| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
| X | g.108597323T>G | CA2694412151 | COL4A5 | c.1588-54T>G (n.1588-54T>G) n.1044-54T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1603-54T>G (n.1603-54T>G) c.-78-54T>G (n.-78-54T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597327C>A | CA869803200 | COL4A5 | c.1588-50C>A (n.1588-50C>A) n.1044-50C>A c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.1603-50C>A (n.1603-50C>A) c.-78-50C>A (n.-78-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597327C= | CA2450688324 | COL4A5 | c.1588-50C= (n.1588-50C=) n.1044-50C= c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.1603-50C= (n.1603-50C=) c.-78-50C= (n.-78-50C=) | |
| X | g.108597327C>T | CA644063470 | COL4A5 | c.1588-50C>T (n.1588-50C>T) n.1044-50C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1603-50C>T (n.1603-50C>T) c.-78-50C>T (n.-78-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597329C>A | CA2694412152 | COL4A5 | c.1588-48C>A (n.1588-48C>A) n.1044-48C>A c.1264-48C>A (n.1264-48C>A) c.1603-48C>A (n.1603-48C>A) c.-78-48C>A (n.-78-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597329C= | CA2450688325 | COL4A5 | c.1588-48C= (n.1588-48C=) n.1044-48C= c.1264-48C= (n.1264-48C=) c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.-78-48C= (n.-78-48C=) | |
| X | g.108597329C>T | CA334038424 | COL4A5 | c.1588-48C>T (n.1588-48C>T) n.1044-48C>T c.1264-48C>T (n.1264-48C>T) c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.-78-48C>T (n.-78-48C>T) | dbSNP |
| X | g.108597329_108597331delinsCTT | CA2450688326 | COL4A5 | c.1588-48_1588-46delinsCTT (n.1588-48_1588-46delinsCTT) n.1044-48_1044-46delinsCTT c.1264-48_1264-46delinsCTT (n.1264-48_1264-46delinsCTT) c.1603-48_1603-46delinsCTT (n.1603-48_1603-46delinsCTT) c.-78-48_-78-46delinsCTT (n.-78-48_-78-46delinsCTT) | |
| X | g.108597331_108597332del | CA10488769 | COL4A5 | c.1588-46_1588-45del (n.1588-46_1588-45del) n.1044-46_1044-45del c.1264-46_1264-45del (n.1264-46_1264-45del) c.1603-46_1603-45del (n.1603-46_1603-45del) c.-78-46_-78-45del (n.-78-46_-78-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597331T>G | CA2694412154 | COL4A5 | c.1588-46T>G (n.1588-46T>G) n.1044-46T>G c.1264-46T>G (n.1264-46T>G) c.1603-46T>G (n.1603-46T>G) c.-78-46T>G (n.-78-46T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597333C>A | CA658421880 | COL4A5 | c.1588-44C>A (n.1588-44C>A) n.1044-44C>A c.1264-44C>A (n.1264-44C>A) c.1603-44C>A (n.1603-44C>A) c.-78-44C>A (n.-78-44C>A) | COSMIC |
| X | g.108597333_108597334delinsCT | CA2450688327 | COL4A5 | c.1588-44_1588-43delinsCT (n.1588-44_1588-43delinsCT) n.1044-44_1044-43delinsCT c.1264-44_1264-43delinsCT (n.1264-44_1264-43delinsCT) c.1603-44_1603-43delinsCT (n.1603-44_1603-43delinsCT) c.-78-44_-78-43delinsCT (n.-78-44_-78-43delinsCT) | |
| X | g.108597335del | CA869803207 | COL4A5 | c.1588-42del (n.1588-42del) n.1044-42del c.1264-42del (n.1264-42del) c.1603-42del (n.1603-42del) c.-78-42del (n.-78-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597335T>C | CA2694412155 | COL4A5 | c.1588-42T>C (n.1588-42T>C) n.1044-42T>C c.1264-42T>C (n.1264-42T>C) c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.-78-42T>C (n.-78-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597336C>A | CA658421887 | COL4A5 | c.1588-41C>A (n.1588-41C>A) n.1044-41C>A c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.1603-41C>A (n.1603-41C>A) c.-78-41C>A (n.-78-41C>A) | COSMIC |
| X | g.108597337T>C | CA10488770 | COL4A5 | c.1588-40T>C (n.1588-40T>C) n.1044-40T>C c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) c.1603-40T>C (n.1603-40T>C) c.-78-40T>C (n.-78-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597337T= | CA2450688328 | COL4A5 | c.1588-40T= (n.1588-40T=) n.1044-40T= c.1264-40T= (n.1264-40T=) c.1603-40T= (n.1603-40T=) c.-78-40T= (n.-78-40T=) | |
| X | g.108597341del | CA2694412156 | COL4A5 | c.1588-36del (n.1588-36del) n.1044-36del c.1264-36del (n.1264-36del) c.1603-36del (n.1603-36del) c.-78-36del (n.-78-36del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597341T>C | CA10488771 | COL4A5 | c.1588-36T>C (n.1588-36T>C) n.1044-36T>C c.1264-36T>C (n.1264-36T>C) c.1603-36T>C (n.1603-36T>C) c.-78-36T>C (n.-78-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597341T= | CA2450688329 | COL4A5 | c.1588-36T= (n.1588-36T=) n.1044-36T= c.1264-36T= (n.1264-36T=) c.1603-36T= (n.1603-36T=) c.-78-36T= (n.-78-36T=) | |
| X | g.108597342C>A | CA2694412159 | COL4A5 | c.1588-35C>A (n.1588-35C>A) n.1044-35C>A c.1264-35C>A (n.1264-35C>A) c.1603-35C>A (n.1603-35C>A) c.-78-35C>A (n.-78-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597342C= | CA2450688330 | COL4A5 | c.1588-35C= (n.1588-35C=) n.1044-35C= c.1264-35C= (n.1264-35C=) c.1603-35C= (n.1603-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) | |
| X | g.108597342C>T | CA10488772 | COL4A5 | c.1588-35C>T (n.1588-35C>T) n.1044-35C>T c.1264-35C>T (n.1264-35C>T) c.1603-35C>T (n.1603-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597343del | CA2694412158 | COL4A5 | c.1588-34del (n.1588-34del) n.1044-34del c.1264-34del (n.1264-34del) c.1603-34del (n.1603-34del) c.-78-34del (n.-78-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597343C>A | CA2694412160 | COL4A5 | c.1588-34C>A (n.1588-34C>A) n.1044-34C>A c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.1603-34C>A (n.1603-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597343C>T | CA2579676281 | COL4A5 | c.1588-34C>T (n.1588-34C>T) n.1044-34C>T c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) c.1603-34C>T (n.1603-34C>T) c.-78-34C>T (n.-78-34C>T) | |
| X | g.108597345C>A | CA2694412162 | COL4A5 | c.1588-32C>A (n.1588-32C>A) n.1044-32C>A c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.1603-32C>A (n.1603-32C>A) c.-78-32C>A (n.-78-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597345C>T | CA2694412161 | COL4A5 | c.1588-32C>T (n.1588-32C>T) n.1044-32C>T c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.-78-32C>T (n.-78-32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597345_108597352delinsCTCTTTTT | CA2450688331 | COL4A5 | c.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT (n.1588-32_1588-25delinsCTCTTTTT) n.1044-32_1044-25delinsCTCTTTTT c.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT (n.1264-32_1264-25delinsCTCTTTTT) c.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT (n.1603-32_1603-25delinsCTCTTTTT) c.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT (n.-78-32_-78-25delinsCTCTTTTT) | |
| X | g.108597346T>C | CA2694412163 | COL4A5 | c.1588-31T>C (n.1588-31T>C) n.1044-31T>C c.1264-31T>C (n.1264-31T>C) c.1603-31T>C (n.1603-31T>C) c.-78-31T>C (n.-78-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354_108597360del | CA869803214 | COL4A5 | c.1588-23_1588-17del (n.1588-23_1588-17del) n.1044-23_1044-17del c.1264-23_1264-17del (n.1264-23_1264-17del) c.1603-23_1603-17del (n.1603-23_1603-17del) c.-78-23_-78-17del (n.-78-23_-78-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597347C>A | CA2694412164 | COL4A5 | c.1588-30C>A (n.1588-30C>A) n.1044-30C>A c.1264-30C>A (n.1264-30C>A) c.1603-30C>A (n.1603-30C>A) c.-78-30C>A (n.-78-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597353del | CA2694412166 | COL4A5 | c.1588-24del (n.1588-24del) n.1044-24del c.1264-24del (n.1264-24del) c.1603-24del (n.1603-24del) c.-78-24del (n.-78-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597351T>A | CA2694412167 | COL4A5 | c.1588-26T>A (n.1588-26T>A) n.1044-26T>A c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.1603-26T>A (n.1603-26T>A) c.-78-26T>A (n.-78-26T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597351T>C | CA2579676282 | COL4A5 | c.1588-26T>C (n.1588-26T>C) n.1044-26T>C c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.1603-26T>C (n.1603-26T>C) c.-78-26T>C (n.-78-26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597352T>C | CA2694412168 | COL4A5 | c.1588-25T>C (n.1588-25T>C) n.1044-25T>C c.1264-25T>C (n.1264-25T>C) c.1603-25T>C (n.1603-25T>C) c.-78-25T>C (n.-78-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354_108597356del | CA2579676283 | COL4A5 | c.1588-23_1588-21del (n.1588-23_1588-21del) n.1044-23_1044-21del c.1264-23_1264-21del (n.1264-23_1264-21del) c.1603-23_1603-21del (n.1603-23_1603-21del) c.-78-23_-78-21del (n.-78-23_-78-21del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597353T>C | CA2579676284 | COL4A5 | c.1588-24T>C (n.1588-24T>C) n.1044-24T>C c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.1603-24T>C (n.1603-24T>C) c.-78-24T>C (n.-78-24T>C) | |
| X | g.108597353T>G | CA644063471 | COL4A5 | c.1588-24T>G (n.1588-24T>G) n.1044-24T>G c.1264-24T>G (n.1264-24T>G) c.1603-24T>G (n.1603-24T>G) c.-78-24T>G (n.-78-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597353T= | CA2450688332 | COL4A5 | c.1588-24T= (n.1588-24T=) n.1044-24T= c.1264-24T= (n.1264-24T=) c.1603-24T= (n.1603-24T=) c.-78-24T= (n.-78-24T=) | |
| X | g.108597354C>A | CA2694412171 | COL4A5 | c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.1044-23C>A c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) c.-78-23C>A (n.-78-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597354C= | CA2450688333 | COL4A5 | c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.1044-23C= c.1264-23C= (n.1264-23C=) c.1603-23C= (n.1603-23C=) c.-78-23C= (n.-78-23C=) | |
| X | g.108597354C>T | CA644063472 | COL4A5 | c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.1044-23C>T c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.1603-23C>T (n.1603-23C>T) c.-78-23C>T (n.-78-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597355T>C | CA2694412173 | COL4A5 | c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.1044-22T>C c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.1603-22T>C (n.1603-22T>C) c.-78-22T>C (n.-78-22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597361dup | CA644063473 | COL4A5 | c.1588-16dup (n.1588-16dup) n.1044-16dup c.1264-16dup (n.1264-16dup) c.1603-16dup (n.1603-16dup) c.-78-16dup (n.-78-16dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597361del | CA2694412172 | COL4A5 | c.1588-16del (n.1588-16del) n.1044-16del c.1264-16del (n.1264-16del) c.1603-16del (n.1603-16del) c.-78-16del (n.-78-16del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597357T>C | CA2694412175 | COL4A5 | c.1588-20T>C (n.1588-20T>C) n.1044-20T>C c.1264-20T>C (n.1264-20T>C) c.1603-20T>C (n.1603-20T>C) c.-78-20T>C (n.-78-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597358T>A | CA2580100178 | COL4A5 | c.1588-19T>A (n.1588-19T>A) n.1044-19T>A c.1264-19T>A (n.1264-19T>A) c.1603-19T>A (n.1603-19T>A) c.-78-19T>A (n.-78-19T>A) | ClinVar |
| X | g.108597358T>C | CA10488773 | COL4A5 | c.1588-19T>C (n.1588-19T>C) n.1044-19T>C c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.1603-19T>C (n.1603-19T>C) c.-78-19T>C (n.-78-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |