Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108596925C>A | CA2579676235 | COL4A5 | c.1517-73C>A (n.1517-73C>A) n.973-73C>A c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1532-73C>A (n.1532-73C>A) c.-149-73C>A (n.-149-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596925C>T | CA2694411699 | COL4A5 | c.1517-73C>T (n.1517-73C>T) n.973-73C>T c.1193-73C>T (n.1193-73C>T) c.1532-73C>T (n.1532-73C>T) c.-149-73C>T (n.-149-73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596926T>C | CA2694411700 | COL4A5 | c.1517-72T>C (n.1517-72T>C) n.973-72T>C c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1532-72T>C (n.1532-72T>C) c.-149-72T>C (n.-149-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596929G>T | CA2694411702 | COL4A5 | c.1517-69G>T (n.1517-69G>T) n.973-69G>T c.1193-69G>T (n.1193-69G>T) c.1532-69G>T (n.1532-69G>T) c.-149-69G>T (n.-149-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596931C>A | CA2579676236 | COL4A5 | c.1517-67C>A (n.1517-67C>A) n.973-67C>A c.1193-67C>A (n.1193-67C>A) c.1532-67C>A (n.1532-67C>A) c.-149-67C>A (n.-149-67C>A) | |
X | g.108596932A>T | CA2694411703 | COL4A5 | c.1517-66A>T (n.1517-66A>T) n.973-66A>T c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1532-66A>T (n.1532-66A>T) c.-149-66A>T (n.-149-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596933G>A | CA334038318 | COL4A5 | c.1517-65G>A (n.1517-65G>A) n.973-65G>A c.1193-65G>A (n.1193-65G>A) c.1532-65G>A (n.1532-65G>A) c.-149-65G>A (n.-149-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596933G= | CA2450688181 | COL4A5 | c.1517-65G= (n.1517-65G=) n.973-65G= c.1193-65G= (n.1193-65G=) c.1532-65G= (n.1532-65G=) c.-149-65G= (n.-149-65G=) | |
X | g.108596934G>C | CA2694411705 | COL4A5 | c.1517-64G>C (n.1517-64G>C) n.973-64G>C c.1193-64G>C (n.1193-64G>C) c.1532-64G>C (n.1532-64G>C) c.-149-64G>C (n.-149-64G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596935A>C | CA2694411706 | COL4A5 | c.1517-63A>C (n.1517-63A>C) n.973-63A>C c.1193-63A>C (n.1193-63A>C) c.1532-63A>C (n.1532-63A>C) c.-149-63A>C (n.-149-63A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596936G>C | CA869802797 | COL4A5 | c.1517-62G>C (n.1517-62G>C) n.973-62G>C c.1193-62G>C (n.1193-62G>C) c.1532-62G>C (n.1532-62G>C) c.-149-62G>C (n.-149-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596936G= | CA2450688182 | COL4A5 | c.1517-62G= (n.1517-62G=) n.973-62G= c.1193-62G= (n.1193-62G=) c.1532-62G= (n.1532-62G=) c.-149-62G= (n.-149-62G=) | |
X | g.108596936G>T | CA2694411707 | COL4A5 | c.1517-62G>T (n.1517-62G>T) n.973-62G>T c.1193-62G>T (n.1193-62G>T) c.1532-62G>T (n.1532-62G>T) c.-149-62G>T (n.-149-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596938T>C | CA2579676237 | COL4A5 | c.1517-60T>C (n.1517-60T>C) n.973-60T>C c.1193-60T>C (n.1193-60T>C) c.1532-60T>C (n.1532-60T>C) c.-149-60T>C (n.-149-60T>C) | |
X | g.108596939C>A | CA2694411710 | COL4A5 | c.1517-59C>A (n.1517-59C>A) n.973-59C>A c.1193-59C>A (n.1193-59C>A) c.1532-59C>A (n.1532-59C>A) c.-149-59C>A (n.-149-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596941A>G | CA2694411711 | COL4A5 | c.1517-57A>G (n.1517-57A>G) n.973-57A>G c.1193-57A>G (n.1193-57A>G) c.1532-57A>G (n.1532-57A>G) c.-149-57A>G (n.-149-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596943C>A | CA2694411713 | COL4A5 | c.1517-55C>A (n.1517-55C>A) n.973-55C>A c.1193-55C>A (n.1193-55C>A) c.1532-55C>A (n.1532-55C>A) c.-149-55C>A (n.-149-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596943C>T | CA2579676238 | COL4A5 | c.1517-55C>T (n.1517-55C>T) n.973-55C>T c.1193-55C>T (n.1193-55C>T) c.1532-55C>T (n.1532-55C>T) c.-149-55C>T (n.-149-55C>T) | |
X | g.108596945C>A | CA1136184602 | COL4A5 | c.1517-53C>A (n.1517-53C>A) n.973-53C>A c.1193-53C>A (n.1193-53C>A) c.1532-53C>A (n.1532-53C>A) c.-149-53C>A (n.-149-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596945C= | CA2450688183 | COL4A5 | c.1517-53C= (n.1517-53C=) n.973-53C= c.1193-53C= (n.1193-53C=) c.1532-53C= (n.1532-53C=) c.-149-53C= (n.-149-53C=) | |
X | g.108596948A>T | CA2694411714 | COL4A5 | c.1517-50A>T (n.1517-50A>T) n.973-50A>T c.1193-50A>T (n.1193-50A>T) c.1532-50A>T (n.1532-50A>T) c.-149-50A>T (n.-149-50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596950C>A | CA2694411716 | COL4A5 | c.1517-48C>A (n.1517-48C>A) n.973-48C>A c.1193-48C>A (n.1193-48C>A) c.1532-48C>A (n.1532-48C>A) c.-149-48C>A (n.-149-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596950C>T | CA2579676239 | COL4A5 | c.1517-48C>T (n.1517-48C>T) n.973-48C>T c.1193-48C>T (n.1193-48C>T) c.1532-48C>T (n.1532-48C>T) c.-149-48C>T (n.-149-48C>T) | |
X | g.108596952T>A | CA2694411717 | COL4A5 | c.1517-46T>A (n.1517-46T>A) n.973-46T>A c.1193-46T>A (n.1193-46T>A) c.1532-46T>A (n.1532-46T>A) c.-149-46T>A (n.-149-46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596954C= | CA2450688184 | COL4A5 | c.1517-44C= (n.1517-44C=) n.973-44C= c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.1532-44C= (n.1532-44C=) c.-149-44C= (n.-149-44C=) | |
X | g.108596954C>T | CA10488753 | COL4A5 | c.1517-44C>T (n.1517-44C>T) n.973-44C>T c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.1532-44C>T (n.1532-44C>T) c.-149-44C>T (n.-149-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596955G>A | CA10488754 | COL4A5 | c.1517-43G>A (n.1517-43G>A) n.973-43G>A c.1193-43G>A (n.1193-43G>A) c.1532-43G>A (n.1532-43G>A) c.-149-43G>A (n.-149-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596955G= | CA2450688185 | COL4A5 | c.1517-43G= (n.1517-43G=) n.973-43G= c.1193-43G= (n.1193-43G=) c.1532-43G= (n.1532-43G=) c.-149-43G= (n.-149-43G=) | |
X | g.108596956T>A | CA2694411720 | COL4A5 | c.1517-42T>A (n.1517-42T>A) n.973-42T>A c.1193-42T>A (n.1193-42T>A) c.1532-42T>A (n.1532-42T>A) c.-149-42T>A (n.-149-42T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596958A= | CA2450688187 | COL4A5 | c.1517-40A= (n.1517-40A=) n.973-40A= c.1193-40A= (n.1193-40A=) c.1532-40A= (n.1532-40A=) c.-149-40A= (n.-149-40A=) | |
X | g.108596958A>C | CA2450688188 | COL4A5 | c.1517-40A>C (n.1517-40A>C) n.973-40A>C c.1193-40A>C (n.1193-40A>C) c.1532-40A>C (n.1532-40A>C) c.-149-40A>C (n.-149-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596958_108596978delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT | CA2450688186 | COL4A5 | c.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) n.973-40_973-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT c.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) c.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) c.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) | |
X | g.108596959T>C | CA2694411725 | COL4A5 | c.1517-39T>C (n.1517-39T>C) n.973-39T>C c.1193-39T>C (n.1193-39T>C) c.1532-39T>C (n.1532-39T>C) c.-149-39T>C (n.-149-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596959_108596963delinsTTGTG | CA2450688190 | COL4A5 | c.1517-39_1517-35delinsTTGTG (n.1517-39_1517-35delinsTTGTG) n.973-39_973-35delinsTTGTG c.1193-39_1193-35delinsTTGTG (n.1193-39_1193-35delinsTTGTG) c.1532-39_1532-35delinsTTGTG (n.1532-39_1532-35delinsTTGTG) c.-149-39_-149-35delinsTTGTG (n.-149-39_-149-35delinsTTGTG) | |
X | g.108596976_108596995dup | CA643629452 | COL4A5 | c.1517-22_1517-3dup (n.1517-22_1517-3dup) n.973-22_973-3dup c.1193-22_1193-3dup (n.1193-22_1193-3dup) c.1532-22_1532-3dup (n.1532-22_1532-3dup) c.-149-22_-149-3dup (n.-149-22_-149-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596976_108596995del | CA2450688189 | COL4A5 | c.1517-22_1517-3del (n.1517-22_1517-3del) n.973-22_973-3del c.1193-22_1193-3del (n.1193-22_1193-3del) c.1532-22_1532-3del (n.1532-22_1532-3del) c.-149-22_-149-3del (n.-149-22_-149-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596973_108596974dup | CA10488756 | COL4A5 | c.1517-25_1517-24dup (n.1517-25_1517-24dup) n.973-25_973-24dup c.1193-25_1193-24dup (n.1193-25_1193-24dup) c.1532-25_1532-24dup (n.1532-25_1532-24dup) c.-149-25_-149-24dup (n.-149-25_-149-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596971_108596974dup | CA2694411730 | COL4A5 | c.1517-27_1517-24dup (n.1517-27_1517-24dup) n.973-27_973-24dup c.1193-27_1193-24dup (n.1193-27_1193-24dup) c.1532-27_1532-24dup (n.1532-27_1532-24dup) c.-149-27_-149-24dup (n.-149-27_-149-24dup) | gnomAD v4 |
X | g.108596973_108596974del | CA10488755 | COL4A5 | c.1517-25_1517-24del (n.1517-25_1517-24del) n.973-25_973-24del c.1193-25_1193-24del (n.1193-25_1193-24del) c.1532-25_1532-24del (n.1532-25_1532-24del) c.-149-25_-149-24del (n.-149-25_-149-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596971_108596974del | CA643629455 | COL4A5 | c.1517-27_1517-24del (n.1517-27_1517-24del) n.973-27_973-24del c.1193-27_1193-24del (n.1193-27_1193-24del) c.1532-27_1532-24del (n.1532-27_1532-24del) c.-149-27_-149-24del (n.-149-27_-149-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596969_108596974del | CA2694411734 | COL4A5 | c.1517-29_1517-24del (n.1517-29_1517-24del) n.973-29_973-24del c.1193-29_1193-24del (n.1193-29_1193-24del) c.1532-29_1532-24del (n.1532-29_1532-24del) c.-149-29_-149-24del (n.-149-29_-149-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108596967_108596974del | CA2694411735 | COL4A5 | c.1517-31_1517-24del (n.1517-31_1517-24del) n.973-31_973-24del c.1193-31_1193-24del (n.1193-31_1193-24del) c.1532-31_1532-24del (n.1532-31_1532-24del) c.-149-31_-149-24del (n.-149-31_-149-24del) | gnomAD v4 |
X | g.108596973_108596994del | CA2554134682 | COL4A5 | c.1517-25_1517-4del (n.1517-25_1517-4del) n.973-25_973-4del c.1193-25_1193-4del (n.1193-25_1193-4del) c.1532-25_1532-4del (n.1532-25_1532-4del) c.-149-25_-149-4del (n.-149-25_-149-4del) | |
X | g.108596961G>A | CA1136184616 | COL4A5 | c.1517-37G>A (n.1517-37G>A) n.973-37G>A c.1193-37G>A (n.1193-37G>A) c.1532-37G>A (n.1532-37G>A) c.-149-37G>A (n.-149-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596961G= | CA2450688192 | COL4A5 | c.1517-37G= (n.1517-37G=) n.973-37G= c.1193-37G= (n.1193-37G=) c.1532-37G= (n.1532-37G=) c.-149-37G= (n.-149-37G=) | |
X | g.108596961G>T | CA869802824 | COL4A5 | c.1517-37G>T (n.1517-37G>T) n.973-37G>T c.1193-37G>T (n.1193-37G>T) c.1532-37G>T (n.1532-37G>T) c.-149-37G>T (n.-149-37G>T) | dbSNP |
X | g.108596961_108596979delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT | CA2450688191 | COL4A5 | c.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) n.973-37_973-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT c.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) c.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) c.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) | |
X | g.108596975_108596992del | CA643629456 | COL4A5 | c.1517-23_1517-6del (n.1517-23_1517-6del) n.973-23_973-6del c.1193-23_1193-6del (n.1193-23_1193-6del) c.1532-23_1532-6del (n.1532-23_1532-6del) c.-149-23_-149-6del (n.-149-23_-149-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596964del | CA2694411744 | COL4A5 | c.1517-34del (n.1517-34del) n.973-34del c.1193-34del (n.1193-34del) c.1532-34del (n.1532-34del) c.-149-34del (n.-149-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108596966del | CA2694411746 | COL4A5 | c.1517-32del (n.1517-32del) n.973-32del c.1193-32del (n.1193-32del) c.1532-32del (n.1532-32del) c.-149-32del (n.-149-32del) | gnomAD v4 |