| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597396G>A | CA258505 | COL4A5 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1063G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597396G>C | CA413845236 | COL4A5 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1063G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597396G= | CA2450688350 | COL4A5 | c.1607G= (p.Gly536=) n.1063G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1622G= (p.Gly541=) c.-59G= (n.-59G=) | |
| X | g.108597396G>T | CA413845237 | COL4A5 | c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1063G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| X | g.108597397T>A | CA517922081 | COL4A5 | c.1608T>A (p.Gly536=) n.1064T>A c.1284T>A (p.Gly428=) c.1623T>A (p.Gly541=) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| X | g.108597397T>C | CA517922082 | COL4A5 | c.1608T>C (p.Gly536=) n.1064T>C c.1284T>C (p.Gly428=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
| X | g.108597397T>G | CA517922083 | COL4A5 | c.1608T>G (p.Gly536=) n.1064T>G c.1284T>G (p.Gly428=) c.1623T>G (p.Gly541=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| X | g.108597398G>A | CA413845238 | COL4A5 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1065G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| X | g.108597398G>C | CA413845239 | COL4A5 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1065G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| X | g.108597398G= | CA2450688351 | COL4A5 | c.1609G= (p.Ala537=) n.1065G= c.1285G= (p.Ala429=) c.1624G= (p.Ala542=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| X | g.108597398G>T | CA413845240 | COL4A5 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1065G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597399C>A | CA413845241 | COL4A5 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1066C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597399C>G | CA413845242 | COL4A5 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1066C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| X | g.108597399C>T | CA413845243 | COL4A5 | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1066C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| X | g.108597400T>A | CA517922086 | COL4A5 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.1067T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| X | g.108597400T>C | CA517922084 | COL4A5 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.1067T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| X | g.108597400T>G | CA517922085 | COL4A5 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.1067T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| X | g.108597401C>A | CA413845245 | COL4A5 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1068C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
| X | g.108597401C>G | CA413845246 | COL4A5 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1068C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
| X | g.108597401C>T | CA413845244 | COL4A5 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1068C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597402C>A | CA413845249 | COL4A5 | c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1069C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.108597402C>G | CA413845247 | COL4A5 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1069C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| X | g.108597402C>T | CA413845248 | COL4A5 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1069C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.108597403A>C | CA517922087 | COL4A5 | c.1614A>C (p.Pro538=) n.1070A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| X | g.108597403A>G | CA517922088 | COL4A5 | c.1614A>G (p.Pro538=) n.1070A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
| X | g.108597403A>T | CA517922089 | COL4A5 | c.1614A>T (p.Pro538=) n.1070A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| X | g.108597404G>A | CA413845250 | COL4A5 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.1071G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
| X | g.108597404G>C | CA413845251 | COL4A5 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1071G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
| X | g.108597404G>T | CA413845252 | COL4A5 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.1071G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| X | g.108597405G>A | CA413845253 | COL4A5 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.1072G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
| X | g.108597405G>C | CA413845254 | COL4A5 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1072G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| X | g.108597405G>T | CA413845255 | COL4A5 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1072G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| X | g.108597406C>A | CA334038459 | COL4A5 | c.1617C>A (p.Gly539=) n.1073C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597406C= | CA2450688352 | COL4A5 | c.1617C= (p.Gly539=) n.1073C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1632C= (p.Gly544=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| X | g.108597406C>G | CA517922090 | COL4A5 | c.1617C>G (p.Gly539=) n.1073C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| X | g.108597406C>T | CA517922091 | COL4A5 | c.1617C>T (p.Gly539=) n.1073C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108597407T>A | CA413845256 | COL4A5 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1074T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
| X | g.108597407T>C | CA10488778 | COL4A5 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1074T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108597407T>G | CA413845257 | COL4A5 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1074T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
| X | g.108597407T= | CA2450688353 | COL4A5 | c.1618T= (p.Phe540=) n.1074T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1633T= (p.Phe545=) c.-48T= (n.-48T=) | |
| X | g.108597408T>A | CA413845258 | COL4A5 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1075T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| X | g.108597408T>C | CA413845259 | COL4A5 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1075T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| X | g.108597408T>G | CA413845260 | COL4A5 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1075T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| X | g.108597409T>A | CA413845261 | COL4A5 | c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1076T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| X | g.108597409T>C | CA517922092 | COL4A5 | c.1620T>C (p.Phe540=) n.1076T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597409T>G | CA413845262 | COL4A5 | c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1076T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| X | g.108597410C>A | CA413845263 | COL4A5 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1077C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| X | g.108597410C>G | CA413845264 | COL4A5 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1077C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| X | g.108597410C>T | CA413845265 | COL4A5 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1077C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108597411C>A | CA413845266 | COL4A5 | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1078C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.-44C>A (n.-44C>A) |