| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
| X | g.108597342C>A | CA2694412159 | COL4A5 | c.1588-35C>A (n.1588-35C>A) n.1044-35C>A c.1264-35C>A (n.1264-35C>A) c.1603-35C>A (n.1603-35C>A) c.-78-35C>A (n.-78-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597342C= | CA2450688330 | COL4A5 | c.1588-35C= (n.1588-35C=) n.1044-35C= c.1264-35C= (n.1264-35C=) c.1603-35C= (n.1603-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) | |
| X | g.108597342C>T | CA10488772 | COL4A5 | c.1588-35C>T (n.1588-35C>T) n.1044-35C>T c.1264-35C>T (n.1264-35C>T) c.1603-35C>T (n.1603-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597343del | CA2694412158 | COL4A5 | c.1588-34del (n.1588-34del) n.1044-34del c.1264-34del (n.1264-34del) c.1603-34del (n.1603-34del) c.-78-34del (n.-78-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597343C>A | CA2694412160 | COL4A5 | c.1588-34C>A (n.1588-34C>A) n.1044-34C>A c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.1603-34C>A (n.1603-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597343C>T | CA2579676281 | COL4A5 | c.1588-34C>T (n.1588-34C>T) n.1044-34C>T c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) c.1603-34C>T (n.1603-34C>T) c.-78-34C>T (n.-78-34C>T) | |
| X | g.108597345C>A | CA2694412162 | COL4A5 | c.1588-32C>A (n.1588-32C>A) n.1044-32C>A c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.1603-32C>A (n.1603-32C>A) c.-78-32C>A (n.-78-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597345C>T | CA2694412161 | COL4A5 | c.1588-32C>T (n.1588-32C>T) n.1044-32C>T c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.-78-32C>T (n.-78-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597345_108597352delinsCTCTTTTT | CA2450688331 | COL4A5 | c.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT (n.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT) n.1044-32_1044-25delinsCTCTTTTT c.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT (n.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT) c.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT (n.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT) c.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT (n.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT) | |
| X | g.108597346T>C | CA2694412163 | COL4A5 | c.1588-31T>C (n.1588-31T>C) n.1044-31T>C c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1603-31T>C (n.1603-31T>C) c.-78-31T>C (n.-78-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354_108597360del | CA869803214 | COL4A5 | c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del) n.1044-23_1044-17del c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del) c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del) c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597347C>A | CA2694412164 | COL4A5 | c.1588-30C>A (n.1588-30C>A) n.1044-30C>A c.1264-30C>A (n.1264-30C>A) c.1603-30C>A (n.1603-30C>A) c.-78-30C>A (n.-78-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597353del | CA2694412166 | COL4A5 | c.1588-24del (n.1588-24del) n.1044-24del c.1264-24del (n.1264-24del) c.1603-24del (n.1603-24del) c.-78-24del (n.-78-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597351T>A | CA2694412167 | COL4A5 | c.1588-26T>A (n.1588-26T>A) n.1044-26T>A c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.1603-26T>A (n.1603-26T>A) c.-78-26T>A (n.-78-26T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597351T>C | CA2579676282 | COL4A5 | c.1588-26T>C (n.1588-26T>C) n.1044-26T>C c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.1603-26T>C (n.1603-26T>C) c.-78-26T>C (n.-78-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597352T>C | CA2694412168 | COL4A5 | c.1588-25T>C (n.1588-25T>C) n.1044-25T>C c.1264-25T>C (n.1264-25T>C) c.1603-25T>C (n.1603-25T>C) c.-78-25T>C (n.-78-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354_108597356del | CA2579676283 | COL4A5 | c.1588-23_1588-21del (n.1588-23_1588-21del) n.1044-23_1044-21del c.1264-23_1264-21del (n.1264-23_1264-21del) c.1603-23_1603-21del (n.1603-23_1603-21del) c.-78-23_-78-21del (n.-78-23_-78-21del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597353T>C | CA2579676284 | COL4A5 | c.1588-24T>C (n.1588-24T>C) n.1044-24T>C c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.1603-24T>C (n.1603-24T>C) c.-78-24T>C (n.-78-24T>C) | |
| X | g.108597353T>G | CA644063471 | COL4A5 | c.1588-24T>G (n.1588-24T>G) n.1044-24T>G c.1264-24T>G (n.1264-24T>G) c.1603-24T>G (n.1603-24T>G) c.-78-24T>G (n.-78-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597353T= | CA2450688332 | COL4A5 | c.1588-24T= (n.1588-24T=) n.1044-24T= c.1264-24T= (n.1264-24T=) c.1603-24T= (n.1603-24T=) c.-78-24T= (n.-78-24T=) | |
| X | g.108597354C>A | CA2694412171 | COL4A5 | c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.1044-23C>A c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) c.-78-23C>A (n.-78-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354C= | CA2450688333 | COL4A5 | c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.1044-23C= c.1264-23C= (n.1264-23C=) c.1603-23C= (n.1603-23C=) c.-78-23C= (n.-78-23C=) | |
| X | g.108597354C>T | CA644063472 | COL4A5 | c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.1044-23C>T c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.1603-23C>T (n.1603-23C>T) c.-78-23C>T (n.-78-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597355T>C | CA2694412173 | COL4A5 | c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.1044-22T>C c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.1603-22T>C (n.1603-22T>C) c.-78-22T>C (n.-78-22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597361dup | CA644063473 | COL4A5 | c.1588-16dup (n.1588-16dup) n.1044-16dup c.1264-16dup (n.1264-16dup) c.1603-16dup (n.1603-16dup) c.-78-16dup (n.-78-16dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597361del | CA2694412172 | COL4A5 | c.1588-16del (n.1588-16del) n.1044-16del c.1264-16del (n.1264-16del) c.1603-16del (n.1603-16del) c.-78-16del (n.-78-16del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597357T>C | CA2694412175 | COL4A5 | c.1588-20T>C (n.1588-20T>C) n.1044-20T>C c.1264-20T>C (n.1264-20T>C) c.1603-20T>C (n.1603-20T>C) c.-78-20T>C (n.-78-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597358T>A | CA2580100178 | COL4A5 | c.1588-19T>A (n.1588-19T>A) n.1044-19T>A c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1603-19T>A (n.1603-19T>A) c.-78-19T>A (n.-78-19T>A) | ClinVar |
| X | g.108597358T>C | CA10488773 | COL4A5 | c.1588-19T>C (n.1588-19T>C) n.1044-19T>C c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1603-19T>C (n.1603-19T>C) c.-78-19T>C (n.-78-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597358T= | CA2450688334 | COL4A5 | c.1588-19T= (n.1588-19T=) n.1044-19T= c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.1603-19T= (n.1603-19T=) c.-78-19T= (n.-78-19T=) | |
| X | g.108597359T>C | CA2694412176 | COL4A5 | c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.1044-18T>C c.1264-18T>C (n.1264-18T>C) c.1603-18T>C (n.1603-18T>C) c.-78-18T>C (n.-78-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597360T>C | CA2579676285 | COL4A5 | c.1588-17T>C (n.1588-17T>C) n.1044-17T>C c.1264-17T>C (n.1264-17T>C) c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) c.-78-17T>C (n.-78-17T>C) | ClinVar |
| X | g.108597361T>C | CA10488774 | COL4A5 | c.1588-16T>C (n.1588-16T>C) n.1044-16T>C c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.1603-16T>C (n.1603-16T>C) c.-78-16T>C (n.-78-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597361T= | CA2450688335 | COL4A5 | c.1588-16T= (n.1588-16T=) n.1044-16T= c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.1603-16T= (n.1603-16T=) c.-78-16T= (n.-78-16T=) | |
| X | g.108597362C= | CA2450688336 | COL4A5 | c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.1044-15C= c.1264-15C= (n.1264-15C=) c.1603-15C= (n.1603-15C=) c.-78-15C= (n.-78-15C=) | |
| X | g.108597362C>T | CA10488775 | COL4A5 | c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.1044-15C>T c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1603-15C>T (n.1603-15C>T) c.-78-15C>T (n.-78-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597363C>A | CA2553197260 | COL4A5 | c.1588-14C>A (n.1588-14C>A) n.1044-14C>A c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) c.1603-14C>A (n.1603-14C>A) c.-78-14C>A (n.-78-14C>A) | |
| X | g.108597363C= | CA2450688337 | COL4A5 | c.1588-14C= (n.1588-14C=) n.1044-14C= c.1264-14C= (n.1264-14C=) c.1603-14C= (n.1603-14C=) c.-78-14C= (n.-78-14C=) | |
| X | g.108597363C>T | CA644063474 | COL4A5 | c.1588-14C>T (n.1588-14C>T) n.1044-14C>T c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) c.1603-14C>T (n.1603-14C>T) c.-78-14C>T (n.-78-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597364T>C | CA2694412183 | COL4A5 | c.1588-13T>C (n.1588-13T>C) n.1044-13T>C c.1264-13T>C (n.1264-13T>C) c.1603-13T>C (n.1603-13T>C) c.-78-13T>C (n.-78-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597364T>G | CA10488776 | COL4A5 | c.1588-13T>G (n.1588-13T>G) n.1044-13T>G c.1264-13T>G (n.1264-13T>G) c.1603-13T>G (n.1603-13T>G) c.-78-13T>G (n.-78-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597364T= | CA2450688338 | COL4A5 | c.1588-13T= (n.1588-13T=) n.1044-13T= c.1264-13T= (n.1264-13T=) c.1603-13T= (n.1603-13T=) c.-78-13T= (n.-78-13T=) | |
| X | g.108597366A= | CA2450688339 | COL4A5 | c.1588-11A= (n.1588-11A=) n.1044-11A= c.1264-11A= (n.1264-11A=) c.1603-11A= (n.1603-11A=) c.-78-11A= (n.-78-11A=) | |
| X | g.108597366A>T | CA1136184713 | COL4A5 | c.1588-11A>T (n.1588-11A>T) n.1044-11A>T c.1264-11A>T (n.1264-11A>T) c.1603-11A>T (n.1603-11A>T) c.-78-11A>T (n.-78-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597367C= | CA2450688340 | COL4A5 | c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1044-10C= c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.-78-10C= (n.-78-10C=) | |
| X | g.108597367C>G | CA915951329 | COL4A5 | c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1044-10C>G c.1264-10C>G (n.1264-10C>G) c.1603-10C>G (n.1603-10C>G) c.-78-10C>G (n.-78-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597367C>T | CA1136184714 | COL4A5 | c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1044-10C>T c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.-78-10C>T (n.-78-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597368T>G | CA2579676286 | COL4A5 | c.1588-9T>G (n.1588-9T>G) n.1044-9T>G c.1264-9T>G (n.1264-9T>G) c.1603-9T>G (n.1603-9T>G) c.-78-9T>G (n.-78-9T>G) | |
| X | g.108597369C= | CA2450688341 | COL4A5 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.1044-8C= c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1603-8C= (n.1603-8C=) c.-78-8C= (n.-78-8C=) |