Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108591027A>GCA2694411076COL4A5c.1166-31A>G (n.1166-31A>G)
n.622-31A>G
c.842-31A>G (n.842-31A>G)
c.1181-31A>G (n.1181-31A>G)
c.-544-31A>G (n.-544-31A>G)
gnomAD v4
Xg.108591029A>GCA2579676145COL4A5c.1166-29A>G (n.1166-29A>G)
n.622-29A>G
c.842-29A>G (n.842-29A>G)
c.1181-29A>G (n.1181-29A>G)
c.-544-29A>G (n.-544-29A>G)
Xg.108591031C>ACA2450686380COL4A5c.1166-27C>A (n.1166-27C>A)
n.622-27C>A
c.842-27C>A (n.842-27C>A)
c.1181-27C>A (n.1181-27C>A)
c.-544-27C>A (n.-544-27C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108591031C=CA2450686379COL4A5c.1166-27C= (n.1166-27C=)
n.622-27C=
c.842-27C= (n.842-27C=)
c.1181-27C= (n.1181-27C=)
c.-544-27C= (n.-544-27C=)
Xg.108591031C>TCA2694411078COL4A5c.1166-27C>T (n.1166-27C>T)
n.622-27C>T
c.842-27C>T (n.842-27C>T)
c.1181-27C>T (n.1181-27C>T)
c.-544-27C>T (n.-544-27C>T)
gnomAD v4
Xg.108591032A>GCA2579676146COL4A5c.1166-26A>G (n.1166-26A>G)
n.622-26A>G
c.842-26A>G (n.842-26A>G)
c.1181-26A>G (n.1181-26A>G)
c.-544-26A>G (n.-544-26A>G)
gnomAD v4
Xg.108591036delCA2694411080COL4A5c.1166-22del (n.1166-22del)
n.622-22del
c.842-22del (n.842-22del)
c.1181-22del (n.1181-22del)
c.-544-22del (n.-544-22del)
gnomAD v4
Xg.108591039T>GCA643751501COL4A5c.1166-19T>G (n.1166-19T>G)
n.622-19T>G
c.842-19T>G (n.842-19T>G)
c.1181-19T>G (n.1181-19T>G)
c.-544-19T>G (n.-544-19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591039T=CA2450686381COL4A5c.1166-19T= (n.1166-19T=)
n.622-19T=
c.842-19T= (n.842-19T=)
c.1181-19T= (n.1181-19T=)
c.-544-19T= (n.-544-19T=)
Xg.108591040C=CA2450686382COL4A5c.1166-18C= (n.1166-18C=)
n.622-18C=
c.842-18C= (n.842-18C=)
c.1181-18C= (n.1181-18C=)
c.-544-18C= (n.-544-18C=)
Xg.108591040C>TCA869799403COL4A5c.1166-18C>T (n.1166-18C>T)
n.622-18C>T
c.842-18C>T (n.842-18C>T)
c.1181-18C>T (n.1181-18C>T)
c.-544-18C>T (n.-544-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591041A=CA2450686383COL4A5c.1166-17A= (n.1166-17A=)
n.622-17A=
c.842-17A= (n.842-17A=)
c.1181-17A= (n.1181-17A=)
c.-544-17A= (n.-544-17A=)
Xg.108591041A>GCA10488695COL4A5c.1166-17A>G (n.1166-17A>G)
n.622-17A>G
c.842-17A>G (n.842-17A>G)
c.1181-17A>G (n.1181-17A>G)
c.-544-17A>G (n.-544-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108591042C>TCA2694411081COL4A5c.1166-16C>T (n.1166-16C>T)
n.622-16C>T
c.842-16C>T (n.842-16C>T)
c.1181-16C>T (n.1181-16C>T)
c.-544-16C>T (n.-544-16C>T)
gnomAD v4
Xg.108591043T>CCA2694411082COL4A5c.1166-15T>C (n.1166-15T>C)
n.622-15T>C
c.842-15T>C (n.842-15T>C)
c.1181-15T>C (n.1181-15T>C)
c.-544-15T>C (n.-544-15T>C)
gnomAD v4
Xg.108591048delCA2579676147COL4A5c.1166-10del (n.1166-10del)
n.622-10del
c.842-10del (n.842-10del)
c.1181-10del (n.1181-10del)
c.-544-10del (n.-544-10del)
gnomAD v4
Xg.108591044T>GCA2694411083COL4A5c.1166-14T>G (n.1166-14T>G)
n.622-14T>G
c.842-14T>G (n.842-14T>G)
c.1181-14T>G (n.1181-14T>G)
c.-544-14T>G (n.-544-14T>G)
gnomAD v4
Xg.108591045T>GCA2694411084COL4A5c.1166-13T>G (n.1166-13T>G)
n.622-13T>G
c.842-13T>G (n.842-13T>G)
c.1181-13T>G (n.1181-13T>G)
c.-544-13T>G (n.-544-13T>G)
gnomAD v4
Xg.108591046T>ACA2694411085COL4A5c.1166-12T>A (n.1166-12T>A)
n.622-12T>A
c.842-12T>A (n.842-12T>A)
c.1181-12T>A (n.1181-12T>A)
c.-544-12T>A (n.-544-12T>A)
gnomAD v4
Xg.108591047T>ACA10488696COL4A5c.1166-11T>A (n.1166-11T>A)
n.622-11T>A
c.842-11T>A (n.842-11T>A)
c.1181-11T>A (n.1181-11T>A)
c.-544-11T>A (n.-544-11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591047T=CA2450686384COL4A5c.1166-11T= (n.1166-11T=)
n.622-11T=
c.842-11T= (n.842-11T=)
c.1181-11T= (n.1181-11T=)
c.-544-11T= (n.-544-11T=)
Xg.108591049G>ACA869799408COL4A5c.1166-9G>A (n.1166-9G>A)
n.622-9G>A
c.842-9G>A (n.842-9G>A)
c.1181-9G>A (n.1181-9G>A)
c.-544-9G>A (n.-544-9G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108591049G=CA2450686385COL4A5c.1166-9G= (n.1166-9G=)
n.622-9G=
c.842-9G= (n.842-9G=)
c.1181-9G= (n.1181-9G=)
c.-544-9G= (n.-544-9G=)
Xg.108591051A>CCA2694411086COL4A5c.1166-7A>C (n.1166-7A>C)
n.622-7A>C
c.842-7A>C (n.842-7A>C)
c.1181-7A>C (n.1181-7A>C)
c.-544-7A>C (n.-544-7A>C)
gnomAD v4
Xg.108591051A>TCA2694411087COL4A5c.1166-7A>T (n.1166-7A>T)
n.622-7A>T
c.842-7A>T (n.842-7A>T)
c.1181-7A>T (n.1181-7A>T)
c.-544-7A>T (n.-544-7A>T)
gnomAD v4
Xg.108591052T>CCA2694411088COL4A5c.1166-6T>C (n.1166-6T>C)
n.622-6T>C
c.842-6T>C (n.842-6T>C)
c.1181-6T>C (n.1181-6T>C)
c.-544-6T>C (n.-544-6T>C)
gnomAD v4
Xg.108591055T>CCA644064280COL4A5c.1166-3T>C (n.1166-3T>C)
n.622-3T>C
c.842-3T>C (n.842-3T>C)
c.1181-3T>C (n.1181-3T>C)
c.-544-3T>C (n.-544-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108591055T=CA2450686386COL4A5c.1166-3T= (n.1166-3T=)
n.622-3T=
c.842-3T= (n.842-3T=)
c.1181-3T= (n.1181-3T=)
c.-544-3T= (n.-544-3T=)
Xg.108591056delCA2579676148COL4A5c.1166-2del (n.1166-2del)
n.622-2del
c.842-2del (n.842-2del)
c.1181-2del (n.1181-2del)
c.-544-2del (n.-544-2del)
Xg.108591056A>CCA413932017COL4A5c.1166-2A>C (n.1166-2A>C)
n.622-2A>C
c.842-2A>C (n.842-2A>C)
c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.-544-2A>C (n.-544-2A>C)
Xg.108591056A>GCA413932022COL4A5c.1166-2A>G (n.1166-2A>G)
n.622-2A>G
c.842-2A>G (n.842-2A>G)
c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.-544-2A>G (n.-544-2A>G)
Xg.108591056A>TCA413932026COL4A5c.1166-2A>T (n.1166-2A>T)
n.622-2A>T
c.842-2A>T (n.842-2A>T)
c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.-544-2A>T (n.-544-2A>T)
Xg.108591057G>ACA413932027COL4A5c.1166-1G>A (n.1166-1G>A)
n.622-1G>A
c.842-1G>A (n.842-1G>A)
c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.-544-1G>A (n.-544-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108591057G>CCA413932030COL4A5c.1166-1G>C (n.1166-1G>C)
n.622-1G>C
c.842-1G>C (n.842-1G>C)
c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.-544-1G>C (n.-544-1G>C)
Xg.108591057G=CA2450686387COL4A5c.1166-1G= (n.1166-1G=)
n.622-1G=
c.842-1G= (n.842-1G=)
c.1181-1G= (n.1181-1G=)
c.-544-1G= (n.-544-1G=)
Xg.108591057G>TCA413932035COL4A5c.1166-1G>T (n.1166-1G>T)
n.622-1G>T
c.842-1G>T (n.842-1G>T)
c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.-544-1G>T (n.-544-1G>T)
Xg.108591060delCA2695197138COL4A5c.1168del
n.624del
c.844del
c.1183del
c.-542del
Xg.108591058G>ACA413932036COL4A5c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.622G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.-544G>A (n.-544G>A)
Xg.108591058G>CCA413932047COL4A5c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.622G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.-544G>C (n.-544G>C)
Xg.108591058G>TCA413932042COL4A5c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.622G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.-544G>T (n.-544G>T)
Xg.108591059G>ACA517992129COL4A5c.1167G>A (p.Gly389=)
n.623G>A
c.843G>A (p.Gly281=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.-543G>A (n.-543G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108591059G>CCA517992130COL4A5c.1167G>C (p.Gly389=)
n.623G>C
c.843G>C (p.Gly281=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.108591059G=CA2450686388COL4A5c.1167G= (p.Gly389=)
n.623G=
c.843G= (p.Gly281=)
c.1182G= (p.Gly394=)
c.-543G= (n.-543G=)
Xg.108591059G>TCA517992131COL4A5c.1167G>T (p.Gly389=)
n.623G>T
c.843G>T (p.Gly281=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.-543G>T (n.-543G>T)
gnomAD v4
Xg.108591060G>ACA413932050COL4A5c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.624G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.-542G>A (n.-542G>A)
gnomAD v4
Xg.108591060G>CCA413932052COL4A5c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.624G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.108591060G>TCA413932055COL4A5c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.624G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.-542G>T (n.-542G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108591061C>ACA413932062COL4A5c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.625C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.-541C>A (n.-541C>A)
Xg.108591061C>GCA413932065COL4A5c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.625C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.-541C>G (n.-541C>G)
Xg.108591061C>TCA413932071COL4A5c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.625C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.-541C>T (n.-541C>T)

Number of alleles fetched