Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597423G>ACA413845289COL4A5c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1090G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
ClinVar
Xg.108597423G>CCA413845290COL4A5c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1090G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
Xg.108597423G=CA2450688358COL4A5c.1634G= (p.Gly545=)
n.1090G=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.-32G= (n.-32G=)
Xg.108597423G>TCA258510COL4A5c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1090G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
dbSNP
Xg.108597424T>ACA517922103COL4A5c.1635T>A (p.Gly545=)
n.1091T>A
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
Xg.108597424T>CCA517922104COL4A5c.1635T>C (p.Gly545=)
n.1091T>C
c.1311T>C (p.Gly437=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
Xg.108597424T>GCA517922105COL4A5c.1635T>G (p.Gly545=)
n.1091T>G
c.1311T>G (p.Gly437=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597424T=CA2450688359COL4A5c.1635T= (p.Gly545=)
n.1091T=
c.1311T= (p.Gly437=)
c.1650T= (p.Gly550=)
c.-31T= (n.-31T=)
Xg.108597425G>ACA413845291COL4A5c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.1092G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
Xg.108597425G>CCA413845292COL4A5c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.1092G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
Xg.108597425G>TCA413845293COL4A5c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.1092G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
Xg.108597426A=CA2450688360COL4A5c.1637A= (p.Glu546=)
n.1093A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1652A= (p.Glu551=)
c.-29A= (n.-29A=)
Xg.108597426A>CCA10488780COL4A5c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.1093A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597426A>GCA413845294COL4A5c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.1093A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
Xg.108597426A>TCA413845295COL4A5c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.1093A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
Xg.108597427A>CCA413845296COL4A5c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.1094A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
Xg.108597427A>GCA517922106COL4A5c.1638A>G (p.Glu546=)
n.1094A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
Xg.108597427A>TCA413845297COL4A5c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.1094A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
Xg.108597428C>ACA413845298COL4A5c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1095C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.108597428C>GCA413845299COL4A5c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1095C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.108597428C>TCA413845300COL4A5c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1095C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
Xg.108597429C>ACA10488782COL4A5c.1640C>A (p.Pro547His)
n.1096C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597429C=CA2450688361COL4A5c.1640C= (p.Pro547=)
n.1096C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.-26C= (n.-26C=)
Xg.108597429C>GCA413845301COL4A5c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1096C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
gnomAD v4
Xg.108597429C>TCA10488781COL4A5c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1096C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597430T>ACA517922107COL4A5c.1641T>A (p.Pro547=)
n.1097T>A
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
Xg.108597430T>CCA517922108COL4A5c.1641T>C (p.Pro547=)
n.1097T>C
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.108597430T>GCA517922109COL4A5c.1641T>G (p.Pro547=)
n.1097T>G
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.108597431G>ACA413845303COL4A5c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1098G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
Xg.108597431G>CCA413845304COL4A5c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1098G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
Xg.108597431G>TCA413845302COL4A5c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1098G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
Xg.108597432delCA2573159111COL4A5c.1643del (p.Gly548ValfsTer9)
n.1099del
c.1319del (p.Gly440ValfsTer9)
c.1658del (p.Gly553ValfsTer9)
c.-23del (n.-23del)
ClinVar dbSNP
Xg.108597432G>ACA258512COL4A5c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1099G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597432G>CCA413845306COL4A5c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1099G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
Xg.108597432G=CA2450688362COL4A5c.1643G= (p.Gly548=)
n.1099G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.-23G= (n.-23G=)
Xg.108597432G>TCA413845305COL4A5c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1099G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
Xg.108597433T>ACA517922110COL4A5c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1100T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1659T>A (p.Gly553=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
Xg.108597433T>CCA517922111COL4A5c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1100T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.108597433T>GCA517922112COL4A5c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1100T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1659T>G (p.Gly553=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
gnomAD v4
Xg.108597434G>ACA413845307COL4A5c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1101G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597434G>CCA413845308COL4A5c.1645G>C (p.Asp549His)
n.1101G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.108597434G=CA2450688363COL4A5c.1645G= (p.Asp549=)
n.1101G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.-21G= (n.-21G=)
Xg.108597434G>TCA413845309COL4A5c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1101G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.108597435A>CCA413845310COL4A5c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1102A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.108597435A>GCA413845311COL4A5c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1102A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
gnomAD v4
Xg.108597435A>TCA413845312COL4A5c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1102A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.108597436T>ACA413845313COL4A5c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1103T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
Xg.108597436T>CCA517922113COL4A5c.1647T>C (p.Asp549=)
n.1103T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108597436T>GCA413845314COL4A5c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1103T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
Xg.108597436T=CA2450688364COL4A5c.1647T= (p.Asp549=)
n.1103T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1662T= (p.Asp554=)
c.-19T= (n.-19T=)

Number of alleles fetched