| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
| X | g.108597296T>C | CA869803191 | COL4A5 | c.1588-81T>C (n.1588-81T>C) n.1044-81T>C c.1264-81T>C (n.1264-81T>C) c.1603-81T>C (n.1603-81T>C) c.-78-81T>C (n.-78-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597296T= | CA2450688316 | COL4A5 | c.1588-81T= (n.1588-81T=) n.1044-81T= c.1264-81T= (n.1264-81T=) c.1603-81T= (n.1603-81T=) c.-78-81T= (n.-78-81T=) | |
| X | g.108597297G>A | CA1136184692 | COL4A5 | c.1588-80G>A (n.1588-80G>A) n.1044-80G>A c.1264-80G>A (n.1264-80G>A) c.1603-80G>A (n.1603-80G>A) c.-78-80G>A (n.-78-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597297G= | CA2450688317 | COL4A5 | c.1588-80G= (n.1588-80G=) n.1044-80G= c.1264-80G= (n.1264-80G=) c.1603-80G= (n.1603-80G=) c.-78-80G= (n.-78-80G=) | |
| X | g.108597297G>T | CA2599754783 | COL4A5 | c.1588-80G>T (n.1588-80G>T) n.1044-80G>T c.1264-80G>T (n.1264-80G>T) c.1603-80G>T (n.1603-80G>T) c.-78-80G>T (n.-78-80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597298T>C | CA2694412142 | COL4A5 | c.1588-79T>C (n.1588-79T>C) n.1044-79T>C c.1264-79T>C (n.1264-79T>C) c.1603-79T>C (n.1603-79T>C) c.-78-79T>C (n.-78-79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597299T>C | CA334038415 | COL4A5 | c.1588-78T>C (n.1588-78T>C) n.1044-78T>C c.1264-78T>C (n.1264-78T>C) c.1603-78T>C (n.1603-78T>C) c.-78-78T>C (n.-78-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597299T= | CA2450688318 | COL4A5 | c.1588-78T= (n.1588-78T=) n.1044-78T= c.1264-78T= (n.1264-78T=) c.1603-78T= (n.1603-78T=) c.-78-78T= (n.-78-78T=) | |
| X | g.108597300A>T | CA2579676271 | COL4A5 | c.1588-77A>T (n.1588-77A>T) n.1044-77A>T c.1264-77A>T (n.1264-77A>T) c.1603-77A>T (n.1603-77A>T) c.-78-77A>T (n.-78-77A>T) | |
| X | g.108597301G>C | CA2450688321 | COL4A5 | c.1588-76G>C (n.1588-76G>C) n.1044-76G>C c.1264-76G>C (n.1264-76G>C) c.1603-76G>C (n.1603-76G>C) c.-78-76G>C (n.-78-76G>C) | dbSNP |
| X | g.108597301G= | CA2450688319 | COL4A5 | c.1588-76G= (n.1588-76G=) n.1044-76G= c.1264-76G= (n.1264-76G=) c.1603-76G= (n.1603-76G=) c.-78-76G= (n.-78-76G=) | |
| X | g.108597301G>T | CA2450688320 | COL4A5 | c.1588-76G>T (n.1588-76G>T) n.1044-76G>T c.1264-76G>T (n.1264-76G>T) c.1603-76G>T (n.1603-76G>T) c.-78-76G>T (n.-78-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597302A>C | CA2579676272 | COL4A5 | c.1588-75A>C (n.1588-75A>C) n.1044-75A>C c.1264-75A>C (n.1264-75A>C) c.1603-75A>C (n.1603-75A>C) c.-78-75A>C (n.-78-75A>C) | |
| X | g.108597308del | CA2579676273 | COL4A5 | c.1588-69del (n.1588-69del) n.1044-69del c.1264-69del (n.1264-69del) c.1603-69del (n.1603-69del) c.-78-69del (n.-78-69del) | |
| X | g.108597303A>G | CA2579676274 | COL4A5 | c.1588-74A>G (n.1588-74A>G) n.1044-74A>G c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.1603-74A>G (n.1603-74A>G) c.-78-74A>G (n.-78-74A>G) | |
| X | g.108597304A>T | CA2579676275 | COL4A5 | c.1588-73A>T (n.1588-73A>T) n.1044-73A>T c.1264-73A>T (n.1264-73A>T) c.1603-73A>T (n.1603-73A>T) c.-78-73A>T (n.-78-73A>T) | |
| X | g.108597308A>G | CA2579676276 | COL4A5 | c.1588-69A>G (n.1588-69A>G) n.1044-69A>G c.1264-69A>G (n.1264-69A>G) c.1603-69A>G (n.1603-69A>G) c.-78-69A>G (n.-78-69A>G) | |
| X | g.108597309G>A | CA334038419 | COL4A5 | c.1588-68G>A (n.1588-68G>A) n.1044-68G>A c.1264-68G>A (n.1264-68G>A) c.1603-68G>A (n.1603-68G>A) c.-78-68G>A (n.-78-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597309G= | CA2450688322 | COL4A5 | c.1588-68G= (n.1588-68G=) n.1044-68G= c.1264-68G= (n.1264-68G=) c.1603-68G= (n.1603-68G=) c.-78-68G= (n.-78-68G=) | |
| X | g.108597309G>T | CA869803197 | COL4A5 | c.1588-68G>T (n.1588-68G>T) n.1044-68G>T c.1264-68G>T (n.1264-68G>T) c.1603-68G>T (n.1603-68G>T) c.-78-68G>T (n.-78-68G>T) | dbSNP |
| X | g.108597312A>G | CA2694412144 | COL4A5 | c.1588-65A>G (n.1588-65A>G) n.1044-65A>G c.1264-65A>G (n.1264-65A>G) c.1603-65A>G (n.1603-65A>G) c.-78-65A>G (n.-78-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597313C>A | CA2579676277 | COL4A5 | c.1588-64C>A (n.1588-64C>A) n.1044-64C>A c.1264-64C>A (n.1264-64C>A) c.1603-64C>A (n.1603-64C>A) c.-78-64C>A (n.-78-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597313C>T | CA2694412146 | COL4A5 | c.1588-64C>T (n.1588-64C>T) n.1044-64C>T c.1264-64C>T (n.1264-64C>T) c.1603-64C>T (n.1603-64C>T) c.-78-64C>T (n.-78-64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597314T>C | CA2694412147 | COL4A5 | c.1588-63T>C (n.1588-63T>C) n.1044-63T>C c.1264-63T>C (n.1264-63T>C) c.1603-63T>C (n.1603-63T>C) c.-78-63T>C (n.-78-63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597315G>C | CA2579676278 | COL4A5 | c.1588-62G>C (n.1588-62G>C) n.1044-62G>C c.1264-62G>C (n.1264-62G>C) c.1603-62G>C (n.1603-62G>C) c.-78-62G>C (n.-78-62G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597316A>G | CA2579676279 | COL4A5 | c.1588-61A>G (n.1588-61A>G) n.1044-61A>G c.1264-61A>G (n.1264-61A>G) c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.-78-61A>G (n.-78-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597317T>G | CA2579676280 | COL4A5 | c.1588-60T>G (n.1588-60T>G) n.1044-60T>G c.1264-60T>G (n.1264-60T>G) c.1603-60T>G (n.1603-60T>G) c.-78-60T>G (n.-78-60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597318T>G | CA2694412148 | COL4A5 | c.1588-59T>G (n.1588-59T>G) n.1044-59T>G c.1264-59T>G (n.1264-59T>G) c.1603-59T>G (n.1603-59T>G) c.-78-59T>G (n.-78-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597320T>C | CA2694412149 | COL4A5 | c.1588-57T>C (n.1588-57T>C) n.1044-57T>C c.1264-57T>C (n.1264-57T>C) c.1603-57T>C (n.1603-57T>C) c.-78-57T>C (n.-78-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597321C>A | CA334038422 | COL4A5 | c.1588-56C>A (n.1588-56C>A) n.1044-56C>A c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.-78-56C>A (n.-78-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597321C= | CA2450688323 | COL4A5 | c.1588-56C= (n.1588-56C=) n.1044-56C= c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.1603-56C= (n.1603-56C=) c.-78-56C= (n.-78-56C=) | |
| X | g.108597323T>G | CA2694412151 | COL4A5 | c.1588-54T>G (n.1588-54T>G) n.1044-54T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1603-54T>G (n.1603-54T>G) c.-78-54T>G (n.-78-54T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597327C>A | CA869803200 | COL4A5 | c.1588-50C>A (n.1588-50C>A) n.1044-50C>A c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.1603-50C>A (n.1603-50C>A) c.-78-50C>A (n.-78-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597327C= | CA2450688324 | COL4A5 | c.1588-50C= (n.1588-50C=) n.1044-50C= c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.1603-50C= (n.1603-50C=) c.-78-50C= (n.-78-50C=) | |
| X | g.108597327C>T | CA644063470 | COL4A5 | c.1588-50C>T (n.1588-50C>T) n.1044-50C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1603-50C>T (n.1603-50C>T) c.-78-50C>T (n.-78-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597329C>A | CA2694412152 | COL4A5 | c.1588-48C>A (n.1588-48C>A) n.1044-48C>A c.1264-48C>A (n.1264-48C>A) c.1603-48C>A (n.1603-48C>A) c.-78-48C>A (n.-78-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597329C= | CA2450688325 | COL4A5 | c.1588-48C= (n.1588-48C=) n.1044-48C= c.1264-48C= (n.1264-48C=) c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.-78-48C= (n.-78-48C=) | |
| X | g.108597329C>T | CA334038424 | COL4A5 | c.1588-48C>T (n.1588-48C>T) n.1044-48C>T c.1264-48C>T (n.1264-48C>T) c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.-78-48C>T (n.-78-48C>T) | dbSNP |
| X | g.108597329_108597331delinsCTT | CA2450688326 | COL4A5 | c.1588-48_1588-46delinsCTT (n.1588-48_1588-46delinsCTT) n.1044-48_1044-46delinsCTT c.1264-48_1264-46delinsCTT (n.1264-48_1264-46delinsCTT) c.1603-48_1603-46delinsCTT (n.1603-48_1603-46delinsCTT) c.-78-48_-78-46delinsCTT (n.-78-48_-78-46delinsCTT) | |
| X | g.108597331_108597332del | CA10488769 | COL4A5 | c.1588-46_1588-45del (n.1588-46_1588-45del) n.1044-46_1044-45del c.1264-46_1264-45del (n.1264-46_1264-45del) c.1603-46_1603-45del (n.1603-46_1603-45del) c.-78-46_-78-45del (n.-78-46_-78-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597331T>G | CA2694412154 | COL4A5 | c.1588-46T>G (n.1588-46T>G) n.1044-46T>G c.1264-46T>G (n.1264-46T>G) c.1603-46T>G (n.1603-46T>G) c.-78-46T>G (n.-78-46T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597333C>A | CA658421880 | COL4A5 | c.1588-44C>A (n.1588-44C>A) n.1044-44C>A c.1264-44C>A (n.1264-44C>A) c.1603-44C>A (n.1603-44C>A) c.-78-44C>A (n.-78-44C>A) | COSMIC |
| X | g.108597333_108597334delinsCT | CA2450688327 | COL4A5 | c.1588-44_1588-43delinsCT (n.1588-44_1588-43delinsCT) n.1044-44_1044-43delinsCT c.1264-44_1264-43delinsCT (n.1264-44_1264-43delinsCT) c.1603-44_1603-43delinsCT (n.1603-44_1603-43delinsCT) c.-78-44_-78-43delinsCT (n.-78-44_-78-43delinsCT) | |
| X | g.108597335del | CA869803207 | COL4A5 | c.1588-42del (n.1588-42del) n.1044-42del c.1264-42del (n.1264-42del) c.1603-42del (n.1603-42del) c.-78-42del (n.-78-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597335T>C | CA2694412155 | COL4A5 | c.1588-42T>C (n.1588-42T>C) n.1044-42T>C c.1264-42T>C (n.1264-42T>C) c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.-78-42T>C (n.-78-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597336C>A | CA658421887 | COL4A5 | c.1588-41C>A (n.1588-41C>A) n.1044-41C>A c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.1603-41C>A (n.1603-41C>A) c.-78-41C>A (n.-78-41C>A) | COSMIC |
| X | g.108597337T>C | CA10488770 | COL4A5 | c.1588-40T>C (n.1588-40T>C) n.1044-40T>C c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) c.1603-40T>C (n.1603-40T>C) c.-78-40T>C (n.-78-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597337T= | CA2450688328 | COL4A5 | c.1588-40T= (n.1588-40T=) n.1044-40T= c.1264-40T= (n.1264-40T=) c.1603-40T= (n.1603-40T=) c.-78-40T= (n.-78-40T=) | |
| X | g.108597341del | CA2694412156 | COL4A5 | c.1588-36del (n.1588-36del) n.1044-36del c.1264-36del (n.1264-36del) c.1603-36del (n.1603-36del) c.-78-36del (n.-78-36del) | gnomAD v4 |