| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597043G>A | CA258493 | COL4A5 | c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1018G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597043G>C | CA413845137 | COL4A5 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1018G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| X | g.108597043G= | CA2450688221 | COL4A5 | c.1562G= (p.Gly521=) n.1018G= c.1238G= (p.Gly413=) c.1577G= (p.Gly526=) c.-104G= (n.-104G=) | |
| X | g.108597043G>T | CA413845138 | COL4A5 | c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1018G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.-104G>T (n.-104G>T) | |
| X | g.108597044T>A | CA517922042 | COL4A5 | c.1563T>A (p.Gly521=) n.1019T>A c.1239T>A (p.Gly413=) c.1578T>A (p.Gly526=) c.-103T>A (n.-103T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597044T>C | CA517922043 | COL4A5 | c.1563T>C (p.Gly521=) n.1019T>C c.1239T>C (p.Gly413=) c.1578T>C (p.Gly526=) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
| X | g.108597044T>G | CA517922041 | COL4A5 | c.1563T>G (p.Gly521=) n.1019T>G c.1239T>G (p.Gly413=) c.1578T>G (p.Gly526=) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
| X | g.108597045G>A | CA413845139 | COL4A5 | c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.1020G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) | |
| X | g.108597045G>C | CA413845140 | COL4A5 | c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.1020G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| X | g.108597045G>T | CA413845141 | COL4A5 | c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.1020G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597046C>A | CA413845142 | COL4A5 | c.1565C>A (p.Ala522Glu) n.1021C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597046C>G | CA413845143 | COL4A5 | c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.1021C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) | |
| X | g.108597046C>T | CA413845144 | COL4A5 | c.1565C>T (p.Ala522Val) n.1021C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597046_108597047delinsCA | CA2450688222 | COL4A5 | c.1565_1566delinsCA (p.Ala522=) n.1021_1022delinsCA c.1241_1242delinsCA (p.Ala414=) c.1580_1581delinsCA (p.Ala527=) c.-101_-100delinsCA (n.-101_-100delinsCA) | |
| X | g.108597047A>C | CA517922044 | COL4A5 | c.1566A>C (p.Ala522=) n.1022A>C c.1242A>C (p.Ala414=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| X | g.108597047A>G | CA517922045 | COL4A5 | c.1566A>G (p.Ala522=) n.1022A>G c.1242A>G (p.Ala414=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597047A>T | CA517922046 | COL4A5 | c.1566A>T (p.Ala522=) n.1022A>T c.1242A>T (p.Ala414=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| X | g.108597048del | CA258496 | COL4A5 | c.1567del (p.Thr523LeufsTer?) n.1023del c.1243del (p.Thr415LeufsTer?) c.1582del (p.Thr528LeufsTer?) c.-99del (n.-99del) | dbSNP |
| X | g.108597048A= | CA2450688223 | COL4A5 | c.1567A= (p.Thr523=) n.1023A= c.1243A= (p.Thr415=) c.1582A= (p.Thr528=) c.-99A= (n.-99A=) | |
| X | g.108597048A>C | CA413845145 | COL4A5 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.1023A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) | |
| X | g.108597048A>G | CA413845146 | COL4A5 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.1023A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597048A>T | CA334038363 | COL4A5 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.1023A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) | dbSNP |
| X | g.108597049C>A | CA413845148 | COL4A5 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) n.1024C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| X | g.108597049C>G | CA413845149 | COL4A5 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) n.1024C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| X | g.108597049C>T | CA413845147 | COL4A5 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.1024C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597050T>A | CA517922047 | COL4A5 | c.1569T>A (p.Thr523=) n.1025T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1584T>A (p.Thr528=) c.-97T>A (n.-97T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597050T>C | CA517922048 | COL4A5 | c.1569T>C (p.Thr523=) n.1025T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1584T>C (p.Thr528=) c.-97T>C (n.-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597050T>G | CA517922049 | COL4A5 | c.1569T>G (p.Thr523=) n.1025T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1584T>G (p.Thr528=) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
| X | g.108597050T= | CA2450688224 | COL4A5 | c.1569T= (p.Thr523=) n.1025T= c.1245T= (p.Thr415=) c.1584T= (p.Thr528=) c.-97T= (n.-97T=) | |
| X | g.108597051G>A | CA413845150 | COL4A5 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.1026G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108597051G>C | CA413845152 | COL4A5 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.1026G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| X | g.108597051G= | CA2450688225 | COL4A5 | c.1570G= (p.Gly524=) n.1026G= c.1246G= (p.Gly416=) c.1585G= (p.Gly529=) c.-96G= (n.-96G=) | |
| X | g.108597051G>T | CA413845151 | COL4A5 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.1026G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.-96G>T (n.-96G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597052G>A | CA258497 | COL4A5 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1027G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597052G>C | CA413845154 | COL4A5 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.1027G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) | |
| X | g.108597052G= | CA2450688226 | COL4A5 | c.1571G= (p.Gly524=) n.1027G= c.1247G= (p.Gly416=) c.1586G= (p.Gly529=) c.-95G= (n.-95G=) | |
| X | g.108597052G>T | CA413845153 | COL4A5 | c.1571G>T (p.Gly524Val) n.1027G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.-95G>T (n.-95G>T) | |
| X | g.108597053T>A | CA517922050 | COL4A5 | c.1572T>A (p.Gly524=) n.1028T>A c.1248T>A (p.Gly416=) c.1587T>A (p.Gly529=) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| X | g.108597053T>C | CA517922051 | COL4A5 | c.1572T>C (p.Gly524=) n.1028T>C c.1248T>C (p.Gly416=) c.1587T>C (p.Gly529=) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597053T>G | CA517922052 | COL4A5 | c.1572T>G (p.Gly524=) n.1028T>G c.1248T>G (p.Gly416=) c.1587T>G (p.Gly529=) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| X | g.108597054C>A | CA413845155 | COL4A5 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.1029C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| X | g.108597054C>G | CA413845156 | COL4A5 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.1029C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| X | g.108597054C>T | CA413845157 | COL4A5 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.1029C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.-93C>T (n.-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597056del | CA2694411925 | COL4A5 | c.1575del (p.Gly527AspfsTer?) n.1031del c.1251del (p.Gly419AspfsTer?) c.1590del (p.Gly532AspfsTer?) c.-91del (n.-91del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597055C>A | CA413845158 | COL4A5 | c.1574C>A (p.Pro525His) n.1030C>A c.1250C>A (p.Pro417His) c.1589C>A (p.Pro530His) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| X | g.108597055C>G | CA413845159 | COL4A5 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.1030C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| X | g.108597055C>T | CA413845160 | COL4A5 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.1030C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.-92C>T (n.-92C>T) | |
| X | g.108597056C>A | CA517922053 | COL4A5 | c.1575C>A (p.Pro525=) n.1031C>A c.1251C>A (p.Pro417=) c.1590C>A (p.Pro530=) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597056C>G | CA517922054 | COL4A5 | c.1575C>G (p.Pro525=) n.1031C>G c.1251C>G (p.Pro417=) c.1590C>G (p.Pro530=) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| X | g.108597056C>T | CA517922055 | COL4A5 | c.1575C>T (p.Pro525=) n.1031C>T c.1251C>T (p.Pro417=) c.1590C>T (p.Pro530=) c.-91C>T (n.-91C>T) |