A5 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1102A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597435A>T | CA413845312 | COL4A5 | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1102A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
X | g.108597436T>A | CA413845313 | COL4A5 | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1103T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
X | g.108597436T>C | CA517922113 | COL4A5 | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1103T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597436T>G | CA413845314 | COL4A5 | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1103T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
X | g.108597436T= | CA2450688364 | COL4A5 | c.1647T= (p.Asp549=) n.1103T= c.1323T= (p.Asp441=) c.1662T= (p.Asp554=) c.-19T= (n.-19T=) |