| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582883G>A | CA258362 | COL4A5 | c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.392G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582883G>C | CA413927344 | COL4A5 | c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.392G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) | |
| X | g.108582883G= | CA2450683797 | COL4A5 | c.937-1G= (n.937-1G=) n.392G= c.613-1G= (n.613-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) c.-774G= (n.-774G=) | |
| X | g.108582883G>T | CA413927346 | COL4A5 | c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.392G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108582885del | CA2580612295 | COL4A5 | c.938del n.394del c.614del c.953del c.-772del (n.-772del) | ClinVar |
| X | g.108582884G>A | CA258363 | COL4A5 | c.937G>A (p.Gly313Ser) n.393G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.-773G>A (n.-773G>A) | dbSNP |
| X | g.108582884G>C | CA413927356 | COL4A5 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.393G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.-773G>C (n.-773G>C) | |
| X | g.108582884G= | CA2450683798 | COL4A5 | c.937G= (p.Gly313=) n.393G= c.613G= (p.Gly205=) c.952G= (p.Gly318=) c.-773G= (n.-773G=) | |
| X | g.108582884G>T | CA413927358 | COL4A5 | c.937G>T (p.Gly313Cys) n.393G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.-773G>T (n.-773G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108582885G>A | CA413927362 | COL4A5 | c.938G>A (p.Gly313Asp) n.394G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.-772G>A (n.-772G>A) | |
| X | g.108582885G>C | CA413927365 | COL4A5 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.394G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.-772G>C (n.-772G>C) | |
| X | g.108582885G>T | CA413927364 | COL4A5 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.394G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.-772G>T (n.-772G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108582886T>A | CA517991951 | COL4A5 | c.939T>A (p.Gly313=) n.395T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.954T>A (p.Gly318=) c.-771T>A (n.-771T>A) | |
| X | g.108582886T>C | CA517991952 | COL4A5 | c.939T>C (p.Gly313=) n.395T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.954T>C (p.Gly318=) c.-771T>C (n.-771T>C) | |
| X | g.108582886T>G | CA517991953 | COL4A5 | c.939T>G (p.Gly313=) n.395T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.954T>G (p.Gly318=) c.-771T>G (n.-771T>G) | |
| X | g.108582887T>A | CA413927366 | COL4A5 | c.940T>A (p.Leu314Met) n.396T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.-770T>A (n.-770T>A) | |
| X | g.108582887T>C | CA517991954 | COL4A5 | c.940T>C (p.Leu314=) n.396T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.955T>C (p.Leu319=) c.-770T>C (n.-770T>C) | |
| X | g.108582887T>G | CA413927368 | COL4A5 | c.940T>G (p.Leu314Val) n.396T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.-770T>G (n.-770T>G) | |
| X | g.108582888T>A | CA413927370 | COL4A5 | c.941T>A (p.Leu314Ter) n.397T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.-769T>A (n.-769T>A) | |
| X | g.108582888T>C | CA413927371 | COL4A5 | c.941T>C (p.Leu314Ser) n.397T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.-769T>C (n.-769T>C) | |
| X | g.108582888T>G | CA413927374 | COL4A5 | c.941T>G (p.Leu314Trp) n.397T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.-769T>G (n.-769T>G) | |
| X | g.108582889G>A | CA10488633 | COL4A5 | c.942G>A (p.Leu314=) n.398G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.957G>A (p.Leu319=) c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582889G>C | CA413927381 | COL4A5 | c.942G>C (p.Leu314Phe) n.398G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.-768G>C (n.-768G>C) | |
| X | g.108582889G= | CA2450683799 | COL4A5 | c.942G= (p.Leu314=) n.398G= c.618G= (p.Leu206=) c.957G= (p.Leu319=) c.-768G= (n.-768G=) | |
| X | g.108582889G>T | CA413927378 | COL4A5 | c.942G>T (p.Leu314Phe) n.398G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.-768G>T (n.-768G>T) | |
| X | g.108582890C>A | CA413927386 | COL4A5 | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.399C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-767C>A (n.-767C>A) | |
| X | g.108582890C>G | CA413927383 | COL4A5 | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.399C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-767C>G (n.-767C>G) | |
| X | g.108582890C>T | CA413927388 | COL4A5 | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.399C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-767C>T (n.-767C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582890_108582892dup | CA2739289602 | COL4A5 | c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro) n.399_401dup c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro) c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro) c.-767_-765dup (n.-767_-765dup) | |
| X | g.108582898_108582915dup | CA2695235194 | COL4A5 | c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly) n.407_424dup c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly) c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly) c.-759_-742dup (n.-759_-742dup) | |
| X | g.108582891C>A | CA413927393 | COL4A5 | c.944C>A (p.Pro315His) n.400C>A c.620C>A (p.Pro207His) c.959C>A (p.Pro320His) c.-766C>A (n.-766C>A) | |
| X | g.108582891C= | CA2450683800 | COL4A5 | c.944C= (p.Pro315=) n.400C= c.620C= (p.Pro207=) c.959C= (p.Pro320=) c.-766C= (n.-766C=) | |
| X | g.108582891C>G | CA413927407 | COL4A5 | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.400C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-766C>G (n.-766C>G) | |
| X | g.108582891C>T | CA413927397 | COL4A5 | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.400C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-766C>T (n.-766C>T) | |
| X | g.108582892T>A | CA517991955 | COL4A5 | c.945T>A (p.Pro315=) n.401T>A c.621T>A (p.Pro207=) c.960T>A (p.Pro320=) c.-765T>A (n.-765T>A) | |
| X | g.108582892T>C | CA517991956 | COL4A5 | c.945T>C (p.Pro315=) n.401T>C c.621T>C (p.Pro207=) c.960T>C (p.Pro320=) c.-765T>C (n.-765T>C) | |
| X | g.108582892T>G | CA517991957 | COL4A5 | c.945T>G (p.Pro315=) n.401T>G c.621T>G (p.Pro207=) c.960T>G (p.Pro320=) c.-765T>G (n.-765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582892T= | CA2450683801 | COL4A5 | c.945T= (p.Pro315=) n.401T= c.621T= (p.Pro207=) c.960T= (p.Pro320=) c.-765T= (n.-765T=) | |
| X | g.108582892dup | CA258366 | COL4A5 | c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2) n.401dup c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2) c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2) c.-765dup (n.-765dup) | dbSNP |
| X | g.108582893G>A | CA413927415 | COL4A5 | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.402G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.-764G>A (n.-764G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108582893G>C | CA413927417 | COL4A5 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.402G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.-764G>C (n.-764G>C) | |
| X | g.108582893G= | CA2450683802 | COL4A5 | c.946G= (p.Gly316=) n.402G= c.622G= (p.Gly208=) c.961G= (p.Gly321=) c.-764G= (n.-764G=) | |
| X | g.108582893G>T | CA413927426 | COL4A5 | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.402G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.-764G>T (n.-764G>T) | |
| X | g.108582894G>A | CA413927431 | COL4A5 | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.403G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.-763G>A (n.-763G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582894G>C | CA413927436 | COL4A5 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.403G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.-763G>C (n.-763G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582894G= | CA2450683803 | COL4A5 | c.947G= (p.Gly316=) n.403G= c.623G= (p.Gly208=) c.962G= (p.Gly321=) c.-763G= (n.-763G=) | |
| X | g.108582894G>T | CA413927442 | COL4A5 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.403G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.-763G>T (n.-763G>T) | |
| X | g.108582895_108582896del | CA2580100201 | COL4A5 | c.948_949del (p.Asp317SerfsTer6) n.404_405del c.624_625del (p.Asp209SerfsTer6) c.963_964del (p.Asp322SerfsTer6) c.-762_-761del (n.-762_-761del) | ClinVar |
| X | g.108582895T>A | CA517991958 | COL4A5 | c.948T>A (p.Gly316=) n.404T>A c.624T>A (p.Gly208=) c.963T>A (p.Gly321=) c.-762T>A (n.-762T>A) | |
| X | g.108582895T>C | CA517991959 | COL4A5 | c.948T>C (p.Gly316=) n.404T>C c.624T>C (p.Gly208=) c.963T>C (p.Gly321=) c.-762T>C (n.-762T>C) |