Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108591632_108591635dup | CA891843926 | COL4A5 | c.1411_1414dup (p.Gly472AlafsTer6) n.867_870dup c.1087_1090dup (p.Gly364AlafsTer6) c.1426_1429dup (p.Gly477AlafsTer6) c.-299_-296dup (n.-299_-296dup) | |
X | g.108591635G>A | CA258474 | COL4A5 | c.1414G>A (p.Gly472Arg) n.870G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.-296G>A (n.-296G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591635G>C | CA413934926 | COL4A5 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.870G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
X | g.108591635G= | CA2450686590 | COL4A5 | c.1414G= (p.Gly472=) n.870G= c.1090G= (p.Gly364=) c.1429G= (p.Gly477=) c.-296G= (n.-296G=) | |
X | g.108591635G>T | CA413934923 | COL4A5 | c.1414G>T (p.Gly472Ter) n.870G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.-296G>T (n.-296G>T) | |
X | g.108591636G>A | CA413934928 | COL4A5 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) n.871G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
X | g.108591636G>C | CA413934929 | COL4A5 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.871G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
X | g.108591636G>T | CA413934930 | COL4A5 | c.1415G>T (p.Gly472Val) n.871G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
X | g.108591637A>C | CA517992324 | COL4A5 | c.1416A>C (p.Gly472=) n.872A>C c.1092A>C (p.Gly364=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.-294A>C (n.-294A>C) | |
X | g.108591637A>G | CA517992323 | COL4A5 | c.1416A>G (p.Gly472=) n.872A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.1431A>G (p.Gly477=) c.-294A>G (n.-294A>G) | |
X | g.108591637A>T | CA517992322 | COL4A5 | c.1416A>T (p.Gly472=) n.872A>T c.1092A>T (p.Gly364=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.-294A>T (n.-294A>T) | |
X | g.108591638G>A | CA413934934 | COL4A5 | c.1417G>A (p.Val473Met) n.873G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591638G>C | CA413934944 | COL4A5 | c.1417G>C (p.Val473Leu) n.873G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
X | g.108591638G>T | CA413934947 | COL4A5 | c.1417G>T (p.Val473Leu) n.873G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
X | g.108591639_108591640del | CA2573055063 | COL4A5 | c.1418_1419del (p.Val473GlufsTer3) n.874_875del c.1094_1095del (p.Val365GlufsTer3) c.1433_1434del (p.Val478GlufsTer3) c.-292_-291del (n.-292_-291del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591639T>A | CA413934950 | COL4A5 | c.1418T>A (p.Val473Glu) n.874T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.-292T>A (n.-292T>A) | |
X | g.108591639T>C | CA413934954 | COL4A5 | c.1418T>C (p.Val473Ala) n.874T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
X | g.108591639T>G | CA413934958 | COL4A5 | c.1418T>G (p.Val473Gly) n.874T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
X | g.108591639dup | CA2695235610 | COL4A5 | c.1418dup (p.Lys474GlufsTer3) n.874dup c.1094dup (p.Lys366GlufsTer3) c.1433dup (p.Lys479GlufsTer3) c.-292dup (n.-292dup) | |
X | g.108591640G>A | CA517992325 | COL4A5 | c.1419G>A (p.Val473=) n.875G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.1434G>A (p.Val478=) c.-291G>A (n.-291G>A) | |
X | g.108591640G>C | CA517992326 | COL4A5 | c.1419G>C (p.Val473=) n.875G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.1434G>C (p.Val478=) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
X | g.108591640G>T | CA517992327 | COL4A5 | c.1419G>T (p.Val473=) n.875G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.1434G>T (p.Val478=) c.-291G>T (n.-291G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591641A= | CA2450686591 | COL4A5 | c.1420A= (p.Lys474=) n.876A= c.1096A= (p.Lys366=) c.1435A= (p.Lys479=) c.-290A= (n.-290A=) | |
X | g.108591641A>C | CA413934962 | COL4A5 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.876A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
X | g.108591641A>G | CA10488732 | COL4A5 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.876A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591641A>T | CA413934964 | COL4A5 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.876A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
X | g.108591643del | CA2579676178 | COL4A5 | c.1422del (p.Gly475ValfsTer?) n.878del c.1098del (p.Gly367ValfsTer?) c.1437del (p.Gly480ValfsTer?) c.-288del (n.-288del) | |
X | g.108591642A>C | CA413934971 | COL4A5 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.877A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
X | g.108591642A>G | CA413934966 | COL4A5 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.877A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
X | g.108591642A>T | CA413934968 | COL4A5 | c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.877A>T c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
X | g.108591643A>C | CA413934977 | COL4A5 | c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.878A>C c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.-288A>C (n.-288A>C) | |
X | g.108591643A>G | CA517992328 | COL4A5 | c.1422A>G (p.Lys474=) n.878A>G c.1098A>G (p.Lys366=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.-288A>G (n.-288A>G) | |
X | g.108591643A>T | CA413934980 | COL4A5 | c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.878A>T c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
X | g.108591644G>A | CA258476 | COL4A5 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.879G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.-287G>A (n.-287G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591644G>C | CA413934998 | COL4A5 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.879G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
X | g.108591644G= | CA2450686592 | COL4A5 | c.1423G= (p.Gly475=) n.879G= c.1099G= (p.Gly367=) c.1438G= (p.Gly480=) c.-287G= (n.-287G=) | |
X | g.108591644G>T | CA413935012 | COL4A5 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.879G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
X | g.108591645del | CA2695235611 | COL4A5 | c.1423+1del n.879+1del c.1099+1del c.1438+1del c.-287+1del | |
X | g.108591645G>A | CA258479 | COL4A5 | c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) n.879+1G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.-287+1G>A (n.-287+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591645G>C | CA413935017 | COL4A5 | c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) n.879+1G>C c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) c.-287+1G>C (n.-287+1G>C) | |
X | g.108591645G= | CA2450686593 | COL4A5 | c.1423+1G= (n.1423+1G=) n.879+1G= c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.1438+1G= (n.1438+1G=) c.-287+1G= (n.-287+1G=) | |
X | g.108591645G>T | CA413935020 | COL4A5 | c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) n.879+1G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.-287+1G>T (n.-287+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108591646T>A | CA413935026 | COL4A5 | c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) n.879+2T>A c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) c.-287+2T>A (n.-287+2T>A) | |
X | g.108591646T>C | CA413935029 | COL4A5 | c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) n.879+2T>C c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) c.-287+2T>C (n.-287+2T>C) | |
X | g.108591646T>G | CA413935032 | COL4A5 | c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) n.879+2T>G c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) c.-287+2T>G (n.-287+2T>G) | |
X | g.108591649G>T | CA2579676179 | COL4A5 | c.1423+5G>T (n.1423+5G>T) n.879+5G>T c.1099+5G>T (n.1099+5G>T) c.1438+5G>T (n.1438+5G>T) c.-287+5G>T (n.-287+5G>T) | |
X | g.108591652C>A | CA2694411415 | COL4A5 | c.1423+8C>A (n.1423+8C>A) n.879+8C>A c.1099+8C>A (n.1099+8C>A) c.1438+8C>A (n.1438+8C>A) c.-287+8C>A (n.-287+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591653T>G | CA2694411418 | COL4A5 | c.1423+9T>G (n.1423+9T>G) n.879+9T>G c.1099+9T>G (n.1099+9T>G) c.1438+9T>G (n.1438+9T>G) c.-287+9T>G (n.-287+9T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591654C= | CA2450686594 | COL4A5 | c.1423+10C= (n.1423+10C=) n.879+10C= c.1099+10C= (n.1099+10C=) c.1438+10C= (n.1438+10C=) c.-287+10C= (n.-287+10C=) | |
X | g.108591654C>G | CA2694411419 | COL4A5 | c.1423+10C>G (n.1423+10C>G) n.879+10C>G c.1099+10C>G (n.1099+10C>G) c.1438+10C>G (n.1438+10C>G) c.-287+10C>G (n.-287+10C>G) | gnomAD v4 |