Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108591632_108591635dupCA891843926COL4A5c.1411_1414dup (p.Gly472AlafsTer6)
n.867_870dup
c.1087_1090dup (p.Gly364AlafsTer6)
c.1426_1429dup (p.Gly477AlafsTer6)
c.-299_-296dup (n.-299_-296dup)
Xg.108591635G>ACA258474COL4A5c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.870G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.-296G>A (n.-296G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108591635G>CCA413934926COL4A5c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.870G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.-296G>C (n.-296G>C)
Xg.108591635G=CA2450686590COL4A5c.1414G= (p.Gly472=)
n.870G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.-296G= (n.-296G=)
Xg.108591635G>TCA413934923COL4A5c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.870G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.-296G>T (n.-296G>T)
Xg.108591636G>ACA413934928COL4A5c.1415G>A (p.Gly472Glu)
n.871G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.-295G>A (n.-295G>A)
Xg.108591636G>CCA413934929COL4A5c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.871G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.-295G>C (n.-295G>C)
Xg.108591636G>TCA413934930COL4A5c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.871G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.-295G>T (n.-295G>T)
Xg.108591637A>CCA517992324COL4A5c.1416A>C (p.Gly472=)
n.872A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.-294A>C (n.-294A>C)
Xg.108591637A>GCA517992323COL4A5c.1416A>G (p.Gly472=)
n.872A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.1431A>G (p.Gly477=)
c.-294A>G (n.-294A>G)
Xg.108591637A>TCA517992322COL4A5c.1416A>T (p.Gly472=)
n.872A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.1431A>T (p.Gly477=)
c.-294A>T (n.-294A>T)
Xg.108591638G>ACA413934934COL4A5c.1417G>A (p.Val473Met)
n.873G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.-293G>A (n.-293G>A)
gnomAD v4
Xg.108591638G>CCA413934944COL4A5c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.873G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.-293G>C (n.-293G>C)
Xg.108591638G>TCA413934947COL4A5c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.873G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.-293G>T (n.-293G>T)
Xg.108591639_108591640delCA2573055063COL4A5c.1418_1419del (p.Val473GlufsTer3)
n.874_875del
c.1094_1095del (p.Val365GlufsTer3)
c.1433_1434del (p.Val478GlufsTer3)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
ClinVar dbSNP
Xg.108591639T>ACA413934950COL4A5c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.874T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.-292T>A (n.-292T>A)
Xg.108591639T>CCA413934954COL4A5c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.874T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.-292T>C (n.-292T>C)
Xg.108591639T>GCA413934958COL4A5c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.874T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.-292T>G (n.-292T>G)
Xg.108591639dupCA2695235610COL4A5c.1418dup (p.Lys474GlufsTer3)
n.874dup
c.1094dup (p.Lys366GlufsTer3)
c.1433dup (p.Lys479GlufsTer3)
c.-292dup (n.-292dup)
Xg.108591640G>ACA517992325COL4A5c.1419G>A (p.Val473=)
n.875G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
Xg.108591640G>CCA517992326COL4A5c.1419G>C (p.Val473=)
n.875G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.-291G>C (n.-291G>C)
Xg.108591640G>TCA517992327COL4A5c.1419G>T (p.Val473=)
n.875G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.-291G>T (n.-291G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.108591641A=CA2450686591COL4A5c.1420A= (p.Lys474=)
n.876A=
c.1096A= (p.Lys366=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.-290A= (n.-290A=)
Xg.108591641A>CCA413934962COL4A5c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.876A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.-290A>C (n.-290A>C)
Xg.108591641A>GCA10488732COL4A5c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.876A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.-290A>G (n.-290A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108591641A>TCA413934964COL4A5c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.876A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.-290A>T (n.-290A>T)
Xg.108591643delCA2579676178COL4A5c.1422del (p.Gly475ValfsTer?)
n.878del
c.1098del (p.Gly367ValfsTer?)
c.1437del (p.Gly480ValfsTer?)
c.-288del (n.-288del)
Xg.108591642A>CCA413934971COL4A5c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.877A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.-289A>C (n.-289A>C)
Xg.108591642A>GCA413934966COL4A5c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.877A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.-289A>G (n.-289A>G)
Xg.108591642A>TCA413934968COL4A5c.1421A>T (p.Lys474Ile)
n.877A>T
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.-289A>T (n.-289A>T)
Xg.108591643A>CCA413934977COL4A5c.1422A>C (p.Lys474Asn)
n.878A>C
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.-288A>C (n.-288A>C)
Xg.108591643A>GCA517992328COL4A5c.1422A>G (p.Lys474=)
n.878A>G
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.-288A>G (n.-288A>G)
Xg.108591643A>TCA413934980COL4A5c.1422A>T (p.Lys474Asn)
n.878A>T
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.-288A>T (n.-288A>T)
Xg.108591644G>ACA258476COL4A5c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.879G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.-287G>A (n.-287G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108591644G>CCA413934998COL4A5c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.879G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.-287G>C (n.-287G>C)
Xg.108591644G=CA2450686592COL4A5c.1423G= (p.Gly475=)
n.879G=
c.1099G= (p.Gly367=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.-287G= (n.-287G=)
Xg.108591644G>TCA413935012COL4A5c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.879G>T
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.-287G>T (n.-287G>T)
Xg.108591645delCA2695235611COL4A5c.1423+1del
n.879+1del
c.1099+1del
c.1438+1del
c.-287+1del
Xg.108591645G>ACA258479COL4A5c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
n.879+1G>A
c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
c.1438+1G>A (n.1438+1G>A)
c.-287+1G>A (n.-287+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108591645G>CCA413935017COL4A5c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
n.879+1G>C
c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
c.1438+1G>C (n.1438+1G>C)
c.-287+1G>C (n.-287+1G>C)
Xg.108591645G=CA2450686593COL4A5c.1423+1G= (n.1423+1G=)
n.879+1G=
c.1099+1G= (n.1099+1G=)
c.1438+1G= (n.1438+1G=)
c.-287+1G= (n.-287+1G=)
Xg.108591645G>TCA413935020COL4A5c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
n.879+1G>T
c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
c.1438+1G>T (n.1438+1G>T)
c.-287+1G>T (n.-287+1G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.108591646T>ACA413935026COL4A5c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
n.879+2T>A
c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
c.1438+2T>A (n.1438+2T>A)
c.-287+2T>A (n.-287+2T>A)
Xg.108591646T>CCA413935029COL4A5c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
n.879+2T>C
c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
c.1438+2T>C (n.1438+2T>C)
c.-287+2T>C (n.-287+2T>C)
Xg.108591646T>GCA413935032COL4A5c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
n.879+2T>G
c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
c.1438+2T>G (n.1438+2T>G)
c.-287+2T>G (n.-287+2T>G)
Xg.108591649G>TCA2579676179COL4A5c.1423+5G>T (n.1423+5G>T)
n.879+5G>T
c.1099+5G>T (n.1099+5G>T)
c.1438+5G>T (n.1438+5G>T)
c.-287+5G>T (n.-287+5G>T)
Xg.108591652C>ACA2694411415COL4A5c.1423+8C>A (n.1423+8C>A)
n.879+8C>A
c.1099+8C>A (n.1099+8C>A)
c.1438+8C>A (n.1438+8C>A)
c.-287+8C>A (n.-287+8C>A)
gnomAD v4
Xg.108591653T>GCA2694411418COL4A5c.1423+9T>G (n.1423+9T>G)
n.879+9T>G
c.1099+9T>G (n.1099+9T>G)
c.1438+9T>G (n.1438+9T>G)
c.-287+9T>G (n.-287+9T>G)
gnomAD v4
Xg.108591654C=CA2450686594COL4A5c.1423+10C= (n.1423+10C=)
n.879+10C=
c.1099+10C= (n.1099+10C=)
c.1438+10C= (n.1438+10C=)
c.-287+10C= (n.-287+10C=)
Xg.108591654C>GCA2694411419COL4A5c.1423+10C>G (n.1423+10C>G)
n.879+10C>G
c.1099+10C>G (n.1099+10C>G)
c.1438+10C>G (n.1438+10C>G)
c.-287+10C>G (n.-287+10C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched