| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108584385T>G | CA2694413998 | COL4A5 | c.991-99T>G (n.991-99T>G) n.447-99T>G c.667-99T>G (n.667-99T>G) c.1006-99T>G (n.1006-99T>G) c.-719-99T>G (n.-719-99T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584387A= | CA2450684314 | COL4A5 | c.991-97A= (n.991-97A=) n.447-97A= c.667-97A= (n.667-97A=) c.1006-97A= (n.1006-97A=) c.-719-97A= (n.-719-97A=) | |
| X | g.108584387A>T | CA1136180876 | COL4A5 | c.991-97A>T (n.991-97A>T) n.447-97A>T c.667-97A>T (n.667-97A>T) c.1006-97A>T (n.1006-97A>T) c.-719-97A>T (n.-719-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584388T>C | CA869796029 | COL4A5 | c.991-96T>C (n.991-96T>C) n.447-96T>C c.667-96T>C (n.667-96T>C) c.1006-96T>C (n.1006-96T>C) c.-719-96T>C (n.-719-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108584388T= | CA2450684315 | COL4A5 | c.991-96T= (n.991-96T=) n.447-96T= c.667-96T= (n.667-96T=) c.1006-96T= (n.1006-96T=) c.-719-96T= (n.-719-96T=) | |
| X | g.108584391C>A | CA2694413999 | COL4A5 | c.991-93C>A (n.991-93C>A) n.447-93C>A c.667-93C>A (n.667-93C>A) c.1006-93C>A (n.1006-93C>A) c.-719-93C>A (n.-719-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584393G>A | CA2694414001 | COL4A5 | c.991-91G>A (n.991-91G>A) n.447-91G>A c.667-91G>A (n.667-91G>A) c.1006-91G>A (n.1006-91G>A) c.-719-91G>A (n.-719-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584393G>T | CA2579676053 | COL4A5 | c.991-91G>T (n.991-91G>T) n.447-91G>T c.667-91G>T (n.667-91G>T) c.1006-91G>T (n.1006-91G>T) c.-719-91G>T (n.-719-91G>T) | |
| X | g.108584395del | CA2579676052 | COL4A5 | c.991-89del (n.991-89del) n.447-89del c.667-89del (n.667-89del) c.1006-89del (n.1006-89del) c.-719-89del (n.-719-89del) | |
| X | g.108584394G>T | CA2694414003 | COL4A5 | c.991-90G>T (n.991-90G>T) n.447-90G>T c.667-90G>T (n.667-90G>T) c.1006-90G>T (n.1006-90G>T) c.-719-90G>T (n.-719-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584397C>A | CA2694414004 | COL4A5 | c.991-87C>A (n.991-87C>A) n.447-87C>A c.667-87C>A (n.667-87C>A) c.1006-87C>A (n.1006-87C>A) c.-719-87C>A (n.-719-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584400T>G | CA2579676054 | COL4A5 | c.991-84T>G (n.991-84T>G) n.447-84T>G c.667-84T>G (n.667-84T>G) c.1006-84T>G (n.1006-84T>G) c.-719-84T>G (n.-719-84T>G) | |
| X | g.108584401T>C | CA2694414006 | COL4A5 | c.991-83T>C (n.991-83T>C) n.447-83T>C c.667-83T>C (n.667-83T>C) c.1006-83T>C (n.1006-83T>C) c.-719-83T>C (n.-719-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584402T>G | CA2450684317 | COL4A5 | c.991-82T>G (n.991-82T>G) n.447-82T>G c.667-82T>G (n.667-82T>G) c.1006-82T>G (n.1006-82T>G) c.-719-82T>G (n.-719-82T>G) | dbSNP |
| X | g.108584402T= | CA2450684316 | COL4A5 | c.991-82T= (n.991-82T=) n.447-82T= c.667-82T= (n.667-82T=) c.1006-82T= (n.1006-82T=) c.-719-82T= (n.-719-82T=) | |
| X | g.108584403G>T | CA2579676055 | COL4A5 | c.991-81G>T (n.991-81G>T) n.447-81G>T c.667-81G>T (n.667-81G>T) c.1006-81G>T (n.1006-81G>T) c.-719-81G>T (n.-719-81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584405A= | CA2450684318 | COL4A5 | c.991-79A= (n.991-79A=) n.447-79A= c.667-79A= (n.667-79A=) c.1006-79A= (n.1006-79A=) c.-719-79A= (n.-719-79A=) | |
| X | g.108584405A>G | CA1136180877 | COL4A5 | c.991-79A>G (n.991-79A>G) n.447-79A>G c.667-79A>G (n.667-79A>G) c.1006-79A>G (n.1006-79A>G) c.-719-79A>G (n.-719-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584407_108584409del | CA2579676056 | COL4A5 | c.991-77_991-75del (n.991-77_991-75del) n.447-77_447-75del c.667-77_667-75del (n.667-77_667-75del) c.1006-77_1006-75del (n.1006-77_1006-75del) c.-719-77_-719-75del (n.-719-77_-719-75del) | gnomAD v4 |
| X | g.108584408G>T | CA2694414007 | COL4A5 | c.991-76G>T (n.991-76G>T) n.447-76G>T c.667-76G>T (n.667-76G>T) c.1006-76G>T (n.1006-76G>T) c.-719-76G>T (n.-719-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584409T>C | CA2579676057 | COL4A5 | c.991-75T>C (n.991-75T>C) n.447-75T>C c.667-75T>C (n.667-75T>C) c.1006-75T>C (n.1006-75T>C) c.-719-75T>C (n.-719-75T>C) | |
| X | g.108584411T>G | CA2694414008 | COL4A5 | c.991-73T>G (n.991-73T>G) n.447-73T>G c.667-73T>G (n.667-73T>G) c.1006-73T>G (n.1006-73T>G) c.-719-73T>G (n.-719-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584412C>A | CA2450684320 | COL4A5 | c.991-72C>A (n.991-72C>A) n.447-72C>A c.667-72C>A (n.667-72C>A) c.1006-72C>A (n.1006-72C>A) c.-719-72C>A (n.-719-72C>A) | dbSNP |
| X | g.108584412C= | CA2450684319 | COL4A5 | c.991-72C= (n.991-72C=) n.447-72C= c.667-72C= (n.667-72C=) c.1006-72C= (n.1006-72C=) c.-719-72C= (n.-719-72C=) | |
| X | g.108584412C>T | CA2694414010 | COL4A5 | c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.447-72C>T c.667-72C>T (n.667-72C>T) c.1006-72C>T (n.1006-72C>T) c.-719-72C>T (n.-719-72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584416del | CA2694414012 | COL4A5 | c.991-68del (n.991-68del) n.447-68del c.667-68del (n.667-68del) c.1006-68del (n.1006-68del) c.-719-68del (n.-719-68del) | gnomAD v4 |
| X | g.108584418T>C | CA334181252 | COL4A5 | c.991-66T>C (n.991-66T>C) n.447-66T>C c.667-66T>C (n.667-66T>C) c.1006-66T>C (n.1006-66T>C) c.-719-66T>C (n.-719-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584418T= | CA2450684321 | COL4A5 | c.991-66T= (n.991-66T=) n.447-66T= c.667-66T= (n.667-66T=) c.1006-66T= (n.1006-66T=) c.-719-66T= (n.-719-66T=) | |
| X | g.108584419A= | CA2450684322 | COL4A5 | c.991-65A= (n.991-65A=) n.447-65A= c.667-65A= (n.667-65A=) c.1006-65A= (n.1006-65A=) c.-719-65A= (n.-719-65A=) | |
| X | g.108584419A>T | CA2450684323 | COL4A5 | c.991-65A>T (n.991-65A>T) n.447-65A>T c.667-65A>T (n.667-65A>T) c.1006-65A>T (n.1006-65A>T) c.-719-65A>T (n.-719-65A>T) | dbSNP |
| X | g.108584422C>A | CA2579676058 | COL4A5 | c.991-62C>A (n.991-62C>A) n.447-62C>A c.667-62C>A (n.667-62C>A) c.1006-62C>A (n.1006-62C>A) c.-719-62C>A (n.-719-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584422C>T | CA2694414014 | COL4A5 | c.991-62C>T (n.991-62C>T) n.447-62C>T c.667-62C>T (n.667-62C>T) c.1006-62C>T (n.1006-62C>T) c.-719-62C>T (n.-719-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584425G>C | CA2694414016 | COL4A5 | c.991-59G>C (n.991-59G>C) n.447-59G>C c.667-59G>C (n.667-59G>C) c.1006-59G>C (n.1006-59G>C) c.-719-59G>C (n.-719-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584426A>G | CA2579676059 | COL4A5 | c.991-58A>G (n.991-58A>G) n.447-58A>G c.667-58A>G (n.667-58A>G) c.1006-58A>G (n.1006-58A>G) c.-719-58A>G (n.-719-58A>G) | |
| X | g.108584429A= | CA2450684324 | COL4A5 | c.991-55A= (n.991-55A=) n.447-55A= c.667-55A= (n.667-55A=) c.1006-55A= (n.1006-55A=) c.-719-55A= (n.-719-55A=) | |
| X | g.108584429A>G | CA2694414017 | COL4A5 | c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.447-55A>G c.667-55A>G (n.667-55A>G) c.1006-55A>G (n.1006-55A>G) c.-719-55A>G (n.-719-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584429A>T | CA2450684325 | COL4A5 | c.991-55A>T (n.991-55A>T) n.447-55A>T c.667-55A>T (n.667-55A>T) c.1006-55A>T (n.1006-55A>T) c.-719-55A>T (n.-719-55A>T) | dbSNP |
| X | g.108584430A>C | CA2694414018 | COL4A5 | c.991-54A>C (n.991-54A>C) n.447-54A>C c.667-54A>C (n.667-54A>C) c.1006-54A>C (n.1006-54A>C) c.-719-54A>C (n.-719-54A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584431A>G | CA2694414020 | COL4A5 | c.991-53A>G (n.991-53A>G) n.447-53A>G c.667-53A>G (n.667-53A>G) c.1006-53A>G (n.1006-53A>G) c.-719-53A>G (n.-719-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584432T>C | CA2450684327 | COL4A5 | c.991-52T>C (n.991-52T>C) n.447-52T>C c.667-52T>C (n.667-52T>C) c.1006-52T>C (n.1006-52T>C) c.-719-52T>C (n.-719-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108584432T>G | CA334181254 | COL4A5 | c.991-52T>G (n.991-52T>G) n.447-52T>G c.667-52T>G (n.667-52T>G) c.1006-52T>G (n.1006-52T>G) c.-719-52T>G (n.-719-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584432T= | CA2450684326 | COL4A5 | c.991-52T= (n.991-52T=) n.447-52T= c.667-52T= (n.667-52T=) c.1006-52T= (n.1006-52T=) c.-719-52T= (n.-719-52T=) | |
| X | g.108584434G>A | CA2694414022 | COL4A5 | c.991-50G>A (n.991-50G>A) n.447-50G>A c.667-50G>A (n.667-50G>A) c.1006-50G>A (n.1006-50G>A) c.-719-50G>A (n.-719-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584434G>T | CA2579676060 | COL4A5 | c.991-50G>T (n.991-50G>T) n.447-50G>T c.667-50G>T (n.667-50G>T) c.1006-50G>T (n.1006-50G>T) c.-719-50G>T (n.-719-50G>T) | |
| X | g.108584435A>G | CA2694414023 | COL4A5 | c.991-49A>G (n.991-49A>G) n.447-49A>G c.667-49A>G (n.667-49A>G) c.1006-49A>G (n.1006-49A>G) c.-719-49A>G (n.-719-49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584436del | CA2694414024 | COL4A5 | c.991-48del (n.991-48del) n.447-48del c.667-48del (n.667-48del) c.1006-48del (n.1006-48del) c.-719-48del (n.-719-48del) | gnomAD v4 |
| X | g.108584436T>C | CA2694414025 | COL4A5 | c.991-48T>C (n.991-48T>C) n.447-48T>C c.667-48T>C (n.667-48T>C) c.1006-48T>C (n.1006-48T>C) c.-719-48T>C (n.-719-48T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584437G>A | CA2738911160 | COL4A5 | c.991-47G>A (n.991-47G>A) n.447-47G>A c.667-47G>A (n.667-47G>A) c.1006-47G>A (n.1006-47G>A) c.-719-47G>A (n.-719-47G>A) | dbSNP |
| X | g.108584438T>C | CA2694414026 | COL4A5 | c.991-46T>C (n.991-46T>C) n.447-46T>C c.667-46T>C (n.667-46T>C) c.1006-46T>C (n.1006-46T>C) c.-719-46T>C (n.-719-46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584440T>G | CA2694414027 | COL4A5 | c.991-44T>G (n.991-44T>G) n.447-44T>G c.667-44T>G (n.667-44T>G) c.1006-44T>G (n.1006-44T>G) c.-719-44T>G (n.-719-44T>G) | gnomAD v4 |