Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108586600dup | CA10488663 | COL4A5 | c.1033-15dup (n.1033-15dup) n.489-15dup c.709-15dup (n.709-15dup) c.1048-15dup (n.1048-15dup) c.-677-15dup (n.-677-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108586599_108586600dup | CA2694414431 | COL4A5 | c.1033-16_1033-15dup (n.1033-16_1033-15dup) n.489-16_489-15dup c.709-16_709-15dup (n.709-16_709-15dup) c.1048-16_1048-15dup (n.1048-16_1048-15dup) c.-677-16_-677-15dup (n.-677-16_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586598_108586600dup | CA2694414430 | COL4A5 | c.1033-17_1033-15dup (n.1033-17_1033-15dup) n.489-17_489-15dup c.709-17_709-15dup (n.709-17_709-15dup) c.1048-17_1048-15dup (n.1048-17_1048-15dup) c.-677-17_-677-15dup (n.-677-17_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586595_108586600dup | CA920430431 | COL4A5 | c.1033-20_1033-15dup (n.1033-20_1033-15dup) n.489-20_489-15dup c.709-20_709-15dup (n.709-20_709-15dup) c.1048-20_1048-15dup (n.1048-20_1048-15dup) c.-677-20_-677-15dup (n.-677-20_-677-15dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586594_108586600dup | CA2694414432 | COL4A5 | c.1033-21_1033-15dup (n.1033-21_1033-15dup) n.489-21_489-15dup c.709-21_709-15dup (n.709-21_709-15dup) c.1048-21_1048-15dup (n.1048-21_1048-15dup) c.-677-21_-677-15dup (n.-677-21_-677-15dup) | gnomAD v4 |
X | g.108586600del | CA258390 | COL4A5 | c.1033-15del (n.1033-15del) n.489-15del c.709-15del (n.709-15del) c.1048-15del (n.1048-15del) c.-677-15del (n.-677-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108586599_108586600del | CA2508944702 | COL4A5 | c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del) n.489-16_489-15del c.709-16_709-15del (n.709-16_709-15del) c.1048-16_1048-15del (n.1048-16_1048-15del) c.-677-16_-677-15del (n.-677-16_-677-15del) | gnomAD v4 |
X | g.108586599T>C | CA2694414433 | COL4A5 | c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) n.489-16T>C c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.1048-16T>C (n.1048-16T>C) c.-677-16T>C (n.-677-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586600T>C | CA869797171 | COL4A5 | c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) n.489-15T>C c.709-15T>C (n.709-15T>C) c.1048-15T>C (n.1048-15T>C) c.-677-15T>C (n.-677-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586600T= | CA2450684975 | COL4A5 | c.1033-15T= (n.1033-15T=) n.489-15T= c.709-15T= (n.709-15T=) c.1048-15T= (n.1048-15T=) c.-677-15T= (n.-677-15T=) | |
X | g.108586600_108586601delinsTC | CA2450684974 | COL4A5 | c.1033-15_1033-14delinsTC (n.1033-15_1033-14delinsTC) n.489-15_489-14delinsTC c.709-15_709-14delinsTC (n.709-15_709-14delinsTC) c.1048-15_1048-14delinsTC (n.1048-15_1048-14delinsTC) c.-677-15_-677-14delinsTC (n.-677-15_-677-14delinsTC) | |
X | g.108586601del | CA643751305 | COL4A5 | c.1033-14del (n.1033-14del) n.489-14del c.709-14del (n.709-14del) c.1048-14del (n.1048-14del) c.-677-14del (n.-677-14del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108586601C= | CA2450684976 | COL4A5 | c.1033-14C= (n.1033-14C=) n.489-14C= c.709-14C= (n.709-14C=) c.1048-14C= (n.1048-14C=) c.-677-14C= (n.-677-14C=) | |
X | g.108586601C>T | CA10488665 | COL4A5 | c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) n.489-14C>T c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.1048-14C>T (n.1048-14C>T) c.-677-14C>T (n.-677-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108586603T>C | CA2694414434 | COL4A5 | c.1033-12T>C (n.1033-12T>C) n.489-12T>C c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.-677-12T>C (n.-677-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108586605G= | CA2450684977 | COL4A5 | c.1033-10G= (n.1033-10G=) n.489-10G= c.709-10G= (n.709-10G=) c.1048-10G= (n.1048-10G=) c.-677-10G= (n.-677-10G=) | |
X | g.108586605G>T | CA643751307 | COL4A5 | c.1033-10G>T (n.1033-10G>T) n.489-10G>T c.709-10G>T (n.709-10G>T) c.1048-10G>T (n.1048-10G>T) c.-677-10G>T (n.-677-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586606G>A | CA643751309 | COL4A5 | c.1033-9G>A (n.1033-9G>A) n.489-9G>A c.709-9G>A (n.709-9G>A) c.1048-9G>A (n.1048-9G>A) c.-677-9G>A (n.-677-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586606G= | CA2450684978 | COL4A5 | c.1033-9G= (n.1033-9G=) n.489-9G= c.709-9G= (n.709-9G=) c.1048-9G= (n.1048-9G=) c.-677-9G= (n.-677-9G=) | |
X | g.108586606G>T | CA643751310 | COL4A5 | c.1033-9G>T (n.1033-9G>T) n.489-9G>T c.709-9G>T (n.709-9G>T) c.1048-9G>T (n.1048-9G>T) c.-677-9G>T (n.-677-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586608A>T | CA2694414435 | COL4A5 | c.1033-7A>T (n.1033-7A>T) n.489-7A>T c.709-7A>T (n.709-7A>T) c.1048-7A>T (n.1048-7A>T) c.-677-7A>T (n.-677-7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108586609A= | CA2450684979 | COL4A5 | c.1033-6A= (n.1033-6A=) n.489-6A= c.709-6A= (n.709-6A=) c.1048-6A= (n.1048-6A=) c.-677-6A= (n.-677-6A=) | |
X | g.108586609A>G | CA351686 | COL4A5 | c.1033-6A>G (n.1033-6A>G) n.489-6A>G c.709-6A>G (n.709-6A>G) c.1048-6A>G (n.1048-6A>G) c.-677-6A>G (n.-677-6A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586610T>C | CA2579676104 | COL4A5 | c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) n.489-5T>C c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.1048-5T>C (n.1048-5T>C) c.-677-5T>C (n.-677-5T>C) | |
X | g.108586613del | CA2579676105 | COL4A5 | c.1033-2del (n.1033-2del) n.489-2del c.709-2del (n.709-2del) c.1048-2del (n.1048-2del) c.-677-2del (n.-677-2del) | |
X | g.108586612A= | CA2450684980 | COL4A5 | c.1033-3A= (n.1033-3A=) n.489-3A= c.709-3A= (n.709-3A=) c.1048-3A= (n.1048-3A=) c.-677-3A= (n.-677-3A=) | |
X | g.108586612A>G | CA1139667754 | COL4A5 | c.1033-3A>G (n.1033-3A>G) n.489-3A>G c.709-3A>G (n.709-3A>G) c.1048-3A>G (n.1048-3A>G) c.-677-3A>G (n.-677-3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586613A>C | CA413929544 | COL4A5 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) n.489-2A>C c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.-677-2A>C (n.-677-2A>C) | COSMIC |
X | g.108586613A>G | CA413929549 | COL4A5 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) n.489-2A>G c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.-677-2A>G (n.-677-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586613A>T | CA413929552 | COL4A5 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) n.489-2A>T c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.-677-2A>T (n.-677-2A>T) | |
X | g.108586614_108586615insAAATTCCCAG | CA2499226306 | COL4A5 | c.1033-1_1033insAAATTCCCAG (n.1033-1_1033insAAATTCCCAG) n.489-1_489insAAATTCCCAG c.709-1_709insAAATTCCCAG (n.709-1_709insAAATTCCCAG) c.1048-1_1048insAAATTCCCAG (n.1048-1_1048insAAATTCCCAG) c.-677-1_-677insAAATTCCCAG (n.-677-1_-677insAAATTCCCAG) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586614G>A | CA413929565 | COL4A5 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) n.489-1G>A c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.-677-1G>A (n.-677-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108586614G>C | CA413929561 | COL4A5 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) n.489-1G>C c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.-677-1G>C (n.-677-1G>C) | |
X | g.108586614G= | CA2450684981 | COL4A5 | c.1033-1G= (n.1033-1G=) n.489-1G= c.709-1G= (n.709-1G=) c.1048-1G= (n.1048-1G=) c.-677-1G= (n.-677-1G=) | |
X | g.108586614G>T | CA413929557 | COL4A5 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) n.489-1G>T c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.-677-1G>T (n.-677-1G>T) | |
X | g.108586615G>A | CA413929577 | COL4A5 | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.489G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.-677G>A (n.-677G>A) | |
X | g.108586615G>C | CA413929579 | COL4A5 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.489G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.-677G>C (n.-677G>C) | |
X | g.108586615G>T | CA413929582 | COL4A5 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.489G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.-677G>T (n.-677G>T) | |
X | g.108586616T>A | CA413929592 | COL4A5 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.490T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.-676T>A (n.-676T>A) | |
X | g.108586616T>C | CA413929603 | COL4A5 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.490T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.-676T>C (n.-676T>C) | |
X | g.108586616T>G | CA10488666 | COL4A5 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.490T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.-676T>G (n.-676T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108586616T= | CA2450684982 | COL4A5 | c.1034T= (p.Val345=) n.490T= c.710T= (p.Val237=) c.1049T= (p.Val350=) c.-676T= (n.-676T=) | |
X | g.108586617A= | CA2450684983 | COL4A5 | c.1035A= (p.Val345=) n.491A= c.711A= (p.Val237=) c.1050A= (p.Val350=) c.-675A= (n.-675A=) | |
X | g.108586617A>C | CA10488667 | COL4A5 | c.1035A>C (p.Val345=) n.491A>C c.711A>C (p.Val237=) c.1050A>C (p.Val350=) c.-675A>C (n.-675A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108586617A>G | CA517992025 | COL4A5 | c.1035A>G (p.Val345=) n.491A>G c.711A>G (p.Val237=) c.1050A>G (p.Val350=) c.-675A>G (n.-675A>G) | |
X | g.108586617A>T | CA517992024 | COL4A5 | c.1035A>T (p.Val345=) n.491A>T c.711A>T (p.Val237=) c.1050A>T (p.Val350=) c.-675A>T (n.-675A>T) | |
X | g.108586618A= | CA2450684984 | COL4A5 | c.1036A= (p.Ile346=) n.492A= c.712A= (p.Ile238=) c.1051A= (p.Ile351=) c.-674A= (n.-674A=) | |
X | g.108586618A>C | CA413929649 | COL4A5 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.492A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.-674A>C (n.-674A>C) | |
X | g.108586618A>G | CA413929652 | COL4A5 | c.1036A>G (p.Ile346Val) n.492A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108586618A>T | CA413929656 | COL4A5 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.492A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.-674A>T (n.-674A>T) |