Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586600dupCA10488663COL4A5c.1033-15dup (n.1033-15dup)
n.489-15dup
c.709-15dup (n.709-15dup)
c.1048-15dup (n.1048-15dup)
c.-677-15dup (n.-677-15dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108586599_108586600dupCA2694414431COL4A5c.1033-16_1033-15dup (n.1033-16_1033-15dup)
n.489-16_489-15dup
c.709-16_709-15dup (n.709-16_709-15dup)
c.1048-16_1048-15dup (n.1048-16_1048-15dup)
c.-677-16_-677-15dup (n.-677-16_-677-15dup)
gnomAD v4
Xg.108586598_108586600dupCA2694414430COL4A5c.1033-17_1033-15dup (n.1033-17_1033-15dup)
n.489-17_489-15dup
c.709-17_709-15dup (n.709-17_709-15dup)
c.1048-17_1048-15dup (n.1048-17_1048-15dup)
c.-677-17_-677-15dup (n.-677-17_-677-15dup)
gnomAD v4
Xg.108586595_108586600dupCA920430431COL4A5c.1033-20_1033-15dup (n.1033-20_1033-15dup)
n.489-20_489-15dup
c.709-20_709-15dup (n.709-20_709-15dup)
c.1048-20_1048-15dup (n.1048-20_1048-15dup)
c.-677-20_-677-15dup (n.-677-20_-677-15dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108586594_108586600dupCA2694414432COL4A5c.1033-21_1033-15dup (n.1033-21_1033-15dup)
n.489-21_489-15dup
c.709-21_709-15dup (n.709-21_709-15dup)
c.1048-21_1048-15dup (n.1048-21_1048-15dup)
c.-677-21_-677-15dup (n.-677-21_-677-15dup)
gnomAD v4
Xg.108586600delCA258390COL4A5c.1033-15del (n.1033-15del)
n.489-15del
c.709-15del (n.709-15del)
c.1048-15del (n.1048-15del)
c.-677-15del (n.-677-15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586599_108586600delCA2508944702COL4A5c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del)
n.489-16_489-15del
c.709-16_709-15del (n.709-16_709-15del)
c.1048-16_1048-15del (n.1048-16_1048-15del)
c.-677-16_-677-15del (n.-677-16_-677-15del)
gnomAD v4
Xg.108586599T>CCA2694414433COL4A5c.1033-16T>C (n.1033-16T>C)
n.489-16T>C
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.1048-16T>C (n.1048-16T>C)
c.-677-16T>C (n.-677-16T>C)
gnomAD v4
Xg.108586600T>CCA869797171COL4A5c.1033-15T>C (n.1033-15T>C)
n.489-15T>C
c.709-15T>C (n.709-15T>C)
c.1048-15T>C (n.1048-15T>C)
c.-677-15T>C (n.-677-15T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586600T=CA2450684975COL4A5c.1033-15T= (n.1033-15T=)
n.489-15T=
c.709-15T= (n.709-15T=)
c.1048-15T= (n.1048-15T=)
c.-677-15T= (n.-677-15T=)
Xg.108586600_108586601delinsTCCA2450684974COL4A5c.1033-15_1033-14delinsTC (n.1033-15_1033-14delinsTC)
n.489-15_489-14delinsTC
c.709-15_709-14delinsTC (n.709-15_709-14delinsTC)
c.1048-15_1048-14delinsTC (n.1048-15_1048-14delinsTC)
c.-677-15_-677-14delinsTC (n.-677-15_-677-14delinsTC)
Xg.108586601delCA643751305COL4A5c.1033-14del (n.1033-14del)
n.489-14del
c.709-14del (n.709-14del)
c.1048-14del (n.1048-14del)
c.-677-14del (n.-677-14del)
dbSNP gnomAD v2
Xg.108586601C=CA2450684976COL4A5c.1033-14C= (n.1033-14C=)
n.489-14C=
c.709-14C= (n.709-14C=)
c.1048-14C= (n.1048-14C=)
c.-677-14C= (n.-677-14C=)
Xg.108586601C>TCA10488665COL4A5c.1033-14C>T (n.1033-14C>T)
n.489-14C>T
c.709-14C>T (n.709-14C>T)
c.1048-14C>T (n.1048-14C>T)
c.-677-14C>T (n.-677-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108586603T>CCA2694414434COL4A5c.1033-12T>C (n.1033-12T>C)
n.489-12T>C
c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.1048-12T>C (n.1048-12T>C)
c.-677-12T>C (n.-677-12T>C)
gnomAD v4
Xg.108586605G=CA2450684977COL4A5c.1033-10G= (n.1033-10G=)
n.489-10G=
c.709-10G= (n.709-10G=)
c.1048-10G= (n.1048-10G=)
c.-677-10G= (n.-677-10G=)
Xg.108586605G>TCA643751307COL4A5c.1033-10G>T (n.1033-10G>T)
n.489-10G>T
c.709-10G>T (n.709-10G>T)
c.1048-10G>T (n.1048-10G>T)
c.-677-10G>T (n.-677-10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586606G>ACA643751309COL4A5c.1033-9G>A (n.1033-9G>A)
n.489-9G>A
c.709-9G>A (n.709-9G>A)
c.1048-9G>A (n.1048-9G>A)
c.-677-9G>A (n.-677-9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586606G=CA2450684978COL4A5c.1033-9G= (n.1033-9G=)
n.489-9G=
c.709-9G= (n.709-9G=)
c.1048-9G= (n.1048-9G=)
c.-677-9G= (n.-677-9G=)
Xg.108586606G>TCA643751310COL4A5c.1033-9G>T (n.1033-9G>T)
n.489-9G>T
c.709-9G>T (n.709-9G>T)
c.1048-9G>T (n.1048-9G>T)
c.-677-9G>T (n.-677-9G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586608A>TCA2694414435COL4A5c.1033-7A>T (n.1033-7A>T)
n.489-7A>T
c.709-7A>T (n.709-7A>T)
c.1048-7A>T (n.1048-7A>T)
c.-677-7A>T (n.-677-7A>T)
gnomAD v4
Xg.108586609A=CA2450684979COL4A5c.1033-6A= (n.1033-6A=)
n.489-6A=
c.709-6A= (n.709-6A=)
c.1048-6A= (n.1048-6A=)
c.-677-6A= (n.-677-6A=)
Xg.108586609A>GCA351686COL4A5c.1033-6A>G (n.1033-6A>G)
n.489-6A>G
c.709-6A>G (n.709-6A>G)
c.1048-6A>G (n.1048-6A>G)
c.-677-6A>G (n.-677-6A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108586610T>CCA2579676104COL4A5c.1033-5T>C (n.1033-5T>C)
n.489-5T>C
c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.1048-5T>C (n.1048-5T>C)
c.-677-5T>C (n.-677-5T>C)
Xg.108586613delCA2579676105COL4A5c.1033-2del (n.1033-2del)
n.489-2del
c.709-2del (n.709-2del)
c.1048-2del (n.1048-2del)
c.-677-2del (n.-677-2del)
Xg.108586612A=CA2450684980COL4A5c.1033-3A= (n.1033-3A=)
n.489-3A=
c.709-3A= (n.709-3A=)
c.1048-3A= (n.1048-3A=)
c.-677-3A= (n.-677-3A=)
Xg.108586612A>GCA1139667754COL4A5c.1033-3A>G (n.1033-3A>G)
n.489-3A>G
c.709-3A>G (n.709-3A>G)
c.1048-3A>G (n.1048-3A>G)
c.-677-3A>G (n.-677-3A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>CCA413929544COL4A5c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
n.489-2A>C
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
c.-677-2A>C (n.-677-2A>C)
COSMIC
Xg.108586613A>GCA413929549COL4A5c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
n.489-2A>G
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
c.-677-2A>G (n.-677-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108586613A>TCA413929552COL4A5c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
n.489-2A>T
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
c.-677-2A>T (n.-677-2A>T)
Xg.108586614_108586615insAAATTCCCAGCA2499226306COL4A5c.1033-1_1033insAAATTCCCAG (n.1033-1_1033insAAATTCCCAG)
n.489-1_489insAAATTCCCAG
c.709-1_709insAAATTCCCAG (n.709-1_709insAAATTCCCAG)
c.1048-1_1048insAAATTCCCAG (n.1048-1_1048insAAATTCCCAG)
c.-677-1_-677insAAATTCCCAG (n.-677-1_-677insAAATTCCCAG)
ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>ACA413929565COL4A5c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
n.489-1G>A
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
c.-677-1G>A (n.-677-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.108586614G>CCA413929561COL4A5c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
n.489-1G>C
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
c.-677-1G>C (n.-677-1G>C)
Xg.108586614G=CA2450684981COL4A5c.1033-1G= (n.1033-1G=)
n.489-1G=
c.709-1G= (n.709-1G=)
c.1048-1G= (n.1048-1G=)
c.-677-1G= (n.-677-1G=)
Xg.108586614G>TCA413929557COL4A5c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
n.489-1G>T
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
c.-677-1G>T (n.-677-1G>T)
Xg.108586615G>ACA413929577COL4A5c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.489G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.-677G>A (n.-677G>A)
Xg.108586615G>CCA413929579COL4A5c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.489G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.-677G>C (n.-677G>C)
Xg.108586615G>TCA413929582COL4A5c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.489G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.-677G>T (n.-677G>T)
Xg.108586616T>ACA413929592COL4A5c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.490T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.-676T>A (n.-676T>A)
Xg.108586616T>CCA413929603COL4A5c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.490T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.-676T>C (n.-676T>C)
Xg.108586616T>GCA10488666COL4A5c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.490T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.-676T>G (n.-676T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586616T=CA2450684982COL4A5c.1034T= (p.Val345=)
n.490T=
c.710T= (p.Val237=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.-676T= (n.-676T=)
Xg.108586617A=CA2450684983COL4A5c.1035A= (p.Val345=)
n.491A=
c.711A= (p.Val237=)
c.1050A= (p.Val350=)
c.-675A= (n.-675A=)
Xg.108586617A>CCA10488667COL4A5c.1035A>C (p.Val345=)
n.491A>C
c.711A>C (p.Val237=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.-675A>C (n.-675A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586617A>GCA517992025COL4A5c.1035A>G (p.Val345=)
n.491A>G
c.711A>G (p.Val237=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.-675A>G (n.-675A>G)
Xg.108586617A>TCA517992024COL4A5c.1035A>T (p.Val345=)
n.491A>T
c.711A>T (p.Val237=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.-675A>T (n.-675A>T)
Xg.108586618A=CA2450684984COL4A5c.1036A= (p.Ile346=)
n.492A=
c.712A= (p.Ile238=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.-674A= (n.-674A=)
Xg.108586618A>CCA413929649COL4A5c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.492A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.-674A>C (n.-674A>C)
Xg.108586618A>GCA413929652COL4A5c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.492A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.-674A>G (n.-674A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108586618A>TCA413929656COL4A5c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.492A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.-674A>T (n.-674A>T)

Number of alleles fetched