Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108591528A= | CA2450686542 | COL4A5 | c.1340-33A= (n.1340-33A=) n.796-33A= c.1016-33A= (n.1016-33A=) c.1355-33A= (n.1355-33A=) c.-370-33A= (n.-370-33A=) | |
X | g.108591528A>G | CA10488719 | COL4A5 | c.1340-33A>G (n.1340-33A>G) n.796-33A>G c.1016-33A>G (n.1016-33A>G) c.1355-33A>G (n.1355-33A>G) c.-370-33A>G (n.-370-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591530T>C | CA644064291 | COL4A5 | c.1340-31T>C (n.1340-31T>C) n.796-31T>C c.1016-31T>C (n.1016-31T>C) c.1355-31T>C (n.1355-31T>C) c.-370-31T>C (n.-370-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591530T= | CA2450686543 | COL4A5 | c.1340-31T= (n.1340-31T=) n.796-31T= c.1016-31T= (n.1016-31T=) c.1355-31T= (n.1355-31T=) c.-370-31T= (n.-370-31T=) | |
X | g.108591532G>C | CA2450686545 | COL4A5 | c.1340-29G>C (n.1340-29G>C) n.796-29G>C c.1016-29G>C (n.1016-29G>C) c.1355-29G>C (n.1355-29G>C) c.-370-29G>C (n.-370-29G>C) | dbSNP |
X | g.108591532G= | CA2450686544 | COL4A5 | c.1340-29G= (n.1340-29G=) n.796-29G= c.1016-29G= (n.1016-29G=) c.1355-29G= (n.1355-29G=) c.-370-29G= (n.-370-29G=) | |
X | g.108591533C>A | CA2694411319 | COL4A5 | c.1340-28C>A (n.1340-28C>A) n.796-28C>A c.1016-28C>A (n.1016-28C>A) c.1355-28C>A (n.1355-28C>A) c.-370-28C>A (n.-370-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591535T>C | CA2694411320 | COL4A5 | c.1340-26T>C (n.1340-26T>C) n.796-26T>C c.1016-26T>C (n.1016-26T>C) c.1355-26T>C (n.1355-26T>C) c.-370-26T>C (n.-370-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591536G>A | CA2579676172 | COL4A5 | c.1340-25G>A (n.1340-25G>A) n.796-25G>A c.1016-25G>A (n.1016-25G>A) c.1355-25G>A (n.1355-25G>A) c.-370-25G>A (n.-370-25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591537C>A | CA2694411321 | COL4A5 | c.1340-24C>A (n.1340-24C>A) n.796-24C>A c.1016-24C>A (n.1016-24C>A) c.1355-24C>A (n.1355-24C>A) c.-370-24C>A (n.-370-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591537C= | CA2450686546 | COL4A5 | c.1340-24C= (n.1340-24C=) n.796-24C= c.1016-24C= (n.1016-24C=) c.1355-24C= (n.1355-24C=) c.-370-24C= (n.-370-24C=) | |
X | g.108591537C>G | CA2450686547 | COL4A5 | c.1340-24C>G (n.1340-24C>G) n.796-24C>G c.1016-24C>G (n.1016-24C>G) c.1355-24C>G (n.1355-24C>G) c.-370-24C>G (n.-370-24C>G) | dbSNP |
X | g.108591537C>T | CA2694411322 | COL4A5 | c.1340-24C>T (n.1340-24C>T) n.796-24C>T c.1016-24C>T (n.1016-24C>T) c.1355-24C>T (n.1355-24C>T) c.-370-24C>T (n.-370-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591539A= | CA2450686548 | COL4A5 | c.1340-22A= (n.1340-22A=) n.796-22A= c.1016-22A= (n.1016-22A=) c.1355-22A= (n.1355-22A=) c.-370-22A= (n.-370-22A=) | |
X | g.108591539A>G | CA10488720 | COL4A5 | c.1340-22A>G (n.1340-22A>G) n.796-22A>G c.1016-22A>G (n.1016-22A>G) c.1355-22A>G (n.1355-22A>G) c.-370-22A>G (n.-370-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591540T>C | CA644064292 | COL4A5 | c.1340-21T>C (n.1340-21T>C) n.796-21T>C c.1016-21T>C (n.1016-21T>C) c.1355-21T>C (n.1355-21T>C) c.-370-21T>C (n.-370-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591540T= | CA2450686549 | COL4A5 | c.1340-21T= (n.1340-21T=) n.796-21T= c.1016-21T= (n.1016-21T=) c.1355-21T= (n.1355-21T=) c.-370-21T= (n.-370-21T=) | |
X | g.108591541C>A | CA2579676173 | COL4A5 | c.1340-20C>A (n.1340-20C>A) n.796-20C>A c.1016-20C>A (n.1016-20C>A) c.1355-20C>A (n.1355-20C>A) c.-370-20C>A (n.-370-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591541C>T | CA2694411323 | COL4A5 | c.1340-20C>T (n.1340-20C>T) n.796-20C>T c.1016-20C>T (n.1016-20C>T) c.1355-20C>T (n.1355-20C>T) c.-370-20C>T (n.-370-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591542C>A | CA2694411325 | COL4A5 | c.1340-19C>A (n.1340-19C>A) n.796-19C>A c.1016-19C>A (n.1016-19C>A) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.-370-19C>A (n.-370-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591546_108591549del | CA2579676174 | COL4A5 | c.1340-15_1340-12del (n.1340-15_1340-12del) n.796-15_796-12del c.1016-15_1016-12del (n.1016-15_1016-12del) c.1355-15_1355-12del (n.1355-15_1355-12del) c.-370-15_-370-12del (n.-370-15_-370-12del) | gnomAD v4 |
X | g.108591543T>C | CA2694411327 | COL4A5 | c.1340-18T>C (n.1340-18T>C) n.796-18T>C c.1016-18T>C (n.1016-18T>C) c.1355-18T>C (n.1355-18T>C) c.-370-18T>C (n.-370-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591545T>C | CA2694411329 | COL4A5 | c.1340-16T>C (n.1340-16T>C) n.796-16T>C c.1016-16T>C (n.1016-16T>C) c.1355-16T>C (n.1355-16T>C) c.-370-16T>C (n.-370-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591546C>A | CA2694411331 | COL4A5 | c.1340-15C>A (n.1340-15C>A) n.796-15C>A c.1016-15C>A (n.1016-15C>A) c.1355-15C>A (n.1355-15C>A) c.-370-15C>A (n.-370-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591546_108591549delinsCTTT | CA2450686550 | COL4A5 | c.1340-15_1340-12delinsCTTT (n.1340-15_1340-12delinsCTTT) n.796-15_796-12delinsCTTT c.1016-15_1016-12delinsCTTT (n.1016-15_1016-12delinsCTTT) c.1355-15_1355-12delinsCTTT (n.1355-15_1355-12delinsCTTT) c.-370-15_-370-12delinsCTTT (n.-370-15_-370-12delinsCTTT) | |
X | g.108591547_108591549del | CA10488721 | COL4A5 | c.1340-14_1340-12del (n.1340-14_1340-12del) n.796-14_796-12del c.1016-14_1016-12del (n.1016-14_1016-12del) c.1355-14_1355-12del (n.1355-14_1355-12del) c.-370-14_-370-12del (n.-370-14_-370-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591548T>C | CA658421787 | COL4A5 | c.1340-13T>C (n.1340-13T>C) n.796-13T>C c.1016-13T>C (n.1016-13T>C) c.1355-13T>C (n.1355-13T>C) c.-370-13T>C (n.-370-13T>C) | COSMIC |
X | g.108591549T>C | CA2450686551 | COL4A5 | c.1340-12T>C (n.1340-12T>C) n.796-12T>C c.1016-12T>C (n.1016-12T>C) c.1355-12T>C (n.1355-12T>C) c.-370-12T>C (n.-370-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591549T= | CA2450686552 | COL4A5 | c.1340-12T= (n.1340-12T=) n.796-12T= c.1016-12T= (n.1016-12T=) c.1355-12T= (n.1355-12T=) c.-370-12T= (n.-370-12T=) | |
X | g.108591550A= | CA2450686553 | COL4A5 | c.1340-11A= (n.1340-11A=) n.796-11A= c.1016-11A= (n.1016-11A=) c.1355-11A= (n.1355-11A=) c.-370-11A= (n.-370-11A=) | |
X | g.108591550A>G | CA10488722 | COL4A5 | c.1340-11A>G (n.1340-11A>G) n.796-11A>G c.1016-11A>G (n.1016-11A>G) c.1355-11A>G (n.1355-11A>G) c.-370-11A>G (n.-370-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591550A>T | CA2694411332 | COL4A5 | c.1340-11A>T (n.1340-11A>T) n.796-11A>T c.1016-11A>T (n.1016-11A>T) c.1355-11A>T (n.1355-11A>T) c.-370-11A>T (n.-370-11A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591551T>C | CA869800040 | COL4A5 | c.1340-10T>C (n.1340-10T>C) n.796-10T>C c.1016-10T>C (n.1016-10T>C) c.1355-10T>C (n.1355-10T>C) c.-370-10T>C (n.-370-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591551T= | CA2450686554 | COL4A5 | c.1340-10T= (n.1340-10T=) n.796-10T= c.1016-10T= (n.1016-10T=) c.1355-10T= (n.1355-10T=) c.-370-10T= (n.-370-10T=) | |
X | g.108591552C>A | CA2694411336 | COL4A5 | c.1340-9C>A (n.1340-9C>A) n.796-9C>A c.1016-9C>A (n.1016-9C>A) c.1355-9C>A (n.1355-9C>A) c.-370-9C>A (n.-370-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591552C= | CA2450686555 | COL4A5 | c.1340-9C= (n.1340-9C=) n.796-9C= c.1016-9C= (n.1016-9C=) c.1355-9C= (n.1355-9C=) c.-370-9C= (n.-370-9C=) | |
X | g.108591552C>G | CA644064293 | COL4A5 | c.1340-9C>G (n.1340-9C>G) n.796-9C>G c.1016-9C>G (n.1016-9C>G) c.1355-9C>G (n.1355-9C>G) c.-370-9C>G (n.-370-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108591552C>T | CA2694411337 | COL4A5 | c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) n.796-9C>T c.1016-9C>T (n.1016-9C>T) c.1355-9C>T (n.1355-9C>T) c.-370-9C>T (n.-370-9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591553T>G | CA2580100231 | COL4A5 | c.1340-8T>G (n.1340-8T>G) n.796-8T>G c.1016-8T>G (n.1016-8T>G) c.1355-8T>G (n.1355-8T>G) c.-370-8T>G (n.-370-8T>G) | ClinVar |
X | g.108591554del | CA2694411340 | COL4A5 | c.1340-7del (n.1340-7del) n.796-7del c.1016-7del (n.1016-7del) c.1355-7del (n.1355-7del) c.-370-7del (n.-370-7del) | gnomAD v4 |
X | g.108591554T>C | CA2694411341 | COL4A5 | c.1340-7T>C (n.1340-7T>C) n.796-7T>C c.1016-7T>C (n.1016-7T>C) c.1355-7T>C (n.1355-7T>C) c.-370-7T>C (n.-370-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591555A>T | CA2694411342 | COL4A5 | c.1340-6A>T (n.1340-6A>T) n.796-6A>T c.1016-6A>T (n.1016-6A>T) c.1355-6A>T (n.1355-6A>T) c.-370-6A>T (n.-370-6A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591556C>A | CA2694411343 | COL4A5 | c.1340-5C>A (n.1340-5C>A) n.796-5C>A c.1016-5C>A (n.1016-5C>A) c.1355-5C>A (n.1355-5C>A) c.-370-5C>A (n.-370-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591556C>T | CA913182519 | COL4A5 | c.1340-5C>T (n.1340-5C>T) n.796-5C>T c.1016-5C>T (n.1016-5C>T) c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) c.-370-5C>T (n.-370-5C>T) | |
X | g.108591558C>A | CA2579676175 | COL4A5 | c.1340-3C>A (n.1340-3C>A) n.796-3C>A c.1016-3C>A (n.1016-3C>A) c.1355-3C>A (n.1355-3C>A) c.-370-3C>A (n.-370-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591559A= | CA2450686556 | COL4A5 | c.1340-2A= (n.1340-2A=) n.796-2A= c.1016-2A= (n.1016-2A=) c.1355-2A= (n.1355-2A=) c.-370-2A= (n.-370-2A=) | |
X | g.108591559A>C | CA413933421 | COL4A5 | c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) n.796-2A>C c.1016-2A>C (n.1016-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.-370-2A>C (n.-370-2A>C) | |
X | g.108591559A>G | CA258462 | COL4A5 | c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) n.796-2A>G c.1016-2A>G (n.1016-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.-370-2A>G (n.-370-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591559A>T | CA413933420 | COL4A5 | c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) n.796-2A>T c.1016-2A>T (n.1016-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.-370-2A>T (n.-370-2A>T) | |
X | g.108591560G>A | CA10488723 | COL4A5 | c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) n.796-1G>A c.1016-1G>A (n.1016-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.-370-1G>A (n.-370-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |